치아 리 기형은 두개골 뒤쪽의 뇌 조직이 척추관의 상부로 튀어 나오는 드문 질환입니다. 대부분 선천성 선천적 결함에 의해 발생하지만 나중에 부상, 감염 또는 질병의 결과로 발생할 수도 있습니다.
조직 변위의 정도에 따라 증상은 두통과 협응 불량에서부터 청력 상실, 발작 및 사망에 이르기까지 다양합니다. 어떤 사람들은 눈에 띄는 증상이 없을 수 있습니다.
치아 리 기형은 영상 검사로 진단되지만 때때로 신체 검사에서 볼 수 있습니다. 치료는 결함의 중증도에 따라 달라지며, 일부 사람들은 증상 치료 만 필요하고 다른 사람들은 뇌 압력을 완화하기 위해 수술이 필요합니다.
Chiari 기형은 1891 년에서 1896 년 사이에 실시 된 40 건의 사후 검사에서 상태에 대한 자세한 설명을 발표 한 Hans Chiari라는 오스트리아 병리학 자의 이름을 따서 명명되었습니다.
앤드류 브룩스 / 게티 이미지
Chiari 기형의 유형
치아 리 기형은 원인, 증상 및 결과가 다른 복잡한 결함 그룹입니다. 그들은 대공 구멍이라고 불리는 두개골 기저부의 구멍을 통해 소뇌로 알려진 뇌의 일부가 변위되는 것을 포함합니다.
소뇌는 자발적인 움직임의 조정을 담당하는 뇌 뒤쪽의 주요 구조 인 반면, 구멍 매그넘은 척수가 뇌로 전달되도록합니다.
치아 리 기형이 발생하면 소뇌 편도선이라고하는 소뇌의 한쪽 또는 양쪽 엽이이 구멍을 통해 미끄러 져 상부 척추관으로 확장됩니다.
어떤 경우에는 뇌간 (호흡, 심박수, 혈압 및 기타 중요한 기능을 담당하는 인접한 구조)도 관련됩니다. 조직의 변위는 이러한 구조에 극심한 압력을 가하여 정상적인 기능을 방해 할 수 있습니다.
태아 발달 중에 발생하는 치아 리 기형은 선천적 또는 일차 기형이라고하며, 나중에 부상이나 질병으로 인해 발생하는 기형은 후천적 기형 또는 이차 기형이라고합니다. 일차 기형은 이차 기형보다 훨씬 더 흔합니다.
Chiari 기형은 결함의 심각도에 따라 추가로 분류됩니다. 의사가 적절한 치료 과정을 지시하고 예상되는 결과 (예후)를 예측하는 데 사용하는 5 가지 분류 (I에서 V까지의 척도로 설명 됨)가 있습니다.
- 유형 I : 한쪽 또는 양쪽 소뇌 편도의 탈장 (부풀어 짐)은 상부 척추관까지 5mm (약 1/4 인치) 이상 확장됩니다. 어떤 경우에는 뇌간의 일부가 관련 될 수 있습니다.
- 유형 II : Arnold-Chiari 기형으로도 알려진 탈장은 더 심오하며 소뇌와 뇌간을 모두 포함합니다. 일반적으로 척추이 분증을 동반하는 더 심각한 형태의 결손입니다.
- 유형 III : 뇌 조직의 탈장은 두개골 기저부에서 바깥쪽으로 확장되는 주머니 모양의 돌출부 인 후두 뇌 세포를 유발합니다. 소뇌와 뇌간 외에도 후두엽의 일부 (뇌의 시각 처리 부분)가 관련 될 수 있습니다.
- 유형 IV :이 드문 결함은 탈장을 수반하지 않고 태아 발달 중에 소뇌와 뇌간이 제대로 발달하지 못할 때 발생합니다. 이로 인해 두 구조가 대 공공과 관련하여 잘못된 위치에 배치됩니다.
- V 형 :이 극히 드문 상태는 소뇌가없고 후두엽이 대 공공으로 탈장되는 것이 특징입니다. 유형 V 키 아리 기형은 의학 문헌에서 두 번만 설명되었으며, 두 경우 모두 척추이 분증이있는 신생아에서 발생했습니다.
