안드로겐 무감각의 증상, 원인 및 치료

안드로겐 무감각은 신체가 테스토스테론 및 기타 안드로겐에 적절하게 반응하지 않는 여러 유전 적 조건을 나타내는 포괄적 인 용어입니다. 안드로겐 무감각 증후군 (AIS)에는 여러 가지 원인이 있습니다. 그러나 이러한 상태는 크게 부분 안드로겐 무감각 증후군 (PAIS)과 완전 안드로겐 무감각 증후군 (CAIS)으로 나눌 수 있습니다. 부분적인 안드로겐 무감각으로 인해 신체는 안드로겐에 대한 민감도가 제한됩니다. 완전한 안드로겐 무감각으로 몸은 안드로겐에 전혀 반응하지 않습니다. 가벼운 안드로겐 무감각 증후군 (MAIS)도 있습니다.

안드로겐 무감각 증후군은 성 발달 장애 또는 성적 발달 차이 (DSD)의 광범위한 범주에 속합니다. 이러한 조건은 간성이라고도합니다. 이 용어는 선호되지 않았지만 일부 사람들은 인터 섹스를 이해하기가 더 쉽습니다. DSD를 가진 사람들은 남성과 여성 사이의 신체적 특징을 가지고 있습니다.

안드로겐 무감각 증후군은 안드로겐 무감각이 신체의 성 발달에 영향을 미치기 때문에 DSD입니다. 사람들은 일반적으로 성별이 염색체에 의해 결정된다고 배웁니다. 사람은 남성 XY 염색체 또는 여성 XX 염색체를 가지고 있습니다. 그러나 그렇게 간단하지 않습니다. 성은 특정 성 염색체의 존재뿐만 아니라 그 기능에 의해서도 결정됩니다. 또한 신체가 성 호르몬에 어떻게 반응하는지에 따라 결정됩니다. 예를 들어, 사람은 XY 염색체로 태어나지 만 여성 일 수 있습니다. 어떻게 된 거죠? 누군가가 완전한 안드로겐 무감각 증후군에 걸렸을 때.

성 호르몬은 스테로이드 호르몬으로도 알려져 있으며 에스트로겐과 테스토스테론을 포함합니다. 남성화 스테로이드 호르몬 그룹은 안드로겐 (안드로-남성의 그리스어 접두사). 이 범주는 테스토스테론, 디 하이드로 테스토스테론 (DHT), 안드로 스테 네 디온 및 디 하이드로 에피 안드로스 테론 (DHEA)으로 구성됩니다. 누군가 안드로겐 무감각을하게되면 남성 성 신호에 덜 반응합니다.

안드로겐 무감각은 비교적 드문 질병입니다. 100,000 명 중 약 13 명이 영향을 미치는 것으로 생각됩니다. 완전한 안드로겐 무감각은 신생아 남성 20,000 ~ 64,000 명 중 한 명에게 영향을 미칩니다. 부분 안드로겐 무감각의 유병률은 알려져 있지 않습니다.

조짐

역사적으로 안드로겐 무감각 증후군은고환 여성화 증후군. 겉보기에 정상적인 암컷이 초경을 겪지 않을 때까지 종종 발견되지 않았기 때문입니다. 그러한 소녀들이 계속 월경을하지 않았을 때, 그들 중 일부는 난소 대신 고환이있는 것으로 밝혀졌습니다. 안드로겐 무감각이 안드로겐 수용체 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다는 사실은 나중에 밝혀졌습니다.

안드로겐 무감각의 증상은 유형에 따라 다릅니다. 완전한 안드로겐 무감각을 가진 개인은 XY 여성입니다. 그들의 몸은 테스토스테론에 완전히 반응하지 않기 때문에 정상으로 보이는 여성 생식기를 가지고 태어납니다. 따라서 완전한 안드로겐 무감각은 사춘기까지 진단되지 않을 수 있습니다. 이 소녀들이 사춘기에 이르면 월경을하지 않습니다. 이것은 자궁이 없기 때문입니다. 또한이 모발의 성장은 테스토스테론에 의해 조절되기 때문에 음모 또는 겨드랑이 털도 없습니다. 그들은 다른 소녀들보다 키가 크지 만 일반적으로 정상적인 유방 발달을 보입니다. 자궁이 없기 때문에 불임입니다.

