Wolfram 증후군은 여러 다른 장기 시스템에 영향을 미치는 희귀하고 심각한 유전 질환입니다. 그것은 조기 사망으로 이어집니다. 주요 합병증 중에는 당뇨병, 요붕증, 시력 및 청각 증상이 있습니다. 일반적으로 어린 시절에 시작되는 진행성 신경 질환으로 100,000 명 중 약 1 명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 1930 년대에 Don Wolfram 박사가 처음 설명했습니다. Wolfram 증후군의 근본 원인은 현재 치료할 수 없지만 질병의 증상을 관리하기 위해 많은 조치를 취할 수 있습니다.
조짐
Wolfram 증후군은 때때로 "DIDMOAD"라는 약어로 알려져 있으며, 이는 질환의 주요 특징 중 일부로 구성됩니다. 이들은 다음과 같습니다.
- 요붕증
- 진성 당뇨병
- 시신경 위축
- 난청
용어 "당뇨병"은 원래 "통과하다"를 의미했습니다. 과도한 소변 생성을 유발하는 상태의 용어로 사용되었습니다. 대부분의 사람들이 당뇨병에 대해 이야기 할 때 이는 "진성 당뇨병"이라는 질병의 한 형태를 의미합니다. 또 다른 의학적 상태 인 "요붕증"은 훨씬 덜 흔하며 과도한 소변을 생성 할 수도 있습니다. 당뇨병과 요붕증은 원인이 같지 않으며, 대부분의 진성 당뇨병 환자는 요붕증이 없습니다. 그러나 Wolfram 증후군은 질병을 유발하는 유전 적 문제가 결국 당뇨병과 요붕증을 모두 유발한다는 점에서 특이합니다.
당뇨병은 일반적으로 Wolfram 증후군에서 발생하는 첫 번째 문제입니다. 1 형 또는 2 형 진성 당뇨병과 달리 Wolfram 증후군의 당뇨병은 엄격하게 유전적인 원인에서 비롯된 것으로 생각됩니다. 과도한 배뇨 및 과도한 갈증 외에도 치료하지 않으면 다음과 같은 다른 증상을 유발할 수 있습니다.
- 식욕 증가
- 흐려진 시야
- 체중 감소
- 혼수
요붕증은 과도한 갈증과 배뇨를 유발하는 의학적 상태입니다. Wolfram 증후군으로 인한 요붕증에서 뇌의 일부는 바소프레신 (항 이뇨 호르몬이라고도 함)이라는 호르몬을 정상적인 양으로 방출 할 수 없습니다. 이 호르몬은 체내 수분의 양을 조절하고 혈액 내 다양한 물질의 농도를 조절하는 데 매우 중요합니다. 그것이 존재하지 않으면 신장은 정상보다 더 많은 소변을 생성합니다. 치료하지 않으면 탈수 및 기타 심각한 문제가 발생할 수 있습니다.
시신경의 위축 (변성)은 또 다른 주요 관심사입니다.이 신경은 눈에서 뇌로 신호를 보냅니다. 퇴화는 색각 및 주변 시력의 상실로 시각적 선명도를 감소시킵니다. 이러한 증상은 대개 어린 시절에 시작됩니다. 백내장과 같은 다른 눈 문제도 발생할 수 있습니다. 대부분의 환자는 결국 실명합니다.
청력 상실은 Wolfram 증후군과 관련된 가장 흔한 증상 중 하나입니다. 청력 상실은 일반적으로 청소년기에 시작되어 먼저 고주파에 영향을 미친 다음 시간이 지남에 따라 서서히 악화됩니다. 이것은 궁극적으로 완전한 청각 장애로 이어질 수 있습니다.
이러한 모든 증상이 Wolfram 증후군을 가진 모든 사람에게 영향을 미치는 것은 아니지만 모든 것이 가능성이 있습니다. 예를 들어,이 증후군 환자의 약 70 %만이 요붕증에 걸립니다.
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기타 증상
"DIDMOAD"외에도 Wolfram 증후군은 다른 문제를 일으킬 수 있습니다. 이들 중 일부는 다음과 같습니다.
