액체 생검이란?

신속한 혈장 유전형 분석이라고도하는 액체 생검은 혈액에서 순환하는 암세포를 찾거나 이러한 세포의 유전 적 돌연변이를 탐지하는 데 사용됩니다. 검사 결과는 암이 표적 요법으로 치료에 반응 할 수 있는지 또는 초기 진단 또는 치료 이후 세포가 변화했는지 여부를 결정하는 데 도움이됩니다. 액체 생검은 여러 종류의 암에 사용할 수 있지만 폐암에 대한 사용에 대한 관심이 있습니다. 여기에서 초점을 맞 춥니 다.

Zinkevych / 게티 이미지

연구원들은 액체 생검 검사가 암 진단이나 직접적인 치료에 도움이 될 수있는 모든 방법을 연구하고 있습니다. 이미 특정 상황에서 전통적인 조직 생검에 대한 신뢰할 수있는 대안이며 의사가 환자 치료를 관리하는 데 도움이되는 중요한 도구로 사용됩니다.

혈액 검사에는 한계가 있지만 조직 생검보다 덜 침습적이고 안전하므로 일부 합병증이 발생할 수 있습니다. 액체 생검은 또한 치료 권장 사항을 더 잘 안내 할 수있는 암세포의 약물 내성 또는 분자 변화에 대한 정보를 감지 할 수있는 희망을 보여줍니다. 폐암 환자의 경우 이는 비소 세포 폐암 (가장 흔한 유형)과 소세포 폐암 (가장 공격적) 모두에 적용됩니다.

액체 생검의 목적

액체 생검 혈액 검사는 그 잠재력을 완전히 탐구하고있는 새로운 도구입니다. 현재는 암 진단에 도움이됩니다. 그러나 주로 치료 과정을 결정하거나 시도중인 치료의 효과를 모니터링하는 데 사용됩니다.

진단에서의 역할

컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔 및 조직 생검과 함께 흉부 X- 레이와 같은 이미지 테스트는 폐암의 초기 진단에 사용되는 표준 도구입니다. 그러나 예를 들어 CT 스캔에서 이상이 나타나는 경우 액체 생검이 진단 과정에서 보조 도구로 점점 더 많이 사용되고 있습니다.

세포와 세포 일부는 종종 폐암 종양에서 떨어져 혈류로 들어갑니다. 이것은 암이 전이되거나 퍼지기 전에 폐암의 초기 단계에서도 발생합니다. 혈액 샘플을 살펴보면 이러한 조각을 확인할 수 있습니다. 존재하는 경우 폐암 진단을 지원합니다. 그런 다음 파편을 분석하여 암에 대한 정보를 얻습니다.

종종 조직 생검 외에 액체 생검이 처방되지만 의사는 다음과 같은 몇 가지 이유로 간단한 혈액 검사 만 주문할 수 있습니다.

• 덜 침습성 : 조직 생검은 의사가 바늘이나 수술 절개를 사용하여 폐에서 조직 샘플을 제거해야합니다.
• 안전함 : 전통적인 생검은 감염 및 기흉 (폐 붕괴)을 포함한 합병증의 위험이 있습니다.
• 종양 위치 : 종양이 접근하기 어렵거나 위험한 곳에 있으면 조직 샘플을 얻을 수 없습니다.
• 쉬운 비교 : 의사는 암의 변화를 추적하기 위해 시간이 지남에 따라 여러 혈액 샘플을 채취 할 수 있습니다.
• 효과 : 연구에 따르면 액체 생검은 비소 세포 폐암에서 치료 가능한 모든 유전 적 돌연변이의 존재를 감지하는 데 조직 생검만큼 효과적입니다.

액체 생검은 조직 생검으로 인해 조직 수집이 불충분 할 때 특히 유리할 수 있습니다. 조직 생검을 반복하는 것보다 혈액 검사를 반복하는 것이 훨씬 쉽습니다.

진단 과정의 일부로 액체 생검을 사용하면 의사는 암이 존재하는지 확인하는 것 이상을 수행 할 수 있습니다.이를 통해 어떤 유형의 폐암을 치료하고 있는지 확인할 수 있습니다. 특히, 의사는 혈액 내 바이오 마커를 확인합니다. 이러한 바이오 마커는 유전자 돌연변이를 나타낼 수있는 종양에 의해 방출되는 물질입니다.

보다 포괄적 인 분석

액체 생검은 또 다른 이점을 제공합니다. 폐암은 이질적입니다. 즉, 종양의 다른 부분 (특히 원발성 종양 및 전이와 같은 다른 종양)은 분자 특성이 다소 다를 수 있습니다.

