바터 증후군이란?

바터 증후군은 신장이 염분, 칼륨, 칼슘 및 기타 전해질을 재 흡수하는 능력을 방해하여 이러한 모든 화합물이 소변으로 과도하게 손실되는 드문 유전 질환입니다. 염분 소모성 신 병증으로도 알려진 바터 증후군은 탈수, 피로, 경련, 쇠약, 부서지기 쉬운 뼈 및 신장 경화 (사구체 경화증)가 특징입니다. 이 질병은 혈액 검사와 소변 검사로 진단 할 수 있으며 유전자 검사로 확인할 수 있습니다. 치료는 사례별로 질병의 증상을 관리하는 것입니다. 바터 증후군에 대한 치료법은 없습니다.

바터 증후군은 1962 년에 유전 질환을 처음으로 설명한 Frederic Bartter 박사의 이름을 따서 명명되었습니다.

Peter Dazeley / 게티 이미지

바터 증후군의 유형

바터 증후군에는 5 가지 주요 유형이 있으며 각각 특정 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. 관련된 유형에 따라 Bartter 증후군의 증상은 출생시 또는 출산 전후 또는 나중에 나타날 수 있습니다.

유형 1 : 산전
유형 2 : 산전
유형 3 : 일반적으로 학령기 이후에 진단되는 증상이있는 "고전적인"바터 증후군으로 간주 됨
유형 4 : 산전
유형 5 : 산전

관련된 돌연변이에 따라 증상은 경증 ( "고전적인"3 형)에서 중증 (특히 4 형 및 5 형)까지 다양합니다.

돌연변이는 어떤 유형의 증상이 발생하는지와 소년이 소녀인지 여부를 결정할 수 있습니다.

조짐

바터 증후군은 상태가있는 아기가 태어나 기 전에 명백 해져 임신 24 ~ 30 주 사이에 양수 (양수 다 발증)가 과도하게 축적 된 것으로 나타납니다.

바터 증후군이있는 신생아는 일반적으로 과도하게 소변을보고 (다뇨), 과도한 갈증 (다증)의 징후를 보이며, 구토와 설사를 경험합니다. 신생아의 다루 증은 생명을 위협 할 수 있지만이 상태를 가진 일부 아기의 신장 기능은 몇 주 내에 정상화되며 추가 치료가 필요하지 않습니다.

바터 증후군의 특징적인 증상 중 :

과도한 염분 손실은 탈수, 변비, 염분 갈망, 다뇨증, 다 발증 및 밤에 일어나서 소변을 볼 수 있습니다 (야뇨증).
칼륨의 과도한 손실은 근육 약화, 경련, 피로, 심계항진, 호흡 곤란, 소화 장애 및 감각 신경성 청력 손실을 특징으로하는 저칼륨 혈증 (저혈당 칼륨)으로 이어질 수 있습니다.
소변에서 과도한 칼슘 손실 (고칼슘뇨증)은 어린이의 뼈 발달을 방해하고 골감소증 (뼈 약화 및 뼈 손실)을 유발할 수 있습니다.

바터 증후군의 증상은 어린이마다 상당히 다를 수 있으며 일부는 경미한 증상 만 경험합니다. 산전 증상이있는 사람들은 주로 염분, 칼륨 또는 칼슘의 손실이 정상적인 태아 발달을 방해 할 수 있기 때문에 더 악화되는 경향이 있습니다.

원인

바터 증후군은 상 염색체 열성 패턴으로, 질병이 발생하기 위해서는 아버지와 어머니의 두 개의 비정상 유전자 사본이 있어야합니다.

바터 증후군은 7 가지 다른 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생하며, 각 유전자는 특정 유형의 바터 증후군과 관련이 있습니다. 추가 돌연변이는 다양한 범위의 증상 또는 질병 중증도를 가진 하위 유형을 초래할 수 있습니다.

이 유전자는 헨레 루프 (소변에서 물과 소금이 회수되는 U 자형 세관)에서 재 흡수를 위해 칼륨 및 칼슘과 같은 소금과 전해질을 신장으로 전달하는 단백질을 암호화하는 것을 의미합니다. 유전자가 돌연변이되면 생성 된 단백질은 이러한 화합물의 일부 또는 전부를 Henle 루프의 세포를 통해 수송 할 수 없습니다.

특정 유전 적 돌연변이는 5 가지 주요 유형의 바터 증후군을 나타냅니다.

이름유형유전자 돌연변이세부산전 바터 증후군1SLC12A1, NKCC2양수 다한증 및 조산의 위험이있는 중증 경향산전 바터 증후군2ROMK, KCNJ1양수 다한증 및 조산의 위험이있는 중증 경향클래식 바터 증후군3CLCNKB다른 형태의 질병보다 경미한 경향이 있습니다.감각 신경성 난청이있는 바터 증후군4BNDS청각 신경의 산전 손상으로 인한 청력 상실로 심한 경향이 있습니다.상 염색체 우성 저 칼슘 혈증이있는 바터 증후군5CASR일반적으로 중증이며 주로 성장 지연, 뼈가 부러지고 청력 손실이있는 남아에게 영향을 미칩니다.

