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핵심 사항
- 대규모 연구에서 유방암에 대한 중요한 유전 적 위험 요소를 좁혔습니다.
- 성별에 관계없이 누구나 유방암에 걸릴 수 있지만 가족력과 같이 누군가가 질병에 걸릴 위험이 더 큰 특정 요인이 있습니다.
- 이러한 결과는 의사가 유전자 검사를 통해 유방암 위험을 결정할 때주의해야 할 사항을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
새로운 대규모 연구에서 유방암 위험에서 가장 중요한 유전 적 요인이 확인되었습니다. 이 연구는 25 개국 이상에있는 기관 및 대학의 250 명의 연구원이 수행했습니다.
1 월 20 일에 발표 된이 연구는뉴 잉글랜드 의학 저널, 113,000 명 이상의 여성 (일부는 유방암에 걸렸고 일부는 질병이없는 여성)의 데이터를 분석했습니다. 연구진은 여성의 유방암 위험을 높이는 것으로 생각되는 34 개의 유전자를 구체적으로 조사했습니다. 유방암 발병 위험은 부분적으로 유전학과 관련이 있지만 어떤 유전자가 위험을 증가시키는 지 정확히 파악하는 것은 여전히 연구 중입니다.
연구자들은 데이터를 연구 한 후 유방암 위험을 9 개로 높일 수있는 유전자 목록을 줄였습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- ATM
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- BARD1
- RAD51C
- RAD51D
- TP53
각 유전자의 중요성은 사람이 가질 수있는 암의 유형에 따라 다릅니다. 5 가지 유전자 (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 및 PALB2)의 변이는 유방암 발병 위험이 더 높은 반면 ATM 및 CHEK2의 변이는 에스트로겐 수용체 양성 유방암 위험을 나타낼 가능성이 더 높습니다.
연구진은“이 연구의 결과는 유방암 위험 예측 패널에 포함시키는 데 가장 임상 적으로 유용한 유전자를 정의하고 유전 상담을 안내하기 위해 단백질 절단 변이와 관련된 위험 추정치를 제공합니다.”라고 결론을 내 렸습니다. .
이것이 당신에게 의미하는 것
연구자들은 유방암에 대한 가능한 유전 적 위험 요소를 줄였습니다. 그중 하나가 있으면 의사가 가능한 한 건강을 유지하기 위해 다음 단계를 권장 할 수 있어야합니다.
유방암 위험
미국 암 학회에 따르면 유방암은 피부암 다음으로 미국 여성에게 가장 흔한 암입니다. 미국 여성의 유방암 발병 위험은 평균 13 % 또는 8 분의 1입니다.
성별에 관계없이 누구나 유방암에 걸릴 수 있지만 다음과 같은 특정 요인이 유방암 발병 위험을 더 높입니다.
- 나이가 들기
- 특정 유전 적 돌연변이가 있음
- 12 세 이전에 월경을하고 55 세 이후에 폐경 시작
- 치밀한 유방
- 유방암 또는 특정 비 암성 유방암의 개인 병력
- 유방암 또는 난소 암의 가족력
- 방사선 요법을 사용한 이전 치료
- 이전에 diethylstilbestrol (DES) 약물을 복용 한 적이 있음
유전자 검사에 미치는 영향
이 연구는“우리가 이미 알고있는 것을 기본적으로 확인합니다.”라고 휴스턴에있는 텍사스 대학교 MD Anderson Cancer Center의 유방암 종양학과 교수 인 Banu Arun은 Verywell에게 말합니다.
의사들은 유방암 위험에 대해 환자를 선별 할 때 이미 이러한 유전자를 검사한다고 Arun은 말합니다. 그러나 그녀는 연구 결과가 의사들이 얼마나 많은 유전자를 검사하는지에 대한 집으로 돌아 오는 데 도움이 될 수 있다고 지적합니다. "나는 이것이 우리가 테스트 할 수있는 50 개의 유전자가 있을지도 모른다는 것을 분명히 해주길 바라고 있지만, 50 개 모두에 대해 테스트 할 필요는 없습니다."라고 그녀는 말합니다.
이 연구는 또한 특정 BRCA 유전자 돌연변이가 암 발병 위험이 더 높다는 것을 강조하며 "이 연구와 다른 연구는 상대적인 위험을 줄 수 있으므로이를 기반으로 누군가의 결과의 중요성을 결정할 수 있습니다."라고 덧붙였습니다.
이러한 유전자 또는 유전 적 변이 중 하나에 대해 양성 반응을 보이는 경우 Arun은 당황해서는 안된다고 말합니다. “주문 의사 나 유전 상담사가 귀하와 다음 단계를 논의 할 것입니다.”라고 그녀는 말합니다. "도움이되는 권장 사항과 모범 사례가 있습니다."
암에 대한 유전자 검사 란 무엇입니까?
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