MBD5 유전 장애 : 증상, 원인, 진단, 치료 - 희귀 질환

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MBD5 유전 질환 개요

MBD5 유전자는 적절한 신경 학적 발달과 기능에 필요한 특정 단백질의 생산에 관여하는 것으로 생각됩니다. 이 유전자의 일부가 누락되거나 복제되면 (추가 사본이 있음) 이러한 필수 단백질의 발현이 변경되어 신경계의 적절한 발달을 크게 방해 할 수 있습니다.

MBD5 유전자와 관련된 유전성 신경 발달 장애에는 MBD5 일 배체 부족, 2q23.1 미세 결실 증후군 및 2q23.1 중복 증후군이 포함됩니다. 모든 경우에 유전자의 일부가 누락되었습니다. 또는 복제의 경우 유전자의 추가 사본이 존재합니다.

일 배체 부족, 미세 결실 또는 중복과 같은 조건은 모두 지적 장애, 언어 장애, 언어 부재, 발작, 자폐 스펙트럼 장애, 수면 패턴 장애 및 / 또는 특정 신체적 특징을 포함 할 수있는 일련의 증상을 유발합니다.

MBD5 유전자와 관련된 장애는 드물다고 생각되지만 그렇지 않을 수도 있습니다. 유전학 및 DNA 연구 분야의 최근 개발 만이이 상태의 진단을 가능하고 널리 퍼지게했습니다. 많은 사람들이 MBD5 유전 질환을 앓고있을 수 있지만 특별히 진단되지 않았습니다.

2003 년 (MBD5 유전 질환을 진단 할 수있는 능력이 더욱 널리 보급 됨) 이전에는 많은 사람들이 의사-천사 증후군 진단을 받았을 수 있습니다.

인종이나 성별이 MBD5 유전 질환의 유병률을 증가 시키거나 영향을 미치는 것으로 현재는 믿어지지 않습니다.

베리 웰 / 누샤 아쉬 자이

조짐

근본적인 원인 (haploinsufficiency, 중복 또는 결실)에도 불구하고 모든 MBD5 관련 신경 발달 장애에는 다음과 같은 일반적인 특징이 포함됩니다.

지적 장애 (보통 중등도 또는 중증) 및 글로벌 발달 지연
말의 부재에서 한 단어 또는 짧은 문장에 이르는 말하기 어려움
근긴장 저하 (근육 저하)
심한 모터 지연
발작
근력 저하와 관련된 수유 장애가있는 영아
저 긴장과 관련된 심한 변비
자폐 스펙트럼 장애
짧은 집중 시간
자해
공격적인 행동
반복적 인 움직임 또는 행동
걱정
강박 장애
양극성 장애
수면 장애 (야간 공포 또는 밤에 자주 깨어 있음)

또한, 증상에는 작은 손발, 짧은 키, 귀 기형, 두드러진 코, 넓은 이마, 작은 턱, 아치형 눈썹, 얇거나 "휜"윗입술, 눈에 띄는 앞니, 척추 측만증, 소두증 등의 변형 된 신체적 특징이 포함될 수 있습니다. , 샌들 발가락 (첫 번째 발가락과 두 번째 발가락 사이의 큰 틈새), 다섯 번째 손가락 (새끼 손가락의 비정상적인 발달).

이 질환이있는 사람의 극히 일부는 심장 문제 (특히 심방 중격 결손, 심실 중격 결손 및 폐 판막 협착)를 경험할 수 있습니다.

MBD5 유전 질환의 개별 증상과 발현은 사람마다 크게 다르며 일부 개인에서는 심각하고 다른 개인에서는 경미 할 수 있습니다.

2q.23.1 미세 결실이있는 일부 개인은 증상이 거의없는 것으로 문서화되었습니다. 다른 사람들은 심각한 신경 학적 증상을 보일 수 있지만이 장애와 관련된 신체적 특징이 부족합니다. MBD5 유전 적 이상을 가진 모든 개인은 독특합니다.

원인

MBD5 유전 질환은 부모에게서 자녀에게 전염 될 수 있습니다. 그것은 상 염색체 우성 방식으로 유전되는데, 이는 하나의 비정상적인 유전자 사본을 가진 부모가 자녀에게 유전 될 수 있음을 의미합니다.

그러나 MBD5 유전 질환의 대부분은 de novo라고 불리는 것입니다.유전 적 돌연변이는 자발적인 유전 적 돌연변이입니다. 이 경우 두 부모 모두 정상적인 유전자 사본을 가지고 있지만 임신 전후에 DNA가 변경됩니다.

MBD5 장애의 대부분은 신생 유전 적 돌연변이에 의해 발생합니다.

매우 드물지만 MBD5 유전 적 장애가있는 부모로부터 아이가 상태를 물려받는 것은 가능합니다. 이것은 소수의 경우에만 해당됩니다.

진단

대부분의 개인은 염색체 마이크로 어레이 분석 (CMA)이라는 검사를 사용하여 진단됩니다. 이것은 개인의 전체 게놈을 검사하는 간단한 혈액 검사로 개별 염색체의 변경 여부를 검사합니다.

