결절성 경화증 (일명 결절성 경화증 복합체)은 뇌, 신장, 심장, 폐, 눈, 간, 췌장 및 피부를 포함한 다양한 기관 시스템에서 양성 종양이 자라도록하는 희귀 한 유전 질환입니다. 이러한 종양은 발달 지연, 발작, 신장 질환 등을 유발할 수 있습니다. 그러나 예후는 궁극적으로 종양 전파 또는 확산 정도에 달려 있습니다. 궁극적으로이 질환을 가진 많은 사람들은 건강한 삶을 영위합니다.
'결핵성 경화증'이 의미하는 것
결절성 경화증으로괴경 또는 감자 같은 종양이 뇌에서 자랍니다. 이러한 성장은 결국 석회화되고 단단해지며백만. 결절성 경화증은 100 년 전에 프랑스 의사에 의해 발견되었으며 한 때 다른 두 이름으로 알려졌습니다.에필 로이 아 또는본 빌병.
널리 퍼짐
결절성 경화증은 매우 드물기 때문에 실제 빈도를 정확히 파악하기가 어렵습니다. 이 질병은 25,000 ~ 40,000 명의 미국인과 전 세계적으로 1 ~ 2 백만 명의 사람들에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.
원인
결절성 경화증은 상 염색체 우성 방식으로 유전 될 수 있습니다. 상 염색체 우성 질환의 경우 한 부모 만이 질병을 아들이나 딸에게 물려주기 위해 돌연변이 유전자의 사본을 가지고 있으면됩니다. 또는 더 일반적으로 결절성 경화증은 자연적 또는때때로 일어나는부모 모두 결절성 경화증을 유발하는 유전자 돌연변이를 가지고 있지 않은 영향을받은 개체의 돌연변이.
결절성 경화증은 다음 중 하나의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.TSC1또는TSC2, 인코딩Hamartin또는투 베르린, 각각. (TSC19 번 염색체에 있고TSC216 번 염색체에 있습니다.) 또한TSC1유전자는PKD1유전자-따라서 두 유전자가 모두 영향을받을 가능성이 높아집니다. 결절성 경화증을 상속받은 많은 사람들은 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKD)도 상속받습니다. 결절성 경화증과 마찬가지로 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환은 종양이 신장에서 자라게합니다.
역학 측면에서TSC1과TSC2단백질 복합체로 응집되는 하 마틴 또는 투 베르린을 코딩하여 손상을 입 힙니다. 이 단백질 복합체는 섬모 기저에 침착되어 효소 (단백질 키나제) mTOR에 의해 매개되는 세포 내 신호 전달을 방해합니다. mTOR를 방해함으로써 세포 분열, 복제 및 성장에 영향을 미치고 종양의 비정상적인 성장이 발생합니다. 흥미롭게도 과학자들은 현재 결절성 경화증 치료제로 사용될 수있는 mTOR 억제제를 개발하려고 노력하고 있습니다.
조짐
결절성 경화증은복잡한따라서 다양한 기관 시스템과 관련된 증상으로 나타납니다. 뇌, 신장, 피부, 심장의 네 가지 특정 기관 시스템에 미치는 영향을 살펴 보겠습니다.
뇌 침범 : 결절성 경화증은 뇌에 세 가지 유형의 종양을 유발합니다. 피질 괴경, 일반적으로 뇌 표면에서 발생하지만 뇌에서 더 깊숙이 발달 할 수 있습니다. 상 결절, 심실에서 발생합니다. 과 supependymal 거대 세포 천체, 이는 상피 결절에서 비롯되고 뇌의 체액 흐름을 차단하여 뇌압이 축적되어 두통과 시야가 흐려집니다.
결절성 경화증에 이차적 인 뇌 병리학은 일반적으로이 질병의 가장 해로운 결과입니다. 발작과 발달 지연은이 질환이있는 사람들에게 흔합니다.
신장 침범 : 결절성 경화증이 만성 신장 질환과 신부전을 일으키는 경우는 매우 드뭅니다. 소변 검사에서 소변 침전물은 종종 현저하지 않으며 단백뇨 (소변 내 단백질 수준)는 경미하거나 미미합니다. (더 심한 신장 질환이있는 사람은 소변에서 단백질을 흘리거나 잃을 수 있습니다.)