- 요로 문제 (예 : 실금 및 반복적 인 요로 감염)
- 냄새 및 미각 손상
- 균형 및 조정 문제
- 온도 조절 문제
- 삼키는 문제
- 말초 신경 병증으로 인한 신경통
- 발작
- 심한 우울증 또는 기타 정신과 적 문제
- 피로
- 변비와 설사
- 성장 장애
- 생식 문제 (예 : 기간 건너 뛰기 및 불임)
호흡을 조절하는 뇌의 일부가 점진적으로 손상되어 결국 호흡을 멈출 수 있습니다. 이것은 일반적으로 중년기 전에 사망합니다.
원인
연구자들이 Wolfram 증후군의 유전학에 대해 배우고있는 것이 여전히 많습니다. 대부분의 경우 Wolfram 증후군은 상 염색체 열성 질환으로 보입니다. 이는 영향을받은 개인이 Wolfram 증후군에 걸리기 위해 어머니와 아버지 모두로부터 영향을받은 유전자를 받아야 함을 의미합니다.
이 증후군의 많은 경우는 WFS1이라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.이 유전자는 DNA의 일부로 부모로부터 유전됩니다. 이 돌연변이는 wolframin이라는 단백질을 만드는 데 문제를 일으 킵니다. 이 단백질은 소포체라고하는 세포의 일부에서 발견되며 다양한 역할을합니다. 여기에는 단백질 합성, 칼슘 저장 및 세포 신호 전달이 포함됩니다.
소포체에 발생하는 문제는 신체의 여러 유형의 세포에 영향을 미치는 것 같습니다. 일부 유형의 세포는 다른 세포보다 손상되기 쉽습니다. 예를 들어, 손상된 울프 라민은 일반적으로 호르몬 인슐린을 만드는 췌장의 특정 유형의 세포 (베타 세포라고 함)를 죽이는 것으로 보입니다. 이것은 베타 세포가 혈액에서 포도당을 세포로 가져 오는 데 필요한 인슐린을 생산할 수 없기 때문에 궁극적으로 당뇨병 증상으로 이어집니다. 뇌와 신경계의 세포의 죽음과 오작동은 Wolfram 증후군의 많은 심각한 문제로 이어집니다.
CISD2라는 다른 유전자에 의해 유발되는 것으로 보이는 또 다른 유형의 Wolfram 증후군이 있습니다.이 유전자에 대해서는 알려진 바가 적지 만 WFS1 유전자와 유사한 경로에서 역할을 할 수 있습니다.
질병 확률
보인 자라고하는 잘못된 유전자 사본이 하나만있는 사람들은 일반적으로 증상이 없습니다. Wolfram 질병에 걸린 사람의 완전한 형제 자매도 질병에 걸릴 확률이 25 %입니다. 이전에이 질병에 걸린 아이를 가졌던 부부는 다음 아이도 울프 람 증후군에 걸릴 확률이 25 %입니다.
가족 중 누군가가 Wolfram 증후군을 앓고 있다면 유전 상담사와 만나는 것이 도움이 될 수 있습니다. 그러한 사람은 귀하의 특정 상황에서 무엇을 기대해야하는지 알려줄 수 있습니다. Wolfram 증후군이 가능성이있는 경우 검사를받는 것이 좋습니다. 이렇게하면 아직 증상이없는 사람도 의료 모니터링을받을 수 있습니다. 산전 검사는 일부 가족에게도 도움이 될 수 있습니다.
종류
WFS1 유전자에 돌연변이가있는 사람들은 때때로 Wolfram 증후군 1을 가진 것으로 묘사됩니다. 덜 일반적인 CISD2 돌연변이를 가진 사람들은 때때로 Wolfram 증후군 2라는 증후군의 약간 다른 버전을 가진 것으로 묘사됩니다. Wolfram 증후군 2를 가진 사람들은 Wolfram 증후군 1 환자와 동일한 시신경 위축, 당뇨병, 청각 장애 및 수명 감소와 동일하지만 일반적으로 요붕증은 없습니다.