염색체 마이크로 어레이 분석은 비교적 새로운 검사이며 비용이 많이들 수 있으므로 유전 질환이 의심되는 경우 다른 검사를 먼저 시행 할 수 있습니다. 그러나 유사한 증상을 유발할 수있는 개별 유전 질환 (예 : 취약 X 증후군)에 대한 단순 핵형 검사 또는 선별 검사로는 MBD5 유전 질환을 식별 할 수 없습니다.

취약한 x 증후군 외에도 유사한 유전 적 장애로는 Smith-Magenis 증후군, Angelman 증후군, Pitt-Hopkins 증후군, Rett 증후군, Koolen-De Vries 증후군 및 Kleefstra 증후군이 있습니다.

의사는 증상뿐만 아니라 재정 및 건강 보험 상황에 따라 사용할 최상의 검사를 식별하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

검사 결과 MBD5 유전 질환이 양성인 경우 논리적 다음 단계는 유전 상담입니다. 유전 상담은 MBD5 유전 질환이있을 수있는 다른 가족 구성원이나 미래의 자녀가 유전 될 위험이 있는지 확인할 수 있습니다. 우리가 알고있는 몇 가지 주요 사항은 다음과 같습니다.

MBD5 유전 질환이있는 개인에게서 태어난 각 아이는 유전 될 확률이 50 %입니다.
대부분의 MBD5 유전 질환 (약 90 %)은 새로운 것입니다. 이 개인의 형제 자매는 위험이 매우 적지 만 (1 % 미만) MBD5 유전 질환에 걸릴 위험이 나머지 인구보다 약간 높습니다.
유전 적 장애가 MBD5 유전 적 장애가있는 개인의 부모 (신생아가 아닌) 형제 자매로부터 유전 된 경우 유전 될 위험이 더 높습니다.

MBD5 유전 질환이 있거나이 질환이있는 아이가있는 경우 임신 전에 유전 상담을받는 것이 좋습니다.

MBD5 유전 질환이 확인 된 후 관련 상태 또는 증상을 찾기 위해 다른 검사가 필요할 수 있습니다. 예를 들어 뇌파도 (EEG)는 기저 발작 또는 간질을 식별하고이 특정 기능에 대한 치료를 안내하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또 다른 예는 가능한 심장 이상을 찾기위한 심장 평가입니다.

치료

현재 MBD5 유전 질환의 근본 원인에 대한 치료법이나 특정 치료법은 없습니다. 치료는이 장애의 증상과 증상을 완화하거나 최소화하는 것을 목표로합니다. 특정 증상을 해결하기 위해 여러 분야의 여러 전문가가 필요할 수 있음을 의미하는 다 분야 접근이 필요합니다.

이 장애에 대한 치료법은 없지만 MBD5 유전 장애가있는 개인이 더 행복하고 기능적이며 독립적이되도록 치료할 수 있습니다.

조기 개입

증상은 매우 어릴 때부터 분명해질 수 있으며 유아 수유 문제를 해결해야합니다. 소아과 의사와 긴밀히 협력하여 아기의 체중이 올바로 늘어나고 항상 수분이 잘 공급되는지 확인하십시오.

영아는 일반적으로 근긴장 저하 (근육 긴장 저하)가 있고 부드러워서 제 시간에 고개를 들지 못할 수 있습니다. 조기 개입 프로그램 (일반적으로 교육구를 통해 제공)에 등록하면 매우 유익 할 수 있으며 물리 치료 또는 언어 치료와 같은 것을 제공 할 수 있습니다.

물리 치료

저혈압은 심한 운동 지연을 유발하고 전복, 앉기, 크롤링 및 걷기와 같은 이정표를 놓칠 수 있습니다. 근긴장을 개선하기위한 조기 물리 치료는 개인이 이러한 목표를 달성 할 수 있도록 기능, 힘 및 이동성을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. .

대화 요법

MBD5 유전 질환이있는 개인의 언어 문제는 중요합니다. 언어 치료, 특히 초기에 시행 할 때 의사 소통 능력을 크게 향상시킬 수 있습니다. 수화와 다른 형태의 비언어적 의사 소통도 고려하십시오.

작업 요법

MBD5 유전 질환이있는 아동의 경우 미세 운동 기술이 지연 될 수도 있습니다. 작업 치료는 자녀가 스스로 먹이를주고, 옷을 입히고, 머리 나이를 닦는 방법을 배우는 것과 같은 기능적 기술에 도움이 될 수 있습니다.

행동 해결

MBD5 유전 질환이있는 개인은 종종 자폐 스펙트럼에있는 사람들과 유사한 행동 문제를 겪습니다. 그들은 반복적 행동, 행동 및 사회적 능력 부족에 문제가있을 수 있습니다. 행동을 수정하고 사회적 기술을 향상시키는 전략에 대해이 분야의 전문가와 상담하면 기능을 향상시킬 수 있습니다.

MBD5 유전 적 돌연변이를 가진 많은 어린이들이 행복하고 유쾌한 태도를 보이지만 일부는 공격적인 행동을 보일 수 있습니다.

