헌팅턴병 진단 방법

헌팅턴병은 여러 단계로 진단됩니다. 질병을 유발하는 유전자를 가지고 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를받을 수 있으며 증상이 나타날 때 임상 진단을받을 수도 있습니다.

이 질환은 유전 적이며 부모 중 한 명이 헌팅턴병을 앓고있는 경우 유전자를 물려받을 확률이 50 %입니다. 유전자가 있다는 것은 궁극적으로 상태가 확실히 발전한다는 것을 의미합니다.

헌팅턴병의 징후는 성격 변화,인지 능력 저하, 비자발적 움직임 및 근육 조절 감소와 함께 점진적으로 시작될 수 있습니다.

증상이 나타나면 귀하와 담당 의사는 증상이 헌팅턴병에 의한 것인지 다른 원인에 의한 것인지 판단 할 것입니다. 그런 다음 함께 협력하여 현재 증상 관리를위한 치료 계획을 세우고 나타날 것으로 예상되는 향후 증상 관리 계획을 세울 수 있습니다.

게티 이미지 / 올리버 로시

자가 점검 / 가정 테스트

앞으로 헌팅턴병이 발병 할 것으로 예상 되든, 이미 진단을 받았 든, 질병이 발병하면 치료를받을 수 있도록 질병의 영향에 대해 잘 알고 있어야합니다.

헌팅턴병에 걸릴 수있는 징후는 다음과 같습니다.

• 생각과 계획에 문제
• 악화되는 기억
• 기분 변화
• 행동 변화
• 조정 능력 저하, 전문 활동 수행 능력 저하, 운동 또는 스포츠 기술 저하
• 무의식적 인 근육 경련 또는 경련

이러한 효과는 간헐적으로 경험할 수 있으며 빈도가 증가 할 수 있습니다. 헌팅턴병의 가족력이 있고 유전자 검사가 양성인 경우 중년 이후부터 이러한 문제를 예상 할 수 있습니다.

헌팅턴병의 가족력이 있고이를 선택한 경우아니유전자 검사를 받기 위해 이러한 징후는 헌팅턴병이 시작되었음을 나타내거나 다른 상태 (우울증 등)의 징후 일 수 있습니다.

발전하는 질병

이미 헌팅턴병 진단을 받았다면 상태가 악화 될 가능성이 높습니다.

질병이 악화되고 있다는 징후는 다음과 같습니다.

• 비자발적 움직임의 빈도 증가
• 당신의 움직임을 통제하는 약점 또는 어려움
• 걷거나 넘어 지거나
• 질식 또는 씹기 및 삼키기 어려움
• 심한 우울증 또는 무관심
• 연설의 어려움
• 발열 (일반적인 합병증 인 감염의 징후)
• 숨을 쉬기 위해 고군분투
• 불안정한 행동

헌팅턴병을 악화시키기 위해 치료를받는 것이 중요합니다. 질병이 진행됨에 따라 다른 개입으로부터 혜택을받을 수 있기 때문입니다.

신체 검사

헌팅턴병의 징후가 있거나 유전 검사에서 양성을 봤기 때문에 질병이 발병 할 것이라는 것을 알고있는 경우 의사는 신체 검사를 통해 질병의 조기 징후를 찾습니다. 여기에는 상세한 신경 학적 및인지 검사가 포함됩니다.

헌팅턴병을 신호 할 수있는 문제는 다음과 같습니다.

• 무도병 : 떨림, 경련, 몸부림 또는 갑작스러운 움직임. 집에있을 때 수시로 발생하더라도 의사의 진료를받는 동안 반드시 발생하는 것은 아닙니다.
• 보행 이상 : 근력이나 균형이 약화 될 수 있으며 이는 정상적인 보행 능력에 영향을 미칠 수 있습니다.
• 협응력 저하 : 팔 및 / 또는 다리의 의도적 인 움직임을 제어하는 ​​데 어려움이있을 수 있습니다.
• 인지 장애 : 집중하거나 지시를 따르거나 사실이나 사건을 기억하는 데 어려움이있을 수 있습니다.
• 우울증 : 이것은 신체 검사 중 무관심 (관심 또는 동기 부족) 또는 감정 표현 부족으로 나타날 수 있습니다.

