5- 알파 환원 효소 결핍은 XY 개인의 남성 성 발달에 영향을 미치는 선천성 질환입니다. 이는 성분화 장애로 간주되며, 간성 상태로도 설명됩니다. 이 상태로 태어난 아동은 출생시 여성으로 보일 수 있지만 사춘기에는 남성 생식기가 발달합니다.
5- 알파 환원 효소 결핍이있는 소아는 고환 (고환)이 있지만 음경이나 음낭은 없습니다. 이 상태에서 고환은 정상적인 양의 테스토스테론을 생성합니다. 일반적으로 5-alpha-reductase 효소는 테스토스테론을 디 하이드로 테스토스테론 (DHT)으로 전환하여 사춘기 이전에 남성화 (남성화)를 촉진합니다. 남성 생식기는 적절한 양의 DHT 없이는 발달 할 수 없기 때문에 5- 알파-리덕 타제 결핍이있는 영아는 종종 음핵과 질처럼 보이는 생식기 구조를 가지고 태어나고, 출생시 여성으로 지정되는 경우가 많습니다.
사춘기에 신체는 더 많은 테스토스테론을 만들기 시작합니다. 5- 알파-리덕 타제 결핍이있는 청소년의 경우 고환이 하강하고 음경이 커지며 나머지 신체가 더 남성적인 모습을 갖기 시작합니다.
이 질환이 발견 된 도미니카 공화국의 한 지역 사회에서는 5- 알파 환원 효소 결핍이있는 개인을 Guevedoces (12 세에 음경을 의미 함)라고합니다.
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5- 알파-환원 효소 결핍 증상
유아기에 5- 알파 환원 효소 결핍의 증상을 반드시 인식 할 수있는 것은 아닙니다. 생식기의 모양은 다양합니다. 어떤 아기들은 마치 XX 인 것처럼 보이는 몸을 가지고 있고, 어떤 아기들은 전형적인 XX와 전형적인 XY 몸 사이의 특징을 가진 외모를 가질 것입니다.
이 질환이있는 영아는 정상 고환을 가지고 있지만 음낭 대신 사타구니 주머니 나 보이지 않는 복부에 위치합니다. 이 아이들은 음경과 음낭없이 태어납니다. 그들은 음핵, 음순 및 질처럼 보이는 것을 가지고 태어납니다.
일반적으로 영아가 태어나 기 전에 음낭이되는 구조는 음순이되는 구조와 동일하지만 태아 발달 중에 융합되어 음낭이됩니다.
사춘기에 5- 알파 환원 효소 결핍이있는 개인은 음핵 복합체의 성장을 볼 수 있습니다. 고환은 융합되지 않은 음순으로 내려갈 수 있습니다. 그들은 얼굴 털이 자라기 시작하고 목소리가 깊어지는 것을 경험할 수 있습니다.
그러나 5-alpha-reductase를 가진 남성은 보통 동료보다 얼굴과 체모가 적고 대부분 불임입니다.
원인
5- 알파-리덕 타제 결핍은 상 염색체 열성 돌연변이로 인한 유전성 상태입니다. 이것은 개인이 돌연변이 된 유전자의 사본이 두 개 (각 유전 적 부모로부터 하나씩)있는 경우에만 상태가 발생 함을 의미합니다. 5- 알파-리덕 타제 결핍을 유발할 수있는 40 개 이상의 돌연변이가 확인되었습니다.
이 결핍은 백인에서 비교적 드뭅니다. 그것은 여전히 드물지만 더 흔하며, 많은 결혼이있는 인구에서 발생합니다. 가장 잘 알려진 사례 군은 도미니카 공화국에서 발생했습니다. 그러나 전 세계적으로 사례가 확인되었습니다.
진단
5- 알파-환원 효소 결핍이 진단되는 방법과시기는 아기가 눈에 띄게 모호한 생식기를 가지고 태어 났는지 여부에 따라 크게 달라집니다.
- 아동의 생식기가 여성으로 보이고, 여아가 XY로 보이는 태아 유전 분석이없는 경우, 아동이 사춘기에 남성화를 경험할 때까지 상태가 진단되지 않을 수 있습니다.
- 모호한 생식기를 가진 아이가 태어나면 5- 알파-환원 효소 결핍은 의사가 원인으로 간주 할 수있는 조건 중 하나입니다.
