성적 발달 장애 (DSD)는 영아의 비정형적인 성적 발달로 이어지는 상태입니다. 이러한 상태는 성적 발달의 차이 또는 성적 차별 장애라고도합니다.
SDI 프로덕션 / 게티 이미지성 발달 장애가있는 일부 영아는 다른 영아와 다르게 보이는 생식기를 갖는 것 외에는 완전히 건강 할 수 있습니다. 다른 사람들은 성적 발달로 이어진 동일한 과정과 관련된 더 심각한 건강 문제가 기대와 다를 수 있습니다.
영아가 전형적인 남성과 여성 사이에 나타나는 모호한 생식기를 가지고있는 경우 DSD는 출생시 성별을 지정하기 어렵게 만들 수 있습니다. DSD는 영향을받은 영아가 성별 사이에있는 것처럼 보였기 때문에 간성 질환으로 알려져있었습니다.
성적 발달의 기초
학교는 종종 성 염색체에 의해 성관계가 결정된다고 가르칩니다. 두 개의 X 염색체를 가진 사람들은 여성입니다. X 염색체와 Y 염색체를 가진 사람들은 남성입니다.
그러나 성적 발달은 그렇게 간단하지 않습니다. 유아가 남성으로 발달하는지 여성으로 발달하는지는 여러 가지 요인에 따라 결정됩니다. 일반적으로 XX 인은 여성이고 XY 인은 남성이지만 예외가 있습니다. X (혼자) 또는 XXY와 같은 다른 성 염색체 조합을 가진 개인도 있습니다.
성 발달의 기본을 이해하면 성 발달 장애를 더 쉽게 이해할 수 있습니다.인간의 생식 기관은 Mullerian (M) 덕트와 Wolffian (W) 덕트의 두 가지 덕트 세트에서 발생합니다. 다음에 일어나는 일은 신체에서 생성되는 신호에 따라 다릅니다. 어떤 호르몬이 만들어지고 어떤 호르몬에 반응하는지에 따라 이러한 덕트 세트 중 하나가 퇴행하고 다른 하나가 발생합니다.
전형적인 남성 발달은 항 뮬러 호르몬 (AMH), 테스토스테론 및 디 하이드로 테스토스테론 (DHT) 호르몬에 대한 반응으로 발생합니다. AMH는 M 덕트의 회귀를 유발합니다. 테스토스테론은 고환을 하강시키고 부고환과 같은 내부 구조의 발달을 자극합니다. 전형적인 여성 발달은부재테스토스테론과 AMH의. W 관은 퇴행하고 M 관은 자궁, 나팔관 및 질 상부로 변합니다.
외부 생식기의 기본 구조는 발달 초기에 남성과 여성 태아 모두에서 동일합니다. 출생 당시의 모습은 DHT의 유무에 따라 다릅니다. 동일한 근원 조직에서 나온 생식기 구조를 상동 구조라고합니다.
DHT 사용음낭이되는 음낭 부종 융합
생식기 결절은 음경의 귀두 (머리)가됩니다.
생식기 주름이 요도 주변에서 융합되어 음경의 축이됩니다.
음순 부종의 양면이 대음순이됩니다.
생식기 결절이 음핵이 됨
생식기 주름이 음순이됩니다.
DSD 증상
성적 발달 장애 범주에 속하는 여러 유형의 상태가 있습니다. 이러한 상태는 증상이나 원인으로 분류 할 수 있습니다. DSD 증상의 유형은 다음과 같습니다.
- 비정형 외부 생식기
- 비정형 내부 생식기
- 외부 및 내부 생식기의 결합 된 차이
DSD의 존재가 출생시 항상 명확하지는 않습니다. 예를 들어, 완전한 안드로겐 무감각 증후군을 가진 영아는 난소 대신 고환이 있더라도 전형적인 여성으로 보일 수 있습니다. MRKH 증후군으로 태어난 어린 소녀의 부모는 아기에게 질이나 자궁이 없다는 것을 알지 못할 수 있습니다. 사춘기까지 분명해지지 않는 성적 차이의 경우 가능한 증상은 다음과 같습니다.
- 월경 시작 실패
- 갑작스런 음경 성장
- 불임 또는 불임 감소
원인
유아가 DSD를 개발할 수있는 여러 가지 유형의 상황이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
비정상적인 수의 성 염색체 보유
사람이 비정상적인 수의 성 염색체를 가질 수있는 방법에는 여러 가지가 있습니다. 가장 일반적인 변이는 XO (또는 45, X)로 쓰여진 단일 X 염색체 또는 Y 염색체 (XXY (또는 47, XXY))와 함께 추가 X 염색체입니다.
