Lambert-Eaton 근육 강화 증후군 (LEMS)은 피로, 심각한 근육 약화 및 구강 건조와 같은 기타 증상을 유발할 수있는 장애입니다. 때로는 소세포 폐암으로 인해 발생하지만 다른 경우에는 명백한 유발 인자가 없습니다.
"근육 력 저하"라는 용어는 단지 "근육 약화"를 의미합니다. 이 질환은 Edward Lambert 박사와 Lee Eaton 박사가 1957 년에 처음 설명했습니다. LEMS는 희귀 질환으로 50 만 명 중 약 1 명에게만 영향을 미칩니다.
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조짐
LEMS의 증상은 뇌졸중 일 때처럼 빠르게 나타나지 않습니다. 대신, 일반적으로 천천히 시작되고 시간이 지남에 따라 점차 악화됩니다.
피로와 근육 약화는 LEMS의 주요 증상입니다. 피로는 운동 후 강렬하고 악화 될 수 있습니다.
근쇠약은 일반적으로 윗다리 근육에 먼저 영향을 미칩니다. 이로 인해 계단을 오르거나 깊은 의자에서 벗어나는 데 문제가 발생합니다. 일반적으로 상완의 쇠약이 그 다음으로 나타납니다. 결국 쇠약은 더 낮은 팔과 다리, 그리고 결국 손과 발로 퍼질 수 있습니다.
LEMS 환자는 또한 많은 신체 기능을 무의식적으로 조절하는 신경계의 일부인 자율 신경계의 문제로 인해 종종 증상이 나타납니다.
여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 마른 입
- 건조한 눈
- 발한의 변화
- 변비
- 무력
- 서있을 때의 현기증 (기립 성 저혈압)
LEMS를 가진 일부 사람들은 또한 눈과 관련된 증상이 있습니다. 여기에는 처진 눈꺼풀이나 복시가 포함될 수 있습니다.
LEMS는 때때로 삼키거나 말하기를 어렵게 만듭니다. 그러나 이러한 증상은 존재하는 경우 경미하고 일시적인 경향이 있습니다.
건강 검진에서 LEMS 환자는 종종 정상적인 반사 신경이 없습니다 (의사가 무릎을 두드려 확인할 수있는 종류).
기저 소세포 폐암으로 인한 LEMS가있는 사람들의 경우 LEMS의 증상은 일반적으로 폐암으로 인한 증상보다 먼저 발생합니다.
원인
LEMS는 신경근 접합이라고하는 영역의 문제로 인해 발생합니다. 이것은 척수에서 이동하는 뉴런이 근육과 만나는 신체의 일부입니다.
일반적으로 뇌의 신호는이 뉴런을 통해 근육을 움직이게하는 메시지를 보냅니다. 이 신호를 보내기 위해 뉴런은 일부 칼슘 채널을 열도록하는 신경 신호를받습니다. 이로 인해 일부 칼슘 이온이 뉴런 내부로 돌진합니다.
이것은 차례로 신경 전달 물질이라고 불리는 특정 신호 분자의 방출을 유발합니다. 이 신경 전달 물질은 근처 근육 세포에 흡수되어이를 조여줍니다.
LEMS에서는 이러한 칼슘 채널에 대한 항체가 생성됩니다. 이 때문에 제대로 작동 할 수있는 이러한 채널이 더 적습니다. 이는 근육에 대한 신경 전달 물질 신호가 덜 방출 될 수 있음을 의미합니다. 때때로 신경근 접합부의 다른 부분에 대한 항체도 존재합니다.
이 모든 이유로 관련 근육도 수축하지 않습니다. 그것은 LEMS의 증상으로 이어집니다.
암으로 인한 LEMS
LEMS 환자의 약 50 ~ 60 %에서 이러한 항체는 암에 대한 개인의 면역 반응의 일부로 형성됩니다. 이것은 소세포 폐암으로 알려진 유형의 폐암에서 발생할 수 있습니다. 비소 세포 폐암, 흉선종, 전립선 암과 같은 암에서는 매우 드물게 발견되었습니다.