예를 들어, 종양의 한 부분에있는 암 세포에 존재하는 돌연변이는 종양의 다른 부분에있는 세포에 존재하지 않을 수 있습니다. 이를 이해하려면 암이 지속적으로 변화하여 새로운 특성과 돌연변이를 개발하고 있음을 인식하는 것이 도움이됩니다.

기존의 생검은 조직의 특정 영역 (모든 세포가 동일한 영역) 만 샘플링한다는 점에서 제한됩니다. 대조적으로 액체 생검은 종양의 혼합 된 특성을 전체적으로 반영 할 가능성이 더 높을 수 있습니다.이를 통해 의사는 암과 싸우는 데 필요한 사항에 대해보다 완전한 그림을 얻을 수 있습니다.

액체 생검의 유형

액체 생검 혈액 샘플을 테스트 할 때 과학자들은 현재 여러 바이오 마커를 검색합니다.

순환 종양 세포 (CTC)

CTC는 일부 암 환자의 혈류에서 발견되는 종양 세포를 말합니다. CTC가 소세포 폐암의 치료 및 예후를 결정할 때 매우 도움이 될 수 있다는 몇 가지 증거가 있습니다.이 진단을받은 사람들의 85 %가 예후 불량과 관련된 CTC가있는 것으로 추정되기 때문입니다.

CTC 계산은 일반적으로 치료 전후에 수행됩니다. 수술이나 화학 요법 후 수치가 감소하면 차도가있을 가능성이 높습니다. 숫자가 높을수록 질병이 진행 중이며 새로운 치료법을 고려해야 함을 나타냅니다.

CTC는 폐암 관리를위한 조사 대상으로 간주되며 연구 환경에서만 수행됩니다.

무 세포 (순환) 종양 DNA (ctDNA)

의사는 혈액 내 종양 세포 조각을 분석하여 ctDNA를 감지 할 수 있습니다. EGFR 돌연변이 진단에 사용됩니다.이 돌연변이를 통해 폐암 세포가 빠르게 증식하고 퍼질 수 있습니다.

의사가 세포에이 돌연변이가 있음을 확인하면이 빠른 세포 분열을 막는 특정 약물로 세포를 표적으로 삼을 수 있습니다. 그런 다음 해당 약물에 대한 내성을 확인하기 위해이 혈액 검사로 세포를 계속 모니터링합니다.

혈소판의 종양 RNA

혈소판의 종양 RNA는 CTC 및 ctDNA보다 덜 자주 논의되지만 임상의가 액체 생검으로 찾는 또 다른 중요한 물질입니다. 혈소판은 종양에서 RNA를 흡수하는 능력으로 알려져 있으며 암의 확산에 중요한 역할을 할 수 있습니다.

위험과 모순

액체 생검은 이제 일상적으로 사용됩니다. 그러나 빠르게 채택 된 많은 테스트와 마찬가지로이를 둘러싼 몇 가지 논란이있었습니다. 조직 생검과 관련하여 액체 생검의 정확성에 의문을 제기하는 것이 일반적입니다.

낮은 감도

연구에 따르면 액체 생검 표본에 대한 유전자 검사 결과는 결과가 양성일 때 조직 생검 표본의 결과와 거의 일치하지만 이러한 혈액 검사는 조직 샘플링만큼 민감하지 않습니다. 이것은 액체 생검이 항상 초기 단계의 암을 발견하는 것은 아니며 일부 연구에 따르면 진행성 암 환자에게만 적합 할 수 있음을 의미합니다.

따라서 연구자들은 일반적으로 음성 액체 생검 결과를 치료 지침으로 사용해서는 안된다고 말합니다. 액체 생검 결과 음성 판독이 나오면 진단을 확인하기 위해 추가 검사가 필요합니다.

민감도가 낮기 때문에 액체 생검 검사는 폐암에 대한 유일한 또는 1 차 진단 도구로 신뢰할 수 없습니다.

조직 생검을 통해 병리학자는 DNA 단편이 아닌 종양 내의 완전한 세포를 분석 할 수 있으므로 암 진단을위한 표준으로 남아 있습니다. 정확성을 높이기 위해 종양 전문의는 종종 게놈 시퀀싱을 위해 조직 및 액체 생검 샘플을 모두 보냅니다.

랩 바이어스

새로운 액체 생검 테스트는 실험실이 샘플 분석과 관련하여 아직 높은 수준의 일관성을 개발하지 않았 음을 의미합니다. 이로 인해 테스트를 읽는 방법이 다양해집니다. 적절하고 균일 한 프로세스를 보장하고 과잉 해석 가능성을 해결하는 시스템이 필요합니다.

