Fibrodysplasia Ossificans Progressiva의 개요

섬유 이형성증 Ossificans Progressiva (FOP)는 근육, 힘줄 및 인대를 포함한 신체의 결합 조직이 점차적으로 뼈로 대체되는 (골화라고하는 과정에서) 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 출생시 존재하지만 유아기까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 골화는 무작위로 또는 부상 후에 발생할 수 있습니다.

조짐

사람이 FOP를 가지고 태어나는 동안 골화의 징후와 증상은 아이가 조금 더 자라서 성장하기 시작할 때까지 눈에 띄지 않을 수 있습니다.

신생아에서 FOP의 첫 징후는 종종 발가락의 선천성 이상입니다. 출생 직후 의료 전문가 또는 부모는 아기의 엄지 발가락이 다른 발가락보다 짧다는 것을 알 수 있습니다. 이 기형은 FOP를 가진 모든 사람들에게 나타나며 진단을 내리는 데 중요한 단서입니다. 신생아는 또한 눈과 두피 주위에 부기가있을 수 있습니다. 어떤 경우에는 태아가 아직 자궁에있는 동안이 부종이 시작될 수 있지만, 일반적으로 출생 후까지 상태가 진단되지 않습니다. 이 질환이있는 사람들의 약 50 %는 엄지 손가락에 유사한 선천성 기형을 가지고 있습니다. 척추와 같은 다른 기형도 관찰되었습니다.

FOP를 가진 대부분의 사람들은 10 세까지 처음으로이 질환의 주요 증상을 경험하게됩니다 (때로는 "발적"이라고도 함).

상태 진행의 전반적인 속도는 알려져 있지 않지만 골화는 목에서 시작하여 어깨, 몸통, 팔다리 및 발로 내려가는 특정 패턴을 따르는 경향이 있습니다.

그러나 뼈 형성은 부상 (예 : 팔 부러짐) 또는 바이러스 성 질병 (예 : 인플루엔자)의 영향을받을 수 있으므로 질병이이 진행을 엄격하게 따르지 않을 수 있습니다.

FOP의 주요 증상은 신체의 어느 부분이 골화되었는지에 따라 다릅니다. 피부 아래의 부드러운 덩어리 (피하 결절)가 증상과 함께 흔합니다. 때때로, 이러한 결절의 형성에 앞서 가벼운 열이 발생합니다. FOP를 가진 대부분의 사람들은 더 많은 뼈 형성이 발생함에 따라 통증, 뻣뻣함 및 점진적인 이동성 부족의 일반적인 증상을 보입니다.

신체의 어느 부분이 골화되는지에 따라 더 구체적인 증상은 다음과 같습니다.

• 영양 결핍 또는 영양 실조로 이어질 수있는식이 장애
• 말하기 어려움
• 치과 문제
• 호흡 곤란
• 호흡기 감염
• 청각 장애
• 탈모 (탈모증)
• 빈혈증
• 신경 압박 또는 함정
• 우측 울혈 성 심부전
• 척추 만곡 (척추 측만증 및 후만증)
• 감각 이상
• 경미한 지적 장애
• 신경 학적 증상

FOP를 가진 사람들은 새로운 뼈 성장을 경험하지 않는 기간을 가질 수 있습니다. 다른 경우에는 명백한 부상이나 질병이없는 상태에서 무작위로 발생하는 것처럼 보일 수 있습니다. 뼈가 일반적으로 발견되지 않는 신체의 비정상적인 부분에서 골화가 발생하면 골절이 발생할 수 있습니다.

시간이 지남에 따라이 상태에 수반되는 새로운 뼈 및 조직 부종의 형성은 사람이 얼마나 잘 움직일 수 있는지에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.

대부분의 경우, 섬유 이형성증 골반 진행은 결국 완전한 고정화로 이어집니다. 이 질환을 가진 많은 사람들은 30 세가되면 침대에 누워있게됩니다.

원인

FOP로 태어난 대부분의 사람들은 무작위 유전 적 돌연변이의 결과로이 질환을 앓고 있습니다. 그러나 유전 적 질환이지만 일반적으로 가족 내에서 발생하지는 않습니다.