흡연은 소세포 폐암 발병에 가장 중요한 위험 요소입니다. 그러나 대부분의 소세포 폐암 환자는 LEMS로 인해 증상이 나타나지 않습니다.이러한 유형의 폐암을 앓고있는 사람들의 약 2 ~ 3 %에서 발생하는 것으로 생각됩니다.
소세포 폐암에 걸린 일부 사람들이 그러한 항체를 개발하는 이유와 그렇지 않은 이유는 아무도 모릅니다. 때때로 암과 관련된 LEMS를 T-LEMS라고합니다.
특발성 LEMS
일부 사람들은 기저 암이 없는데도 LEMS에 걸립니다. T-LEMS 환자와 마찬가지로 이러한 칼슘 채널에 대한 항체도 존재한다고 생각됩니다. 이 개인들은 "특발성"LEMS를 가지고 있다고합니다.
특발성 LEMS에 무슨 일이 일어나고 있는지 분명하지 않지만 면역 체계의 조절 장애가 중요한 역할을하는 것 같습니다. 특발성 LEMS가있는 사람들은 일반적으로 다양한자가 면역 질환의 위험을 증가시키는 특정 면역계 유전자 (HLA 유전자)의 변이를 가지고 있습니다.
이러한 개인은 일반 인구에 비해 제 1 형 당뇨병과 같은자가 면역 질환의 위험이 높습니다.
특발성 LEMS 대 T-LEMS
평균적으로 특발성 LEMS에 비해 소세포 폐암으로 인한 LEMS가있는 경우 증상이 더 빠르게 진행될 수 있습니다.
T-LEMS 환자는 여성보다 남성 일 가능성이 더 높습니다. 진단은 평균 60 세 정도에 발생합니다. 반면 특발성 LEMS 환자의 대부분은 여성이며 발병하는 가장 일반적인 연령은 30 대 중반입니다.
기저 암으로 인해 발생하는 LEMS는 부신 생물 증후군으로 알려진 더 큰 병태 그룹에 속합니다. 이것은 암 자체의 직접적인 영향이 아니라 종양이 만드는 물질이나 신체가 종양에 반응하는 방식에서 증상을 유발하는 증후군입니다.
진단
안타깝게도 LEMS의 정확한 진단이 항상 즉시 발생하는 것은 아닙니다. 매우 드문 질병이기 때문에 임상의가 가능성으로 생각하는 것이 중요합니다.
신경 전문의는 진단 과정에 특별한 전문 지식을 제공 할 수 있습니다. 그들은 신경계에 영향을 줄 수있는 질병뿐만 아니라 근골격계에 영향을 미치는 원인도 고려해야합니다.
LEMS는 때때로 암으로 인해 발생하기 때문에 가능한 한 빨리 정확한 진단을받는 것이 중요합니다. LEMS의 조기 진단은 암을 조기에 진단하여보다 효과적인 암 치료로 이어질 수 있습니다.
병력 및 임상 시험
병력 및 임상 검사는 진단의 중요한 부분입니다. 이것만으로도 임상의는 LEMS를 의심 할 수 있습니다.
귀하의 임상의는 귀하의 현재 증상 및 기타 의학적 상태에 대해 질문해야합니다. 자율 증상에 대해 물어 보는 것이 특히 중요합니다. 이러한 증상은 극심한 피로와 근육 약화에 비해 환자와 관련이없는 경우가 많기 때문에 환자를 기르는 것을 생각하지 않을 수 있습니다.
신체 검사 자체, 특히 완전한 신경 학적 검사는 또한 중요한 단서를 제공합니다. 윗다리의 근육 약화, 반사 감소, 자율적 증상 (예 : 발한, 변비, 구강 건조)이있는 사람에게 LEMS는 가능성이 매우 높습니다.
폐암 가능성을 높일 수있는 의학적 증상이나 검사 결과를 조사하는 것도 중요합니다. 예를 들어, 의사는 담배를 피운 적이 있는지, 기침이 있는지 물어봐야합니다.
의사는 LEMS를 유사한 증상을 유발할 수있는 다른 가능성과 구별해야합니다. 예를 들어 중증 근무력증이라는 상태는 유사한 증상이 있으며 LEMS보다 훨씬 더 흔합니다. 그러나 LEMS보다 눈 증상을 유발할 가능성이 더 높습니다.
