아밀로이드증 : 개요 및 기타 - 혈액 질환

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아밀로이드증이란?

아밀로이드증은 아밀로이드라고하는 단백질이 몸 전체에 비정상적으로 축적되는 드문 질환입니다. 이 아밀로이드 축적은 위험하며 장기 손상과 장기 부전을 일으킬 수 있습니다.

아밀로이드는 하나 이상의 장기에 축적되거나 몸 전체에 축적 될 수 있습니다. 대부분의 유형의 아밀로이드증은 예방할 수 없지만 치료를 통해 증상을 관리 할 수 있습니다. 유형, 증상, 원인, 진단 및 치료를 포함하여 아밀로이드증에 대해 알아야 할 사항은 다음과 같습니다.

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아밀로이드증의 유형

일부 유형의 아밀로이드증은 생명을 위협 할 수 있지만 다른 유형은 해를 덜 유발합니다. 아밀로이드증의 유형은 축적되는 단백질의 유형에 따라 다릅니다.

가장 흔한 유형의 아밀로이드증은 아밀로이드 경쇄 아밀로이드증,자가 면역 아밀로이드증, 가족 성 아밀로이드증, 광역 형 (또는 노인성) 아밀로이드증, 투석 관련 및 심장 아밀로이드증입니다.

경쇄 아밀로이드증

원발성 아밀로이드증이라고도하는 경쇄 아밀로이드증 (AL 아밀로이드증)은 아밀로이드증을 앓고있는 사람들의 70 %를 차지하는 가장 흔한 유형의 아밀로이드증입니다.

AL 아밀로이드증이 있으면 신체의 면역 체계가 경쇄라고하는 비정상 항체 (단백질)를 생성합니다. 일반적으로 혈장 세포라고하는 골수 세포는 감염과 싸우는 항체를 생성합니다. 그러나 때때로 형질 세포는 아밀로이드 섬유를 형성하기 위해 잘못 접 히고 서로 결합하는 경쇄라고하는 추가 항체 조각을 생성 할 수 있습니다.

아밀로이드 섬유는 혈류에서 순환하고 몸 전체에 축적되어 장기 손상을 초래합니다. 영향을받을 수있는 기관에는 심장, 신장, 신경, 피부, 연조직, 혀 및 내장이 포함됩니다.

자가 면역 아밀로이드증

자가 면역 아밀로이드증 (AA) (이차성 아밀로이드증이라고도 함)은 만성 염증성 질환 또는 만성 감염으로 인한 반응의 결과로 발생합니다. 높은 수준의 염증과 감염은 간에서 혈청 아밀로이드 A 단백질 (SAA)이라는 단백질을 높은 수준으로 생성 할 수 있습니다.

지속적인 염증은 SAA 단백질 (AA)의 일부가 분리되어 조직에 축적되도록 할 수 있습니다. 정상적인 상황에서 염증 반응은 SAA 단백질을 분해하고 모든 단백질에서 발생하는 것처럼 재활용됩니다.

연구원들은 SAA가 일부 사람들, 특히 만성 염증성 질환이있는 사람들에게 왜 완전히 분해되지 않는지 알지 못합니다. 그들에게 AA 아밀로이드 침착 물은 몸 전체의 많은 조직에 있으며 신장이 가장 일반적으로 영향을받습니다.

AA 아밀로이드증이있는 사람들은 심장, 소화관, 간, 비장 및 갑상선을 포함한 다른 기관의 합병증을 경험할 수 있습니다.

만성 염증성 질환은 AA 아밀로이드증으로 이어질 수 있지만 류마티스 관절염 및 염증성 장 질환과 같은 류마티스 질환이있는 사람들은 가장 위험이 높은 것으로 보입니다.

AA 아밀로이드증은 가족 성 지중해 열 (FMR)과 같은 염증 유전자를 파괴하는 유전성 질환과도 관련이 있습니다. FMR은 종종 복부, 가슴 또는 관절의 통증과 함께 열이 자주 발생합니다.

트랜스 티 레틴 아밀로이드증

트랜스 티 레틴 (ATTR) 아밀로이드증은 두 번째로 흔한 유형의 아밀로이드증입니다. ATTR 아밀로이드증에는 유전성 (친숙한) ATTR 아밀로이드증과 야생형 ATTR 아밀로이드증의 두 가지 유형이 있습니다.

트랜스 티 레틴 (TTR)은 갑상선 호르몬과 비타민 D를 혈류로 이동시키는 데 도움이되는 간에서 생성되는 단백질입니다. ATTR 아밀로이드증이 있으면 TTR이 불안정 해지고 분리되어 심장이나 신경에 축적됩니다.

