온딘 증후군으로도 알려진 선천성 중추 호흡 저하 증후군 (CCHS)은 호흡 능력에 영향을 미치는 장애입니다. CCHS 환자는 특히 수면 중에 제대로 호흡하는 데 어려움을 겪습니다. 정기적으로 호흡하는 대신 CCHS 환자는 저 호흡 (얕은 호흡)을하여 혈액 내 산소량을 줄이고 이산화탄소 수치를 증가시킵니다.
CCHS는 약 1,000 명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 그러나 연구원들은 유아 돌연사 증후군 (SIDS)의 일부 사례가 진단되지 않은 CCHS 일 수 있다고 믿기 때문에이 수치는 더 높을 수 있습니다. 유전자 결함 (PHOX2B)은 선천성 중추 호흡 저하 증후군과 관련이 있습니다. 이 유전자는 신경계에서 뉴런 형성을 촉진합니다. 이 유전자의 결함은 CCHS 환자가 호흡 조절에 어려움을 겪는 이유를 설명 할 수 있습니다.
CCHS는 유전 적 질환입니다. 부모 중 한 명만이 영향을 받기 위해 유전자를 물려 주면됩니다. 그러나 90 %의 사례는 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다.
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CCHS 증상을 가지고 태어난 영아는 경증에서 중증까지 다양하며 다음을 포함 할 수 있습니다.
- 특히 수면 중에 호흡이 잘 안되거나 자발적 호흡이 완전히 부족함
- 비정상적인 동공 (개인의 70 %)
- 위산 역류로 인한 수유 장애 및 장 운동성 감소
- 배변을 어렵게하는 장 질환 인 허쉬 스프룽 병 (개인의 20 %)
- 통증을 느끼는 능력 감소
- 발한 증가 에피소드
- 낮은 체온
- 짧고 넓은 상자 모양의 얼굴
- 인지 장애
진단 받기
선천성 중추 호흡 저하 증후군 진단을 받으려면 다음과 같은 증상이 있어야합니다.
- 수면 중 호흡 곤란의 지속적인 증거
- 생후 첫해에 시작되는 증상
- 호흡 곤란을 설명 할 수있는 다른 호흡기 또는 근육 질환 없음
- 심장병의 증거가 없습니다.
CCHS가있는 일부 영아는 심장 결함이 있거나 다른 유형의 호흡 문제가있는 것으로 잘못 생각할 수 있습니다. PHOX2B 결함에 대한 유전자 검사를 통해 확실한 진단을 내릴 수 있습니다.
치료
CCHS가 의심되는 경우 수면 검사를 통해 호흡 곤란이 얼마나 심각한 지 확인하고 어떤 치료가 필요한지 확인할 수 있습니다. 다른 특수 호흡 기능 검사도 수행 할 수 있습니다. 완전한 심장 및 신경 학적 검사는 다른 유형의 호흡기 또는 근육 장애를 배제 할 수 있습니다. 산소가 부족하거나없는 기간으로 인한 심각한 합병증을 예방하려면 조기 진단과 치료가 중요합니다.
치료는 일반적으로 호흡기 (인공 호흡기)를 사용하여 호흡 지원을 제공하는 데 중점을 둡니다. CCHS를 가진 대부분의 사람들은 기관 절개술이 필요합니다. CCHS가있는 일부 어린이는 하루 24 시간 인공 호흡기가 필요합니다. 다른 사람들은 잠을 잘 때만 호흡 도움이 필요할 수 있습니다. 일부 개인의 경우 횡경막 근육에 외과 적 임플란트를 삽입하면 근육의 전기적 자극이 호흡을 제어 할 수 있습니다.
CCHS가있는 아동은 활동적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 그러나 수영이나 수영장에서 노는 동안에는 몸이 물속에서 숨 쉬는 것을 잊을 수 있으므로 면밀한 감독이 필요합니다. CCHS는 잦은 모니터링과 치료에 대한 엄격한 준수가 필요한 평생의 상태입니다. 질병을 조기에 발견하고 치료 프로토콜을 따라 가면 질병이있는 사람들은 평균 수명을 가질 수 있습니다.
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