소 토스 증후군의 개요

소 토스 증후군은 유아기부터 10 대까지의 생후 처음 20 년 동안 과도한 신체 성장을 유발하는 드문 유전 질환입니다. Sotos는 때때로 자폐증, 언어 장애 및 지적, 사회적 및 운동 지연을 동반합니다. 이 상태는 학년도의 어린이에게 영향을 미치고 성인이 되어서도 계속 문제를 일으킬 수 있지만 생명을 위협하지 않으며 대부분의 Sotos 환자는 정상적인 기대 수명을가집니다.

National Institutes of Health의 Genetics Home Reference 페이지에 따르면, 소 토스 증후군은 10,000 ~ 14,000 명의 출생 중 한 명에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 연구자들은 다른 조건이 유사한 증상을 일으키고 오진이 가능하기 때문에 실제 발병률이 5,000 명 중 한 명에 가까울 수 있다고 추측합니다.

조짐

소 토스 증후군은 특히 뼈에서 과도하게 성장하는 것이 특징입니다. 영향을받은 사람들은 특히 어린 시절에 중요한 얼굴 이상이 있습니다. 여기에는 정상보다 길고 넓은 머리와 뾰족한 턱이 포함됩니다.

영향을받은 영유아와 소 토스가있는 어린이는 다른 연령대의 어린이보다 더 빨리 성장합니다. 그들은 형제 자매와 또래보다 키가 클 것입니다.

추가 신체적 특징 및 증상은 다음과 같습니다.

• 큰 손과 발
• 높은 이마
• 약한 근육 긴장
• 붉어진 뺨
• 아래로 기울어 진 눈과 눈 사이의 거리가 멀다
• 어색한 걸음 걸이 (걷기)
• 척추 측만증, 스핀의 측면 곡선
• 비정상적인 뇌 활동으로 인한 발작
• 청력 상실
• 시력 문제
• 조기 치아 발진
• 저형성 신장 및 수화 증을 포함한 신장 문제
• 특허 동맥관 (PDA) 및 심방 중격 결손 (ASD)을 포함한 심장 문제

개인은 다음과 같은 지적 장애 및 행동 문제가있을 수 있습니다.

• 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD)
• 강박 장애 (OCD)
• 충동적인 제어 행동
• 공포증
• 공격성과 과민성

아동의 발달 및 지적 문제에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 말더듬을 포함한 언어 및 언어 문제
• 학습 장애
• 서투름
• 운동 능력 문제

성인기의 소 토스

성인의 키와 몸무게는 안정되고 다소 정상이지만, 현재 키가 7 피트 8 인치이고 몸무게가 약 500 파운드 인 Sotos를 가진 21 세 남성의 경우가 있습니다. 이 상태를 가진 많은 성인은 정상적인 지성을 가질 것입니다. 그러나 아동기 지적 장애는 그대로 유지됩니다. Sotos를 가진 성인은 계속해서 조정 및 운동 기술 문제를 겪을 것입니다.

원인

소 토스 증후군은 돌연변이 된 NSD1 유전자로 인한 유전 질환입니다. 유전 및 희귀 질환 정보 센터 (GARD)에 따르면 Sotos 사례의 95 %가 유전되지 않습니다. 그러나 Sotos가 조건을 통과하는 부모의 확률은 50 %입니다.

Sotos 증후군의 다른 알려진 위험 요소 또는 원인은 없습니다. 또한 연구자들은 유전 적 돌연변이의 원인이나 예방 방법을 모릅니다.

진단

소 토스 증후군 진단은 유아기 또는 생후 몇 년 동안 조기에 이루어집니다. 신생아 검사에는 Sotos 검사가 포함되지 않지만 의사는 증상이 발견되면 검사합니다. 검사가 발생하고 증상이 확진되는 데 수개월 또는 수년이 걸릴 수 있습니다.

Sotos에 대한 검사는 증상을 포함한 신체 검사 및 병력으로 시작됩니다. X- 레이, CT 스캔 및 MRI는 진단 및 기타 문제 배제에 도움이 될 수 있습니다. 고급 뼈 나이는 일반적으로 장면입니다. 뇌 영상은 확장 된 심실과 증가 된 뇌척수액 (CSF)을 보여줍니다. NSD1 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 유전자 검사를 수행 할 수도 있습니다.

소 토스를 앓고있는 많은 어린이들도 자폐증 진단을받을 수 있습니다. 자폐증은 의사 소통과 행동에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 일반적으로 필요에 따라 행동 및 언어 요법을 포함한 다양한 요법으로 관리됩니다.

치료

소 토스 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 또한 Sotos에 대한 특정 치료법은 없습니다. 치료에는 일반적으로 증상을 관리하고 수정할 수있는 문제를 수정하는 것이 포함됩니다.

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 대화 요법
• 작업 요법
• 행동 요법
• 부주의와 과잉 행동 충동으로 표시되는 뇌 장애인 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD)를 관리하기위한 약물. 이러한 행동은 특히 어린 시절의 기능과 발달을 방해합니다.
• 상담
• 청력 손실을 교정하는 보청기
• 시력 문제를 관리하는 안경

필요에 따라 다른 의학적 상태도 치료됩니다.

Sotos 환자는 정기적으로 심장 및 신장 검사를받는 것이 중요합니다. 또한 소 토스 증후군 환자의 경우 암 및 종양 위험이 더 높으므로 정기적 인 검진을받는 것이 좋습니다. 그러나 Sotos 자체는 생명을 위협하지 않으며 Sotos를 가진 대부분의 사람들은 정상적인 기대 수명을 가지고 있습니다.

Verywell의 한마디

소 토스 증후군은 NSD1 유전자의 돌연변이로 인한 유전 질환입니다. 소 토스 증후군의 두 가지 주요 증상은과 성장과 지적 장애입니다. 종종 유아기 또는 유아기에 진단됩니다. 성장이 멈 추면 Sotos를 가진 성인은 정상적인 키와 체중, 심지어 지성을 유지할 수 있습니다. 또한 소 토스를 가진 많은 성인은 길고 만족스러운 삶을 살 수 있습니다.