Lissencephaly 증상, 원인 및 치료

Lissencephaly는 종종 심각한 발달 지연과 발작 조절을 어렵게하는 드문 신경 학적 상태입니다. 태아 발달 과정에서 신경 세포의 결함있는 이동으로 인해 발생하는 질환입니다.

단어지방 뇌증두 개의 그리스어 단어에서 유래 :Lissos, "부드러움"을 의미하고엔카 팔 로스, "뇌"를 의미합니다. 정상적인 뇌를 보면 회색 물질 (대뇌)의 표면에 융기와 골이 있습니다. Lissencephaly에서 뇌 표면은 거의 완전히 매끄 럽습니다. 이 뇌의 비정상적인 발달은 임신 중에 발생하며 실제로 임신 20 ~ 24 주까지 자궁 내 MRI에서 볼 수 있습니다.

Lissencephaly는 단독으로 또는 Miller-Dieker 증후군, Norman-Roberts 증후군 또는 Walker-Warburg 증후군과 같은 상태의 일부로 발생할 수 있습니다. 이 질환은 매우 드물지만 드물지는 않은 것으로 간주되며 대략 10 만 명 중 1 명의 아기에서 발생합니다. (희귀 질환은 20 만 명 중 1 명 미만에서 발생하는 것으로 정의됩니다).

Lissencephaly 원인

lissencephaly의 몇 가지 가능한 원인이 있습니다. 가장 흔한 원인은 DCX로 알려진 X- 염색체 연결 유전자의 유전 적 돌연변이입니다. 이 유전자는 태아 발달 중 뇌에서 신경 세포 (뉴런)의 이동 (이동)을 담당하는 더블 코르 틴이라는 단백질을 암호화합니다.

다른 두 가지 유전자도 원인과 관련이 있습니다. 바이러스 감염 또는 뇌로의 혈류 부족으로 인한 태아 손상은 추가 가능한 원인입니다. "손상"은 태아가 임신 첫 3 개월 말이나 임신 2 개월 초에 임신 12 ~ 14 주 사이에있을 때 발생하는 것으로 생각됩니다.

조짐

뇌 뇌증으로 진단받은 사람들에게 발생할 수있는 다양한 증상이 있습니다. 일부 어린이는 이러한 증상 중 하나라도 거의 나타나지 않고 다른 어린이는 많을 수 있습니다. 증상의 심각도도 매우 다양 할 수 있습니다. lissencephaly의 가능한 증상은 다음과 같습니다.

• 성장 실패 : 성장 실패는 예상대로 성장이 일어나지 않는 신생아에서 흔히 볼 수있는 상태입니다. 여러 원인이있을 수 있습니다.
• 지적 장애 : 지능은 거의 정상 수준에서 심각한 장애까지 다양합니다.
• 발작 장애 : 발작 장애가있는 어린이의 약 80 %에서 발생합니다.
• 삼키고 먹기 어려움
• 근육 조절의 어려움 (실조증)
• 처음에는 근긴장도 감소 (저 산증) 후 팔다리의 경직 또는 경직
• 작은 턱, 높은 이마 및 관자놀이의 움푹 들어간 부분이있는 특이한 얼굴 모양입니다. 귀의 이상과 위로 향한 비강 개구부도 발견 될 수 있습니다.
• 여분의 손가락을 포함한 손가락 및 발가락의 이상 (다지증)
• 발달 지연은 경증에서 중증까지 다양합니다.
• 정상 머리 크기보다 작음 (소두증)

진단

Lissencephaly의 진단은 종종 아이가 몇 개월이 될 때까지 이루어지지 않으며, 많은 소아가 분만시 건강 해 보입니다. 부모는 일반적으로 자녀가 2 ~ 6 개월 정도에 정상적인 속도로 발달하지 않는다는 점에 주목합니다. 첫 번째 증상은 "유아 경련"이라고하는 심각한 유형을 포함하여 발작의 시작일 수 있습니다. 발작을 통제하기가 어려울 수 있습니다.