사람은 FOP를 갖기 위해 하나의 감염된 유전자 만 필요합니다. 대부분의 경우는 무작위 돌연변이로 인해 발생합니다. 부모 중 한 명으로부터 비정상 유전자를 물려 받았기 때문에이 질환이 거의 발생하지 않습니다. 유전학에서 이것은 상 염색체 우성 장애로 알려져 있습니다.

펜실베이니아 대학의 연구자들은이 질환을 일으키는 유전자 돌연변이를 확인했습니다. 그들은 Activin Receptor Type IA (ACVR1)라고하는 염색체 2의 수용체를 확인했습니다. ACVR1은 배아가 아직 형성 될 때 시작하여 골격을 형성하고 복구하는 데 도움이되는 뼈 형태 형성 단백질 (BMP)을 암호화하는 유전자에 존재합니다. 연구자들은 유전자의 돌연변이가 이러한 수용체가 꺼지는 것을 방지하여, 일반적으로 사람의 일생 동안 나타나지 않는 신체 부위에 통제되지 않은 뼈가 형성되도록한다고 믿습니다.

진단

섬유 이형성증 골반의 진행은 매우 드뭅니다. 이 질환이있는 것으로 의심되는 사람은 수천 명에 불과하며 전 세계적으로이 질환의 알려진 환자는 약 800 명에 불과합니다.이 중 285 명이 미국에 있습니다. FOP는 특정 인종의 영아에서 더 흔하지 않은 것으로 보이며,이 상태는 여아만큼 남아에서 자주 발견됩니다.

fibrodysplasia ossificans progressiva를 진단하는 것은 어려울 수 있습니다. 이 상태가 처음에 암의 한 형태로 오진되거나 공격적인 청소년 섬유종증이라고 불리는 상태로 오진되는 것은 드문 일이 아닙니다.

FOP 과정의 초기에 조직을 생검하고 현미경으로 검사 (조직 학적 검사)하면 공격적인 청소년 섬유종증과 몇 가지 유사점을 공유 할 수 있습니다. 그러나 후자의 상태에서는 병변이 FOP 에서처럼 완전히 형성된 뼈로 진행되지 않습니다. 이것은 의사가 둘을 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

의사가 다른 상태와 반대로 FOP를 의심하게 만드는 주요 진단 단서는 짧고 기형의 엄지 발가락이 있다는 것입니다. 조직 생검이 명확하지 않은 경우 어린이의 임상 검사를 통해 의사가 공격적인 청소년 섬유종증을 배제 할 수 있습니다. 이 질환이있는 어린이는 발가락이나 손가락의 선천성 기형이 없지만 FOP가있는 어린이는 거의 항상 그렇습니다.

또 다른 상태 인 진행성 골성 이종 형성 증은 또한 섬유 이형성증 골절 진행 증과 혼동 될 수 있습니다. 진단을 내릴 때의 주요 차이점은 진행성 골 이형성증의 뼈 성장은 일반적으로 피부 아래가 아닌 피부에서 시작된다는 것입니다. 피부 표면의 이러한 골반은 FOP에서 발생하는 부드러운 결절과 상태를 구별합니다.

의사가 FOP가 의심되는 경우 사용할 수있는 다른 검사는 다음과 같습니다.

• 철저한 병력 및 신체 검사
• 골격 변화를 찾기위한 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 또는 뼈 신티 그래피 (뼈 스캔)와 같은 방사선 검사
• 알칼리성 인산 분해 효소 수치를 측정하기위한 실험실 테스트
• 돌연변이를 찾기위한 유전자 검사

FOP가 의심되는 경우, 외상은 일반적으로 상태가있는 사람에게 더 많은 뼈 형성을 초래하기 때문에 의사는 일반적으로 침습적 검사, 절차 또는 생검을 피하려고 할 것입니다.

이 질환은 일반적으로 가족에서 발생하지 않지만 FOP 진단을받은 자녀가있는 부모는 유전 상담이 도움이 될 수 있습니다.

치료

현재 FOP에 대한 치료법은 없습니다. 또한 결정적이거나 표준적인 치료 과정도 없습니다. 존재하는 치료법이 모든 환자에게 효과적인 것은 아니므로 주요 목표는 증상을 치료하고 가능한 경우 뼈 성장을 예방하는 것입니다.