치아 리 기형 증상
Chiari 기형의 증상은 결함의 정도에 따라 다를 수 있으며 모든 경우에 나타나지 않을 수 있습니다. 일반적으로 신생아, 유아 및 유아는 나이가 많은 어린이와 성인보다 더 많은 증상을 경험하고 (신경 기능이 더 빠르게 악화됩니다).
증상은 다양한 유형간에 비교적 일관 적이지만 치아 리 기형이있는 모든 사람이 동일한 증상이나 증상의 심각성을 갖는 것은 아닙니다.
시끄러운 호흡, 연하 곤란 (삼키기 어려움), 수면 무호흡증, 폐 흡인 (음식을 폐로 흡입), 팔 쇠약, 미세 운동 능력 상실, 시력 문제, 청력 상실, 척추 측만증 (척추의 비정상적인 만곡, 보통 나이가 많은 영아에서 볼 수 있음) 및 어린이), 척추이 분증으로 인한 허리 아래 마비
원인
치아 리 기형에는 여러 가지 원인이 있습니다. 대부분 태아 발달 중에 발생하는 뇌, 척수 및 두개골의 구조적 결함으로 인해 발생합니다. 덜 흔하게,이 질환은 외상성 부상이나 질병을 통해 나중에 생애에 획득됩니다.
주요 치아 리 기형
과거에 키 아리 기형은 출생 1,000 명 중 1 명 미만에서보고되었지만, 첨단 영상 도구의 출현으로이 결함은 증상이 없거나 일반화되었을 수있는 어린이에게서 더 흔하게 발견됩니다. , 설명 할 수없는 증상.
현재 연구에 따르면 인구의 0.5 %에서 3.5 % 사이에 가장 가벼운 형태의 결함 인 제 1 형 키 아리 기형이있을 수 있습니다.
대체로 말하면, 일차 치아 리 기형을 일으킬 수있는 여러 메커니즘이 있습니다.
- 감소 된 후방 포사 크기 : 후방 포사는 소뇌와 뇌간을 수용하고 보호하는 두개골 내의 공간입니다. 제 1 형 키 아리 기형의 경우, 후방 포사는 비정상적으로 작고 본질적으로 뇌 조직을 상부 척추관으로 "강제"합니다. 유형 II 및 유형 III 기형으로 인해 후방 포사 내의 공간이 더 작아집니다.
- 척추 낭종 형성 : 압축 된 소뇌와 뇌간에 가해지는 압력으로 인해 뇌척수액이 상부 척추관으로 누출 될 수 있습니다. 이것은 syrinx라고 불리는 액체로 채워진 낭종의 형성을 유발할 수 있습니다. syrinx가 커짐에 따라 척수와 뇌간을 압박하여 다양한 신경 학적 문제를 일으킬 수 있습니다.
이 연속적인 사건의 원인은 잘 알려져 있지 않습니다. 오늘날 대부분의 연구에 따르면 신경관 (중추 신경계의 배아 전구체)이 태아 발달 과정에서 언젠가 닫히지 않을 것입니다. 이것이 발생하면 치아 리 기형, 척추이 분증 및 무뇌증과 같은 결함이 발생할 수 있습니다. 동시에, 임신 후반기에 두개골 기저부가 평평 해져 후방 포사의 크기가 줄어드는 것은 드문 일이 아닙니다.
유전학은 일차 키 아리 기형의 발달에서 중심적인 역할을하는 것으로 믿어집니다. 정확한 유전 적 돌연변이는 아직 밝혀지지 않았지만 연구자들은 9 번과 15 번 염색체의 교대가 의심 스러울 것이라고 믿고 있습니다.
이 염색체의 돌연변이는 키 아리 기형 환자에서 흔히 발생하는 Ehlers-Danlos 증후군과 같은 유전성 결합 조직 질환과 밀접하게 관련되어 있습니다.
