척수 소 뇌성 실조증 3 형 또는 SCA3로도 알려진 마차도-요셉 병 (MJD)은 유전성 운동 실조 질환입니다. 운동 실조증은 근육 조절에 영향을 주어 균형과 조정이 부족할 수 있습니다. 특히 MJD는 팔과 다리의 협응력을 점진적으로 결여시킵니다. 이 질환이있는 사람들은 술에 취한 비틀 거리는 것과 유사한 독특한 걷기를하는 경향이 있습니다. 또한 말하고 삼키는 데 어려움이있을 수 있습니다.
TommL / 게티 이미지MJD는 14 번 염색체에있는 ATXN3 유전자의 유전 적 결함과 관련이 있습니다. 이것은 상 염색체 우성 상태이며, 이는 한 부모 만 아이가 영향을 받기 위해 유전자를 가져야한다는 것을 의미합니다. 이 질환이있는 경우 자녀는 유전 될 확률이 50 %입니다. 이 상태는 포르투갈이나 아조 리아 혈통의 사람들에게서 가장 흔하게 나타납니다. 아 조레스 제도의 플로레스 섬에서는 140 명 중 1 명이 영향을받습니다. 그러나 MJD는 모든 인종 그룹에서 발생할 수 있습니다.
조짐
MJD에는 세 가지 유형이 있습니다. 어떤 유형이 있는지는 증상이 시작되는시기와 증상의 심각도에 따라 다릅니다. 이 세 가지 유형의 가장 일반적인 특징과 증상은 다음과 같습니다.
심한 불수의 적 근육 경련 (근긴장 이상)
강성 (강성)
지속적이고 통제되지 않은 근육 경련 (경련)
근육 경련으로 인한 걷기 어려움 (경련성 보행)
불쌍한 반사
근육 경련
손, 발, 팔, 다리의 무감각, 저림, 경련 및 통증 (신경 병증)
근육 조직 손실 (위축)
MJD를 앓는 많은 사람들은 복시 (복시), 안구 운동을 제어 할 수 없음, 손의 떨림, 균형 및 조정 문제와 같은 시력 문제를 가지고 있습니다. 다른 사람들은 안면 경련이나 소변 문제가 발생할 수 있습니다.
MJD가 진단되는 방법
MJD는 귀하가 경험하고있는 증상에 따라 진단됩니다. 장애가 유전되기 때문에 가족력을 조사하는 것이 중요합니다. 친척에게 MJD 증상이있는 경우 증상이 언제 시작되었고 얼마나 빨리 발병했는지 물어보십시오. 확실한 진단은 14 번째 염색체의 결함을 찾는 유전자 검사에서만 나올 수 있습니다. 조기 발병 MJD를 가진 사람들의 기대 수명은 30 대 중반만큼 짧을 수 있습니다. 경증의 MJD 또는 후기 발병 유형의 사람들은 일반적으로 정상적인 기대 수명을 가지고 있습니다.
치료
현재 Machado-Joseph 질병에 대한 치료법은 없습니다. 우리는 또한 그 증상이 진행되는 것을 막을 방법이 없습니다. 그러나 증상을 완화하는 데 도움이 될 수있는 약물이 있습니다. Baclofen (Lioresal) 또는 보툴리눔 독소 (Botox)는 근육 경련과 근긴장 이상을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 파킨슨 병 환자에게 사용되는 요법 인 레보도파 요법은 뻣뻣함과 둔화를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 물리 치료 및 보조 장비는 개인의 움직임과 일상 활동을 도울 수 있습니다. 시각적 증상의 경우 프리즘 안경이 흐릿하거나 복시를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
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