Lennox-Gastaut 증후군 (LGS)은 어린 시절에 시작되는 간질 증후군으로, 약물로 조절하기 어려운 잦은 (종종 매일) 발작이 특징입니다. LGS로 성인기 및 노년기에 잘 살 수 있지만 부상, 발작, 약물 부작용 및 감염과 같은 건강 문제와 같은 문제로 인해 사망 위험이 적당히 높습니다.
베리 웰 / JR 비조짐
Lennox-Gastaut 증후군의 증상은 일반적으로 4 세 이전의 유아기에 시작됩니다. 발작이 가장 두드러진 증상이며 LGS를 앓는 대부분의 소아는인지 기능 장애, 발달 이정표 도달 지연 및 행동 문제가 발생할 수도 있습니다.
LGS는 성인기까지 계속되지만 증상은 일반적으로 나이에 따라 변합니다.
LGS 소아는 종종 다양한 유형의 발작이있는 반면, 성인은 유형이 적고 발작 빈도가 낮은 경향이 있습니다.
발작
Lennox-Gastaut 증후군의 특징 중 하나는 자주 (하루에 여러 번) 발생하는 여러 유형의 발작입니다. 이는 대부분의 다른 유형의 간질보다 더 자주 발생합니다.
종종 발작을 앓은 사람은 발작이 심하고 나중에 발작이 일어났다는 것을 알지 못할 수도 있습니다.
LGS에서는 여러 유형의 발작이 발생합니다.
발달 지연
LGS가있는 어린이는인지 (가장 흔함), 신체적 또는 둘 다의 발달 지연을 경험합니다. 이것의 심각성은 사람마다 크게 다릅니다.
손상된 신체 능력은 독립성을 방해 할 수 있습니다.
원인
Lennox-Gastaut 증후군의 알려진 원인은 다음과 같습니다.
- 뇌 발달 장애
- 신경 학적 상태
- 태아 발달 중 또는 출생 직후 뇌 손상
그러나 때로는 원인을 확인할 수 없습니다.
웨스트 증후군
LGS 소아의 약 20 ~ 30 %는 다음 세 가지 특징을 특징으로하는 웨스트 증후군을 앓고 있습니다.
- 유아 경련
- 발달 회귀
- 저 정맥으로 알려진 뇌파 (EEG)상의 불규칙한 뇌 활동 패턴
웨스트 증후군에는 많은 원인이 있으며 LGS와 웨스트 증후군을 모두 가진 어린이는 두 가지 상태 모두에 대해 치료가 필요할 수 있습니다. 웨스트 증후군은 종종 부 신피질 영양 호르몬 (ACTH) 또는 스테로이드로 치료됩니다.
결절성 경화증
종양이 신체의 여러 부위에서 자라는 질환 인 결절성 경화증은 Lennox-Gastaut 증후군과 신체적 및 / 또는인지 적 결함을 유발할 수 있습니다.
저산소증
저산소증은 산소 부족입니다. 출생 전후에 저산소증을 경험하는 어린이는 종종 뇌 발달 및 기능과 관련된 결과를 초래합니다. 이것은 LGS (웨스트 증후군 유무에 관계없이) 및 뇌성 마비를 포함한 다양한 문제로 나타날 수 있습니다.
뇌염
뇌염은 뇌의 감염 또는 염증성 질환입니다. 지속적인 문제를 일으킬 가능성이 있으며 Lennox-Gastaut 증후군이 그중 하나 일 수 있습니다.
피질 이형성증
출생 전에 발생하는 비정상적인 뇌 발달의 일종 인 피질 이형성증은 뇌 기형을 특징으로하며 LGS를 유발할 수 있습니다. 피질 이형성증은 유전 적 또는 유전 적 문제 나 아기에게 산소 부족이나 혈류 부족으로 인해 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 이유가 확인되지 않습니다.
진단
자녀가 Lennox-Gastaut 증후군을 앓고 있다는 사실을 알아내는 것은 감정적으로 어려울 수 있습니다. 대부분의 부모는 반복되는 발작과 발달 문제로 인해 심각한 일이 벌어지고 있다는 생각을 이미 가지고 있습니다. 그러나 모든 뒤에 사소한 원인이 있다는 것을 듣고 싶은 것은 당연합니다.
자녀에게 LGS 증상이있는 경우 의사가 중증 및 경미한 질병을 포함한 모든 가능성을 검사 할 것이며 자녀의 상태에 대한 중요한 진단 검사 또는 간단한 치료를 간과하지 않을 것입니다.
Lennox-Gastaut 증후군의 가장 일관된 특징은 뇌파에서 보이는 임상 적 특징과 패턴입니다. 진단에는 몇 주 또는 몇 달이 걸릴 수 있습니다.
때때로 LGS는 배제 진단으로 어린이가 진단을 받기 전에 다른 질병을 배제해야 함을 의미합니다.
