유전성 린치 증후군으로 결장암 예방

린치 증후군 또는 유전성 비 폴립 증 대장 암 (HNPCC)은 결장암 및 기타 암 발병 위험을 증가시킵니다. 의료 서비스와 포괄적 인 암 검진 프로그램을 통해 이러한 위험을 관리 할 수 ​​있습니다.

린치 증후군 (HNPCC), 유전학 및 가족 성 결장암

대장 암의 약 75 %는 산발성 사례입니다. 이는 질병 진단을받은 개인에 대해 알려진 유전 적 원인이나 문서화 된 가족력이 없음을 의미합니다. 대장 암의 다른 원인 중에는 린치 증후군 또는 유전성 비 폴립 증 대장 암 (HNPCC)이 있습니다.

린치 증후군은대장 암 2 ~ 7 %미국에서 진단되었습니다. 매년 약 16 만 명이 대장 암 진단을 받는다는 점을 감안할 때 대장 암 사례 중 3,200 ~ 11,200 건이 린치 증후군에 기인한다는 것을 의미합니다.

결장암 위험이 증가함에 따라 린치 증후군 환자는 직장암, 위암, 소장 암, 간 담낭 관, 상부 요로, 뇌, 피부, 전립선 암, 자궁암 등 다른 암에 걸릴 위험이 증가 할 수 있습니다. 자궁 내막) 및 난소. 린치 증후군이있는 가족은 일반적으로 강력한 암 가족력을 ​​가지고 있습니다. 유전자 검사가 널리 보급됨에 따라 많은 가족들이 린치 증후군을 유발하는 유전 적 변화가 있음을 알고 있습니다.

이것은 또한 가족 역사를 기록하는 것이 중요한 이유입니다. 사람들은 종종 일부 암을 유전성이라고 생각하지 않지만 함께 추가하면 링크가 나타납니다.

린치 증후군이 유전되는 방법

린치 증후군은 MLH1, MSH2, MSH6 및 PMS2의 4 가지 유전자의 변화로 인해 부모에서 자녀에게 전염됩니다. 유전자는 인체를 구축하고 운영하기위한 사용 설명서입니다. 우리 몸의 거의 모든 세포에는 각 유전자의 두 복사본이 있습니다. 한 부는 어머니에게서, 한 부는 아버지에게서 온 것입니다. 이런 식으로 어머니 나 아버지가 린치 증후군을 유발하는 하나 이상의 유전자에 변화가있는 경우, 자녀가 유전자를 전달할 때 이러한 변화를 자녀에게 전달할 수 있습니다.

일부 질병의 경우 두 유전자 사본 중 하나가 손상되거나 누락되면 다른 좋은 사본이 정상적으로 작동하고 질병이 없거나 질병 위험이 증가합니다. 이를 상 염색체 열성 패턴이라고합니다.

린치 증후군을 포함한 다른 질병의 경우 한 쌍의 유전자 중 하나라도 손상되거나 누락되면 위험을 높이거나 질병을 유발하기에 충분합니다. 이를 상 염색체 우성 패턴이라고합니다. 그러나 린치 증후군 환자에게는 더 높은 암 위험 만 유전된다는 사실을 기억하는 것이 중요합니다. 암 자체는 유전되지 않으며 린치 증후군이있는 모든 사람이 암에 걸리는 것은 아닙니다.

린치 증후군 외에도 이해에 중요한 대장 암에 대한 다른 유전 적 연관성이 있으며 가까운 장래에 더 많은 연관성이 발견 될 가능성이 높습니다.