일부는 피부를 찌르거나 다른 자해에 가담하는 것으로보고되었습니다.

자폐증은 MBD5 유전 질환의 일반적인 증상이기 때문에 자폐아에게 효과적인 행동 프로그램 및 치료법 (예 : 응용 행동 분석 (ABA) 요법)도 도움이 될 수 있습니다. 많은 자폐아들이 사회적 환경을 혐오하는 반면, MBD5 유전 적 장애를 가진 일부 어린이들은 사회적 상호 작용을 찾아 즐기고 즐기는 것으로보고되었습니다.

다른 증상으로는 과잉 행동이나 불안이 포함될 수 있습니다. 이러한 증상이 특히 심하다면 의사와 이러한 증상을 조절하기위한 약물에 대해상의 할 수 있습니다.

개별 교육 계획 (IEP)

MBD5 유전 질환이있는 어린이는 IEP의 혜택을받을 수 있습니다. 이것은 귀하의 자녀를 합법적으로 보호하고 가능한 최고의 교육 경험을 갖도록 도울 것입니다. 위에 나열된 치료법은 종종 공립학교 프로그램의 일부로 제공되며 IEP는 자녀가 학교에서 이러한 치료법에 접근 할 수 있도록하는 데 도움이 될 수 있습니다. IEP는 안전한 환경에서 학습 할 수 있도록 적절한 편의를 제공하는 데 도움이됩니다.

변비

변비는 MBD5 유전 질환이있는 개인의 약 80 %에서 근력 저하로 인해 발생합니다.식이 요법, 적절한 수분 섭취 및 마그네슘 보충제, 섬유질 보충제, 대변 연화제 또는 좌약과 같은 약물에 대해 의사와 상담하십시오. 변비 증상을 조절하기 위해 단독으로 또는 조합하여 사용할 수 있습니다.

수면 문제 해결

수면 장애는 MBD5 유전 질환이있는 사람들에게 중요하고 쇠약해질 수 있습니다. 낮 시간의 졸음은 수면 부족의 결과로 문제가 될 수 있습니다. 수면 부족으로 행동 문제가 악화 될 수도 있습니다.

야간 공포는 혼란스럽고 방향 감각을 잃은 밤에 잠깐 깨어나는 에피소드입니다. 때때로 아이가 울거나 일어나서 걸어 다닐 수 있지만 갑자기 아무 일도 일어나지 않은 것처럼 갑자기 잠들 것입니다.

수면 문제를 해결하는 데 자주 사용되는 일부 약물에는 멜라토닌과 트라 조돈이 있습니다. 취침 루틴과 같은 좋은 수면 위생을 실천하고, 매일 밤 정해진 시간에 취침하고, 적절한 수면 환경을 유지하는 것도 도움이 될 수 있습니다.

발작

MBD5 유전 질환 환자의 약 80 %가 발작을 앓고 있습니다. 일반적인 발병시기는 약 2 세입니다. MBD5 유전 질환 진단을받은 사람은 신경과 전문의의 평가와 후속 뇌파 검사를 받아야합니다.

발작이 매우 만연하지만 MBD5 유전 질환이있는 개인이 일반적으로 나타내는 특정 유형의 발작은 없습니다. 전두엽에서 발생하는 발작, 부재 주문, 전신 긴장 간대 발작, 야간 (수면 관련) 발작 및 놀라움 유발 무 손상 발작을 포함하여 다양한 유형의 발작이 관찰되었습니다.

발작을 조절하는 데 사용되는 약물에는 acetazolamide, carbamazepine, clonazepam, levetiracetam 및 lamotrigine이 포함될 수 있습니다. 디아제팜과 같은 구제 약물도 때때로 응급 상황 (장기 또는 중증 발작)시 준비하도록 처방됩니다.

심장 이상

5MBD 유전 질환이있는 개인에서 심장 이상이 문서화되었지만 현재 연구에 따르면이 증상은 드물게 나타납니다 (11 % 미만). 다음은 발생하는 것으로 알려진 심장 이상입니다.

심방 중격 결손 (ASD) : 심장의 상부 방 (심방)을 나누는 중격의 구멍입니다. 결함은 출생시 존재하며 저절로 닫히지 않으면 대개 외과 적으로 수리됩니다.
심실 중격 결손 (VSD) : 이것은 심장의 하부 공간 (심실)을 나누는 중격의 구멍이며 출생시 존재합니다. 이것은 흔한 선천성 심장 결함입니다. 증상은 구멍의 크기에 따라 다릅니다 (작은 구멍은 증상을 유발하지 않을 수 있음). 저절로 닫히거나 수술로 수리해야 할 수 있습니다.
폐 판막 협착증 : 폐 판막은 혈액이 심장에서 폐로 흐르도록 열리고 닫힙니다. 폐 판막 협착증에서 판막은 정상보다 두껍고 뻣뻣하며 제대로 열리지 않습니다. 대부분의 경우, 판막을 늘리기위한 심장 도관 절차가 증상을 완화합니다. 드물게 수술이 필요합니다.