치아 리 기형이 가족을 통해 전염 될 수 있는지는 확실하지 않습니다. 초기 연구에 따르면 Chiari 기형 환자의 12 %는 결함과 가까운 가족 구성원이 있지만 다른 연구에서는 그러한 명확한 연관성을 발견하지 못했습니다.
임신 중 특정 비타민, 특히 비타민 A와 비타민 D의 결핍이 결함의 원인이 될 수 있다는 증거도 있습니다. 둘 다 뼈의 성장에 필수적이며 심각한 결핍이있는 여성의 후방와의 발육 부족으로 이어질 수 있습니다.
비타민 결핍이 치아 리 기형의 유일한 원인은 아니지만 (모체 비타민을 복용해도 결함을 예방할 수는 없지만) 임신 중에 수정할 수있는 위험 요소 중 하나입니다.
이차 치아 리 기형
이차 치아 리 기형은 흔하지 않지만 질병과 부상을 통해 획득 할 수 있습니다. 일반적으로 후방와에서 공간을 차지하는 모든 상태는 두개 내압을 증가시키고 이차 키 아리 기형으로 이어질 수 있습니다.
예는 다음과 같습니다.
- 후천성 뇌수종 (종종 뇌의 혈전, 지주막 하 출혈 또는 수막염으로 인해 발생)
- 거미 막 낭종 (뇌척수액으로 채워진 양성 낭종)
- 기저 침습 (류마티스 관절염 및 목 및 척추 손상과 관련된 상태로 척추의 상단이 두개골 기저쪽으로 밀려 뇌간과 척수가 압박 됨)
- 뇌종양 (양성 및 악성 모두)
- 두개 내 혈종 (두개골 내 혈액 수집, 일반적으로 머리에 무딘 힘이 가해 짐)
- 두개 내 고혈압 (임신 중 비만 여성에게서 가장 흔하게 볼 수있는 두개골에 뇌척수액이 축적됨)
진단
치아 리 기형은 영상 검사를 통해 진단되지만 III 형 기형 및 후두 뇌척수가있는 소아에서 때때로 관찰 될 수 있습니다.
치아 리 기형 진단에 일반적으로 사용되는 영상 연구는 다음과 같습니다.
- 자기 공명 영상 (MRI) : 강력한 자기 및 전파를 사용하여 특히 연조직의 매우 상세한 이미지를 생성하는 영상 기술입니다.
- 컴퓨터 단층 촬영 (CT) : 신체 내부 구조의 3 차원 표현을 생성하기 위해 "슬라이스"로 컴파일되는 일련의 X- 레이를 포함하는 이미징 기술.
- 초음파 검사 : 음파를 사용하여 전리 방사선에 노출되지 않고 내부 구조의 이미지를 생성하는 비 침습적 기술입니다.
탈장의 정도, 뇌간 및 후두엽의 위치, 척추 상단뿐만 아니라 하단에도 syrinxes의 존재를 포함한 발견을 기반으로 의사는 Chiari 기형을 유형 및 직접 분류 할 수 있습니다. 적절한 치료.
어떤 경우에는 뇌의 유체가 채워진 공간 (심실이라고 함)에 카테터를 삽입하거나 전자 센서로 압력을 측정하기 위해 두개골에 경막 하 나사를 삽입하여 두개 내압을 측정해야합니다. 이것은 두부 손상 또는 두개 내 고혈압으로 인한 이차 치아 리 기형이있는 사람들에게 특히 중요합니다.
치료
치아 리 기형의 치료는 질병의 중증도에 따라 다를 수 있습니다. 증상이없는 경우 의사는 "관찰 후 대기"방식을 취하고 일상적인 MRI로 상태를 간단히 모니터링 할 수 있습니다. 증상이 비교적 경미하면 진통제 또는 기타 약물로 치료할 수 있습니다.
치아 리 기형의 치료는 사람의 나이와 일반적인 건강, 기형과 신체적 증상의 관계, 질병 진행 가능성, 외과 적 개입이 사람의 삶의 질에 미치는 영향 등 여러 요인에 의해 결정됩니다.
