희귀 유전 삼 염색체 9 개

삼 염색 체증은 2 개 대신 3 개의 염색체 사본이 존재하는 경우입니다 (모든 염색체는 일반적으로 쌍을 이룹니다). 대부분의 부모가 될 부모는 다운 증후군에 익숙하고이를 발견하기 위해 산전 선별 검사를 받게되지만, 에드워즈 증후군, 파타 우 증후군 등을 포함하여 잠재적으로 더 심각한 다른 삼 염색 체증이 발생할 수 있습니다.

일부는 증상이 거의 없을 수도 있습니다. 다른 것들은 생명 또는 심지어 임신까지도 지속 불가능하게 만드는 심각한 결함으로 이어질 수 있습니다.

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삼 염색체 이해

생리 학적 구성 및 대사 기능과 관련된 모든 DNA 코딩 정보를 포함하는 유전자는 염색체에서 발견됩니다. 각 인간 세포핵은 일반적으로 46 개의 염색체를 포함하고 있으며, 그중 23 개는 각 유전 적 부모로부터 물려받습니다.

이 중 22 쌍은 상 염색체로 우리의 고유 한 생물학적 및 생리 학적 특징을 결정합니다. 23 번째 쌍은 주로 생물학적 성별을 결정하는 성 염색체 (X 또는 Y)입니다.

드물게 태아 발달 중에 세포가 분열 할 때 코딩 오류가 발생할 수 있습니다. 두 개의 동일한 염색체로 깨끗하게 분할되는 대신 새로 분할 된 염색체는 추가 유전 물질을 갖게됩니다.

이것은 완전한 삼 염색체 (완전한 세 번째 염색체가 생성됨) 또는 부분 삼 염색체 (염색체의 일부만 복사 됨)로 이어질 수 있습니다. 이 시점부터 셀이 계속 분할됨에 따라 오류가 반복되고 반복됩니다.

인간에게 가장 흔한 유전 질환 인 다운 증후군은 각 세포의 핵에 21 번 염색체의 추가 사본이 있기 때문에 21 번 삼 염색 체증이라고합니다. 다른 유전 질환의 이름도 비슷합니다.

원인과 결과

성 염색체에 영향을 미치는 삼 염색체 (유전 적 여성은 일반적으로 두 개의 X 염색체 (XX)를 갖고 유전 적 남성은 X 및 Y 염색체 (XY)를 가짐)가 덜 심각한 경향이 있습니다. 특히 조기 사망이 흔한 완전 상 염색체 삼 염색체.

선천적 결함 외에도 삼 염색 체증은 임신의 생존력을 약화시킬 수 있습니다. 사실, 모든 유산의 절반 이상이 염색체 결함과 직접적으로 연관되어 있다고 믿어집니다. 이 중 대부분은 삼 염색체로 인한 것입니다.

21 번 염색체가 왜 삼 염색체에 그렇게 취약한 지 아무도 확실하지 않습니다. 연구자들이 확인한 모든 삼 염색체 중 다운 증후군은 전 세계적으로 800 명의 출생 중 거의 1 명에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.

에드워즈 증후군 (Trisomy 18)

에드워즈 증후군 (18 번 삼 염색 체증)은 드물며 5,000 명 중 한 명에게만 영향을 미칩니다. 약 95 %의 사례는 여분의 18 번 염색체에 의해 발생합니다. 나머지 5 %의 사례는 한 염색체의 구성 요소가 다른 염색체에 삽입되는 전위 (translocation)라는 오류로 인한 것입니다.

에드워즈 증후군은 저체중, 비정상적으로 작은 머리, 심장, 신장, 폐 및 기타 기관의 결함이 특징입니다. 에드워즈 증후군을 앓고있는 몇 명의 어린이가 청소년기까지 살아남는 반면 대부분은 생후 첫해 (그리고 종종 첫날)에 사망합니다.

파타 우 증후군 (Trisomy 13)

파타 우 증후군 (13 번 삼 염색 체증)은 다운 증후군과 에드워즈 증후군 다음으로 신생아 중 세 번째로 흔한 상 염색체 질환입니다. 대부분의 경우는 완전한 삼 염색 체증과 관련이 있습니다. 매우 적은 비율은 전위 또는 염색체 구성 요소가 재 배열되는 모자이크 현상으로 알려진 유사한 상태로 인해 발생합니다.