단일 X 염색체를 가진 여아는 터너 증후군이 있다고합니다. 그들은 보통 평균보다 짧고 생식력에 문제가 있습니다. 여분의 X 염색체를 가지고 태어난 남아는 클라인 펠터 증후군이 있다고합니다. 그들은 평균보다 키가 큰 경향이 있습니다. 또한 생식력이 감소하고 체모가 적으며 불임 일 수 있습니다.
호르몬 생산에 영향을 미치는 유전자 돌연변이 보유
호르몬 생산에 영향을 미치는 돌연변이로 인해 가장 잘 알려진 DSD 중 하나는 선천성 부신 증식증 (CAH)입니다. CAH를 가진 여아는 두 개의 X 염색체를 가지고 있지만 테스토스테론을 너무 많이 생성합니다. 이것은 음경과 유사한 음핵으로 태어날 수 있습니다. CAH가있는 남아는 생식기가 정상으로 보입니다.
남녀 모두 CAH가있는 개인은 평균보다 짧고 음모가 일찍 생기고 초기 사춘기를 겪을 수 있습니다. CAH가있는 사람은 건강하고 오래 살 수 있지만 건강을주의 깊게 관리해야합니다. 그들은 신체가 코티솔을 생산하지 않기 때문에 부신 위기로 알려진 위험에 처할 수 있습니다.
호르몬 생산과 관련된 또 다른 상태는5- 알파 환원 효소 결핍.이것은 남성의 성 발달에 영향을 미치는 상태입니다. 5- 알파 환원 효소는 초기 발달 단계에서 테스토스테론을 DHT로 바꾸는 주요 효소입니다. 5- 알파 환원 효소 결핍이있는 XY 개체는 여성으로 보이는 생식기를 가지고 태어날 수 있습니다. 그들은 또한 더 작은 수컷으로 보이는 생식기를 가질 수 있습니다.
흥미롭게도, 사춘기에 신체가 DHT를 만들 수있는 다른 경로가 있습니다. 이것은 음경과 음낭이 더 커지고 음모가 생기고 근육량이 증가 할 수 있음을 의미합니다. 출생 당시 생식기의 모양에 따라 5- 알파 환원 효소 결핍이있는 아기는 남성 또는 여성으로 성장할 수 있습니다. 여성으로 자란 일부 개인은 사춘기 중 또는 후에 남성 성 정체성을 개발합니다.
신체가 호르몬에 반응하지 못하도록하는 유전자 돌연변이가있는 경우
신체는 호르몬 수용체와의 상호 작용을 통해 호르몬에 반응합니다. 이 수용체는 호르몬이 세포와 상호 작용하도록합니다. 이러한 상호 작용을 통해 호르몬 효과가 발생합니다.
안드로겐 무감각 증후군이있는 XY 개인의 신체는 정상적인 양의 테스토스테론과 DHT를 생성합니다. 그러나 그들의 세포는 그것에 반응 할 수 없습니다. 또는 부분 안드로겐 무감각 증후군의 경우 낮은 수준에서 반응합니다. 이것은 이러한 개인의 신체와 뇌가 적어도 가장 완전한 형태의 상태에서 여성으로 발달하는 경향이 있음을 의미합니다.
중요한 발달 단계에서 외부 호르몬에 노출됨
때때로 아기는 자궁에서 발달하는 동안 비정상적인 수준의 호르몬에 노출됩니다. 예를 들어, 아이의 어머니가 과량의 테스토스테론을 생성하는 종양이 있기 때문일 수 있습니다. 호르몬 환경을 변화시키는 화학 물질에 노출 되었기 때문일 수도 있습니다.
진단
DSD의 진단은 상태의 원인과 증상에 따라 다릅니다. 아기가 눈에 띄게 모호한 생식기를 가지고 태어난 경우 검사가 필요합니다. 여기에는 염색체 검사와 아기의 혈액 내 호르몬의 상대적 수준을 결정하는 검사가 포함될 수 있습니다. 또한 고환, 난소 및 기타 내부 구조의 존재를 찾기위한 영상 촬영이 포함될 수 있습니다.