부분 안드로겐 무감각의 증상은 더 다양합니다. 출생 당시 개인은 거의 완전히 여성에서 거의 정상적인 남성으로 보이는 생식기를 가질 수 있습니다. 중간에 나타날 수도 있습니다. 출생 당시 남성으로 특징 지어진 개인의 PAIS 증상은 다음과 같습니다.

• Micropenis
• Hypospadias : 끝이 아닌 음경의 중간에 열리는 요도. 이것은 일반적인 선천적 결함으로 150 ~ 300 명의 남성 출생 중 한 명에게 영향을 미칩니다.
• Cryptorchidism : 고환에 생식 세포가 거의 없거나 전혀없는 경우. cryptorchidism을 가진 개인은 고환암에 더 취약합니다.
• 사춘기 동안 유방 성장

출생시 여성으로 특징 지어지는 PAIS 환자는 사춘기에 자라는 음핵이 커질 수 있습니다. 그들은 또한 사춘기에 융합 된 음순을 경험할 수 있습니다. 이를 이해하려면 음순과 음낭이 동종 구조임을 아는 것이 도움이됩니다. 이것은 그들이 동일한 조직에서 유래한다는 것을 의미합니다. 그러나 호르몬 노출에 따라 다르게 발달합니다. 음경과 음핵도 동종 구조입니다.

경미한 안드로겐 무감각을 가진 남성은 종종 아동기와 청소년기에 정상적으로 발달합니다. 그러나 여성형 유방 (남성 유방 성장)을 경험할 수 있습니다. 또한 생식력이 감소했을 수 있습니다.

원인

안드로겐 무감각은 안드로겐 수용체 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 따라서 가족에서 X- 연관 특성으로 실행되는 유전 질환입니다. 즉, X 염색체에서 발생하고 모계를 따릅니다. 현재까지 1,000 개 이상의 돌연변이가 확인되었습니다.

진단

안드로겐 무감각의 초기 진단은 일반적으로 증상 때문입니다. 종종 완전한 안드로겐 무감각은 사춘기까지 진단되지 않습니다. 정상적인 유방 성장과 함께 생리혈 부족, 음모 및 겨드랑이 털 부족으로 인해 의사는 CAIS를 의심해야합니다. 월경 혈액 부족은 의사가 초음파 검사 나 기타 검사에서 젊은 여성에게 자궁이 없다는 것을 확인하는 계기가 될 수도 있습니다.

부분적인 안드로겐 무감각은 훨씬 더 일찍 진단 될 수 있습니다. 출생시 생식기가 명확하게 모호한 경우 여러 검사를 실시 할 수 있습니다. 여기에는 핵형 또는 염색체 수가 포함됩니다. 호르몬 수치도 검사 할 수 있습니다. 성인 남성의 경우 정액 분석이 수행 될 수 있습니다.

출생시, 테스토스테론과 황체 형성 호르몬 (LH) 수치는 일반적으로 CAIS와 PAIS가 모두있는 개인의 정상 남성보다 약간 높습니다. 사춘기 동안 테스토스테론과 LH 수치는 일반적으로 PAIS 환자의 경우 정상이거나 약간 증가합니다. 그러나 CAIS를 가진 개인은 매우 높은 수준을 갖습니다. 이는 호르몬 생산이 부정적인 피드백 루프에 의해 제어되기 때문입니다. CAIS가있는 개인에게는 피드백 메커니즘이 없습니다.

다른 검사에는 생식선 생검이 포함될 수 있습니다. 안드로겐 무감각을 가진 모든 개인은 난소보다는 고환을 갖게됩니다. 안드로겐 수용체 유전자의 돌연변이를 찾는 것도 가능합니다. 그러나 이것은 CAIS에 대한 합리적으로 신뢰할 수있는 마커이지만 PAIS에는 해당되지 않습니다. 현재까지 PAIS를 유발하는 돌연변이의 일부만 확인되었습니다.

