유전성 비 폴립 증 대장 암으로도 알려진 린치 증후군은 암 발병 위험이 높은 유전성 증후군의 한 유형입니다. 린치 증후군이있는 사람은 유전 적 구성에 따라 대장 암에 걸릴 위험이 높습니다. 그러나 이러한 개인은 유방암, 자궁암, 장암, 췌장암 및 전립선 암과 같은 다른 유형의 암에 걸리기 쉽습니다.
린치 증후군이 암으로 발전하지 않으면 영향을받는 신체 시스템이 없습니다. 결장 직장암이 린치 증후군으로 인해 발생하는 경우 개인의 결장과 직장에 종양이 발생합니다. 종양은 양성 (비 암성) 또는 악성 (암성) 일 수 있습니다. 린치 증후군으로 인해 암이 발생하는 경우 암의 유형에 따라 가장 먼저 영향을받는 신체 시스템이 결정됩니다.
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조짐
린치 증후군은 질병이나 상태가 아니라 유전 적 수준에있는 특성이기 때문에 육체에 눈에 보이는 증상이 없습니다.
린치 증후군이있는 사람은 다음과 같은 징후를 가질 수 있습니다.
- 50 세 이전의 대장 암 또는 자궁암 발병
- 50 세 이전에 한 명 이상의 부모, 형제 자매 또는 자녀의 대장 암 병력
- 2 명 이상의 1 급 또는 2 급 친척 (이모, 삼촌, 조부모, 손자, 조카 및 조카 포함)의 대장 암 병력
- 린치 증후군으로 인한 암 영향을받은 최소 2 세대
원인
린치 증후군은 일반적으로 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 및 EPCAM 유전자에 대한 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이것이 린치 증후군의 주요 원인 중 하나이지만 이러한 돌연변이는 린치 증후군을 가진 모든 사람에게 나타나지 않습니다. 따라서 잠재적 인 암 진단을 경계하기 위해 정기적 인 유전자 검사와 암 검진을받는 것이 필수적입니다.
대장 암 발병과 직접적으로 관련된 다른 잠재적 인 원인이 있습니다. 이러한 원인과 건강에 영향을 미칠 수있는 가능성을 염두에 두는 것이 린치 증후군 돌연변이를 겪는 생활에서 가장 좋은 조치입니다.
이 유전자 돌연변이의 소유로 인해 누군가가위험 증가암 발병을 위해. 암 진단은아니결과적으로 린치 증후군을 앓는 모든 개인이 발생합니다.
모든 개인과 마찬가지로 건강한 생활 방식이 암 예방 노력의 중심이되어야합니다. 이것은 돌연변이의 존재에도 불구하고 개인에게 암 발병 위험을 낮출 최고의 기회를 제공합니다.
진단
300 명 중 1 명은 암에 걸리기 쉬운이 돌연변이 유전자의 보균자로 추정됩니다. 개인은 공식적으로 린치 증후군 검사를받는 것이 좋습니다. 그러나 암 발생 패턴으로 인해 린치 증후군 유전자를 보유한 가족의 가능성을 결정할 수 있습니다.
예를 들어, 여러 사람이 대장 암 및 / 또는 자궁암 진단을받은 가정에서 린치 증후군이 있다고 예측할 수 있습니다. 자궁암 또는 자궁 내막 암은 일반적으로 린치 증후군 유전자를 보유한 여성에게서 발생합니다. 매년 약 4,000 건의 대장 암과 1,800 건의 자궁암이 린치 증후군으로 발생합니다.
린치 증후군 진단 / 검진에 사용되는 검사는 다음과 같습니다.
- 혈액 검사 : 린치 증후군을 진단하는 가장 확실한 방법은 유전자 돌연변이의 가능성을 확인할 수있는 혈액 검사를 이용하는 것입니다.
- 미세 위성 불안정성 검사 (MSI) :이 검사는 잠재적 인 종양이 미세 위성 불안정성이 높거나 낮은지를 결정할 수 있습니다. 높은 불안정성은 종양이 린치 증후군과 관련된 돌연변이로 인해 발생했음을 나타냅니다.
- 면역 조직 화학 검사 (IMH) : 린치 증후군 환자는 면역 조직 화학 검사를 사용하여 종양 내부의 단백질을 분석 할 수도 있습니다. 이 분석은 단백질이 누락되었는지 여부를 나타내며 종종 린치 증후군의 존재를 가리 킵니다.
린치 증후군을 나타낼 수도 있고 그렇지 않을 수도있는 초기 결과에 대한 신뢰성을 제공하기 위해이 두 가지 특정 검사 후에 유전자 검사를 완료하는 것이 좋습니다.
치료
린치 증후군 자체에 대한 치료법은 없습니다. 신체적 증상 및 / 또는 암 진단이 없기 때문입니다. 린치 증후군 진단을받는 유전 적 돌연변이에 대한 치료법도 없습니다.
치료는 린치 증후군을 앓는 개인에서 암 진단이 발생하는 경우에만 암 진단과 관련됩니다. 암 특정 치료에는 방사선, 화학 요법, 수술, 면역 요법 및 암의 중증도 및 영향을받는 신체 부위에 따라 달라지는 기타 방법이 포함됩니다.
예방
린치 증후군 자체는 치료하거나 예방할 수 없지만 암 예방은 진단 초기부터이 상태를 관리하는 가장 좋은 방법입니다.
대장 암과 자궁암에 특화된 예방 방법이 있습니다. 또한 조기 진단을 지원하고 회복 및 완화 가능성을 극대화 할 수있는 일반적인 예방 및 선별 방법이 있습니다.
린치 증후군 환자가 20 세가되면 정기적 인 암 검진 옵션이 권장됩니다. 암 검진에는 다음이 포함됩니다.
- 매년 대장 내시경 받기
- 3 ~ 5 년마다 상부 위장관 내시경 검사
- 자가 피부 검사 및 정기 피부 검사
- 필요에 따라 초음파 및 생검을 통한 매년 골반 검사
일부 전문가는 린치 증후군 환자의 주요 관심사 중 하나 인 대장 암 위험을 줄이는 데 특히 도움이되는 아스피린 일일 복용량을 권장합니다. 이것은 어느 정도 효과적인 것으로 입증되어 아직 모든 의사가 표준 진료로 받아들이지 않았습니다.
초기 단계에서 대장 암을 발견 할만큼 부지런한 많은 사람들은 종종 암의 재발을 방지하기 위해 결장의 일부를 제거하기로 선택합니다.
매년 소변 검사는 신체 검사의 일상적인 부분이며 린치 증후군의 존재 여부를 모니터링하기 위해 정기적으로 실시해야합니다.
건강한 생활 방식은 암을 포함한 모든 유형의 질병을 예방하는 핵심 방법으로 남아 있습니다. 여기에는 과도한 알코올 섭취, 기분 전환 용 약물, 흡연, 신체 운동, 건강한 식단 유지 등이 포함됩니다.
Verywell의 한마디
암 발병 가능성에 적응하기가 어려울 수 있지만, 만성 질환이 발병하지 않도록 건강한 생활 방식을 유지하는 것이 가장 좋습니다.
암 진단을받을 가능성이 너무 어려우면 정신 건강 옵션에 대해 의사와 상담 할 수 있습니다. 지원 그룹, 스트레스 관리, 명상, 요가, 생산적인 여가 활동 및 사회적 상호 작용은 라이프 스타일에 대한 긍정적 인 전망을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 암 예방이나 건강한 생활 방식에 대한 우려 사항은 의사와 상담하십시오.
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