원발성 섬모 운동 이상증 (PCD)은 16,000 명 중 약 1 명에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 섬모는 유스타키오 관 및 기관과 같은 신체의 특정 부분에 늘어선 머리카락과 같은 구조입니다. 섬모는 점액 및 기타 이물질을 신체에서 제거 할 장기에서 멀리 이동시키는 중요한 기능을합니다. PCD에서 섬모가 더 이상 정상적으로 기능하지 않아 파편 제거가 지연되어 감염 위험이 증가합니다. PCD에서 복부와 가슴의 장기는 정상 위치에 있습니다.
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PCD가 있지만 신체의 반대편에 장기가 있다는 특징을 가지고있는 카르타 게너 증후군 (전체의 역전)과 같은 PCD의 아형도 있습니다. 예를 들어, 비장은 신체의 왼쪽에있는 대신 신체의 오른쪽에 있습니다. Kartagener 증후군의 영향을받는 다른 기관에는 심장, 간 및 내장이 포함됩니다. Kartagener 증후군은 32,000 명 중 약 1 명 정도의 발병률로 더 드뭅니다.
위험 요소
원발성 섬모 운동 이상증은 전염성 질환이 아닙니다. 부모 모두가이 장애를 가지고 있거나 장애의 보균자 인 경우 출생시에만 PCD를 유전받을 수 있습니다. PCD의 보균자가되는 것이 더 일반적입니다.상 염색체 열성 유전 패턴. 이것은 한 부모가 PCD를 담당하는 유전자를 제공하지만 다른 부모가 유전자를 제공하지 않으면 PCD를 상속하지 않고 보균자로 알려짐을 의미합니다.
PCD를 유발할 수있는 몇 가지 유전자 장애가 있지만 현재 원발성 섬모 운동 이상증의 보인자를 진단 할 수 없습니다. 섬모의 단백질에 영향을 미치는 모든 유전자는 잠재적으로 PCD로 이어질 수 있습니다. 섬모와 관련된 단백질에 대한 돌연변이는 정상적인 섬모 기능과 관련된 파도와 같은 움직임을 감소, 증가 또는 중지시킬 수 있습니다. 섬모 기능의 변화는 원발성 섬모 운동 이상증과 관련된 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.
- 만성 코 막힘, 비염 또는 부비동 감염
- 만성 중이염 (귀 감염) 또는 청력 상실
- 불모
- 폐렴과 같은 빈번한 호흡기 감염
- 기침
- 무기폐 (폐폐)
진단
증상은 어린이와 성인 모두에서 볼 수있는 많은 장애와 관련 될 수 있기 때문에 의사가 원발성 섬모 운동 이상증을 자동으로 찾지 못할 수도 있습니다. 전좌 부위 대 (신체의 반대편에 비정상적으로 위치한 기관)가 발견되면 진단이 쉬울 수 있습니다. 그러나 장기 배치가 정상인 경우 의사는 추가 검사를 수행해야합니다. 유전자 검사는 PCD를 진단하는 데 사용되는 주요 방법 중 하나이지만 섬모 문제를 시각적으로 평가하는 데 사용되는 두 가지 일반적인 방법이 있습니다 : 전자 및 비디오 현미경. 두 테스트의 차이점은 사용되는 현미경 유형입니다. 두 검사 모두 현미경으로 분석하기 위해 의사가 비강 또는기도에서 샘플을 채취해야합니다.
방사성 표지 입자라고도하는 작은 입자에 부착 된 방사선을 흡입 할 수 있습니다. 그런 다음 의사는 호기 중에 돌아 오는 입자의 수를 측정합니다. 예상보다 적은 입자가 반환되면 섬모 문제가 의심 될 수 있습니다. 의사는 산화 질소를 흡입하게 할 수도 있습니다. 이 검사는 잘 이해되지 않았지만 정상 결과보다 더 적게 내쉬면 PCD가 의심 될 수 있습니다.
정상적인 기능의 섬모는 건강한 생식 기관에도 필요합니다. 생식 관의 섬모 기능 장애 수준으로 인해 정액 분석은 성인의 PCD 진단에 도움이 될 수 있습니다. 정자 샘플은 현미경으로 분석됩니다.
테스트를위한 황금 표준은 전자 현미경입니다. 이것은 섬모에 구조적 및 기능적 이상이 있는지 여부를 명확하게 정의 할 수 있습니다. 귀하의 이비인후과는 귀하의 코나기도에서 샘플을 채취하여이 검사를위한 샘플을 얻을 수 있습니다. 유전자 검사는 진단적일 수 있지만 PCD 사례의 약 60 %만이 식별 가능한 유전자 코딩이 확인되었습니다.
치료
원발성 섬모 운동 이상증에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상 관리 및 감염 예방 시도와 관련이 있습니다. 귀 감염을 예방하기 위해 이비인후과는 유스타키오 관을 통한 수송이 손상 되었기 때문에 귀가 외이도로 빠져 나갈 수 있도록 귀관을 배치 할 가능성이 있습니다. 다른 치료법에는 잦은 비강 세척과 항 염증 비강 스프레이가 포함될 수 있습니다.
호흡 문제에 대한 치료는 기침 능력 향상에 중점을 둡니다. 섬모가 손상되면기도에서 점액을 제거하는 능력이 저하되므로 기침은기도에서 점액을 제거하는 데 도움이됩니다. 이를 달성하기 위해 다음과 같이 처방 될 수 있습니다.
- 흉부 물리 치료 : 기침을 장려하는 기계 장치 또는 손 기술
- 운동 : 유산소 운동은 호흡을 더 무겁게하여기도의 분비물을 움직이게합니다.
- 약물 : 기관지 확장제 및 소염제는 부기를 줄이고기도를 열어 기침을하거나 점액을 옮기는 데 도움이됩니다.
최악의 시나리오에서 폐에 영향을 미치는 PCD는 기관지 확장증으로 이어질 수 있습니다. 심각한 경우는 치료할 수 없으며 폐 이식이 필요합니다. 폐 이식은 폐의 PCD를 치료합니다. 그러나 이식 후 필요한 모든 치료 및 제한 사항을 처리해야합니다. 이것은 필요한 경우 훌륭한 치료법이지만 PCD 치료를위한 좋은 첫 번째 방법은 아닙니다.
