전체 엑솜 시퀀싱 (WES) 개요

전체 엑솜 시퀀싱 (WES)은 유전자의 교대를 식별하는 데 사용할 수있는 분자 유전 과정입니다. 이 방법은 비교적 새롭고 기술이 빠르게 발전함에 따라 더 많은 연구와 더 실용적인 임상 목적의 발견이 나타날 것으로 예상됩니다.

유전 검사가 매우 인기를 얻고 있습니다. 머리카락이나 타액 샘플을 사용하는 제품을 구입하여 특정 유전 적 특성을 파악하고 어떤 민족 배경이 조상의 일부인지 알아볼 수 있습니다.

WES는 이상을 확인하는 데 사용되기 때문에 이러한 유형의 유전자 검사와 약간 다릅니다.모두이러한 이상이 이전에 질병과 관련이없는 경우에도 예를 들어 유방암과 관련하여 확인 된 유전자와 같은 특정 유전자 이상을 찾는 것은 올바른 검사가 아닙니다.

유전자의 작동 원리

WES는 의학적 질병의 유전 적 원인을 찾기위한 패턴을 찾는 데 사용할 수 있습니다. 염색체는 유전 암호를 포함하는 분자입니다. (당신은 23 쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 이들은 DNA 분자라고도합니다.) 그들은 긴 가닥의 뉴클레오티드 분자로 구성되어 있습니다. 신체는 단백질을 생성하기 위해 염색체의 뉴클레오티드 시퀀스를 읽습니다.

DNA 분자의 뉴클레오타이드 서열의 변화는 우리 모두의 형질 변화를 설명합니다.

질병을 일으키는 변화를 종종 돌연변이라고합니다.

WES를 사용하려는 경우 유전학에 대한 몇 가지 기본 사항을 이해하는 데 도움이됩니다.

유전자와 게놈

신체의 모든 특성은 단백질 생산을 통해 형성됩니다. 유전자는 결국 형질을 생산하는 단백질을 코딩하는 뉴클레오티드 서열입니다. 46 개 염색체의 모든 유전자 코딩을 게놈이라고합니다.

엑손

유전자를 암호화하는 DNA 분자의 뉴클레오티드 부분을 엑손이라고합니다. 그것들은 인트론으로 산재되어 있습니다.특성을 코딩하지 마십시오. 단일 유전자는 여러 단백질을 암호화하는 여러 엑손으로 구성 될 수 있습니다. 엑손은 전체 DNA의 1 ~ 2 %만을 차지합니다.

각 엑손은 실제로 단백질 생산을 시작하도록 촉구하는 뉴클레오티드 서열로 시작하고 단백질 생산의 종료를 촉구하는 뉴클레오티드 서열로 끝납니다.

엑솜

전체 염색체 세트의 모든 엑손을 엑솜이라고합니다. 전체 엑솜 게놈 시퀀싱은 전체 엑솜을 조사하여 질병이나 건강 문제를 일으킬 수있는 이상을 식별합니다.

한계

WES는 매우 광범위하며 신체의 모든 유전자를 검사합니다. 그러나 인트론을 전혀 검사하지 않습니다. 인트론은 신체에 약간의 영향을 미칠 수 있지만 그 효과는 완전히 이해되지 않았으며 현재 엑손의 영향만큼 영향력이 없다고 생각됩니다.

방법

WES는 혈액 샘플을 사용하여 게놈을 분석합니다. 신체의 모든 세포에는 46 개의 염색체 전체가 모두 포함되어 있으므로 이러한 유형의 검사에는 혈액 세포가 적합합니다.

WES 테스트는 혼성화라는 분자 기술을 사용하여 샘플링 된 DNA의 뉴클레오티드 서열을 표준 또는 "정상"DNA 서열과 비교합니다.

WES는 이미 질병을 유발하는 것으로 알려진 돌연변이를 포착 할 수 있으며, 질병과 관련이없는 유전 암호의 변화도 감지 할 수 있습니다.

테스트를받을 수있는 곳

전체 엑솜 시퀀싱을 실행하는 많은 실험실이 있습니다. 의사가 전체 엑솜 시퀀싱을 원할 경우 의사 사무실에서 혈액을 채취하고 샘플을 해석을 위해 전문 실험실로 보낼 수 있습니다.

의사의 지시없이 검사를받는 경우 WES 검사를 직접 수행하는 전문 실험실에 연락하여 지침을 요청할 수 있습니다.

비용

검사 비용을 확인하고 건강 보험이 검사 비용을 부담하는지 여부도 확인하는 것이 중요합니다. WES는 비교적 새로운 유형의 기술이며 보험 회사는 보험 정책에 따라 비용을 충당 할 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다.

