Smith Lemli Opitz 증후군은 독특한 얼굴 특징, 지적 및 학습 장애, 행동 문제, 소두증 (소두증)을 특징으로하는 선천성 발달 장애입니다. 신장, 심장, 생식기 및 장과 같은 중요한 기관의 기형과 함께이 상태의 어린이는 자폐증 및 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD)의 특징을 보입니다.이 질환이있는 사람들의 대다수는 두 번째와 세 번째 발가락이 합쳐져 있고 일부는 여분의 손가락이있을 수 있습니다. 이 질환은 상대적으로 드물며 20,000 ~ 60,000 명의 유아 중 약 1 명에 영향을 미칩니다.
SeventyFour / 게티 이미지조짐
Smith Lemli Opitz 증후군의 징후는 출생시 나타나며 그 중증도는 매우 다양합니다. 이러한 경우의 80 ~ 99 %. 이러한 특성은 다음과 같습니다.
- 물갈퀴가있는 발가락 :이 질환의 일반적인 특징은 두 번째 발가락과 세 번째 발가락 사이를 융합하는 것입니다.이를 "신 닥틸"이라고합니다.
- 지적 장애 : 정도는 다를 수 있지만이 상태는 종종 학습 장애로 이어집니다.
- 비정상적으로 작은 두개골 : 평균 두개골 크기보다 작은 소두증이라고하는 상태는 또 다른 특징입니다.
- 비정상적인 얼굴 특징 : Smith Lemli Opitz 증후군이있는 사람들은 더 작은 아래턱과 넓고 평평한 코를 포함한 특징적인 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 드문 경우에 개인은 처진 눈꺼풀, 고양이 눈, 작거나없는 눈, 넓은 입을 가질 수 있습니다.
- 수유의 어려움 : 영아에서이 상태는 모유 수유를 어렵게하여 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.
- 낮은 근긴장 : 증후군의 일반적인 특징은 평균 근긴장보다 낮습니다.
다음을 포함하여 사례의 5 %에서 79 %까지 발생하는 덜 빈번한 증상이 많이 있습니다.
- 치아 발달 이상 : 성인 치아의 조기 발진과 잇몸 비대는 Smith Lemli Opitz 증후군의 징후입니다.
- 모호한 생식기 : 영향을받는 생식기의 정의가 덜 정의 될 수 있습니다. 남성은 음경이 발달하지 않고 고환이 내려 가지 않은 상태에서이를 경험할 가능성이 더 높습니다.
- 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD) :이 발달 장애는 행동과 충동, 과잉 행동을 조절하는 데 어려움을 겪는 특징이 있습니다.
- 자폐증 : 자폐 스펙트럼 장애 (ASD)라고도하는이 상태는 반복적 인 행동뿐만 아니라 사회적 기술, 언어 및 비언어적 의사 소통 능력을 손상시킵니다.
- 심장 결손 : Smith Lemli Opitz 증후군과 관련된 심장 결손에는 두 개의 상부 방 사이 (심방 중격 결손) 또는 아래쪽 방 사이 (심실 중격 결손) 사이의 벽에 구멍이 발생하는 것이 포함됩니다.
- 변경된 손 해부학 : 상태가있는 사람들은 여분의 작은 손가락과 발가락을 가질 수 있습니다. 또한 엄지 손가락의 위치는 손목에 더 가깝다는 점에서 비정형적일 수 있습니다. 물갈퀴가 달린 손가락도보고되었습니다. 비정형적인 손가락 만곡 인 클로 손도보고되었습니다.
- 감광성 : 많은 경우 영향을받은 사람들의 피부는 햇빛에 매우 민감합니다.
- 잦은 감염 : 증후군 환자는 세균 감염 위험이 높습니다.
- 혀 갈라짐 : 약 5 ~ 30 %의 사례에서 영향을받은 사람들은 끝이 갈라지는 혀 갈라짐이있을 것입니다.
- 척추의 이상 : 척추의 다른 기형과 함께 척추 측만증 (척추의 측면 곡률)과 후만증 또는 꼽추도이 상태를 동반 할 수 있습니다.
- 발작 :이 상태를 가진 사람들은 발작을 일으키기 쉽습니다.
- 비자발적 안구 운동 : 통제되지 않고 빠른 안구 운동 (안진 증)도 증후군을 동반 할 수 있습니다.