최선의 방어

고맙게도 우리는 기다릴 필요가없는 시대에 살고 있습니다. 유전학을 평가하는 방법이 있으며, 누군가 유전 적 위험이 있더라도 그 위험을 낮추는 다른 방법에 대해 더 많이 배우고 있습니다. 암의 가족력이 있다고해서 사람들이 건강을 돌볼 수있는 능력이 있다면 항상 나쁜 것은 아닙니다. 예를 들어 유방암의 경우 약 10 %가 유전 적 연관성을 가지고 있습니다. 가족력이있는 여성은 종종 선별 검사를 받고 덩어리 검사를 기다리지 않습니다. 암에 걸리면 결과적으로 가족력 부족으로 걱정이 덜한 90 %의 사람보다 더 일찍 발견 될 수 있습니다. 이런 식으로 소인에 대해 생각하면 어떤 사람들은 위험에 더 잘 대처할 수 있습니다.

유전 상담

린치 증후군에 걸렸다는 사실을 알게되면 유전 상담사에게 의뢰를받는 것에 대해 의사와상의하십시오. 담당 의사는 귀하의 지역에서 자격을 갖춘 유전 상담사를 찾도록 도와 줄 수 있으며, 유전자 상담 자원을 찾기 위해 National Society of Genetic Counselors 웹 사이트를 검색 할 수 있습니다. 유전 상담사를 만나는 것이 중요합니다.영향을받은 유전자의 모든 변화가 동일한 수준의 암 위험을 초래하는 것은 아닙니다.일부 변경은 위험을 약간만 증가시킬 수 있지만 다른 변경은 암 위험을 크게 증가시킬 수 있습니다.위험을 관리 할 계획을 개발할 수 있도록 자신의 개인적 위험을 아는 것이 중요합니다.

암 검진

귀하가 취할 수있는 두 번째 중요한 단계는 암 검진 계획에 대해 의사와상의하는 것입니다. 결장암을 포함한 많은 암 유형에 대해 쉽게 접근 할 수있는 선별 검사를 이용할 수 있습니다. 또한 지정된 선별 검사가없는 암 유형의 경우에도 CT 스캔 및 MRI 검사와 같은 도구를 사용하여 치료 가능성이 가장 높은 초기 단계에서 암을 찾을 수 있습니다.

유전성 비 폴립 증 대장 암이라는 이름에서 알 수 있듯이,이 상태는 항상 폴립의 위험을 증가시키지 않고 결장암 위험을 증가시킵니다. 폴립은 결장의 성장으로, 치료하지 않으면 결장암으로 발전 할 수 있습니다. 그렇다고 린치 증후군 환자가 폴립에 걸리지 않는다는 의미는 아닙니다. 단순히 폴립이 먼저 발생하지 않고 결장암이 더 자주 발생한다는 것을 나타냅니다. 이러한 이유로이 질환에 대한 대장 내시경 검사가 더 어려울 수 있지만, 연구 결과에 따르면 대장 내시경 검사가 실제로 린치 증후군과 관련된 대장 암을 탐지한다는 사실이 입증되었습니다. 대장 내시경은 린치 증후군 관리의 중요한 부분입니다.

린치 증후군이없는 사람보다 어린 나이부터 더 자주 선별 검사를 받아야 할 것입니다. 이것은 매우 심각한 불편으로 보일 수 있지만 대장 암을 포함하여 증가 된 암 위험을 관리하는 가장 좋은 방법 중 하나입니다.

좋은 소식이 있습니다

아무도 린치 증후군을 갖고 싶어하지 않지만이 유전 적 상태에 대한 좋은 소식이 있습니다. 2008 년 이탈리아 연구자들은 린치 증후군을 앓고있는 대장 암 환자가 다른 대장 암 환자보다 훨씬 낫다는 연구 결과를 발표했습니다. 린치 증후군 환자는 산발성 결장암 환자의 5 년 생존율 75 %에 비해이 환자의 94 %가 진단 후 5 년 동안 여전히 생존하고있어 훨씬 더 나은 생존율을 보입니다. 이에 대한 몇 가지 가능한 이유는 린치 증후군 환자의 조기 발견에서부터 결장암 선별 검사를받는 것이 더 낫기 때문에 다양한 유형의 결장암의 생물학적 차이에 이르기까지 다양합니다. 어느 쪽이든 이것은 안심할 수있는 소식입니다.