Methylmalonic Acidemia의 개요

메틸 말론 산혈증 (MMA)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 희귀하고 심각한 유전 질환입니다. 특히 정확하게 진단 및 치료하지 않으면 혼수 상태와 사망을 유발할 수 있습니다. 유전 적 결함으로 인해 신체가 단백질의 특정 부분을 제대로 처리하지 못해 증상이 나타납니다. 영아 10 만 명 중 약 1 명에게서 발생하는 것으로 추정되는 희귀 질환입니다.

조짐

메틸 말론 산혈증은 다양한 증상을 유발할 수있는 복잡한 질병으로, 이러한 증상의 강도는 질병을 일으키는 정확한 유전 적 돌연변이에 따라 다릅니다. 가장 심한 경우 증상이 거의 즉시 시작됩니다.다른 경우에는 유아기, 아동기 또는 성인기까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.

MMA의 많은 증상은 특정 상황에서 악화됩니다. 이러한 더 위험한 질병의 기간은 금식, 발열, 구토, 감염, 수술, 스트레스 또는 권장 치료법을 따르지 않음으로써 촉발 될 수 있습니다. 이것을 질병의 "보상"이라고하며 생명으로 이어질 수 있습니다. 위협적인 증상. 예를 들어, 보상을받지 못하는 영아는 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다.

• 호흡 곤란
• 근육 약화
• 구토
• 저에너지 (기면)
• 낮은 체온
• 의식 감소

최고의 의학적 개입이 있더라도 MMA를 가진 일부 사람들은 질병으로 인한 보상을받지 못할 것입니다. 유아는 특히 위험합니다.

이 질병은 또한 장기적인 문제를 일으킬 수 있습니다.

• 지적 장애
• 췌장염
• 식욕 부진과 성장
• 발작
• 골다공증
• 신장 질환 (신부전을 유발할 수 있음)
• 시신경 위축 (시력 문제 유발)
• 기저핵이라고하는 뇌 영역의 뇌졸중 (운동 문제 유발)
• 혈액 문제 (특정 면역 세포 수 감소 및 빈혈 등)

추가 증상도 가능합니다. 그러나 MMA를 가진 모든 사람이 이러한 증상을 모두 갖는 것은 아니라는 점에 유의해야합니다. 예를 들어, 가벼운 형태의 MMA를 가진 사람은 성인기에 신장 질환의 증상을 처음 경험할 수 있습니다.

원인

선천적 인 대사 오류

Methylmalonic acidemia는 선천적 인 대사 오류로 알려진 장애의 그룹에 속합니다. 대사는 음식의 영양소가 에너지로 전환되는 다단계 과정을 의미합니다. 선천적 신진 대사 오류는 신진 대사 문제로 이어지는 다양한 유전 적 결함으로 인해 발생합니다.

신진 대사는 복잡하고 고도로 조정 된 일련의 화학 반응을 통해 발생합니다. 다양한 유전자의 문제는 정상적인 대사 과정을 방해 할 수 있습니다.

MMA는 또한 유기 산 뇨증이라고하는 이러한 질병의 작은 하위 집합에 속합니다. 이러한 유전 질환은 특정 유형의 아미노산 (단백질 구성 요소)을 대사하는 데 어려움을 겪기 때문에 발생합니다.

이로 인해 신체에 정상적으로 존재하는 특정 제품의 수준이 건강에 해로운 수준으로 상승하기 시작할 수 있습니다. 다른 효소의 결함은 다른 유형의 유기 산뇨로 이어집니다. 예를 들어, 프로피온산 혈증은이 부류의 또 다른 희귀 질환입니다.이 그룹의 다른 희귀 질환은 비슷한 증상을 가질 수 있습니다.

MMA의 유전자 결함

MMA는 여러 다른 유전자 중 하나의 결함으로 인해 발생할 수 있습니다. 유전자의 결함으로 인해 생성 된 단백질이 제대로 작동하지 않습니다. 이러한 결함은 methylmalonyl-CoA mutase라고하는 특정 단백질 효소의 기능에 문제를 일으 킵니다.

