헌팅턴병이란?

헌팅턴병은 행동 변화와 비자발적 움직임을 유발하는 유전성 퇴행성 신경 질환으로 보통 30 ~ 50 세 사이에 눈에 띄는 영향을 미칩니다. 상태에 대한 치료법은 없지만 일부 증상은 약물로 완화 될 수 있습니다.

헌팅턴병을 앓고있는 생활은 질환이있는 사람과 가족에게 여러 가지 어려움을 안겨줍니다. 질병은 점진적으로 악화되어 자기 관리 기능이 저하되며 일반적으로 진단 후 10 ~ 30 년 사이에 사망합니다.

Vladimir Godnik / 게티 이미지

헌팅턴병 증상

헌팅턴병의 증상에는 치매, 비자발적 운동, 운동 장애가 있습니다. 시간이 지남에 따라 증상이 진행되고 상태의 새로운 영향이 발생할 수 있습니다.

헌팅턴병의 초기 증상은 다음과 같습니다.

우울
안절부절
생각과 계획의 어려움
성격 변화
우울증
집중 문제
근육 경련

때로는 이러한 증상이 미묘 할 수 있지만 더 진보 된 효과가 눈에 띄기 전 몇 년 전으로 돌아가서 생각하면 기억할 수 있습니다.

헌팅턴병의 후기 증상은 다음과 같습니다.

잔액 감소
냉담
환각
무도병 (신체의 비자발적 움직임)
자신을 돌볼 수 없음
걸을 수 없음

조기 발병

어린 시절이나 청소년기에 시작할 수있는 청소년 형태의 헌팅턴병이 있습니다. 청소년 형태의 증상은 성인 형태와 유사하지만 일반적으로 더 빠르게 진행되며 발작도 흔합니다.

합병증

헌팅턴병은 신경 학적 상태이며 신경 학적 영향은 일반적으로 영양 실조, 감염, 낙상 및 기타 부상과 같은 전신 합병증을 유발합니다. 일반적으로 헌팅턴병에서 사망으로 이어지는 것은 이러한 합병증입니다.

원인

헌팅턴병은 상 염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 어떤 사람이 부모로부터 질병을 유발하는 유전자를 물려 받으면 질병이 발생합니다.

이 상태는 HTT 유전자 위치에있는 염색체 4의 돌연변이 (비정상)로 인해 발생합니다. 유전 적 결함은 DNA 분자의 여분의 뉴클레오티드에 의해 생성되는 CAG 반복입니다.이 유전자는 헌팅 틴 단백질을 암호화합니다. 이 단백질의 정확한 역할은 알려져 있지 않습니다.

이 질병의 영향은 뇌의 뉴런 저하와 관련이있는 것으로 여겨집니다. 이 열화는 대뇌 피질의 여러 영역에 영향을 주지만 기억과 움직임과 관련된 뇌의 영역 인 꼬리 부분에서 가장 두드러집니다.

헌팅턴병은 퇴행성 질환이며 연구자들은 이것이 산화 스트레스로 인한 뇌 손상과 관련이있을 수 있다고 제안합니다.

진단

헌팅턴병은 임상 증상, 가족력 및 유전 검사를 기반으로 진단됩니다. 의사는 귀하와 함께 귀하의 증상을 검토하고 가능하면 가까운 가족에게도 귀하의 증상에 대해 물어볼 것입니다.

신체 검사에는 전체 신경 학적 및인지 검사가 포함됩니다. 헌팅턴병이있는 경우 신체 검사를 통해 신체 균형 부족 및 비자발적 움직임과 같은 장애를 확인할 수 있습니다. 당신은 또한 긴 걸음을 내딛는 독특한 보행 패턴을 가질 수 있습니다.

헌팅턴병을 확인하는 유일한 진단 검사는 혈액 샘플로 채취하는 유전자 검사입니다.

헌팅턴병 진단을 뒷받침하는 유전자 검사 외에 진단 검사는 없습니다. 예를 들어, 상태가 뇌 영역, 특히 대뇌 피질의 위축과 관련이 있지만 이는 진단에 도움이 될만큼 일관된 결과가 아닙니다.

유전자 검사가 음성이면 (헌팅턴병 유전자가없는 경우) 증상의 원인을 파악하기위한 다른 검사를 받게됩니다. 이러한 검사에는 혈액 검사, 뇌 영상 검사 및 / 또는 신경 전도 검사가 포함될 수 있습니다.

헌팅턴병 유전자 검사

치료

헌팅턴병이있는 경우 치료는 증상 조절에 중점을 둡니다. 헌팅턴병의 진행을 멈추거나 역전시킬 수있는 약물은 없습니다.

걷기와 협응을 최적화하기위한 물리 치료와 안전하게 씹고, 먹고, 삼키는 데 도움이되는 삼킴 치료와 같은 치료에 참여해야 할 수도 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 능력이 감소함에 따라 결국 상태의 실질적인 영향을 경험하게 될 것이지만 치료는 일상 생활에 미치는 영향의 일부를 지연시킬 수 있습니다.

불수의적인 근육 움직임과 근육 경직을 줄이기 위해 약물 치료를받는 것이 좋습니다. 그리고 환각을 관리하기 위해 항 정신병 치료의 혜택을받을 수도 있습니다.

또한 적절하게 먹을 수없는 경우 영양 보충제, 감염이 발생하는 경우 항생제 등 발생하는 모든 합병증에 대한 치료가 필요합니다.

갓돌

헌팅턴병과 함께 사는 것은 귀하와 사랑하는 사람들에게 어려울 수 있습니다. 문제는 헌팅턴병을 물려받을 수 있다는 것을 알게되고 질병이 진행됨에 따라 진단을 계속할 때 시작됩니다.

유전 상담

유전자 검사에 대한 결정은 복잡하고 감정적 인 문제입니다. 유전 검사를 받을지 여부를 결정할 때 유전 상담사와 만날 가능성이 높습니다. 증상이 나타나기 전에 유전자 검사를 받기로 결정하면 상태가 발전할지 여부를 확실히 알 수 있습니다.

그리고 유전자 검사를받지 않기로 결정하면 헌팅턴병에 걸릴지 여부에 대한 불확실성으로 삶의 대부분을 살게됩니다. 자신에게 가장 적합한 접근 방식을 결정해야합니다.

케어 지원

궁극적으로 일상적인 치료에 대한 도움이 필요할 수 있으며 여기에는 가정의 간병인으로부터 전문적인 도움을받는 것이 포함될 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 귀하와 귀하의 가족은 요양원과 같이 24 시간 의료 서비스를받을 수있는 시설로 이사하는 것이 더 안전 할 수 있다고 결정할 수 있습니다.