Klippel-Feil 증후군의 개요

Klippel-Feil 증후군 (KFS)은 출생부터 목에있는 두 개 이상의 척추가 함께 융합되는 희귀 한 유전 적 뼈 질환입니다. 이 융합으로 인해 KFS 환자는 목 및 허리 통증과 함께 목의 움직임이 제한되고 종종 만성 두통이 있습니다.

이 증후군은 1912 년 프랑스 의사 인 Maurice Klippel과 Andre Feil에 의해 처음 발견되었습니다. KFS는 약 40,000 ~ 42,000 명의 출생 중 한 명에서 발생하는 것으로 추정되며, 여성 신생아가 남성보다 더 흔하게 영향을받습니다.

조짐

정상적인 경추 (목), 흉추 (등) 및 요추 (허리)는 모두 연골로 분리됩니다. 연골 대신 척추 뼈가 연속적인 뼈로 연결되는 것을 "융합"이라고합니다.

KFS에는 세 가지 유형의 융합이 있습니다.

척추 뼈가 블록으로 융합되는 I 형 (여러 개의 척추 뼈가 하나로 융합 됨)

유형 II, 하나 또는 두 쌍의 척추를 포함하는 융합

유형 III, 자궁 경부 융합이 흉추 및 요추의 구조적 실패 (더 깊은 형태의 기형)와 관련이 있습니다.

심각도에 따라 임신 초기에 태아의 초음파에서 볼 수 있습니다. 다른 눈에 띄는 증상으로는 낮은 헤어 라인 (머리 뒤쪽에 더 가깝게), 짧은 목, 제한된 범위의 목 움직임 등이 있습니다. 다음과 같은 척추의 융합으로 인해 다른 증상이 나타날 수 있습니다.

• 사경 (머리와 목이 반대쪽으로 기울어 진 구부러진 목)
• 척추 측만증 (융합으로 인한 척추 만곡, KFS 환자의 약 30 %가 골격 이상을 가짐)
• 척추이 분증 (척수를 수용하는 신경관이 자궁에서 완전히 닫히지 않는 경우)
• 물갈퀴가 달린 손가락
• 구개열 (입천장에 코로 이어지는 구멍이있는 경우, 이는 KFS 환자의 약 17 %에 영향을 미칩니다)
• 귀의 안쪽 또는 바깥 쪽 부분의 구조적 문제로 인한 청력 문제 또는 난청; 이것은 KFS를 가진 사람들의 25 %에서 50 %에 영향을 미칩니다.
• 두통이나 목 통증과 같은 통증
• 호흡기 문제
• 신장, 갈비뼈 또는 심장 문제
• Sprengel 기형 (견갑골 한쪽 또는 양쪽이 저개발되어 등 위쪽에 위치하여 어깨가 약 해짐)

원인

KFS의 정확한 원인은 알려지지 않았지만 연구자들은 그것이 올바르게 분열하지 않는 배아의 조직에서 시작한다고 믿습니다.이 조직은 일반적으로 임신 3 주에서 8 주 사이에 신체에서 별도의 척추를 형성합니다. 돌연변이되면 KFS에 연결된 세 가지 유전자가 발견되었습니다. 유전자 GDF6, GDF3, MEOX1입니다.

KFS는 태아 알코올 증후군을 포함한 다른 장애로 인해 발생하거나 Goldenhar 질환 (눈, 귀 및 척추 발달에 영향을 미침), Wildervanck 증후군 (눈의 뼈에 영향을 미치는)과 같은 별도의 선천성 질환의 부작용으로 발생할 수 있습니다. 목, 귀) 또는 반 안면 미세 염색체 (얼굴의 한쪽이 저개발되었을 때 발생). 이러한 질환의 유전자가 돌연변이되어 경우에 따라 KFS를 유발할 수도 있습니다.

진단

의사는 초음파를 통해 아기의 성장을 모니터링하여 KFS 및 이와 관련된 기타 척추 문제를 조기에 발견하는 데 도움이됩니다.

비정상 여부를 확인하기위한 신장 초음파 검사, 목, 척추 및 어깨 뼈의 X- 레이, KFS가 신체의 장기에 영향을 미치는지 여부를 확인하기위한 MRI를 포함한 추가 검사가 필요합니다. 유전자 검사 및 청력 검사를 통해 KFS의 부작용으로 손실이 있는지 확인합니다.

출생시 진단되지 않은 경미한 경우의 경우 증상이 악화되거나 나타나기 시작하면 검사가 필요합니다.

치료

KFS에 대한 알려진 치료법은 없으며 치료 계획은 환자 및 증후군 자체에 대한 반응으로 갖는 다른 증상 또는 상태에 따라 다릅니다. 예를 들어, 물갈퀴가있는 손가락, 구개열 또는 심장이나 다른 기관에 문제가있는 환자는 수술이 필요할 수 있습니다. 척추 측만증과 같은 척추 문제가있는 사람들은 척추를 안정시키는 데 도움이되는 보조기, 경추 보호대 및 물리 치료를 받게됩니다.

소아 류마티스 관절염과 같은 이상에 이차적 인 융합이있는 소아의 방사선 사진은 때때로 Klippel-Feil 증후군의 모습을 모방 할 수 있지만, 병력과 신체 검사를 통해 임상의는이 상태와 Klippel-Feil 증후군을 쉽게 구별 할 수 있어야합니다.

KFS 환자는 또한 시간이 지남에 따라 척추의 퇴행성 쇠약이 발생하기 쉽기 때문에 초기 치료 과정은 시간이 지남에 따라 환자의 신체 건강에 적응해야 할 가능성이 높습니다. 비뇨기과 의사, 안과 의사, 심장 전문의 또는 정형 외과 의사와 같은 KFS의 합병증으로 보이는 다른 전문가도 마찬가지입니다.

전체 의료진이 귀하의 종합적인 치료 계획과 건강 상태를인지하고 있는지 확인하여 적절한 부위를 면밀히 모니터링하고 필요한 경우 전체적인 건강과 편안함에 도움이되는 치료 과정을 조정할 수 있도록하는 것이 매우 중요합니다.

갓돌

KFS에서는 조기 발견이 중요합니다. 조기 진단을 받으면 KFS로 고통받는 환자는 정상적이고 행복한 삶을 살 수 있습니다. 보청기를 착용하거나, 골격 이상을 교정하기 위해 성형 외과 의사와 협력하거나, 일상 생활에서 편안함을 유지하는 데 도움이되는 통증 관리 계획을 세우는 등 질병과 관련된 특정 증상을 해결하는 것이 중요합니다. KFS 환자가 정보를 찾고 지원을받을 수 있도록 도와주는 온라인 리소스도 있습니다 (예 : 미국 척추 부상 협회, 미국 만성 통증 협회).