치료가 상태의 진행을 막지는 못하지만 통증 및 FOP와 관련된 기타 증상을 관리하기위한 의학적 결정은 개별 환자의 필요에 따라 달라집니다. 의사는 환자의 삶의 질을 향상시키기 위해 다음 치료 중 하나 이상을 시도 할 것을 권장 할 수 있습니다.

• 발적 중 고용량 프레드니손 또는 다른 코르티코 스테로이드
• 리툭시 맙 (일반적으로 류마티스 관절염 치료에 사용)과 같은 약물
• 전류를 사용하여 피부를 통해 약물을 전달하는 이온 삼투 법
• 근육 이완제 또는 국소 마취 주사
• 골밀도를 보호하는 데 사용되는 비스포스포네이트라는 약물
• 비 스테로이드 성 항염증제 (NSAID)
• 염증을 줄이는 데 도움이 될 수있는 비만 세포를 억제하는 약물

골화는 종종 무작위로 발생하며 완전히 예방할 수 없지만 염증, 부상 및 질병에 대한 반응으로 발생할 수도 있습니다.

따라서 활동, 생활 방식, 예방 적 치료 및 중재에 대한 권장 사항은 어린 시절부터 만들어 질 수 있습니다.

이러한 권장 사항에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 스포츠 경기와 같이 부상을 입을 수있는 상황을 피함
• 생검, 치과 치료 및 근육 내 예방 접종과 같은 침습적 의료 절차를 피하십시오.
• 적절한 경우 질병이나 감염으로부터 보호하기위한 예방 항생제
• 일반적인 바이러스 성 질병 (예 : 인플루엔자) 및 기타 호흡기 바이러스 및 폐렴과 같은 합병증을 예방하기위한 적절한 손 위생과 같은 감염 예방 조치
• 작업 및 물리 치료
• 보행 보조기 및 보행기 또는 휠체어와 같은 기타 보조 장치.
• 옷 입기 및 목욕과 같은 일상 생활 활동을 지원할 수있는 기타 의료 기기
• 침대에서 일어나거나 샤워를 할 때와 같이 낙상을 방지하는 데 도움이되는 의료 기기 또는 기타 안전 조치
• 장애가 증가함에 따라 필요한 지원 프로그램
• 환자와 그 가족을위한 심리적, 사회적 지원
• 특수 교육 및 홈 스쿨링을 포함한 교육 지원
• 가족을위한 유전 상담이 유용 할 수 있습니다.

비정상적인 뼈 성장 부위를 제거하기위한 침습적 시술이나 수술은 권장되지 않습니다. 수술의 외상은 거의 항상 추가 골화의 발달로 이어지기 때문입니다. 수술이 절대적으로 필요한 경우 가능한 최소 침습적 기술을 사용해야합니다. FOP 환자는 특별한 마취 고려 사항이 필요할 수도 있습니다.

최근 몇 년 동안 FOP 환자를위한 더 나은 치료 옵션을 개발하기위한 여러 임상 시험이있었습니다.

Verywell의 한마디

FOP는 유전자 돌연변이로 인해 근육, 힘줄 및 인대를 포함한 신체의 결합 조직이 점차적으로 뼈로 대체 (골화)되는 극히 드문 질환입니다. FOP에 대한 치료법은 없으며 진단이 어려울 수 있습니다. 치료는 대부분지지 적이며 상태의 진행은 일반적으로 상당히 예측할 수 없습니다. 부상 및 골화를 증가시킬 수있는 기타 상황을 피하기위한 조치를 취하는 것은 사람의 "불꽃"수를 줄이는 데 도움이 될 수 있지만 명확한 원인없이 새로운 뼈가 형성 될 수 있습니다. FOP는 일반적으로 완전한 부동으로 이어지며, 대부분의 사람들은 30 세까지 침대에 누워 있습니다. 그러나 삶의 질과 환자의 결과를 개선하기 위해 더 나은 치료 옵션을 찾기를 희망하는 임상 시험이 진행 중입니다.