임상의가 LEMS에 대해 우려하는 경우 몇 가지 다른 진단 검사가 도움이 될 수 있습니다.
항체 검사
항체 검사는 진단을 확인하는 데 매우 유용합니다. LEMS를 가진 대부분의 사람들은 신경근 접합부에서 하나 이상의 유형의 칼슘 채널에 대한 항체를 가지고 있습니다. (이들은 P / Q 유형 VGCC로 쓰여진 것을 볼 수 있습니다.)
다량의 이러한 항체를 보여주는 혈액 검사는 LEMS가 증상의 원인 일 가능성이 있음을 의미합니다.
그러나 이러한 테스트는 완벽하지 않습니다. 소수의 소세포 폐암 환자는 LEMS 증상이 없더라도 이러한 항체를 많이 가지고 있습니다. 또한 소수의 LEMS 환자는 이러한 항체가 많지 않습니다.
반면에 일부 유형의 항체 검사는 다른 가능한 원인을 제거하는 데 도움이 될 수 있습니다. 의사는 아세틸 콜린 수용체에 대한 항체 검사를 주문할 수도 있습니다. 중증 근무력증 환자에서는 높지만 LEMS 환자에서는 낮을 것으로 예상됩니다.
전기 생리학 테스트
때로는 전기 생리학 검사가 진단 확인에도 도움이 될 수 있습니다. 근전도 검사 (EMG)와 같은 검사는 몇 가지 유용한 정보를 제공 할 수 있습니다. 반복적 인 신경 자극 연구 (RNS)는 훨씬 더 도움이되며 일반적으로 진단을 확인하는 데 사용할 수 있습니다.
이 검사는 신경이 활동하고 쉬고있을 때 신경근 접합부에서 신호가 어떻게 작동하는지에 대한 정보를 제공합니다. 둘 다에서 전극이 근육에 삽입되고 전기 활동이 모니터링됩니다. 이 두 가지 유형의 검사는 일반적으로 동일한 방문 중에 수행됩니다.
암 진단
암, 특히 소세포 폐암이 있는지 조사하는 것도 중요합니다. 이러한 이유로 LEMS로 진단받은 사람들은 일반적으로 흉부의 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔을받는 것이 좋습니다.
아무 것도 표시되지 않으면 양전자 방출 단층 촬영 (PET 스캔)과 같은 다른 영상 검사가 필요할 수 있습니다. 이러한 검사는 암이 아직 매우 작은 경우를 제외하고 폐암을 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다.
소세포 폐암이있는 경우 질병에 대해 자세히 알아보고 전염되었는지 확인하기 위해 추가 검사가 필요할 수 있습니다. 예를 들어, 암 부위의 생검이 필요할 수 있습니다.
치료
약물
안타깝게도 특발성 질환 환자의 LEMS를 치료할 수있는 좋은 방법이 없습니다. 그러나 증상을 줄이는 데 도움이되는 몇 가지 치료법이 있습니다. 이것은 특발성 LEMS 환자와 LEMS 암 환자 모두에게 도움이 될 수 있습니다.
가장 권장되는 치료법은 Firdapse입니다. (일반 이름은 amifampridine 또는 3,4-DAP입니다.) 어린 이용으로 FDA 승인을받은 약물 버전은 Ruzurgi라는 이름으로 판매됩니다.
이 약물은 신경이 신호를 보낼 때 더 많은 칼슘 채널을 열어 증상을 감소시킵니다. 불행히도,이 치료는 특히 복용량이 증가함에 따라 부작용을 일으킬 수 있습니다. 이것은 당신이 취할 수있는 양을 제한 할 수 있습니다. 이들 중 일부는 다음과 같습니다.
- 비정상적인 작열감, 따끔 거림 또는 무감각 (무감각)
- 수면 장애
- 복통
- 발작
역설적이게도이 약물은 고용량에서 피로와 근력 저하를 유발할 수 있습니다. 바로 치료하려는 문제입니다. 이러한 부작용으로 인해 Firdapse 만 복용하는 많은 사람들은 정상적인 활동으로 돌아 가기에 충분한 증상 완화를 경험하지 못합니다.