시험 전

액체 생검은 아마도 조직 생검을 포함하여 폐암에 대한 다른 검사를받은 후에 시행 될 것입니다. 채혈은 의사 진료실이나 검사 시설에서 할 수 있습니다.

일반적으로 혈액 검사 전에 금식 할 필요가 없으며 준비가 필요하지 않습니다. 검사 전에 술을 마시지 말라고 지시하지 않는 한, 수분을 충분히 섭취하십시오. 그것은 phlebotomist가 당신의 정맥을 찾는 데 도움이 될 것이므로 추첨이 더 부드럽게 진행될 것입니다.

의사는 약물을 변경하거나 채혈 전에 약물 복용을 연기하도록 요청할 수 있습니다. 미리 의사와상의하십시오.

테스트 중

액체 생검은 일상적인 혈액 검사와 유사하게 수행됩니다.

• 정맥 절개 전문의는 구멍이 생길 부위 (보통 팔꿈치 주름)를 청소합니다.
• 지혈대는 혈액을 채취 할 부위 위의 팔뚝 주위에 묶입니다.
• 정맥을 준비하기 위해 주먹을 펌핑하라는 요청을받을 수 있습니다.
• 바늘이 정맥에 부드럽게 삽입되고 혈액이 수집됩니다.
• 정맥 절제술 사는 지혈대를 풀고 바늘을 빼낸 다음 천자 부위에 압력을 가하여 출혈을 멈 춥니 다.
• 작은 상처 위에 붕대를 감습니다.

바늘이나 피를보고 긴장이된다면 심호흡 운동을 해보면 진정하고 그 과정을 통과하는 데 도움이 될 수 있습니다.

테스트 후

혈액 검체는 채혈 당일 발송 될 수 있으며 액체 생검 결과는 2 주 이내에 반환 될 수 있습니다.

결과가 특정 검사에서 음성 인 것으로 나타나면 의사는 조직 생검을 지시하여 아직 해당 절차를 수행하지 않은 경우 결과를 확인할 수 있습니다.

예를 들어 음성 ctDNA 판독은 EGFR 돌연변이가 없음을 나타냅니다. 그러나 액체 생검 검사는 위음성 비율이 높은 경향이 있으므로 이에 대한 더 많은 확인이 필요합니다.

결과 해석

CTC 수는 지정된 혈액량의 CTC 수를 제공합니다. 보고서는이를 호의적이거나 불리한 것으로 표시합니다.

• 낮은 CTC 수 (우호)는 더 나은 생존율과 관련이 있습니다.
• 치료 후에도 CTC 수가 감소하지 않으면 의사는 새로운 접근 방식을 시도 할 때임을 알게됩니다.

보고서는 또한 ctDNA 검사가 표적화 할 수있는 특정 돌연변이에 대해 양성인지 여부를 기록 할 수 있습니다. 예를 들어, EGFR 돌연변이에 대한 양성 결과는 사용할 수있는 특정 약물이 있음을 나타냅니다 (예 : Tagrisso (osimertinib)).

이미이 약을 복용하고있는 경우 액체 생검 검사를 통해 Tarceva에 대한 내성을 유발할 수있는 또 다른 돌연변이가 있는지 확인할 수 있습니다. 이 경우 의사는 Tagrisso (osimertinib) 또는 Iressa (gefitinib)와 같은 새로운 치료법으로 전환 할 것입니다.

기타 고려 사항

ctDNA가 미래에 더 큰 역할을 할 수있는 폐암 관리에는 두 가지 영역이 있습니다.

• CT 스캔에서 암이 진행 중이고 치료가 효과가 없다는 것이 분명해지기 전에 표적 치료 약물에 대한 내성 감지
• CT 스크리닝에서 종양이 발견되기 전에 종양 세포에서 ctDNA를 검출하여 조기에 폐암 진단

현재 반복 검사 비용이 높고 액체 생검에 대한 민감도가 부족하여 의사가 조기 선별 검사를하거나 치료 저항성을 추적 할 수있는 기회를 얻지 못하지만 연구자들은이를 가능하게하는 방법을 계속 모색하고 있습니다.

Verywell의 한마디

액체 생검 및 게놈 시퀀싱과 관련된 과학은 빠르게 변화하고있어 종양 전문의, 특히 광범위한 암을 치료하는 사람들이 변화를 따라 잡는 것이 어렵습니다. 의사가 유전자 검사를 제공하지 않는 경우 2 차 소견을받는 것이 좋습니다. 액체 생검을 실시하고 폐암 관리에 도움이 될 수있는 새로운 치료 방법에 대한 좋은 후보가 될 수 있는지 확인할 수있는 다른 치료 센터를 찾는 것이 좋습니다.