Stargardt의 질병의 개요

스타가 르트 병은 미국에서 어린이 10,000 명 중 한 명에게 영향을 미치는 가장 흔한 형태의 청소년 황반변 성입니다. 스타가 르트 병에는 눈의 광 수용체를 죽게하는 유전 적 결함이 있습니다. 시력 상실은 천천히 시작된 다음 빠르게 진행되어 중앙 시력에 매우 심하게 영향을 미치므로 영향을받은 사람이 말초 시력을 보존하면서 법적으로 실명하게됩니다. Stargardt의 질병은 Stargardt 황반 영양 장애, 청소년 황반 변성 또는 안저 flavimaculatus라고도합니다.

Ferrantraite / 게티 이미지

조짐

Stargardt의 질병은 황반이라고 불리는 망막 중앙 근처의 작은 영역에 영향을 미칩니다. 황반은 날카로운 중심 시력을 담당합니다.

Stargardt의 증상은 노화 관련 황반 변성 (ARMD)의 증상과 매우 유사합니다. 첫 번째 증상은 시력 저하이며 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 희미한 빛에서보기 어려움
• 예리한 시력 및 가까운 시력 감소
• 주변 (측면) 시력 상실
• 색각 불량
• 작은 사각 지대 감지
• 흐릿하고 왜곡 된 시야
• 어두운 적응 감소
• 감광성

스타가 르트 병의 가장 흔한 증상은 양쪽 눈의 중심 시력이 점차적으로 소실되는 것입니다.

다른 사람들은 다른 속도로 질병의 증상을 통해 진행됩니다. 어떤 사람들은 더 빠른 시력 상실이있는 경향이 있습니다. 다른 사람들은 처음에는 천천히 시력을 잃었다가 수평이되면서 빠르게 악화 될 수 있습니다. 스타가 르트 병에 걸린 대부분의 사람들은 결국 20/200 이상의 시력에 도달합니다.

원인

스타가 르트 병은 일반적으로 유전되는 열성 유전자에서 발생합니다. 즉, 두 부모 모두 유전자를 가지고 있습니다. 대부분의 경우 ABCA4 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

각 부모가 유전자를 가지고있는 경우 자녀는 각 부모로부터 유전자를 물려받을 확률이 25 %입니다.

스타가 르트 병을 일으키는 데는 두 가지 유전자가 필요하기 때문에 부모가 스스로 가지지 못할 수도 있습니다.

ABCA4 유전자에는 눈의 광 수용체 내부의 비타민 A 부산물을 제거하는 단백질이 포함되어 있습니다. 단백질이 부족한 세포에서는 리포 푸신 덩어리가 쌓여 망막에 노란색 덩어리를 형성합니다.

리포 푸신 덩어리가 황반 가까이에서 증가함에 따라 중심 시력이 손상됩니다. 결국 광 수용체가 죽고 시력이 더욱 손상됩니다.

진단

안과 전문의는 망막을 완전히 검사 한 후 스타가 르트 병을 진단 할 수 있습니다. 망막의 황색 반점 또는 리포 푸신 침착 물은 종종 황반에서 확인할 수 있습니다. 황색 반점은 다양한 모양과 크기로 일반적으로 링 모양의 패턴으로 나타납니다.

안과 의사는 다양한 눈 및 시력 검사를 사용하여 Stargardt의 질병을 긍정적으로 진단합니다. 다음 테스트는 증상 평가에 도움이됩니다.

• 시야 테스트 : 이것은 중앙 비전의 척도이며 비전의 가장 중요한 부분입니다. 그러나 그것은 당신의 시각 기능의 하나의 척도 일뿐입니다. 또 다른 측면은 주변 시야라고도하는 전반적인 시야입니다. 많은 사람들이 이것을 단순히 주변 시력 검사로 착각하지만 실제로 시야 검사는 4 개의 신경 학적 사분면에서 뇌에 의해 해석되는 전체 시야를 측정하도록 설계되었습니다.
• 색채 검사 : 색각 상실은 스타가 르트 병과 관련이 있습니다. 색맹 진단을위한 가장 일반적인 검사는 이시하라 검사입니다. 이 빠르고 간단한 테스트는 컬러 점으로 구성된 일련의 그림으로 구성됩니다. 점들 중에는 다른 색의 점들로 구성된 숫자 (보통 숫자)가 있습니다. 정상적인 색각을 가진 사람은 숫자를 볼 수 있지만 색맹 인 사람은 다른 숫자를 보거나 전혀 숫자를 볼 수 없습니다.
• 안저 사진 : "안저"라는 단어는 눈의 안쪽이나 뒤를 설명하는 데 사용됩니다. 안저 사진은 눈 뒤쪽 또는 망막의 중심을 보여줍니다. 시신경, 황반 및 주요 망막 혈관은 모두 일반적인 안저 사진에서 볼 수 있습니다. 황색 반점 또는 리포 푸신은 초기 Stargardt 질병 진단을 위해 안저 사진으로 쉽게 이미지화 할 수 있습니다.
• OCT (Optical coherence tomography) : OCT는 망막의 고해상도 단면 이미지를 얻는 데 사용되는 비 침습적 이미징 기술입니다. OCT는 소리가 아닌 빛을 측정하여 이미징을 수행한다는 점을 제외하면 초음파 검사와 유사합니다. OCT는 녹내장 및 기타 시신경 질환에서 망막 신경 섬유층 두께를 측정합니다.
• 망막 전위 조영술 (ERG) : ERG는 눈의 빛을 감지하는 부분 인 망막의 기능을 감지하는 데 사용되는 눈 검사입니다. 망막은 막대와 원뿔로 알려진 세포층과 광 수용체로 구성됩니다. 이 테스트는 눈에서 빛에 민감한 세포의 전기적 반응을 측정합니다.

치료

Stargardt 질병에 대한 효과적인 치료법은 없습니다. 그러나 줄기 세포 주사, 유전자 요법, 약물 치료와 같은 가능한 치료법을 조사하기위한 연구가 진행되고 있습니다.

혈관 누출 또는 증식이있는 것으로 보이면, "젖은"품종의 ARMD를 치료하는 데 사용되는 치료법과 마찬가지로 종종 안구 내 주사로 상태를 치료합니다.

연구에 따르면 영양 및 UVA / UVB 눈 보호가이 질병의 진행을 늦출 수 있습니다.

시력이 나 빠지기 시작하면 시각 보조 장치를 사용하여 주변 시력을 최대한 활용할 수 있습니다. 연구자들은 또한 비타민 A가 과다하면 스타가 르트 병 환자의 눈에 해로운 영향을 미칠 수 있으며, 식단에서 비타민 A를 피할 필요는 없지만 보충제를 피해야한다는 사실을 발견했습니다.

갓돌

Stargardt의 질병 진단 문제에 직면 한 경우 여러 서비스와 장치를 통해 도움을받을 수 있습니다.

저시력 보조기는 사람들이 휴대용 렌즈, 독서 기계 및 비디오 확대 장치를 포함한 일상적인 활동과 작업을 수행하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 모든 지원은 독립성을 유지하기위한 것입니다.

스타가 르트 병에 걸린 많은 사람들은 20 대 초반에 시각 장애가 있습니다. 장애의 정서적 영향은 매우 정서적 일 수 있으며 고용 및 사회 생활을 포함하여 삶의 중요한 측면에 영향을 미칩니다. 많은 지원이 필요하기 때문에 상담과 작업 요법이 치료 계획의 일부가되는 경향이 있습니다.