신체 검사는 헌팅턴병의 확실한 진단 기능이 아니지만 질병이 진행됨에 따라 감지 가능한 신체적,인지 적 이상이 나타날 것입니다. 이러한 이상 중 일부는 운동 장애 또는 치매와 같은 다른 질병과 유사 할 수 있으며 이러한 상태는 진단 평가 중에 고려 될 수 있습니다.

기능성 저울

헌팅턴병 진단 후 의료진은 총 기능 용량 (TFC) 척도 또는 성인 기능 적응 행동 (AFAB) 척도와 같은 척도를 사용하여 귀하의 상태를 추적 할 수 있습니다. 이러한 척도는 귀하의인지 및 신체 능력을 측정하고 점수를 매 깁니다. .

이러한 유형의 척도 사용의 장점은 객관성과 일관성을 포함합니다. 또한 일상 생활을 조정해야하는시기를 결정하는 데 도움이 될 수있는 이정표를 평가하는 방법으로도 사용할 수 있습니다 (예 : 운전 중지 또는 작업 중지 결정).

실험실 및 테스트

헌팅턴병에 대한 최종 검사는 DNA를 검사하는 유전자 검사입니다. 이것은 혈액 샘플로 이루어집니다. 이 검사는 헌팅턴병을 유발하는 유전 적 돌연변이 (변경)의 존재를 확인할 수 있습니다.

돌연변이는 4 번 염색체에서 발견되는 HTT 유전자에 있습니다. 4 번 염색체 사본 중 하나에 HTT 유전자에 돌연변이 (CAG 반복으로 설명 됨)가있는 경우 상태가 발전 할 것으로 예상됩니다. 헌팅턴병의 경우 CAG 뉴클레오티드 패턴이 약 30 회 반복됩니다. .

유전자 검사의 정확성

유전자 돌연변이가 있으면 질병이 발생합니다. 그리고 유전자 변이가 없으면 질병이 생기지 않을 것입니다. 이 검사는 민감도와 특이도가 높고 정확도가 매우 높은 것으로 간주되며 위양성 또는 위음성 결과와 관련이 없습니다.

유전자 검사 외에 헌팅턴병의 유무를 나타낼 수있는 다른 생물학적 마커가 없으며, 향후 언젠가 질병이 발병 할 가능성이 있는지 여부를 나타내는 다른 검사도 없습니다. .

이미징

영상 검사는 헌팅턴병의 예측 인 자나 지표로 간주되지 않습니다. 이 상태는 뇌 전체, 특히인지 및 운동 능력과 관련된 꼬리 부위와 발육 부위에서 위축 (수축)과 관련이 있습니다. 헌팅턴병에 걸린 사람.

많은 신경 질환은 뇌 영상 연구에서 볼 수있는 이상을 특징으로합니다. 다른 상태가 증상의 원인으로 간주되는 경우 의사는 뇌 자기 공명 영상 (MRI) 검사 또는 뇌 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔을 주문할 수 있습니다.

또한 헌팅턴병 진단을받은 경우 공존하는 질병 (예 : 뇌졸중) 또는 헌팅턴병 합병증 (예 : 낙상으로 인한 두부 외상)을 확인하기 위해 영상 검사를 받아야 할 수 있습니다.

감별 진단

많은 질병이 헌팅턴병과 유사한 증상을 보일 수 있습니다. 때때로 이러한 상태는 증상, 신체 검사 및 진단 검사에 따라 헌팅턴병과 구별 될 수 있습니다. 그러나 종종 구별을 명확히하는 데 도움이되는 것은 시간 경과에 따른 궁극적 인 진행입니다.

헌팅턴병과 유사한 상태는 다음과 같습니다.

• 픽병
• 파킨슨 병
• 루이 신체 치매
• 진행성 핵상 마비
• 근 위축성 측삭 경화증
• 크로이츠 펠트 제이콥 병

헌팅턴병뿐만 아니라 이러한 진행성 신경 질환이있을 수 있으며, 복합적인 치료 계획과 함께 혼란스럽고 어려운 진단 과정으로 이어질 수 있습니다.

Verywell의 한마디

헌팅턴병 진단에는 가족력과 유전자 검사를 기반으로하는 위험 평가가 포함됩니다. 증상이 영향을 미치기 시작했는지 확인하는 것은 증상 이력과 신경 학적 및인지 검사를 기반으로합니다.

질병이있는 경우, 질병이 진행됨에 따라 경험할 수있는 감소를 확인하기 위해 정기적 인 의학적 평가를 받아야합니다.