원인
Smith Lemli Opitz 증후군은 DHCR7 유전자의 돌연변이로 인한 유전 질환입니다.이 유전자는 신체의 콜레스테롤 생성에 관여하는 중요한 효소 인 7-dehydrocholesterol reductase를 조절합니다. 그 기능 중 콜레스테롤은 세포막의 주요 구성 요소이며 뇌 세포 (뉴런)를 보호하는 물질 인 미엘린 형성을 돕습니다. 또한 적절한 소화에 중요한 역할을합니다.
DHCR7 돌연변이는 7-dehydrocholesterol reductase의 결핍을 유발하여 콜레스테롤 생성을 감소시킵니다. 또한 콜레스테롤의 독성 부산물이 체내에 축적되어 여러 신체 시스템의 발달과 성장을 방해합니다.이 콜레스테롤 부족이 스미스 렘리 오 피츠 증후군으로 이어지는 정확한 메커니즘은 아직 연구 중입니다.
유전 적 결함 인이 상태는 '상 염색체 열성 패턴'이라는 것을 따르며, 이는 유전자의 두 복사본 (각 부모로부터 하나씩)이 발달하는 데 필요함을 의미합니다. 이는 질환이있는 부모의 부모가 유전자를 가지고 있지만 반드시 증상이있는 것은 아닙니다.
진단
다른 선천성 질환과 마찬가지로 Smith Lemli Opitz의 진단에는 신체 증상 평가와 콜레스테롤에 대한 7-dehydrocholesterol reductase의 비율 검사가 포함됩니다. 이것은 의심되는 사례의 혈액 검사를 사용하여 수행됩니다. 또한 태아기 유전 검사는 질병의 발병으로 이어지는 DHCR7 유전자의 돌연변이를 탐지 할 수도 있습니다.
치료
이 조건을 취하는 것은 협력적인 노력을 필요로합니다. 이 상태에 대한 직접적인 치료법이 없기 때문에 증상과 증상을 효과적으로 관리해야합니다. 이러한 접근 방식은 다음과 같습니다.
- 콜레스테롤 보충 :이 접근법의 효능을 평가하기 위해 더 많은 연구가 필요하지만, 콜레스테롤이 풍부한 식단과 보충제 복용은 일부 증상을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 물리 치료 : 물리 및 작업 치료 접근 방식은시기 적절하게 전달 될 때 상태와 관련된 장애를 도울 수 있습니다.
- 의학적 치료 : 소화 장애, 시각 문제, 안면 및 기타 기형을 포함하여 Smith Lemli Opitz 증후군의 신체적 증상 중 일부를 취할 수있는 접근법이 있습니다.
- 감시 :이 상태를 성공적으로 관리하려면 신체적 증상, 발달 지연 및식이 요인을 지속적으로 모니터링해야합니다.
예지
좋은 소식은 Smith Lemli Opitz 증후군이 제대로 관리되고 적절한 의료 서비스가 제공되면 질병을 가진 사람들은 정상적인 기대 수명을 가질 가능성이 있다는 것입니다.하지만 심각한 지적 장애로 인해 독립적 인 생활은 불가능할 것입니다. 종종이 증후군을 동반합니다. 특히 심각한 증상이있는 영아의 생존 가능성은 심각한 영향을받으며 몇 달 이내에 사망 할 가능성이 있습니다.
갓돌
Smith Lemli Opitz 증후군과 같은 주요 선천성 장애는 영향을받은 사람, 가족 및 의사 모두에게 중대한 도전을 나타냅니다. 성공적인 관리가 가능하지만이 부담으로 인한 심리적 낙진은 의심의 여지가 없습니다. 이 질병에 걸린 사람을 돌보는 위치에있는 사람들은 상담이나 장애 지원 그룹이 도움이 될 수 있습니다. 특히, 최신 연구 및 지원 서비스에 대한 링크와 같은 리소스는 Smith Lemli Opitz / RSH 재단에서 함께 수집합니다.
Verywell의 한마디
삶의 질의 많은 측면에 영향을 미칠 수있는 이러한 쇠약하고 어려운 상태는 압도적으로 보일 수 있습니다. 즉, Smith Lemli Opitz 증후군에 대한 기존 치료 방법이 지속적으로 개선되고 개선 될뿐만 아니라이 질환에 대한 연구가 진행 중입니다. 의료계가이 질환의 원인과 결과, 치료 접근법의 효능에 대해 더 많이 알게되면 영향을받은 사람들의 예후와 삶의 질은 향상 될 것입니다.
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