WFS1 유전자에 돌연변이가 있지만 Wolfram 증후군의 특징적인 증상의 대부분을 얻지 못하는 사람들도 있습니다. 예를 들어, 청력 손실이 있지만 질병의 다른 특징은 없을 수 있습니다. 이것은 WFS1 유전자의 다른 유형의 돌연변이 때문일 수 있습니다. 이 사람은 WFS1 관련 장애가 있지만 고전적인 Wolfram 증후군이 아니라고 말할 수 있습니다.
진단
환자의 병력과 임상 검사는 진단을위한 중요한 출발점이됩니다. 혈액 검사 (예 : 당뇨병 검사)는 관련된 장기 시스템에 대한 단서를 제공 할 수도 있습니다. 영상 검사 (예 : MRI)는 뇌 및 기타 시스템의 손상 정도를 파악할 수 있습니다.
사람들은 포괄적 인 진단을 내리기 전에 Wolfram 증후군의 구성 요소 (예 : 당뇨병)로 진단 될 수 있습니다. 당뇨병과 같은 상태는 일반적으로 Wolfram과 같은 유전 적 상태에서 발생하지 않기 때문에 처음에는 진단을 놓치기 쉽습니다. 많은 사람들이 Wolfram 증후군 진단을 받기 전에 먼저 제 1 형 당뇨병으로 오진을받습니다.
그러나 임상의가 질병의 가능성에 대해 생각하는 것이 중요합니다. 예를 들어, 당뇨병 진단을받은 후 시신경 위축이 발생한 아동은 Wolfram 증후군 검사를 받아야합니다. 가족 중에 Wolfram 증후군을 앓고있는 것으로 알려진 사람들도 질병 검사를 받아야합니다. 지원 치료를 제공하기 위해 가능한 한 빨리 진단을받는 것이 중요합니다.
Wolfram 증후군의 진단을 확인하려면 질병에 익숙한 전문가가 유전자 검사를 수행해야합니다.
치료
안타깝게도 Wolfram 증후군은 진행성 질환이며 현재이 과정을 멈출 수있는 치료법이 없습니다. 그러나 상태로 인한 증상을 줄이고 개인이 더 풍성한 삶을 영위 할 수 있도록 도와주는 여러 가지 치료법이 있습니다. 예를 들면 :
- 당뇨병 치료를위한 인슐린 및 기타 당뇨병 약물
- 요붕증 치료를위한 데스 모 프레 신 (경구 또는 비강 내)
- 요로 감염에 대한 항생제
- 청력 상실을위한 보청기 또는 인공 와우
- 확대경과 같은 시각 장애를위한 보조기구
지원에는 또한 해당 질환의 전문가를 포함한 여러 전문 분야의 의료 제공자 팀에 의한 정기적 인 모니터링이 포함되어야합니다. 여기에는 간병인을위한 도움을 포함한 심리적 지원이 포함되어야합니다. 이러한 지원에도 불구하고 대부분의 Wolfram 증후군 환자는 신경 학적 문제로 인해 조기 사망합니다.
현재 질병을 직접 치료하는 치료법은 없지만 향후 변경 될 수 있습니다. 연구자들은 다른 질환에 사용되는 약물을 용도 변경하거나 소포체로 이러한 문제를 표적으로 삼는 신약을 개발하고 있습니다. 궁극적으로 유전자 치료가 질병 치료에 역할을 할 수 있습니다. 이용 가능한 임상 시험에 대해 의료 제공자와 상담 할 수 있습니다.
Verywell의 한마디
당신이 아끼는 누군가가 Wolfram 증후군 진단을 받았다는 사실을 알게되면 참담 할 수 있습니다. 하지만 당신은 혼자가 아닙니다. Wolfram 증후군은 드물지만 질병을 다루는 다른 가족과 네트워크를 형성하는 것이 그 어느 때보 다 쉬워졌습니다. 질병에 대해 더 많이 이해하면 최선의 의학적 선택을 할 수있는 힘을 얻을 수 있습니다. 귀하의 의료 서비스 제공자 팀은 귀하에게 필요한 지원을 제공하기 위해 최선을 다할 것입니다.
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