혈우병 A : 유전자 검사 및 예상 사항

혈우병 A에 대한 유전자 검사는 널리 이용 가능하며 운반자 검사, 직접 DNA 돌연변이 검사, 연결 검사 및 산전 검사를 포함합니다. 20,000 명 이상의 미국인에게 영향을 미치는 혈우병은 신체가 응고에 중요한 요인 중 하나를 생성 할 수없는 유전 적 결함으로 인한 출혈 장애입니다. 따라서 혈관이 손상되면 제어 할 수없는 출혈이 발생합니다.

혈우병에는 두 가지 주요 유형이 있습니다. 유형 A는 인자 VIII 결핍으로 인한 반면 유형 B는 인자 IX 결핍으로 인한 것입니다. 임상 적으로는 매우 유사한 상태로 관절과 근육으로의 즉각적인 출혈과 부상이나 수술 후 내부 및 외부 출혈을 유발합니다. 반복되는 출혈은 결국 관절과 근육에 손상을줍니다. National Hemophilia Foundation에 따르면 혈우병 A는 B보다 4 배 더 흔합니다.

유전자의 역할

X와 Y 염색체는 성별을 결정합니다. 암컷은 각 부모로부터 하나씩 두 개의 X 염색체를 물려받는 반면, 남성은 어머니로부터 X 염색체를, 아버지로부터 Y 염색체를 물려받습니다.

혈우병 A는 염색체 X 연결 열성 방식을 통해 유전되는 상태입니다. 이것은 혈우병과 관련된 유전자가 X 염색체에서 발견된다는 것을 의미합니다. 즉, 아들이 혈우병 유전자를 운반하는 X 염색체를 어머니로부터 물려 받으면 그 상태가됩니다. 아들은 또한 유전 적 상태를 가지고 있지 않은 유전자를 물려받을 수 있습니다. 아버지는 자녀에게 조건을 전달할 수 없습니다.

암컷의 경우 어머니로부터 혈우병을 앓고있는 X 염색체를 물려 받더라도 아버지로부터 건강한 유전자를 얻을 수 있으며 상태가 없습니다. 그러나 유전자를 가지고있는 X 염색체를 가지게되면 그녀는 보인자가되고 그 유전자를 아이들에게 전달할 수 있습니다.

유전자 검사

A 형 혈우병 환자와 그 가족은 유전 검사를받을 수 있습니다. 여성이 보인 자인지 확인하고 가족 계획에 대한 결정을 내리는 데 도움이되는 몇 가지 유전자 검사 방법이 있습니다.

캐리어 테스트

보균자 검사는 혈액에서 응고 인자를 찾는 것입니다. 혈우병 A 유전자를 가진 여성은 정상보다 낮은 수치를 가지며, 일부는 심지어 너무 낮아 출혈 문제가있을 수 있습니다.

운반자 테스트는 최대 79 %의 정확도를 갖지만, 운반자 테스트만으로는 여성이 운반자인지 판단하기에 충분하지 않습니다. 검사 외에도 가족력을 ​​통해 여성이 혈우병 A 유전자를 보유하고 있는지 확인할 수 있습니다.

보균자 검사를 통해 가장 많은 혜택을받을 수있는 여성은 다음과 같습니다.

• 혈우병 A를 가진 자매가 있습니다
• 혈우병 A를 앓고있는 어머니의 이모와 첫 사촌, 특히 사촌 여자

직접 DNA 돌연변이 검사

DNA 검사를 통해 유전자 내 돌연변이를 찾고 발견하는 것이 가능합니다. 먼저 혈우병 A를 앓고있는 남성 가족에게서 혈액 샘플을 채취합니다. 그녀가 보인 자인지 확인하려는 여성의 혈액을 검사하고 유사한 유전 적 돌연변이를 비교합니다. DNA 돌연변이 검사는 정확도가 높은 경향이 있습니다.

연결 테스트

일부 혈우병 A의 경우 유전 적 돌연변이를 찾을 수 없습니다. 이러한 경우 간접 DNA 분석이라고도하는 연결 분석은 가족의 유전자 돌연변이를 추적 할 수 있습니다. 혈액 샘플은 다양한 가족 구성원, 특히 영향을받은 남성에게서 채취합니다.

임상의는 A 형 혈우병 환자에서 연결된 DNA 패턴을 찾아 다른 가족 구성원의 패턴을 비교합니다. 안타깝게도 연결 테스트는 다른 테스트 방법만큼 정확하지 않습니다. 특히 영향을받은 남성이 먼 친척 인 경우에는 더욱 그렇습니다.

산전 검사

혈우병 가족력이있는 여성은 태어나지 않은 아이의 검사를받을 수 있습니다. 임신 10 주가되면 융모막 융모 샘플링을 완료 할 수 있습니다. 여기에는 태반의 작은 샘플을 채취하고 유전자 특이적인 돌연변이를 찾기 위해 DNA를 검사하는 것이 포함됩니다.

임신 후기 (일반적으로 임신 15 주 및 20 주)에 수행 할 수있는 또 다른 검사는 양수 천자입니다. 복부를 통해 자궁에 삽입 된 미세 바늘을 사용하여 소량의 양수 샘플을 채취합니다. 체액에서 발견 된 세포는 혈우병 A 유전자에 대해 분석됩니다.

뭘 기대 할까

유전 상담사와의 만남은 누군가가 혈우병 A의 보균자인지 여부를 결정하는 첫 번째 단계입니다. 유전 상담사는 종종 신생아에게 영향을 준 부모 나 보인 자인지 알고 싶은 여성과 함께 일합니다. 그들은 또한 자매와 딸의 시험을 돕는 남성을 만날 수 있습니다.

유전 상담사와의 면담에는 혈우병 A의 가족 및 개인 병력에 대해 논의하는 초기 상담이 포함됩니다. 그런 다음 상담사는 유전자 검사의 이점, 한계 및 가능한 결과에 대해 논의합니다.

유전자 검사는 답을 제공하는 다음 단계입니다. 검사 유형은 가족 및 / 또는 환자의 필요와 우려 사항에 따라 다릅니다. 현재 혈우병 A를 앓고있는 가족 구성원이 먼저 검사를받은 다음 잠재적 인 보균자를 검사합니다.

검사 결과가 나오면 유전 상담사가 환자 및 가족과 만나 결과를 설명합니다. 토론에는 다른 가족 구성원을 검사하고 적절한 치료를받는 것이 포함될 수 있습니다.

보험은 테스트 비용을 보상 할 수도 있고 보상하지 않을 수도 있습니다. 일부 보험 공급자는 의사가 검사가 필요한 이유를 설명하도록 허용합니다. 테스트는 일반적으로 이러한 요청 후에 승인됩니다.

유전 상담사는 환자와 그 가족이 재정 지원 및 지원 그룹을 포함하여 필요한 자원을 찾도록 도울 수 있습니다.

Verywell의 한마디

혈우병 A의 보균자가되는 것은 여성의 삶에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 많은 보균자가 질병이 전염 될 위험에 대해 걱정합니다. 자녀를 가질 가능성이없는 것처럼 느낄 수 있습니다.

유전 상담사와 혈우병 치료 센터는 의료진이 결정을 내리고 삶을 통제 할 수 있도록 적절한 상담, 정보 및 지원을 제공 할 수 있습니다. 더욱이 같은 상황에있는 여성들을 지원하는 그룹은 위안과 희망의 큰 원천이 될 수 있습니다.