실제보다 몇 년 더 젊거나 나이가 들어 보이는 것은 드문 일이 아닙니다. 그러나 당신의 나이보다 수십 년이 더 오래되었다고 상상해보십시오. 급속한 노화를 유발하는 유전 적 질환 인 조로증이있는 사람들의 경우 실제보다 30 세 이상 더 나이가 드는 것이 드문 일이 아닙니다.
조로증은 일반적으로 Hutchinson-Gilford 조로증과 관련이 있지만,이 용어는 성인 조로증이라고도하는 베르너 증후군을 지칭 할 수도 있습니다.
Ilknur Hicret / 게티 이미지Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria는 매우 드물며 4 ~ 8 백만 명의 어린이 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다. 조로증이있는 어린이는 태어날 때 정상적인 모습을 보입니다. 이 상태의 증상은 아기가 체중 증가에 실패하고 피부 변화가 발생하는 2 세 이전에 언제든지 나타나기 시작합니다. 시간이 지남에 따라 아이는 노인과 닮기 시작합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 탈모 및 대머리
- 눈에 띄는 정맥
- 튀어 나온 눈
- 작은 턱
- 지연된 치아 형성
- 구부러진 코
- 눈에 띄는 관절이있는 얇은 팔다리
- 단신
- 체지방 감소
- 낮은 골밀도 (골다공증)
- 관절 강성
- 고관절 탈구
- 심장병 및 죽상 경화증
조로증 아동의 약 97 %가 백인입니다. 그러나 영향을받은 아이들은 인종적 배경이 다르지만 매우 비슷해 보입니다. 조로증이있는 대부분의 어린이는 약 14 세까지 살며 심장병으로 사망합니다.
베르너 증후군 (성인 조로증)
베르너 증후군은 2 천만 명 중 약 1 명에게서 발생합니다. 키가 작거나 성적인 특징이 미숙 한 베르너 증후군의 징후는 어린 시절이나 청소년기에 나타날 수 있습니다. 그러나 증상은 일반적으로 사람이 30 대 중반에 도달하면 더 눈에 띄게됩니다.
증상은 다음과 같습니다.
- 얼굴의 주름과 처짐
- 근육량 감소
- 얇은 피부와 피부 아래 지방 손실
- 회색 머리카락과 탈모
- 고음의 목소리
- 치아 이상
- 느린 반사
베르너 증후군은 일본인과 사르디니아 인에서 더 자주 발생합니다. 베르너 증후군이있는 사람들은 평균 46 세까지 생존하며 대부분은 심장병이나 암에 걸립니다.
Progeria 연구
베르너 증후군은 8 번 염색체의 WRN 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 조로증은 1 번 염색체의 LMNA 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. LMNA 유전자는 우리 세포의 핵을 함께 보유하는 Lamin A 단백질을 생성합니다. 연구자들은 이러한 불안정한 세포가 조로증과 관련된 급속한 노화의 원인이라고 믿습니다.
연구자들은 이러한 유전자를 연구함으로써 치명적이지 않도록하는 두 가지 조건에 대한 치료법을 개발할 수 있기를 희망합니다.
