Beckwith-Wiedemann 증후군 (BWS)은 성장에 영향을 미치는 선천성 질환으로, 아이가 출생시 질환을 갖게됩니다. 과 성장 증후군으로 알려져 있으며 신체의 여러 부분을 포함 할 수 있습니다. BWS의 영향을받는 유아는 종종 다른 연령대의 어린이보다 훨씬 큽니다.
많은 의학적 증후군과 마찬가지로 개인이 가질 수있는 다양한 징후와 증상이 있으며 그 중증도는 사람마다 다를 수 있습니다. 예를 들어, 일부 어린이는 BWS의 몇 가지 특징을 가지고있을 수 있지만 다른 어린이는 하나 또는 두 개의 특징을 보여줄 수 있습니다.
베리 웰 / 브리아나 길 마틴Beckwith-Wiedemann 증후군 진단을받은 전 세계 신생아 10,500 ~ 13,700 명 중 약 1 명. 그러나 경미한 경우가있는 사람들은 진단을받을 수 없기 때문에 이것은 BWS의 진정한 유행을 약화시킬 수 있습니다.
BWS는 남성과 여성 모두에게 동일한 수의 영향을 미칩니다.
Beckwith-Wiedemann 증후군 증상
WS는 1960 년대 의학 문헌에서 Drs. J. Bruce Beckwith 및 Hans-Rudolf Wiedemann. 상태의 초기 발견은 그것이 신체에 영향을 미칠 수있는 몇 가지 방법을 언급했습니다. 그러나 수년에 걸쳐 의료계는 BWS가 신체의 많은 시스템을 포함 할 수 있음을 인식했습니다. 환자는 다양한과 성장 우려와 신체적 특성을 나타낼 수 있습니다.
Beckwith-Wiedemann 증후군을 가진 아이들은 다른 아이들보다 더 클 수 있지만, 과성 장은 8 세경에 감소하는 경향이 있습니다. BWS가있는 성인은 평균 신장 일 가능성이 높습니다.
증상은 다음과 같습니다.
- 출생 신장과 체중이 비정상적으로 증가 함
- 신체 한쪽의과 성장 (반과 형성)
- 신체 한 부분의과 성장
- 커진 혀
- 저혈당 (저혈당증)
- 너무 많은 인슐린 (고 인슐린 증)
- 탈장 또는 omphalocele과 같은 복벽의 이상 (장과 기관이 복부 외부에있는 상태)
- 신장과 간과 같은 큰 복부 기관
- 신장 변화
- 귓볼 또는 귀 뒤 부위의 독특한 홈 또는 구덩이
- 특히 소아기에 암 위험 증가
BWS를 가진 개인은 일반적으로 정상적인 수명을 유지합니다. 그러나 BWS와 관련된 두 가지 생명을 위협하는 증상이 있습니다. 첫째, BWS가있는 소아는 Wilms 종양으로 알려진 희귀 한 유형의 신장 암, 근육 조직 암 또는 간암을 포함하여 악성 종양이 발생할 위험이 더 높습니다.
둘째, 너무 많은 인슐린의 존재로 인해 영아는 장기간 저혈당 또는 저혈당증이 발생할 수 있습니다. BWS의 징후와 증상을 조기에 발견하는 것은 개인이 정상적인 수명을 살 수 있도록 돕는 핵심입니다.
원인
BWS는 11 번 염색체의 두 팔 중 더 짧은 11p 유전자의 결함과 관련이 있습니다.이 증후군은 또한11p과 성장 스펙트럼이 링크와 발생할 수있는 증상의 범위 때문입니다.
결함이 발생하는 방법은 복잡하고 확인되지 않습니다.
몇 가지 아이디어는 다음과 같습니다.
- 유전자 발현의 이상
- 메틸화주기의 변화
- 11 번 염색체의 활성 유전자 불균형
- 유전 적 돌연변이
BWS 사례의 약 10 ~ 15 %가 가족을 통해 전염됩니다.