바터 증후군은 드물며, 120 만 명 중 한 명에게만 영향을 미칩니다. 친밀한 친척 인 부모에게서 태어난 자녀에게서 더 자주 발생합니다. 이 상태는 다른 인구보다 코스타리카와 쿠웨이트에서 더 흔하게 나타납니다.

바터 증후군 아동의 기대 수명에 관한 연구는 거의 없지만 대부분의 증거는 질병을 조기에 진단하고 치료하면 전망이 좋다는 것을 시사합니다.

바터 증후군이 신장에 미칠 수있는 영향에도 불구하고 신부전은 드뭅니다.

진단

바터 증후군은 다양한 혈액 및 소변 검사와 함께 증상 및 병력을 검토하여 진단됩니다. 이 질환은 매우 드물기 때문에 유전 학자, 유전 상담사 및 기타 전문가의 의견이 종종 필요합니다.

바터 증후군을 진단하기위한 혈액 검사는 혈중 칼륨, 염화물, 마그네슘 및 중탄산염 수치가 낮고 레닌 및 알도스테론 호르몬 수치가 상승하는지 확인합니다.

소변 검사는 소변에서 비정상적으로 높은 수준의 나트륨, 염화물, 칼륨, 칼슘 및 마그네슘과 프로스타글란딘 E2 (신장 염증의 지표)의 존재를 찾습니다.

산전 형태의 바터 증후군은 선천성 선천적 기형없이 다한증이 발견 될 때 출생 전에 진단 될 수 있습니다. 양수에는 염화물과 알도스테론 수치가 높아집니다.

분자 유전 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 바터 증후군과 관련된 다양한 돌연변이를 발견 할 수있는 몇 가지 유전 검사가 있으며, 전문 유전 실험실을 통해서만 이용할 수 있습니다.

바터 증후군을 지텔 만 증후군으로 알려진 밀접한 관련이 있지만 경미한 유전 질환과 구별하기 위해 추가 유전자 검사가 필요할 수 있습니다.

치료

바터 증후군 치료의 주요 목표는 체액과 전해질의 균형을 회복하는 것입니다. 이것이 어떻게 수행되는지는 주로 증상의 심각성에 달려 있습니다.

일부 소아는 최소한의 관리가 필요하거나 체액 / 전해질 균형이 치료없이 자연스럽게 정상이 될 수 있습니다. 다른 사람들은 소아과 의사, 일반 내과 의사 및 / 또는 신장 전문의를 포함하여 제공자 팀의 평생 치료가 필요할 수 있습니다.

약물

나트륨, 염화칼륨 및 마그네슘 보충제는 종종 전해질 불균형을 교정하는 데 사용됩니다. Advil (ibuprofen), Celebrex (celecoxib) 및 Tivorbex (indomethacin)와 같은 비 스테로이드 성 항염증제 (NSAID)와 같이 과도한 배뇨를 촉진하는 염증 및 낮은 프로스타글란딘 수치를 치료하기 위해 다른 약물이 처방 될 수 있습니다.

Pepcid (파 모티 딘) 및 Tagamet (시메티딘)과 같은 위산 차단제는 장기간 NSAID 사용으로 인한 궤양 및 출혈의 위험을 줄이기 위해 필요할 수 있습니다.

알도스테론 길항제, 안지오텐신 II 수용체 차단제, 안지오텐신 전환 효소 (ACE) 억제제와 같은 다른 약물은 레닌 수치와 신장 손상 위험을 줄이기 위해 필요할 수 있습니다.

어떤 전해질이 불균형한지에 따라 일부 사람들은 소변으로 나트륨 배설을 늘리지 만 칼륨을 유지하기 위해 스피로 놀 락톤 또는 아밀로 라이드와 같은 칼륨 보존 이뇨제가 필요할 수 있습니다.

기타 개입

신장 이식은 심각한 이상을 교정 할 수 있으며 드물게 신부전 합병증이 발생한 경우에 시행되었습니다.

중증의 생명을 위협하는 증상이있는 영아는 정맥 (IV) 염분 및 물 대체가 필요할 수 있습니다. 성장하지 못하는 어린이는 성장 지연과 저신장을 극복하기 위해 성장 호르몬 요법의 혜택을 자주받습니다. 인공 와우는 바터 증후군 4 형과 관련된 청각 장애를 치료하는 데 사용할 수 있습니다.

보충제와 적절한 수분 공급 외에도, 어린이는 염분과 칼륨 함량이 높은 음식을 섭취하도록 권장 할 수 있습니다 (모니터링 포함).

바터 증후군이있는 어린이가 나이가 들어감에 따라 일반적으로 상태를 관리하기가 더 쉬워집니다.