출생시, 사춘기 또는 그 사이의 시간에 관계없이 아동의 성별에 대한 질문이있는 경우 진단 과정에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 골반, 복부 또는 뇌의 영상 검사
- 염색체 분석
- 유전자 시퀀싱
- 호르몬 검사
- hCG로 자극 후 테스토스테론 / 디 하이드로 테스토스테론 비율을 측정하는 검사
치료
5- 알파 환원 효소 결핍에 대한 치료법은 다양합니다. 출생시 성별 할당은 일반적으로 외부 생식기의 크기와 모양에 따라 결정됩니다. 이는 생식기의 출현이 출생 전 테스토스테론 및 DHT 노출과 관련이 있으며 성 정체성 형성과도 관련이있을 수 있기 때문입니다. 그러나 프로세스는 복잡합니다.
역사적으로 성 할당은 종종 생식기 수술로 이어졌습니다. 그러나 미국에서는 영아에게 의학적으로 필요하지 않은 생식기 수술을 수행하는 것이 윤리적 영향에 대해 최근 점점 더 많은 관심을 보이고 있습니다. 따라서 남성의 성별 배정에 비해 너무 작다고 생각되면 음핵의 크기를 줄이는 등 전통적인 치료 옵션 중 일부는 특정 유명 아동 병원에서 금지되고 있습니다.
남성 성 정체성이 발달하는 5- 알파 환원 효소 결핍이있는 개인의 경우 성기를 여성 답게 보이게하는 조기 수술은 심각한 문제가 될 수 있습니다.
여아로 자란 5- 알파-환원 효소 결핍이있는 개인은 자신의 상태에 대해 교육을 받아야하며 사춘기가되기 전에 고환 절제술 (고환 제거) 옵션을 제공 받아야합니다.
- 여성적인 성별 배정에 익숙한 사람들은 고환을 제거하더라도 원치 않는 남성화를 경험하지 않을 것입니다.
- 여성의 정체성을 계속 주장하는 5- 알파-환원 효소 결핍이있는 여아는 청소년 기나 성인기에 이르면 기능적인 질을 만들기 위해 질 성형술을받을 수도 있습니다.
- 여성의 성별 배정에 불편 함을 느끼는 사람들은 고환을 유지하고 사춘기에 남성화를 경험할 수 있습니다.
소년으로 자란 개인은 다음을 겪을 수 있습니다.
- 수술로 요 하강을 교정 할 수 있습니다. 이것은 필요한 경우 일반적으로 초기에 수행됩니다.
- 불임 치료는 유전 적 자녀를 갖기를 원하는 일부 남성에게 선택 사항이 될 수 있습니다.
갓돌
5- 알파-리덕 타제 결핍이있는 소아는 반드시 사춘기까지 눈에 띄는 증상이 나타나지는 않습니다.
그들이 어릴 때 부모에게 더 큰 걱정거리가 될 수 있습니다. 그들은 상태가 자녀의 미래, 치료 옵션 또는 자녀를 양육하기 위해 선택한 성별에 대한 선택에 대해 심각한 불안감을 느낄 수 있습니다.
또한 청소년과 부모가 해당 분야의 전문 지식을 갖춘 의사 및 치료사와 상담하는 것도 도움이됩니다. 여러 의견을 구하면 더 나은 결정을 내릴 수 있습니다. 의사마다 치료 철학이 매우 다릅니다.
아동이 사춘기에 가까워지고 성인이되면서 의료 및 심리 치료에 참여하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 그들이 신체에서 경험하는 변화를 이해하는 것은 혼란 스러울 수 있습니다. 또한 여성으로 자란 사람들의 경우 추가 지원없이 고환 절제술에 대해 정보에 입각 한 결정을 내리기가 어려울 수 있습니다.
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Verywell의 한마디
출생 당시 여성으로 지정된 5- 알파-환원 효소의 대다수는 성인기까지 여성으로 계속 식별되지만, 일반 인구보다 훨씬 더 많은 비율이 남성 성 정체성을 개발합니다. 많은 사람들이 남성으로 생활합니다.
연구자들은 태아가 발달하는 동안 뇌에 안드로겐 (남성 호르몬) 노출이 성 정체성에 영향을 미칠 수 있다는 가설을 세웠습니다. 남성 정체성을 개발할 가능성이 높아진 것은 뇌의 테스토스테론 노출 차이와 관련이있을 수 있지만 확실한 답은 없습니다. 또한 문화, 남성 성별의 선호도, 사람들이 양육 된 방식과 같은 다른 요소를 반영 할 수도 있습니다.