발작이있는 소아를 진단하기 위해 의사는 일반적으로 다음을 살펴 봅니다.
- 의학적 및 신경 학적 평가
- 아동의 발작 이력
- 아동의 기타 의학적 문제 (있는 경우)
- 뇌 영상
- 뇌파 결과
- 혈액 검사 결과
- 요추 천자 결과 (가능)
임상 역사
자녀에게 여러 유형의 발작이 있고 발작이 자주 발생하는 경우, 특히인지 또는 신체적 지연이있는 경우 의사는 Lennox-Gastaut 증후군 또는 West 증후군과 같은 증후군에 대한 진단 검사를 고려할 것입니다.
뇌 영상
발작이있는 대부분의 소아는 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔, 자기 공명 영상 (MRI) 스캔 또는 초음파를 포함 할 수있는 뇌 영상을 보게됩니다. MRI는 이러한 검사 중 가장 상세한 것으로 간주되지만 어린이가 약 30 분 동안 기계에 가만히 있어야하는데, 이는 많은 어린이에게는 불가능할 수 있습니다.
어린 아이들의 경우 의사는 대신 CT 스캔을 주문할 수 있습니다. 아기에게는 초음파가 더 나은 선택 일 수 있습니다. 더 빠르고 뇌 발달의 초기 문제를 식별 할 수 있습니다.
뇌파
LGS의 많은 경우에서 EEG는 발작이 일어나지 않을 때 뚜렷한 느린 스파이크 파와 패턴을 보여줍니다. 하지만 상태가있는 모든 사람이이 패턴을 가지고있는 것은 아닙니다. LGS 환자가 활발하게 발작을하고있는 경우 EEG 패턴은 일반적으로 발작 유형과 일치합니다.
혈액 검사
종종 감염이나 대사 장애를 평가하기위한 혈액 검사는 발작의 초기 평가의 일부입니다. Lennox-Gastaut 증후군을 앓고있는 자녀가 갑작스럽게 발작이 악화되는 경우 의사는 간질 환자에게 더 많은 발작을 일으킬 수있는 감염이 있는지 확인합니다.
요추 천자
초기 평가의 일환으로 자녀에게 요추 천자가있을 수 있습니다.이 검사는 뇌와 척수를 둘러싼 뇌척수액을 검사하는 검사입니다. 수액은 허리에 삽입 된 바늘로 수집됩니다.
이 절차는 불편하며 특히 어린이가인지 적으로 지연되거나 진단 과정을 이해할 수없는 경우 어린이에게 스트레스를 주거나 두려울 수 있습니다. 자녀의 담당 의사가 뇌 감염이나 염증성 질환을 강력하게 의심하는 경우 자녀가 마취 상태에있는 동안이 검사를 수행 할 수 있습니다.
치료
LGS는 치료할 수없는 복잡하고 평생 지속되는 질환이며 발작을 조절하기 어렵습니다. 약물을 사용해도 상태가있는 대부분의 사람들은 계속해서 일부 에피소드를 경험합니다. 그러나 발작 빈도와 중증도를 줄일 수 있으므로 치료가 필요합니다. 추가 치료에는 케톤 생성식이 요법과 간질 수술이 포함됩니다.
약물
Lennox-Gastaut 증후군의 발작을 조절하기 위해 특정 약물이 사용됩니다. 많은 일반적인 항 발작 약물이 효과적이지 않기 때문입니다.
LGS에서 발작 제어에 사용되는 약물은 다음과 같습니다.
- Benzel (루피 나 미드)
- Depakote (valproate)
- 펠 바톨 (펠바 메이트)
- 클로 노핀 (클로 나 제팜)
- Lamictal (라모트리진)
- Onfi (clobazam)
- Topamax (토피라 메이트)
이러한 항 경련제 옵션에도 불구하고 Lennox-Gastaut 증후군 환자는 종종 지속적인 발작으로 고통받습니다. LGS 발작 제어에 사용되는 일부 약물은 심각한 부작용을 일으킬 수 있으며 특히 제어하기 어려운 경우를 위해 예약되어 있습니다.
대마초는 아동기 간질 치료제로 많은 관심을 받고 있습니다. 2018 년 미국 식품의 약국 (FDA)은 LGS 환자의 발작 치료를 위해 Epidiolex (cannabidiol 또는 CBD)를 승인했습니다.
케토 제닉 다이어트
케토 제닉 식단은 관리가 어려운 간질 환자의 발작을 조절하는 데 도움이되는 고지방, 저탄수화물 식단입니다. LGS의 발작 빈도와 중증도를 줄일 수 있으며 항 발작 약물의 용량을 줄일 수 있습니다.
탄수화물 제한 때문에 식단 자체는 따르기가 쉽지 않으며 탄수화물이 풍부한 음식을 자주 선호하는 어린이를 포함하여 많은 사람들에게 실용적이지 않을 수 있습니다.
