이전에 Laurence-Moon-Bardet-Biedl 증후군 (LMBBS)은 태어난 아기 100,000 명 중 약 1 명에 영향을 미치는 유전 적 유전 적 상태를 설명하는 데 사용 된 용어였습니다. 처음에 증상을 설명했던 4 명의 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. 증후군.
게티 이미지 / 게티 이미지를 통한 코비스그 이후로 LMBBS는 부정확 한 것으로 인식되었습니다. 대신 LMBBS는 실제로 Biedl-Bardet 증후군 (BBS)과 Laurence-Moon 증후군 (LMS)의 두 가지 별개의 장애로 구성되어 있음이 밝혀졌습니다.
Biedl-Bardet 증후군과 Laurence-Moon 증후군의 차이점
BBS는 시력 저하, 손가락이나 발가락 추가, 위와 복부의 비만, 신장 문제 및 학습 장애를 유발하는 매우 드문 유전 질환입니다. 시력 문제는 빠르게 악화됩니다. 많은 사람들이 완전히 장님이 될 것입니다. 신장 문제와 같은 다른 증상으로 인한 합병증은 생명을 위협 할 수 있습니다.
BBS와 마찬가지로 LMS는 유전 질환입니다. 학습 장애, 성 호르몬 감소, 근육과 관절의 뻣뻣함과 관련이 있습니다. BBS와 LMS는 매우 유사하지만 LMS 환자는 복부에 여분의 손가락이나 비만의 징후를 보이지 않기 때문에 다른 것으로 간주됩니다.
BBS 및 LMS의 원인
대부분의 BBS 사례는 상속됩니다. 남성과 여성 모두에게 똑같이 영향을 주지만 흔하지는 않습니다. BBS는 북미와 유럽의 100,000 명 중 1 명에 불과합니다. 쿠웨이트와 뉴 펀들 랜드 국가에서는 약간 더 흔하지 만 과학자들은 그 이유를 모릅니다.
LMS는 유전성 질환이기도합니다. LMS는 상 염색체 열성이므로 두 부모 모두 LMS 유전자를 가지고있을 때만 발생합니다. 일반적으로 부모 자신은 LMS가 없지만 부모 중 한 사람의 유전자를 가지고 있습니다.
진단 방법
BBS는 일반적으로 어린 시절에 진단됩니다. 육안 검사와 임상 평가를 통해 다양한 이상과 지연을 확인할 수 있습니다. 어떤 경우에는 유전자 검사를 통해 증상이 진행되기 전에 질병의 존재를 감지 할 수 있습니다.
LMS는 일반적으로 언어 억제, 일반 학습 장애 및 청각 문제에 대한 선별 검사와 같은 발달 지연 검사를 할 때 진단됩니다.
두 가지 조건에 대한 치료
BBS 치료는 시력 교정이나 신장 이식과 같은 장애의 증상을 치료하는 데 중점을 둡니다. 조기 개입으로 어린이가 가능한 한 가장 정상적인 생활을하고 증상을 관리 할 수 있지만 현재 질병에 대한 치료법은 없습니다. .
LMS의 경우 현재 장애를 치료할 수있는 치료법이 없습니다. BBS와 마찬가지로 치료는 증상 관리에 중점을 둡니다. 안경이나 기타 보조기구와 같은 안과 지원은 시력을 악화시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 짧은 키와 성장 지연을 치료하기 위해 호르몬 요법이 권장 될 수 있습니다. 언어 및 작업 치료는 손재주와 일상 생활 기술을 향상시킬 수 있습니다. 신장 치료와 신장 지원 치료가 필요할 수 있습니다.
예지
Laurence-Moon 증후군 환자의 경우 평균 수명은 일반적으로 다른 사람들보다 짧습니다. 가장 흔한 사망 원인은 신장 또는 신장 문제와 관련이 있습니다.
비 에델-바르 테 증후군의 경우 신부전이 매우 흔하며 가장 가능성이 높은 사망 원인입니다. 신장 문제를 관리하면 기대 수명과 삶의 질이 향상 될 수 있습니다.