소아의 증상으로 뇌 뇌증이 의심되는 경우 초음파 또는 자기 공명 영상 (MRI)을 사용하여 뇌를보고 진단을 확인할 수 있습니다.

치료

뇌 뇌증의 영향을 직접적으로 되돌 리거나 상태를 치료할 수있는 방법은 없지만, 아이에게 최상의 삶의 질을 보장하기 위해 할 수있는 일은 많습니다. 치료의 목표는 뇌 뇌증이있는 모든 아동이 잠재적 인 발달 수준에 도달하도록 돕는 것입니다. 도움이 될 수있는 치료 방법은 다음과 같습니다.

• 운동 범위를 개선하고 근육 구축을 돕는 물리 치료입니다.
• 작업 요법.
• 항 경련제로 발작 조절.
• 주의 깊은 호흡 관리를 포함한 예방 의료 서비스 (호흡 합병증이 일반적인 사망 원인이므로).
• 수유 지원. 삼키는 데 어려움이있는 소아는 수 유관을 삽입해야 할 수 있습니다.
• 어린이가 뇌수종 ( "뇌에 물")이 발생하면 션트를 배치해야 할 수 있습니다.

예지

뇌수종 아동의 예후는 뇌 기형 정도에 따라 다릅니다. 일반적으로 예외이지만 일부 어린이는 거의 정상적인 발달과 지능을 가질 수 있습니다.

안타깝게도 중증 뇌졸중 아동의 평균 수명은 약 10 년입니다. 사망 원인은 보통 음식이나 체액의 흡인 (흡입), 호흡기 질환 또는 중증 발작 (간질 상태)입니다. 어떤 아이들은 살아남아도 큰 발달을 보이지 않으며, 아이들은 3 ~ 5 개월의 평범한 수준을 유지할 수 있습니다.

결과의 범위가이 범위에 있기 때문에 뇌 뇌증 전문가의 의견을 구하고 이러한 전문가와 관련하여 가족 그룹의 지원을받는 것이 중요합니다.

Lissencephaly 연구

국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소는 신경 세포 이동을 포함하여 정상적인 뇌 발달의 복잡한 시스템을 탐구하는 광범위한 연구를 수행하고 지원합니다.

최근 연구에 따르면 뇌 뇌증의 원인이되는 유전자가 확인되었습니다. 이러한 연구에서 얻은 지식은 신경 세포 이동 장애에 대한 치료 및 예방 조치 개발을위한 기반을 제공합니다.

Verywell의 한마디

자녀가 뇌 뇌증 진단을 받았거나 자녀의 의사가 진단을 고려하고 있다면 아마도 겁이 날 것입니다. 이것이 오늘날 무엇을 의미합니까? 이것은 지금부터 일주일 후 무엇을 의미할까요? 이것이 5 년 또는 25 년 후에 무엇을 의미합니까?

자녀의 장애 (진단을 받든 고려 중이 든)에 대해 배우는 데 시간을 투자하면 모든 불안감을 완화 할 수는 없지만 운전석에 앉을 수 있습니다. 우리 자신이나 우리 자녀의 어떤 형태의 의학적 상태로든 돌봄에 적극적으로 참여하는 것이 중요합니다.

지원 시스템을 모으는 것도 중요합니다. 또한 뇌 뇌증이있는 자녀를 둔 다른 부모들과 연결하는 것도 매우 도움이됩니다. 친구와 가족이 아무리 사랑하거나 도움이 되었더라도 비슷한 문제에 직면 한 다른 사람들과 이야기하는 것은 특별한 것이 있습니다. 부모를위한 지원 네트워크는 또한 최신 연구 결과를 배울 수있는 기회를 제공합니다.

부모로서 자신을 돌보는 것이 중요합니다. 당신의 감정은 아마도 보드 전체에있을 것이고 그것은 예상 될 것입니다. 건강한 자녀를 둔 다른 부모를보고 삶이 왜 그렇게 불공평 할 수 있는지 궁금해 할 때 자신이 아플 수 있습니다. 당신에게 무조건적인 지원을 해줄 수있는 사람들에게 다가가 지금 당신이 진정으로 느끼는 것을 공유 할 수 있도록하십시오.