파타 우 증후군이있는 소아는 종종 구개열, 손가락 또는 발가락 여분, 심장 결함, 심각한 뇌 이상, 기형 또는 회전 된 내부 기관이 있습니다. 증상의 중증도는 파타 우 증후군을 앓고있는 아기가 첫 달을 넘기는 경우가 거의 없습니다.

Warkany 증후군 (Trisomy 8)

와카 니 증후군 (8 번 삼 염색 체증)은 유산의 일반적인 원인이며 일반적으로 첫 달 내에 신생아 사망으로 이어집니다. Warkany 증후군으로 태어난 아기는 일반적으로 구개열, 독특한 얼굴 특징, 심장 결함, 관절 기형, 슬개골 비정상 또는 누락, 비정상적으로 굽은 척추 (척추 측만증)가 있습니다.

16 번 삼 염색체 성

16 번 삼 염색 체증은 유산에서 볼 수있는 가장 흔한 상 염색체 성 삼 염색체로, 첫 삼 분기 임신 손실의 최소 15 %를 차지합니다. 완전한 삼 염색체 16은 생명과 양립 할 수 없습니다. 이 이상이있는 대부분의 태아는 임신 12 주차에 자연 유산되지만, 일부는 임신 후기까지 살아 남았습니다.

대조적으로, 모자이크 삼 염색체 16을 가진 어린이의 생존 가능성은 대부분의 사망이 유아기에 발생하는 암울한 것으로 간주되었습니다.

유전 연구의 발전으로 이전에 모자이크 삼 염색체 16으로 확인되지 않은 일부 어린이에게는 어떤 종류의 이상도 없으며 유산 및 선천적 결함의 위험이 염색체 돌연변이를 보유한 세포의 수와 직접 관련이 있음이 밝혀졌습니다.

16 번 모자이크 삼 염색 체증을 앓고있는 아기의 절반 이상이 근골격 결함, 독특한 얼굴 특징, 크기가 작은 폐, 심방 중격 결손 (심장 상부 사이의 구멍)을 포함한 태아 이상을 보입니다.

남성은 종종 요도의 입구가 끝이 아닌 음경의 축에서 발생하는 요도 요도를 보입니다. 발달 지연이 발생할 수 있지만 다른 삼 염색체보다 흔하지 않습니다.

22 번 삼 염색체 성

22 번 삼 염색 체증은 유산의 두 번째로 흔한 염색체 원인입니다. 첫 삼 염색 체증이 22 세 이상인 아기의 경우 첫 3 개월 이후의 생존은 드뭅니다. 신체 및 장기 결함의 중증도는 만삭 아기가 몇 시간 또는 며칠 동안 생존 할 수 없을 정도입니다.

모자이크 삼 염색체 성 22를 가진 일부 아기는 생존합니다. 선천적 결함의 중증도는 돌연변이 된 염색체 사본을 가진 세포의 수에 의해 결정됩니다. 특징적인 감지에는 심장 이상, 신장 문제, 지적 장애, 근육 약화,인지 및 발달 지연이 포함됩니다.

9 번 삼 염색체 성

9 번 삼 염색 체증은 생후 첫 21 일 이내에 전체 삼 염색 체증이 일반적으로 치명적인 드문 질환입니다. 9 번 삼 염색 체증이있는 신생아는 더 작은 머리, 독특한 얼굴 특징 (구근 코와 경 사진 이마 포함), 기형 심장, 신장 문제, 종종 심한 근육 및 골격 기형을 갖습니다.

부분 또는 모자이크 삼 염색체 9를 가지고 태어난 아기는 생존 확률이 훨씬 더 높습니다. 이것은 특히 장기 결함이 덜 심각하고 지적 장애가 기본 언어, 의사 소통 또는 사회 정서적 발달을 반드시 방해하지 않는 모자이크 삼 염색체 9의 경우에 해당됩니다.

이 질환이 1973 년에 처음 확인 된 이래 의학 문헌에서 모자이크 삼 염색체 성 9 번의 양성으로 확인 된 사례는 거의 없습니다.