간질 수술
간질 수술은 LGS로 인한 불응 성 간질 (약물로 개선되지 않는)이있는 일부 사람들을위한 옵션입니다. 절차에는 뇌의 발작 촉진 영역을 제거하는 수술이 포함됩니다.
또 다른 옵션은 발작의 확산을 방지하기 위해 뇌량 (뇌의 오른쪽과 왼쪽을 연결하는 영역)을 절개하는 뇌량 절개술입니다.
발작을 방지하기 위해 미주 신경 전기 자극기 (VNS)와 같은 장치를 배치하는 것도 고려할 수 있습니다. 귀하의 자녀는 이러한 유형의 뇌 수술 중 하나의 혜택을받을 수 있으며 개선 가능성이 있는지 여부를 결정하기 위해 수술 전 검사가 필요합니다.
갓돌
자녀에게 LGS가있는 경우 자녀가 나이가 들면서 많은 의학적, 사회적 및 행동 문제를 처리해야 할 것입니다. 이것은 누구에게나 쉬운 상황이 아닙니다. LGS에 걸린 사람을 돌보기 위해 다른 사람의 도움이 필요할 수 있습니다.
이 도전에 착수 할 때 자녀의 의학적 상태와 삶의 질을 최적화하고 부담을 덜어주기 위해 사용할 수있는 몇 가지 전략이 있습니다.
질병 이해
모든 사람이 똑같은 결과와 예후를 가지는 것은 아니지만 기대할 수있는 몇 가지 사항이 있습니다. 자녀가 나이가 들어감에 따라 의학적, 행동 적, 정서적 문제를 예상 할 수 있도록 질병과 가능한 과정에 익숙해지는 데 도움이됩니다.
의료 팀에 대해 알아보기
자녀의 상태를 관리하려면 수년에 걸쳐 많은 의사와 의료 서비스 제공자를 만나야합니다. 각 팀원의 역할을 이해하고, 어떤 상황에서 누구에게 연락해야하며, 단기간 또는 장기간 동안 자녀를 돌볼 것인지를 이해하면 자녀에게 도움이 될 것입니다.
LGS를 앓고있는 일부 어린이는 성인이되면서 소아 신경과 전문의를 계속 만나고 일부는 성인 신경 전문의의 진료를받습니다. 이는 해당 지역의 신경과 전문의의 가용성과 간질 전문 분야 및 선호도에 따라 다릅니다.
자녀의 학교와 의사 소통
자녀의 교육과 사회적 적응이 어려울 수 있습니다. 가능하면 학습 및 행동 장애뿐만 아니라 간질에 대한 자원이있는 학교를 찾으십시오.
자녀에게 필요한 서비스를 감독하는 직원과 긴밀한 의사 소통을 유지하고 교사 및 자녀의 도움과 연락을 유지하십시오. 피드백을 듣고 자녀가 학교를 변경해야 할 수도 있음을 이해하십시오.
도움 받기
장애가있는 사람을 돌보는 것은 피곤합니다. 가족, 친구, 자원 봉사자 또는 전문 간병인으로부터 도움을받을 수 있다면,이를 통해 안심할 수 있으며 LGS를 가진 자녀 또는 성인에게 다양성과 신선한 관점을 줄 수 있습니다.
또한 일을하거나 다른 책임을 돌보는 동안 자녀가 다른 아이들과 교류하고 적절한 보살핌을받을 수있는 데이 캠프 나 탁아소를 찾는 것을 고려할 수도 있습니다.
생활 배열
LGS가있는 자녀를 육체적으로 돌보는 것이 불가능 해지면 대체 생활 방식을 찾아야 할 수도 있습니다. 많은 부모들은 자신의 건강 문제, 다른 아이들에게 더 많은 시간을 할애하거나, 일할 필요가 있거나, 행동 문제를 다룰 수 없기 때문에 이것을 선택합니다.
의료 제공자와 이야기하고 현재 또는 이전 환자와 이야기하고 직원 및 리더십과 인터뷰하여 지원 생활 센터를 검색하고 조사 할 수 있습니다. 자녀가 생활 시설로 이사하면 방문하여 가까운 관계를 유지할 수 있습니다.
지원 그룹
LGS는 희귀 한 질병이며,이를 다루는 다른 사람들을 만나면 앞으로 몇 년 동안 질병을 헤쳐 나갈 때 부모와 자녀에게 자원과 지원을 제공 할 수 있습니다. 지원 그룹은이를 찾을 수있는 좋은 장소입니다.
거주지 근처에 지원 그룹이없는 경우 온라인에서 좋아하는 그룹을 찾을 수 있습니다.
Verywell의 한마디
LGS는 개인의 삶과 온 가족의 삶에 큰 영향을 미치는 희귀 한 신경 장애입니다. 가능한 최상의 치료를받을 수 있도록 리소스를 사용할 수 있습니다. 간병인으로서 당신이 쉬는 것이 중요합니다. 필요한 도움을 요청하고 자기 관리를 연습하십시오.
