새로운 혈액 검사는 자폐증 진단에 혁명을 일으킬 수 있습니다

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핵심 사항

현재 자폐 스펙트럼 장애에 대한 진단은 길고 복잡합니다.
새로운 혈액 검사에서 장애를 감지하는 데 거의 95 %의 정확도가 나타났습니다.
이것이 자폐증 진단의 미래가 될 수 있는지 결정하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다.

자폐 스펙트럼 장애 (ASD)를 진단하는 것은 의사에게 어렵고 오랜 시간이 걸리는 과정입니다. 주로 도움이 될 단일 의료 검사가 없기 때문입니다. 그러나 연구팀은 최대 95 % 정확도로 ASD가 있는지 예측할 수있는 혈액 검사를 개발했습니다.

저널에 실린 그들의 발견자폐 스펙트럼 장애 연구8 월 하순,혈액의 대사 산물이 ASD의 지표가 될 수 있음을 보여줍니다.

이 장애를 진단하는 현재의 방법은“순전히 관찰하는 것이므로 시간이 많이 소요됩니다.”라고 Rensselaer Polytechnic Institute의 생물 의학 공학과의 교수이자 수장 인 Juergen Hahn 박사는 Verywell에 말합니다. “이의 한 가지 결과는 ASD가 18 ~ 24 개월까지 진단 될 수있는 반면 진단의 평균 연령은 약 4 세입니다. ASD에 대한 우려가 지적되는 시점과 실제 진단 관찰이 예정된 시점 사이에는 종종 긴 대기 기간이 있습니다. "

전문가들은 간단한 혈액 검사가 현장의 판도를 바꿀 수 있다고 생각합니다.

어떻게 작동합니까?

이 검사는 혈액 샘플에서 대사 산물 (대사 과정의 결과 인 작은 분자)의 측정 값을 분석하여 사람이 ASD를 가지고 있는지 여부를 예측하는 알고리즘을 기반으로합니다.

연구진은 알러지 나 위장 장애와 같은 하나 이상의 추가 상태가있는 ASD가있는 어린이로부터 수집 된 데이터와 비교하여 알고리즘이 얼마나 정확한지 분석했습니다.

이 모델은 환자의 다른 상태에 관계없이 ASD 환자 131 명 중 124 명을 정확하게 식별 할 수있어 거의 95 % 정확합니다.

이것이 당신에게 의미하는 것

자폐 스펙트럼 장애를 진단하기위한 혈액 검사는 아직 일반 대중이 사용할 준비가되어 있지 않지만 향후 승인을 받으면 어린이의 상태 진단 방식을 근본적으로 바꿀 수 있습니다.

새 테스트가 대사 산물을 분석하는 이유는 무엇입니까?

NIMH (National Institute of Mental Health)에 따르면 자폐 스펙트럼 장애는 일반적으로 생후 첫 2 년 동안 나타나는 증상이있는 발달 장애입니다. 과학자들은 ASD의 정확한 원인을 모르지만 NIMH는 유전자가 환경의 영향과 함께 작용하여 ASD로 이어지는 방식으로 발달에 영향을 미칠 수 있다고 말합니다.

“[대사 산물]은 유전학과 환경 적 요인 모두와 관련이 있으며, 둘 다 자폐증에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. "또한 유전학과 달리 대사 산물 농도는 지속적으로 변하고 있으며 인체에서 진행중인 상황을 더 잘 반영 할 수 있습니다."

그러나 Hahn은 ASD를 나타내는 대사 산물은 하나도 없다고 지적합니다. 연구자들은 결론을 내리기 위해 여러 대사 산물의 조합을 조사해야합니다.

현재 자폐증 진단 방법

자폐증 진단은 과정입니다. 일반적으로 아동 건강 검진에서 발달 선별 검사로 시작됩니다. American Academy of Pediatrics (AAP)는 모든 아동이 9 개월, 18 개월, 24 개월 또는 30 개월의 건강 관리 방문시, 특히 18 개월 및 24 개월의 건강 관리에서 발달 지연에 대한 선별 검사를받을 것을 권장합니다. -어린이 방문.

두 번째 평가 단계에 의뢰 된 어린이는 다음을 포함 할 수있는 의사 팀을 만나게됩니다.

발달 소아과 의사
아동 심리학자
신경 심리학자
언어 병리학 자

평가는 아동의인지 또는 사고 능력, 언어 능력 및 연령에 적합한 능력을 볼 수 있다고 NIMH는 말합니다. 어린이는 다른 질병이나 장애를 찾기 위해 혈액 검사와 청력 검사를받을 수도 있습니다.

ASD 진단을위한 현재 경로는 완벽하지 않습니다.

Connecticut Children ’s의 자폐증 임상 전문가이자 프로그램 코디네이터 인 Jennifer Twachtman-Bassett (MS)는“자폐 진단은 길고 복잡한 과정이 될 수 있습니다.

또한 의료 서비스 제공자가 발달 지연이 ASD 때문인지 또는 완전히 다른 원인인지 판단하기 어려울 수 있습니다.

“합리적으로 어릴 때부터 아동의 발달에 대한 우려가 있었지만 실제 진단은 발달 지연이 ASD로 인한 것임이 분명해진 후에야 이루어졌습니다.”라고 Hahn은 말합니다. "이러한 이유 때문에 진단 과정에 도움이 될 수있는 생리 학적 검사를하는 것이 매우 도움이 될 것입니다."