이 효소는 일반적으로 특정 유형의 아미노산 (지방 및 콜레스테롤의 특정 부분과 같은 다른 중요한 화합물)을 대사하는 데 중요한 역할을합니다. 따라서 메틸 말론 산과 다른 관련 물질이 축적되기 시작합니다.이 화합물은 신체에 축적 될 때 독성이있어 질병의 일부 증상을 유발할 수 있습니다.

이 대사 단계의 문제로 인한 에너지 생산 장애로 인해 다른 증상이 발생할 수 있습니다.

진단

표준 신생아 선별 검사는 때때로 MMA 진단을 ​​제공합니다. 그러나 모든 장소에서이 특정 질병을 검사하는 것은 아닙니다. 또한 유아는 이러한 선별 검사 결과가 나오기 전에 먼저 증상을 경험할 수 있습니다.

메틸 말론 산혈증의 진단에는 철저한 병력과 검사가 필요합니다. 실험실 테스트도 중요합니다. 영향을받은 개인은 종종 매우 아프기 때문에 가능한 한 빨리 진단을받는 것이 중요합니다. 또한, 치료되지 않은 비 보상은 MMA의 장기적인 합병증을 악화시킬 수 있습니다 (예 : 영구적 인 뇌 손상 유발).

다양한 유형의 의학적 문제는 비 보상 MMA에서 볼 수있는 것과 같은 신경 학적 및 기타 증상을 유발할 수 있습니다. 이러한 다른 가능한 진단을 배제하고 특정 원인을 좁히는 것은 어려울 수 있습니다. MMA는 드물기 때문에 질병 진단을 돕기 위해 의료 전문가가 필요할 수 있습니다.

MMA에 대한 한 가지 핵심 진단 검사는 혈액이나 소변에 메틸 말론 산이 얼마나 많이 있는지 확인합니다.

MMA 환자의 경우 이러한 검사는 평소보다 높아야합니다. 그러나 다른 유전 적 문제의 결과로 메틸 말론 산이 축적되도록하는 다른 선천성 대사 오류도 있습니다.

MA 진단에 도움이 될 수있는 다른 실험실 검사에는 다음이 포함됩니다.

• CMP와 같은 기본 혈액 검사 (감염, 빈혈, 포도당 수치, 기본 기관 기능 등에 대한 반응 평가)
• 암모니아와 같은 다양한 대사 산물을 평가하기위한 혈액 검사
• 존재하는 아미노산을 평가하기위한 혈액 검사
• 세균 감염을 평가하기위한 혈액 샘플
• 비타민 B12 및 호모시스테인에 대한 혈액 검사

추가 유전자 검사는 진단을 확정하는 데 도움이 될 수 있으며 관련된 특정 유전자 돌연변이를 식별 할 수도 있습니다. 어떤 경우에는 치료 옵션에 영향을 미칠 수 있습니다.

치료

급성 치료

MMA에서 보상을받지 못하는 기간은 의료 응급 상황입니다. 지원 없이는 개인이이 기간 동안 사망 할 수 있습니다. 이는 초기 진단 전이나 다른 스트레스 또는 질병 기간에 발생할 수 있습니다. 이 사람들은 병원 환경에서 집중적 인 지원이 필요합니다.

예를 들어, 이러한 개인은 정맥 수액 및 포도당, 침전 인자 (예 : 세균 감염) 치료, 엄격하게 관리되는 단백질 섭취, 정맥 내 카르니틴, 환기 지원 (필요한 경우) 및 / 또는 혈액 투석 또는 체외 막 산소 공급 (ECMO)과 같은 중재가 필요할 수 있습니다. , 독성 부산물 제거).

다이어트

식이 관리는 MMA 치료의 중요한 부분입니다. MMA 환자는 희귀 대사 질환에 경험이있는식이 전문가와 긴밀히 협력해야합니다.

소비되는 단백질의 양을 줄이면 질병의 영향을 줄일 수 있습니다.

그러나 단백질을 너무 심하게 제한하면 건강에 부정적인 영향을 미칩니다. 그렇기 때문에 전문가와 함께 작업하는 것이 도움이됩니다. 수 유관은 때로는 적절한 영양 상태를 유지하는 데 도움이됩니다.