BWS의 발달을 담당하는 유전 적 요인은 이해하기 어려울 수 있으므로 유전학 자의 서비스를 받아 질문과 우려 사항에 답하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
진단
BWS를 진단하기 위해 의사 또는 의료 팀은 상태의 구별되는 특징을 찾을 것입니다. 종종 신생아는 BWS와 관련된 눈에 띄는 특성을 가지고있어 의사가 식별 가능한 징후와 증상을 기반으로 임상 진단을 내릴 수 있습니다.
복벽의 이상, 키와 몸무게의 비정상적인 증가, 혀 비대와 같은 소견은 아이가 BWS를 가질 수 있음을 시사하는 단서입니다.
그러나 진단을 확인하기 위해 의사는 환자의 병력, 증상 프로필을보고 신체 검사를 완료하고 해당 실험실 결과를 검토해야 할 수 있습니다.
일반적으로 의사는 유전자 검사를 권장하는데, 이는 아동의 BWS 원인을 설명 할 수도 있습니다. 또한 유전자 검사는 BWS가 가족 구성원을 통해 전달되는지, 어떻게 전달되는지, 다른 어린이가 질병을 물려받을 위험이 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
경우에 따라 테스트가 수행 될 수 있습니다.전에아이의 탄생. BWS의 초기 징후를 보일 수있는 검사 방법의 한 예는 임신 중에 수행되는 초음파입니다. 이 이미징 방법은 확대 된 장기, 큰 태아 크기, 확대 된 태반 등과 같은 특징을 보여줄 수 있습니다. 부모가 더 자세한 정보를 원하면 추가 산전 검사를 이용할 수 있습니다.
치료
일반적으로 BWS의 치료는 증상 관리, 수술 절차 및 종양 형성 가능성에 대한 경계의 조합을 포함합니다. 개입에는 다음이 포함됩니다.
- BWS가 의심되는 유아의 혈당 모니터링
- 저혈당이있는 경우 정맥 치료 또는 기타 약물
- 복벽의 외과 적 수리
- 수유 또는 호흡을 방해하는 경우 혀 크기를 줄이는 수술
- 혈액 검사 및 복부 초음파를 통한 정기 종양 검사
- 종양이있는 경우 의사는 소아 종양 전문의에게 의뢰합니다.
- 아동의 신체 한쪽에 과성 장이있을 때 척추 측만증 검사 및 관리
- 추가 장기 관련 (예 : 신장, 간 또는 췌장)이있는 경우 해당 전문가에게 의뢰
- 힘, 이동성, 일상 활동 또는 언어가 손상된 경우 언어, 물리 또는 작업 요법과 같은 치료 적 개입
- 정형 외과 수술을 통한 반 비대 관리
- 발달 문제 선별
예지
BWS가있는 영아는 주로 미숙아, 저혈당증, 거대 글로시 증, 악성 종양의 합병증으로 인해 사망 위험이 증가합니다. 좋은 소식은 BWS를 앓고있는 많은 어린이들이 성장하여 건강한 성인 생활과 정상적인 수명을 갖는다는 것입니다. 그들은 또한 건강한 자녀를 가질 수 있습니다.
BWS가있는 어린이는 다른 어린이보다 더 큰 특징을 가질 수 있지만, 암 발병 위험과 마찬가지로 나이가 들어감에 따라 성장률이 감소합니다. 10 대 초반과 10 대가되면 성장률이 정상화됩니다.
시간이 지남에 따라 많은 신체적 특징이 눈에 띄지 않게되지만 수정을 위해 외과 적 개입이 필요한 일부 특징이있을 수 있습니다.
Verywell의 한마디
BWS를 가진 아이들의 전망은 좋지만 부모로서 때때로 압도 감을 느끼는 것은 당연합니다. 고맙게도 Beckwith-Wiedemann Children ’s Foundation International 및 Beckwith Wiedemann Support Group (영국)과 같은 조직이이 질병을 탐색하는 사람들에게 리소스와 조언을 제공합니다.
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