치료

완전한 안드로겐 무감각을 가진 개인은 일반적으로 사춘기 이전에 치료가 필요하지 않습니다. 예외는 고환이 불편 함을 유발하거나 복벽에서 느낄 수있는 경우입니다. 사춘기 이후에는 일반적으로 고환을 제거합니다. 이것은 젊은 여성이 성인기에 고환암에 걸릴 위험을 줄입니다. 여성은 자신의 정체성에 대한 심리적 지원이 필요할 수도 있습니다. 또한 일부는 MRKH와 마찬가지로 질 깊이를 높이기 위해 확장을 거쳐야 할 수도 있습니다.

부분 안드로겐 무감각에 대한 치료는 더 다양합니다. 역사적으로 모호한 생식기를 가진 개인은 생식기 수술을 받았습니다. 이러한 수술은 일반적으로 생식기가 여성스러워 보이도록 고안되었습니다. 그러나 그들은 성적 만족을 경험하는 개인의 능력에 영구적 인 영향을 미쳤습니다. 따라서 이러한 수술은 더 이상 기본값으로 사용되지 않습니다.

출생 당시 여성으로 보이는 개인의 경우 PAIS 치료는 CAIS 치료와 동일합니다. 그러나 음핵의 비대와 음순의 융합을 방지하기 위해 사춘기 전에 고환을 제거 할 수 있습니다. 음경이있는 개인은 일반적으로 남성의 성 정체성을 유지하고 할당됩니다. 이것은 뇌의 성 발달이 안드로겐에도 반응하기 때문에 적어도 부분적으로 가능성이 있습니다. 그러나 이러한 개인의 경우에도 암 위험이 높아져 일반적으로 사춘기 후반에 생식선이 제거됩니다.

AIS가있는 개인은 일반적으로 에스트로겐 형태로 호르몬 대체 요법을받을 수도 있습니다. 이는 성 호르몬이 뼈 건강을 포함한 다양한 건강 영역에서 역할을하기 때문입니다. PAIS를 가진 개인은 고환 테스토스테론으로 충분한 뼈 발달을 가질 수 있습니다.

갓돌

안드로겐 무감각 환자는 일반적으로 신체적 결과가 좋습니다. 그러나 안드로겐 무감각은 심리 사회적 문제와 관련 될 수 있습니다. 안드로겐 무감각 진단을받은 젊은이들은 성별과 성 정체성에 대해 질문이있을 수 있습니다. 성별과 성별이 학교에서 배운 것만 큼 단순하지 않다는 것을 이해하려면 지원이 필요할 수 있습니다.

또한 개인이 불임에 대처하기가 어려울 수 있습니다. 어떤 사람들에게는 결코 생물학적 자녀를 가질 수 없다는 것을 배우는 것이 파괴적 일 수 있습니다. 여성 성 및 / 또는 남성성에 의문을 가질 수 있습니다. 그들은 또한 성공적인 관계를 가질 수 있는지 궁금해 할 수 있습니다. 따라서 유사한 질환을 가진 다른 사람이나 영구적 인 불임을 다루는 다른 사람으로부터 지원을 찾는 것이 도움이 될 수 있습니다. 전국적으로 온라인과 직접 방문을 통해 이용할 수있는 지원 그룹이 많이 있습니다.

Verywell의 한마디

안드로겐 무감각 증후군에 대해 알아야 할 가장 중요한 것은 진단이 응급 상황이 아니라는 것입니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가 AIS 진단을 받았다면 지금 당장 아무것도 할 필요가 없습니다. 시간을내어 스스로 조사하고 스스로 결정을 내릴 수 있습니다. 안드로겐 무감각을 가진 사람들은 일반적으로 다른 누구보다 건강하지도 않습니다. 단지 약간만 다릅니다.