가족 성 알파 지단백 결핍으로도 알려진 탕헤르 병은 버지니아 해안에 위치한 섬인 탕헤르 섬의 한 어린이에게서 처음 발견 된 극히 드문 유전 질환입니다. 이 상태를 가진 사람들은 ABCA1이라는 유전자의 돌연변이로 인해 HDL 콜레스테롤 수치가 매우 낮습니다. 이 유전자는 세포 내부에서 과도한 콜레스테롤을 제거하는 데 도움이되는 단백질을 만드는 데 도움이됩니다.
Cathy Yeulet / iStockphoto이 단백질이 제대로 작동 할 때 콜레스테롤은 세포 외부로 이동하여 아포 지단백 A에 결합합니다. 이것은 HDL 또는 "좋은"콜레스테롤을 형성하여 콜레스테롤이 재활용 될 수 있도록 간으로 이동합니다. 이 단백질이 없으면 콜레스테롤이 세포 내부에 남아 세포 안에 축적되기 시작합니다.
조짐
Tangier 질병은 일반적으로 어린 시절에 나타납니다. 탕헤르 병의 증상은 매우 중증에서 매우 경증까지 다양하며 돌연변이 된 유전자의 사본이 한두 개 있는지 여부에 따라 다릅니다.
이 상태에 대해 동형 접합 인 사람들은 단백질을 암호화하는 ABCA1 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 있으며 혈액에서 순환하는 HDL 콜레스테롤이 거의 없습니다. 이 사람들은 또한 체내의 다양한 세포 내에 콜레스테롤이 축적되어 다음과 같은 다른 증상이 나타납니다.
- 말초 신경 병증, 근력 감소, 통증 또는 열 감각 상실, 근육통을 포함한 신경 학적 이상
- 각막 흐림
- 림프절 비대
- 설사 및 복통과 같은 위장 증상
- 직장을 포함한 장 점막에 노란색 패치가 나타남
- 확대 된 황색-주황색 편도선
- 간 비대
- 비장 비대
- 조기 심혈관 질환
반면에 이형 접합 탕헤르 병을 앓고있는 것으로 분류 된 사람들은 돌연변이 된 유전자의 사본이 하나만 있습니다. 그들은 또한 혈액에서 순환하는 정상적인 HDL 양의 약 절반을 가지고 있습니다. 이 상태에 대해 이형 접합 인 사람들은 일반적으로 증상이 매우 경미하거나 전혀 나타나지 않지만 죽상 동맥 경화증이 발생할 위험이 증가하여 조기 심혈관 질환의 위험이 있습니다. 또한이 질병으로 진단받은 사람은 누구나이 질병을 자녀에게 전달할 수 있습니다.
진단
혈액에서 순환하는 콜레스테롤 수치를 검사하기 위해 의료 서비스 제공자가 지질 검사를 실시합니다. 탕헤르 병이있는 경우이 검사를 통해 다음 결과를 확인할 수 있습니다.
- 동형 접합체에서 HDL 콜레스테롤 수치가 5mg / dL 미만
- 이형 접합체에서 5 ~ 30mg / dL의 HDL 콜레스테롤
- 낮은 총 콜레스테롤 수치 (38 ~ 112mg / dL 범위)
- 정상 또는 상승 된 중성 지방 (116 ~ 332mg / dL 범위)
- 아포 지단백 A의 수준은 낮거나 존재하지 않을 수도 있습니다.
탕헤르 병을 진단하기 위해 귀하의 의료 서비스 제공자는 귀하의 지질 패널 결과를 검사하고 귀하가 경험하고있는 징후와 증상도 고려할 것입니다. 탕헤르 병의 가족력이있는 경우 의료 서비스 제공자가이를 고려할 것입니다.
치료
이 질환은 드물기 때문에 현재이 질환에 사용할 수있는 치료법이 없습니다. HDL 콜레스테롤을 높이는 약물 (승인 및 실험)은 탕헤르 병 환자의 HDL 수치를 증가시키지 않는 것으로 보입니다. 포화 지방이 적은 건강한 식단을 따르는 것이 좋습니다. 개인이 경험 한 증상에 따라 수술이 필요할 수 있습니다.
