폐암 유전자 검사

폐암에 대한 유전자 검사에는 혈액 또는 종양 조직 검체에 대한 실험실 검사가 포함되어 암세포에 포함 된 DNA에 암의 발생 또는 성장을 시작하는 유전자 돌연변이 또는 기타 변화가 있는지 확인합니다. 치료 가능한 돌연변이가 폐암 유전자 검사로 확인되면 종양 전문의는 해당 정보를 사용하여 유전 적 이상을 구체적으로 표적으로 삼는 약물을 처방 할 수 있습니다.

표적 요법의 많은 이점 중 하나는 암세포를 근본적으로 공급하는 것을 차단하고 건강한 세포에 해를 끼치 지 않고 증식 할 수 있도록 다양한 방식으로 할 수 있다는 것입니다. 이것은 동일한 유형의 폐암을 앓고있는 사람을 포함하여 모든 사람에게 다릅니다.

유전자 검사는 뒤에 무엇이 있는지 알아냅니다너의암과 지금은 폐암 치료의 일상적인 부분입니다.

폐암에서 유전학의 역할

폐암은 유전 적 돌연변이로 인해 폐의 세포가 통제 할 수 없을 정도로 증식 할 때 발생합니다. 유전자가 환경의 독소에 노출되거나 세포 분열에 오류가 발생하면 돌연변이 (변화)가 발생할 수 있습니다.

모든 유전자는 아데닌, 티로신, 시토신 및 구아닌의 4 개 아미노산 (염기라고 함)의 가변 서열로 구성됩니다. 어떤 경우에는 돌연변이가 구아닌 대신 아데닌처럼 한 염기가 다른 염기로 대체됨을 의미합니다. 다른 경우에는베이스가 삽입, 삭제 또는 재 배열 될 수 있습니다.

암으로 이어질 수있는 두 가지 주요 유형의 돌연변이는 운전자 돌연변이와 승객 돌연변이입니다. 드라이버 유전자는 암이 시작되는 과정에서 직접적인 역할을합니다. 암이 시작된 후이 돌연변이 유전자는 말 그대로 암세포의 성장을 촉진합니다. 폐암에는 여러 유형의 드라이버 유전자가있을 수 있습니다. 연구원들은 폐암의 51 %가 알려진 운전자 돌연변이에 양성이라고 추정했습니다.

누군가가 자동차에 탑승 한 것처럼, 일부 돌연변이 유전자가 종양에 존재하지만 암세포의 성장을 주도하지는 않습니다. 이 중성 세포는 드라이버 세포보다 훨씬 많습니다. 다시 말하지만, 승객 유전자의 수는 종양마다 다르지만 일부 종양에는 이러한 돌연변이가 1,000 개 이상있을 수 있습니다.

유전자 검사의 중요성

폐암 치료에서 가장 흥미로운 발전 중 하나는 폐암의 약 80 % 85 %를 차지하는 비소 세포 성 폐암 (NSCLC)의 유전 적 변화를 이해 한 것입니다. 암은 현미경으로 검사 할 때 암세포의 작은 크기로 분류되는 공격적인 형태 인 소폐 세포 암 (SCLC)보다 느리게 성장하는 경향이 있습니다.

폐암의 약 10 ~ 15 %를 차지하는 소세포 폐암으로 이어지는 돌연변이에 대해서는 알려진 바가 적고 진단 시점까지 퍼지는 경우가 많습니다. 소폐 세포 암은 일반적으로 화학 요법과 방사선으로 치료합니다.

최근에 비소 세포 성 폐암, 특히 폐 선암으로 진단받은 경우, 유전자 검사 (분자 프로파일 링 또는 바이오 마커 검사라고도 함)는 의사가 약물로 표적화 할 수있는 특정 운전자 돌연변이를 식별하는 방법입니다.

표적 요법은 정밀 의학의 한 형태로 특정 질병에 대한 정확한 정보를 기반으로 선택됩니다. 대조적으로, 기존의 화학 요법을 사용하면 모든 사람이 동일한 약물을 받거나 특정 부작용에 대한 민감도에 따라 치료가 개인화됩니다.

표적 치료의 이점은 많습니다. 그중 :

• 화학 약물은 빠르게 분열하는 모든 세포 (암성이든 아니든)를 공격하고 독성 위험을 내포합니다. 표적 요법은 암세포에 존재하는 특정 이상 만 공격하므로 치료 중 불편 함이 현저히 줄어들고 삶의 질이 향상됩니다.
• 일부 표적 치료법은 혈관이 암 종양을 형성하고 공급하는 것을 차단할 수도 있습니다. 혈관 신생은 새로운 혈관이 형성되는 과정입니다.
• 화학 요법 약물을 사용하면 환자의 20 ~ 30 %가 치료에 반응하며 무 진행 생존율은 약 3 ~ 5 개월로 추정됩니다. 표적 치료제는 더 높은 반응률과 더 긴 무 진행 생존률을 허용합니다.