시험 비용을 직접 지불 할 계획이라면 비용은 $ 400에서 $ 1,500 사이입니다.

고려 사항

귀하 또는 귀하의 자녀가 전체 게놈 시퀀싱을 갖게 될 경우 그 의미를 인식해야합니다. WES를 받기 전에 고려해야 할 여러 가지 사항이 있습니다.

은둔

유전 적 결과는 특히 의사가 검사를 지시하고 건강 보험에서 비용을 지불하는 경우 의료 기록의 일부가 될 수 있습니다. 건강 보험 회사, 테스트를 실행하는 회사 및 잠재적으로 해당 공급 업체 (또는 컴퓨터 시스템을 해킹하는 모든 사람)는 알려진 유전 적 특성에 대한 유전자를 보유하고 있는지 알 수 있습니다.

이것이 유전 검사라는 점을 감안할 때, 당신과 관련된 사람들에게도 영향을 미칠 수있는 함의가 있습니다. 귀하의 개인 정보를 보호하는 법률과 기존 질병이 귀하의 건강 보험에 영향을 미치는 것을 방지하는 규정이 있지만이 수준의 정보는 전례가 없습니다. 프라이버시 측면에서 예상치 못한 개인적 및 직업적 결과가있을 수 있습니다.

질병 감수성에 대한 인식

많은 사람들은 게놈 검사가 처음에 흥정했던 것보다 건강에 대해 더 많이 드러 낼 것이라고 우려하고 있습니다. 헌팅턴병과 같은 극히 드문 경우를 제외하고 유전자 검사는 개인의 의학적 미래를 밝히지 않습니다.

대부분의 경우 사람이 다양한 의학적 장애에 걸릴 위험이 증가했음을 드러 낼 가능성이 있습니다. 사람은 철저히 검사를 받았기 때문에 몇 가지 이상이 발견 될 수 있습니다. 그러나 많은 사람들이 특정 질병이나 상태로 이어지지는 않습니다.

이 발견 단계에서, 예를 들어 어떤 사람의 미래에 대한 정확한 의학적 의미가 무엇인지 또는 어떤 "비정상"이 특정 질병이나 상태를 유발할 것인지 아무도 분별할 수 없을 것입니다.

테스트 결정

염색체를 WES와 다르게 평가하는 몇 가지 유사한 유전 검사가 있으며, 각 검사 유형에는 장점과 단점이 있습니다.

염색체 분석

염색체 분석도 핵형 분석으로 설명됩니다. 이 검사는 모든 염색체를 분석하여 여분의 염색체 사본이나 누락 된 염색체와 같은 변화가 있는지 확인할 수 있습니다.

염색체 검사는 또한 길거나 짧은 염색체와 같은 염색체 구조의 상당한 변화를 감지 할 수 있습니다.

핵형 분석은 21 번 염색체의 추가 사본이있는 다운 증후군과 같은 상태를 식별 할 수 있습니다. 그러나 유전자에서 작은 돌연변이를 감지 할 수는 없습니다.

전체 게놈 시퀀스

전체 게놈 서열은 더 광범위하다는 점을 제외하면 전체 엑솜 시퀀싱과 유사합니다. 인트론 서열을 포함한 전체 게놈을 조사합니다. 전체 게놈 시퀀싱은 전체 엑솜 시퀀싱보다 비용이 많이 듭니다.

분자 유전 검사

마이크로 어레이 유전자 검사라고도하는이 연구는 DNA의 작은 부분을 알려진 유전자 또는 선택한 DNA 서열과 비교하여 염색체의 특정 영역에서 변경 또는 알려진 돌연변이를 찾습니다.

이 검사는 헌팅턴병 유전자 및 일부 유방암 유전자와 같이 알려진 염색체 위치의 돌연변이로 인한 증상이있는 경우에 유용합니다.

Verywell의 한마디

WES는 여전히 비교적 새로운 유전자 검사 방법이며 실제 사용에 가장 잘 적용될 수있는 방법은 아직 명확하지 않습니다.

귀하 또는 사랑하는 사람이 유전자 검사를 받고 있다면 고려해야 할 심각한 문제가 있습니다. 의심되는 유전 적 상태의 치료가 유전 적 결함에 맞춰진 경우 잠재적으로 검사를 통해 많은 것을 얻을 수 있습니다. 검사가 치료에 영향을 미치지 않더라도 결과는 예후를 이해하고 가족 구성원에게 위험에 처할 수 있음을 알리는 데 도움이 될 수 있습니다. 정상 또는 비정상 결과에 대해 어떻게 반응할지 신중하게 생각하고 테스트를 받기 전에 개인 정보를 신중하게 고려하십시오.