아이가 출생 당시에 뚜렷한 생식기 차이없이 건강 해 보이는 경우, DSD는 꽤 오랫동안 진단되지 않을 수 있습니다. 일부 조건은 사춘기까지 감지되지 않을 수 있습니다. 소녀가 월경을하지 않거나 소년이 예상대로 발달하지 않으면 의사가 원인을 찾아야하는 이유가 될 수 있습니다.
위에서 언급 한 것과 유사한 테스트를 통해 DSD의 존재를 감지 할 수 있습니다. 성 발달에 차이가있는 다른 사람들은 불임 또는 기타 후기 발병 증상으로 고생하는 성인이 될 때까지 상태를 발견하지 못할 수 있습니다.
치료
성 발달에 차이가있는 많은 아이들은 치료가 필요하지 않습니다. 그들은 행복하고 건강한 어린이와 성인으로 성장할 것입니다. 다른 소아는 건강한 성장과 발달을 보장하기 위해 생애 동안 다양한 단계에서 호르몬 치료가 필요할 수 있습니다.
그러나 다른 사람들은 기능에 영향을 미치는 생식 기관의 변화를 해결하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. DSD를 앓고있는 일부 소아는 암 위험이 증가한다고 생각되는 질환이있는 경우 난소 또는 고환을 제거하는 것이 좋습니다. DSD를 앓고있는 청소년과 성인은 불임 및 기타 생식 건강 문제를 다루기 위해 상담을받을 수도 있습니다.
성 정체성과 DSD
역사적으로, 성 발달 장애가있는 영아는 영아기에 외과 적으로 성관계를 "지정"하여 아동이 가장 심미적으로 허용되는 성기를 가질 수 있도록했습니다. 사람들의 성 정체성은 거의 전적으로 그들이 어떻게 자랐는지에 의해 결정되는 것으로 생각되었습니다.
그러나 최근 몇 년 동안 성 정체성은 출생 전이라도 존재할 수있는 생물학적 및 환경 적 요인의 영향을 받는다는 이해가 높아지고 있습니다. 따라서 의사들은 성 발달의 차이가있는 영아에게 양육의 성별을 제안 할 때 더 많은 요소를 고려합니다.
기능이 영향을받지 않는 경우 영아 생식기의 외과 적 수정도 일상적이지 않습니다. 예를 들어, 음경과 비슷한 음핵이 비대해진 어린 소녀는 기능적 문제가 없습니다. 요도가 막힌 어린 소년이 그렇습니다.
일부 의사는 여전히 부모의 불편 함을 관리하고 자녀와의 유대 관계를 유지하기 위해 모호한 생식기를 가진 어린이에게 성형 생식기 수술을 권장합니다. 그러나 정서적 건강과 성기능 측면에서 그러한 수술이 아동에게 미치는 영향에 대한 증거는 불분명합니다.
따라서 부모는 DSD가있는 유아의 성형 생식기 수술을받을 것인지 여부를 결정하기 전에 여러 분야의 여러 전문가와상의하는 것을 고려해야합니다.
Verywell의 한마디
성적 분화 장애에 대처하는 것은 영향을받은 영아 자체보다는 영아의 부모에게 종종 더 어려운 일입니다. 아기가 성적 발달의 차이를 가지고 태어나면 부모에게 매우 스트레스가 될 수 있습니다.
많은 부모들이 자녀에 대해 가장 먼저 묻는 질문 중 하나는 "남녀인가요?"입니다. 그 질문에 대한 쉬운 답이 없으면 모든 상호 작용이 긴장감으로 가득 차있을 수 있습니다.
그러나 부모가 자녀의 삶을 영구적으로 바꿀 수있는 결정을 내리기 전에 숨을 쉬는 것이 중요합니다. 대부분의 경우 DSD는 응급 상황이 아닙니다. 때로는 아이에게 심각한 건강 문제가 전혀 없습니다. 그들의 생식기는 다른 아이들과 다르게 보일 수 있지만 행복하고 건강하며 기능 할 수 있습니다.
다른 경우에는 요 실증과 같은 문제를 다루기 위해 한 번 이상의 수술이 필요할 수 있습니다. 이러한 결정은 내리기 어렵 기 때문에 지원을 요청하는 것이 중요합니다. 전문가, 의사 및 치료사와 상담하면 자녀와 가족을위한 최선의 선택을 할 수 있습니다. 그것은 당신이 서두르고 싶은 것이 아닙니다.
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