수술
일반적으로 치아 리 기형이 낙상, 흡인 연하 곤란, 수면 무호흡증 또는 누관 형성을 유발할 때 수술이 필요합니다. 소뇌, 뇌간 및 척수에 가해지는 압력을 완화하기위한 수술의 목적입니다.
치아 리 기형이있는 개인에게 일반적으로 사용되는 수술을 감압 수술 (라민 절제술이라고도 함)이라고합니다. 이는 척추의 첫 번째 (때로는 두 번째 또는 세 번째) 척추에서 뼈를 분리하는 데 도움이되는 척추 뼈의 뒤쪽 부분 인 얇은 판을 제거하는 것입니다.
이렇게하면 뼈가 다른 쪽 위로 미끄러 져 뇌에 가해지는 압력이 완화됩니다. 두개골 기저부에서 후두골의 일부는 두개골 절제술로 알려진 절차를 통해 제거 할 수도 있습니다.
경막이라고하는 뇌의 덮개를 열어 공간을 넓히고 압력을 줄이기 위해 패치를 삽입 할 수 있습니다. duraplasty로 알려진 시술은 76.9 %의 경우 증상을 완화하는 데 효과적입니다. 여전히 밀집이 발생하면 전기 소작을 통해 소뇌 편도 일부를 제거 할 수 있습니다.
누낭 또는 뇌수종 환자의 경우 과도한 뇌척수액을 배출하기 위해 션트 (튜브)를 두개골과 뇌 사이의 지주막 하 공간에 삽입 할 수 있습니다.
척수 수막염 (척수가 신체 외부에서 발생)이라고하는 심각한 형태의 척추이 분증이있는 소아는 척추를 재배치하고 등의 개구부를 닫는 수술이 필요할 수 있습니다. 이것은 일반적으로 태아가 아직 자궁에있는 동안 산전 수행됩니다.
예지
치아 리 기형의 예후는 관련된 유형, 개인의 일반적인 건강 상태, 증상의 유형 및 심각도에 따라 다를 수 있습니다.
감압 수술을받는 제 1 형 치아 리 기형 아동은 일반적으로 우수한 결과를 보이며 높은 삶의 질과 정상적인 수명을 누릴 수 있습니다.
2015 년 연구에 따르면신경 외과 저널 : 소아과,감압 수술을받은 156 명의 어린이 중 90 % 이상이 duraplasty없이 증상의 개선 또는 해결을 경험했습니다.
증상이있는 II 형 키 아리 기형이있는 영아는 특히 골수 수막염이 관련되어있는 경우 결과가 더 나빠지는 경향이 있습니다. 대부분의 연구에 따르면 이러한 소아는 치료 전략과 관계없이 3 년 사망률이 약 15 %입니다.
III 형 키 아리 기형이있는 신생아는 병원 내 사망 위험이 높습니다. 살아남은 사람들은 아이의 일생 동안 24 시간 치료가 필요할 수있는 심각한 신경 학적 문제를 겪을 것입니다 (튜브 먹이기 및 호흡 보조 포함).
예외적으로 드물게 발생하는 IV 형 및 V 형 키 아리 기형은 생명과 양립 할 수없는 것으로 간주되며 신생아가 며칠 이상 사는 경우는 거의 없습니다. 사산 출산도 흔합니다.
이차 치아 리 기형의 예후는 근본적인 원인에 따라 크게 다를 수 있으며, 일부는 완전히 회복되고 다른 일부는 지속적인 손상을 보입니다.
Verywell의 한마디
자녀에게 치아 리 기형이 있다는 소식을받는 것은 치명적일 수 있습니다. 그러나 Chiari 기형은 한 가지가 아님을 기억하는 것이 중요합니다. 다양한 유형이 있으며 동일한 유형의 모든 어린이가 동일한 증상이나 결과를 나타내는 것은 아닙니다.
진단에 직면하면 시간을내어 그것이 의미하는 바를 배우고 충분한 정보에 입각 한 선택을 내리는 데 필요한만큼 많은 질문을하십시오. 필요한 답을 얻을 수없는 경우 주저하지 말고 치아 리 기형을 경험 한 소아 신경 외과 의사의 2 차 소견을 찾으십시오.
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