이 경우 임상의는 추가 약물이나 요법을 시도 할 수 있습니다. 또 다른 잠재적 인자는 Mestinon (pyridostigmine)으로 신경에서 근육으로의 신호를 증가시킬 수 있습니다.
다른 옵션은 사람의 면역 반응을 낮추는 요법입니다. 예를 들어, 프레드니솔론과 같은 스테로이드를 복용 할 수 있습니다. 아자 티오 프린과 같은 또 다른 면역 억제제를 스테로이드와 함께 복용 할 수 있습니다.
다른 가능한 치료 옵션은 정맥 내 면역 글로불린 및 혈장 교환 요법입니다. 그러나 이러한 다른 선택 중 어느 것도 Firdapse만큼 잘 정립되어 있지 않습니다.
암 치료
소세포 폐암으로 인한 LEMS 환자의 경우 암 자체를 해결하는 것이 최우선 과제입니다. 암 치료에 성공하면 LEMS의 증상이 종종 사라집니다.
상황에 따라 소세포 폐암을 치료하기위한 치료법에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 수술
- 다양한 유형의 화학 요법
- 방사선 요법
- 면역 체크 포인트 요법 (니볼 루맙 등)
그러나 암 치료를 받았더라도 LEMS의 증상을 경험할 수 있습니다. 특히 모든 암을 제거 할 수없는 경우에는 더욱 그렇습니다. 그렇다면 특발성 LEMS에 사용되는 것과 동일한 약물을 사용할 수 있습니다.
종양 감시
종양 감시는 치료의 또 다른 핵심 부분입니다. 영상 검사에서 암의 징후가 보이지 않더라도 검사에 나타나지 않은 아주 작은 암에 걸렸을 가능성이 있습니다.
이러한 이유로 대부분의 LEMS 환자는 적어도 잠시 동안 가슴에 대해 반복적 인 영상 검사를받는 것이 좋습니다. 이를 통해 잠재적 인 암을 최대한 빨리 발견하고 치료할 수 있습니다.
선별 검사 빈도는 특발성 LEMS와 비교하여 암으로 인한 LEMS의 가능성을 기준으로합니다. 암 위험을 증가시키는 많은 요인을 가진 사람들은 더 자주 그리고 더 오랜 기간 동안 검진을 받아야합니다. 위험을 증가시키는 요인으로는 흡연력, 50 세 이상, 최근 체중 감소 등이 있습니다.
고위험군은 2 년 동안 6 개월마다 검사를 받아야 할 수도 있습니다. 위험 요소가없는 사람은 한 번의 반복 영상 검사 만 필요합니다.
예지
소세포 폐암에 걸린 LEMS 환자는 LEMS가없는 소세포 폐암 환자보다 오래 사는 경향이 있습니다. 이는 LEMS 환자가 치료가 더 효과적 일 수있는 초기 암 단계에서 암 진단을받는 경향이 있기 때문일 수 있습니다.
또는 LEMS가 암에 대한 강력한 면역 반응의 신호일 수 있으며, 이로 인해 암을 이길 가능성이 더 커질 수 있습니다.
기저 암이없는 LEMS 환자는 수명이 단축되지 않는 것 같습니다. 그러나 모든 치료 옵션을 탐색 한 후에도 여전히 약간의 신체적 제한이있을 수 있습니다.
예를 들어, 63 명의 LEMS 환자를 대상으로 한 한 연구에 따르면 62 %는 처음에 치료 전에자가 관리 활동을 완전히 수행 할 수 있었고 85 %는 치료 1 년 후에 수행 할 수있었습니다. 일부 잔여 증상이있을 수 있지만 대부분의 사람들에게 치료와 시간이 있으면 정체되는 것 같습니다.
Verywell의 한마디
LEMS 진단은 특히 소세포 폐암 위험이 높은 사람의 경우 매우 심각합니다. 그러나 증상에 대한 올바른 진단을 받으면 안심할 수 있으므로 증상에 대해 뭔가를 시작할 수 있습니다. 올바른 치료법을 찾는 데 시간이 걸릴 수 있지만 의료진이 계획을 탐색하는 데 도움을 줄 것입니다.
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