대신, 결절성 경화증 환자의 신장 징후와 가능한 증상은 다음과 같은 종양의 성장을 수반합니다.혈관 근 지방종. 이 종양은 양쪽 신장 (양측)에서 발생하며 일반적으로 양성이지만 충분히 커지면 (직경 4cm 이상) 출혈이 발생할 수 있으며 수술로 제거해야합니다.
참고로, 다낭성 신장 질환과 달리 결절성 경화증은 신장 세포 암종 (AKA 신장 암) 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다. 결절성 경화증이있는 사람은 진단 영상을 사용하여 정기적으로 검사하여 신장 암 발병 여부를 확인해야합니다.
피부 침범 : 결절성 경화증을 가진 거의 모든 사람들이 질병의 피부 증상을 나타냅니다. 이러한 병변에는 다음이 포함됩니다.
- hypomelanotic macules (색소가 부족하여 주변 피부보다 더 가벼운 피부의 패치 인 "재잎 반점")
- 샤 그린 패치 (피부의 초점 가죽 같은 두꺼움)
- "색종이 조각"병변
- 섬유질 안면 플라크
- 안면 혈관 섬유종
- 간 섬유종
- 선종 sebaceum
이러한 피부 병변은 양성이거나 비 암성이지만 외형을 초래할 수 있으므로 외과 적으로 제거 할 수 있습니다.
이 사진에는 일부 사람들이 노골적이거나 불쾌감을 줄 수있는 콘텐츠가 포함되어 있습니다.
사진보기 DermNet / CC BY-NC-ND심장 침범 : 결절성 경화증으로 태어난 영아는 종종 다음과 같은 심장 종양이있는횡문근 종. 대부분의 영아에서 이러한 종양은 문제를 일으키지 않으며 나이가 들면서 줄어 듭니다. 그러나 종양이 충분히 커지면 혈액 순환을 차단할 수 있습니다.
치료
결절성 경화증에 대한 특별한 치료법은 없습니다.대신,이 복합체는 증상에 따라 치료됩니다. 예를 들어, 발작을 치료하기 위해 항간질제를 투여 할 수 있습니다. 피부, 뇌 등에서 종양을 제거하기 위해 수술을 수행 할 수도 있습니다.
연구원들은 결절성 경화증을 치료하는 새로운 방법을 모색하고 있습니다. 국립 신경계 질환 및 뇌졸중 연구소에 따르면 :
“연구 연구는 매우 기본적인 과학적 조사에서 임상 중개 연구에 이르기까지 모든 영역을 다루고 있습니다. 예를 들어, 일부 연구자들은 TSC1 및 TSC2 단백질 제품과 mTOR 단백질이 관련된 동일한 '신호 전달 경로'에있는 모든 단백질 구성 요소를 확인하려고합니다. 다른 연구는 질병의 발병을 통제하거나 예방하는 새로운 방법을 더 잘 정의하기 위해 동물 모델과 환자 모두에서 질병이 어떻게 발생하는지 자세히 이해하는 데 초점을 맞추고 있습니다. 마지막으로, TSC 환자에게 문제가되는 일부 종양에 대해이 화합물의 잠재적 인 이점을 엄격하게 테스트하기 위해 라파 마이신의 임상 시험 (NINDS 및 NCI 지원 포함)이 진행 중입니다.”
Verywell의 한마디
귀하 또는 사랑하는 사람이 결절성 경화증 진단을받은 경우,이 상태에 대한 예후 또는 장기적인 전망이 매우 다양하다는 점을 알아 두십시오. 이 상태를 가진 일부 영아는 평생 발작과 심각한 정신 지체에 직면하지만 다른 영아는 계속 건강한 삶을 영위합니다. 예후는 궁극적으로 종양 전파 또는 확산 정도에 달려 있습니다. 그럼에도 불구하고 뇌 또는 신장 종양이 심각하고 생명을 위협 할 수 있다는 위협이 항상 존재하기 때문에 이러한 상태를 가진 사람들은 합병증이 있는지 면밀히 모니터링해야합니다.
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