유전자 검사가 찾는 것

폐암의 유전 적 이상에 대해 알려진만큼, 이것은 의학의 상대적으로 새로운 영역입니다. 따라서 암세포 성장 뒤에는 아직 발견되지 않은 것보다 더 많은 것이 있다고 가정합니다.

오늘날 유전자 검사로 감지 할 수있는 폐암에서 신호 단백질 (바이오 마커)의 일부 돌연변이 또는 변경은 다음과 같습니다.

• EGFR 돌연변이 : 일부 유형의 폐암은 세포 성장 및 분열에 관여하는 단백질 인 EGFR (표피 성장 인자 수용체)을 과잉 생산합니다. 돌연변이 된 세포는 너무 빨리 자랍니다. 이 돌연변이는 흡연 한 적이없는 폐암 환자에게 흔합니다.
• KRAS 돌연변이 : KRAS 단백질에 대한 지침을 전달하는 유전자가 손상 될 수 있습니다. 정상적인 단백질 대신 세포는 성장을 제대로 조절할 수없는 다른 단백질을 만들 수 있습니다.
• ALK 재 배열 : NSCLC의 약 5 %는 암세포의 성장과 확산을 유발하는 비정상적인 ALK 단백질을 생성합니다. 비정상적인 단백질은 역 형성 림프종 키나아제 (ALK)와 극피 동물 미 세관 관련 단백질 유사 4 (EML4)로 알려진 두 유전자의 융합 결과입니다.
• ROS1 재 배열 : NSCLC의 약 1 ~ 2 %는 ROS1이라는 유전자에 재 배열됩니다. 이 돌연변이는 ROS1과 다른 유전자의 융합이며 비정상적인 단백질을 생성한다는 점에서 ALK 재배 열과 유사합니다.ALK 및 ROS1 재 배열은 매우 유사하여 일부 표적 요법이 두 조건 모두에서 작동 할 수 있습니다.
• MET 증폭 : 일부 암은 중간 엽 상피 전이 (MET) 유전자의 돌연변이를 포함하여 비정상적인 단백질을 생성하고 암의 성장 및 확산을 유발합니다.
• BRAF 돌연변이 : 흡연자에게 흔한이 돌연변이는 B-Raf 단백질에 영향을 미치고 암 확산을 증가시킬 수 있습니다.
• RET 돌연변이 : 암세포의 RET 유전자는 세포 증식을 일으키는 RET 단백질을 변화시키고 형성합니다.
• NTRK 돌연변이 : NTRK 유전자를 포함하는 염색체 조각과 다른 염색체의 유전자간에 융합이 발생하여 비정상적인 세포 성장을 유발하는 TRK 융합 단백질이라는 단백질을 생성합니다.

이러한 돌연변이 발견의 영향에 대해 EGFR 돌연변이를 표적으로하는 약물은 반응률이 75 %이고 무 진행 생존률은 9 ~ 13 개월입니다. ALK 재 배열을 목표로하는 약물의 경우 반응률은 60 %이며 무 진행 생존율은 9 개월입니다.

누구를 테스트해야합니까?

출생시 유전 적 구성의 일부이며 부모에서 자녀로 전이 될 수있는 유전성 폐암 돌연변이 (생식계 돌연변이라고도 함)가 있지만, 폐암 발병 위험이 증가하지만 질병과 관련된 거의 모든 유전자 돌연변이가 획득됩니다 . 즉, 세포 DNA를 손상시키는 발암 물질에 노출되어 발생합니다.

이러한 돌연변이 또는 체세포 돌연변이는 출생시 존재하지 않으며 (가족 내에서 실행되지 않음) 누구나이를 개발할 수 있음을 의미합니다. 그렇기 때문에 모든 환자에게 폐암 유전자 검사가 권장됩니다.

암 발병을 초래하는 드라이버 돌연변이는 폐선 암 환자의 70 %에있는 것으로 추정됩니다.

후천성 폐암 돌연변이 발병 위험을 증가시킬 수있는 요인은 다음과 같습니다.