장기 치료

독성 대사 부산물의 일부 제거를 잠재적으로 향상시킬 수있는 특정 약물을 사용할 수 있습니다. 여기에는 L-carnitine과 Neomycin이 포함됩니다.

비타민 B12 (히드 록소 코발라민) 주사는 MMA의 특정 유전 적 아형을 가진 사람들에게 매우 유용한 치료법이지만 모든 아형에 대해서는 아닙니다.

합병증을 치료하기 위해 다른 장기 약물도 필요할 수 있습니다. 예를 들어, 누군가가 MMA와 관련된 골다공증을 치료하기 위해 비스포스포네이트 약물을 복용해야 할 수 있습니다.

간 이식은 또한 MMA를 가진 일부 사람들을위한 옵션입니다. 질병을 치료하는 것은 아니지만 환자가 덜 빈번하고 덜 심각한 장애를 경험하는 데 도움이 될 수 있습니다. 신장 질환이 심한 사람에게는 신장 이식이 필요할 수도 있습니다.

보상 불이익 방지

보상 불능을 예방하는 것도 치료의 중요한 부분입니다. MMA 환자는 금식을하거나 단백질 섭취량을 늘리면 안됩니다. 왜냐하면 MMA 환자가 질병 (예 : 바이러스 등)에 걸린 경우 단백질 섭취량을 줄이고 설탕으로 추가 수분을 섭취하는 것이 중요합니다. 이것은 보상금을 방지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

영향을받은 개인은 보상을받지 못할 수있는 스트레스 요인에 노출 될 때마다 면밀히 모니터링해야합니다. 이렇게하면 필요한 경우 즉시 치료를 시작할 수 있습니다.

MMA 환자가 깨어남과 같은 비정상적인 증상을 보이거나 부적합에 대해 다른 우려가있는 경우 즉시 치료를 받으십시오.

모니터링

메틸 말론 산혈증이있는 사람은 장기적인 합병증에 대한 정기적 인 모니터링이 필요합니다. 예를 들어 정기적 인 눈 검사와 신장 기능 검사를 포함해야합니다. 이상적으로, MMA 환자는 희귀 유전병 경험이있는 전문가를 만나야합니다. 치료 및 모니터링에는 팀으로 협력하는 다양한 의료 전문가가 필요합니다.

새로운 잠재적 치료법

연구자들은 또한 유전자 치료 및 항산화 치료와 같은 MMA에 대한 잠재적 인 새로운 치료법을 조사하고 있습니다. 이러한 치료법은 이미 FDA에서 승인 한 치료법과 동일한 엄격한 연구를받지 못했습니다. 임상 시험에 참여할 가능성이 있는지 의사에게 문의하십시오. 또는 임상 시험에 대한 미국 데이터베이스를 확인하십시오.

계승

메틸 말론 산혈증은 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 한 부부가 MMA로 태어난 아이를 한 명 낳았다면 다음 아이도 병에 걸릴 확률이 25 %입니다. 모든 MMA 환자가 즉시 증상을 보이는 것은 아니기 때문에 기존 형제 자매의 질병 여부를 테스트하는 것도 중요합니다.

조기 진단 및 관리는 질병으로 인한 장기적인 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 유전 상담사와 이야기하는 것은 많은 가족에게 매우 도움이 될 수 있습니다. 이렇게하면 상황의 위험에 대한 감각을 얻을 수 있습니다. 산전 검사도 옵션이 될 수 있습니다.

Verywell의 한마디

MMA 진단은 많은 가족에게 당연히 압도적입니다. 무슨 일이 일어나고 있는지 완전히 파악하는 데 시간이 걸릴 수 있습니다. 귀하 또는 귀하 자녀의 단기 및 장기적 요구를 충족시키기 위해 최선을 다할 신뢰할 수있는 의료 팀을 보유하는 데 도움이됩니다. 다행히 최근 몇 년 동안 진단과 치료가 모두 개선되었습니다. MMA는 장기적인 관리가 필요한 중요한 상태이지만 혼자가 아님을 알아야합니다. 친구, 가족, 건강 관리 팀 및 / 또는 지원 그룹의 지원을 받으려면 주저하지 마십시오.