• 담배 연기 (첫 번째 손과 두 번째 손)
• 대기 오염
• 라돈
• 석면
• 특정 금속 또는 화학 물질
• 호르몬 대체 요법
• 폐 질환 : 결핵, 천식 및 COPD는 폐암의 위험을 높이는 질병 중 하나입니다. 예를 들어 COPD가있는 경우 폐암 위험은 COPD가없는 사람보다 2 ~ 4 배 높습니다.

폐암 유전자 검사 방법

폐암 진단을받은 경우 의사는 바이오 마커 확인을위한 검사를 요청할 것입니다.

폐암에 대한 두 가지 기본 유형의 게놈 검사가 있습니다. 여기에는 조직 샘플 또는 혈액 샘플 채취가 포함됩니다.

조직 생검

조직 생검은 의사가 유전자 검사 용 검체를 얻는 표준 절차입니다. 그러나 의사가 유전 적 구성에 관계없이 외과 적으로 암을 제거 할 계획이라면, 절제된 종양의 샘플은 분석을 위해 수술 후 저장됩니다.

많은 학술 암 센터에서 현장 검사를 제공하거나 종양 전문의가 종합 검사를 위해 조직 샘플을 회사 및 실험실로 보낼 수 있습니다.

혈액 검사

점점 더 많은 의사들이 조직 생검 외에 액체 생검을 주문할 것입니다. 액체 생검은 혈액에서 순환하는 암세포를 확인하는 혈액 검사이며 이러한 세포의 유전 적 돌연변이를 감지하는 데 사용할 수 있습니다.

액체 생검에는 다음과 같은 이점이 있습니다.

• 감염, 기흉 (폐 붕괴) 또는 조직 생검과 관련된 기타 합병증의 위험이 없습니다.
• 종양이 접근하기 어려운 곳에있는 경우 좋은 대안을 제공합니다.
• 덜 침습적 임
• 의사가 시간이 지남에 따라 여러 샘플을 쉽게 비교하여 치료에 어떻게 반응하는지 확인할 수 있습니다.

결과가 치료를 조언하는 방법

확인 된 돌연변이에 따라 표적 약물과 매칭되거나 임상 시험에 참여할 자격이있을 수 있습니다.

폐암과 관련이있을 수있는 특정 돌연변이를 표적으로 삼을 수있는 몇 가지 치료법이 있으며, 더 많은 것을 개발하기위한 연구가 진행 중입니다.

의사는 특정 돌연변이 (있는 경우)에 대해 승인 된 약물 옵션을 고려할 것입니다. 예를 들어, ALK 재 배열은 미국 식품의 약국 (FDA)에서 승인 한 5 가지 약물 중 하나로 치료할 수 있지만 MET 증폭에 대해 승인 된 약물은 하나뿐입니다.

돌연변이를 확인하면 암이 재발 할 가능성과 같은 추가 정보를 의사에게 제공하여 수술과 같은 다른 치료 결정에 도움이 될 수 있습니다.

표적 치료를 단독으로 받거나 다른 치료와 함께 받는지 여부는 귀하의 사례와 폐암 유형에 따라 다릅니다.

치료에 대한 내성

폐암에 대한 유전자 검사를 통해 치료 가능한 돌연변이를 발견하는 것은보다 맞춤화 된 치료 계획을 수립하는 데 도움이 될 수 있다는 점에서 고무적입니다. 그러나 거의 모든 사람들이 시간이 지남에 따라 현재 사용 가능한 표적 치료에 불가피하게 저항하게된다는 것을 아는 것이 중요합니다. 이런 일이 발생하는 메커니즘이 많아 하나의 해결책을 찾기가 어렵습니다. 연구는 임상 시험에서 진행 중이며, 돌연변이를 표적으로하기 위해 두 번째 약물로 대체하는 사용과 암세포를 공격하기 위해 다른 표적 또는 메커니즘을 사용하는 약물을 결합하는 방법을 모두 평가하고 있습니다.

Verywell의 한마디

폐 종양의 분자 프로필을 이해하는 능력은 매우 흥미로운 연구 분야이며, 임상 시험에서보다 효과적인 옵션을 추구함에 따라 새로 확인 된 돌연변이에 대한 새로운 표적 요법이 지속적으로 제공 될 가능성이 높습니다.

폐암, 특히 폐 선암 또는 편평 세포 폐암 진단을받은 경우 의사와 유전자 검사에 대해상의하십시오. 결과에 유전 적 바이오 마커가 나타나면 사용 가능한 치료법을 조사하고 동일한 진단을받은 다른 사람들과 연결하십시오. 당뇨병과 같은 장기적인 질병처럼 장기간 암을 관리 할 수있는 약물을 포함하여 이러한 유형의 암에 걸린 사람들에게 희망적인 기회가 많이 있습니다.