유전성 ATTR (hATTR) 아밀로이드증

이 유형의 아밀로이드증은 한 부모로부터 유전 된 TTR의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 즉, hATTR은 상태가있는 친척이나 유전자 돌연변이가 있어도 가족 내에서 실행된다고해서 상태가 발전한다는 의미는 아닙니다.

또한, 유전자 돌연변이가있는 경우 진단을받을시기 나 증상이 얼마나 심각한 지 예측할 수 없습니다. 유전성 hATTR은 심장과 신경에 영향을 미치는 것 외에도 소화계와 신장에 영향을 미치고 몸 전체에 부기 및 기타 증상을 유발할 수 있습니다.

야생형 ATTR 아밀로이드증

야생형 ATTR 아밀로이드증의 경우 아밀로이드는 정상적인 야생형 단백질에 의해 발생하며 이는 유전자가 정상임을 의미합니다. 이 유형의 아밀로이드증은 유전성이 아닙니다. 오히려 나이가 들어감에 따라 정상적인 TTR 단백질이 불안정 해지고 잘못 접 히고 아밀로이드 섬유를 형성합니다.

이 섬유는 일반적으로 손목에서 손목 터널이라는 좁은 통로로 이동하여 손목 터널 증후군으로 이어져 손과 팔의 무감각과 저림을 유발합니다. 섬유질은 또한 척추관에 침착되어 척추 협착증을 유발하고 심장에 축적되어 심부전 또는 불규칙한 심장 박동을 유발할 수 있습니다.

투석 관련 아밀로이드증

투석 관련 아밀로이드증 (DRA)은 오랫동안 투석을받은 사람들에게 영향을 미칩니다. 이는 노인에게도 흔합니다.

아밀로이드증의 유형은 혈액에 베타 -2 마이크로 글로불린 침착 물이 축적되어 발생합니다. 이들은 많은 조직 (대부분 뼈, 관절 및 힘줄)에 축적 될 수 있습니다.

심장 아밀로이드증

아밀로이드 침착 물은 심장 근육에 영향을 주어 뻣뻣하게 만들 수 있습니다. 침착 물은 심장을 약화시키고 전기 리듬에 영향을줍니다. 심장 아밀로이드증은 또한 심장으로가는 혈류를 감소시킵니다. 결국 심장은 정상적으로 펌프질 할 수 없습니다.

아밀로이드증 증상

아밀로이드증의 증상은 미묘한 경향이 있으며 아밀로이드 단백질이 수집되는 위치에 따라 달라집니다.

아밀로이드증의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

왁스 같은 두꺼워 짐, 가슴, 얼굴 및 눈꺼풀의 쉽게 멍이 들거나 눈 주위의 자주색 패치를 포함 할 수있는 피부의 변화
가장 단순한 작업도 더 어렵게 만들 수있는 심한 피로
혈압을 조절하는 신경이 영향을 받기 때문에 서있을 때 현기증 또는 거의 실신
손이나 발의 무감각, 따끔 거림, 쇠약 또는 통증 — 아밀로이드 단백질이 손가락, 발가락 및 발바닥의 신경에 모이기 때문입니다.
아밀로이드증이 신장을 손상 시키면 소변이 변하여 단백질이 혈액에서 소변으로 누출됩니다. 소변도 거품처럼 보일 수 있습니다.
다리, 발, 발목 및 / 또는 종아리의 부기
아밀로이드증이 장을 조절하는 신경에 영향을 미칠 때 설사 또는 변비
아밀로이드증이 혀의 근육에 영향을 미치는 경우 혀 비대
어깨를 포함한 근육 확대
단백질 손실로 인해 의도하지 않은 상당한 체중 감소.
식욕 부진
음식물 소화 및 영양소 흡수를 어렵게 만드는 소화계 문제

심장 아밀로이드증 환자가 경험하는 증상은 다음과 같습니다.

불규칙한 심장 박동
가벼운 활동에도 숨가쁨
심부전의 징후 — 발과 발목의 부기, 극심한 피로, 쇠약 등.

원인

일부 유형의 아밀로이드증은 염증성 질환이나 장기 투석과 같은 외부 요인으로 인해 발생합니다. 일부 유형은 유전 적이며 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 많은 기관이 여러 기관에 영향을 미치는 반면 다른 기관은 신체의 한 부분에만 영향을 미칠 수 있습니다.

특정 위험 요인은 사람이 아밀로이드증에 걸리기 쉽게 만들 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

연령 : 알라 미늄 아밀로이드증으로 진단받은 대부분의 사람들은 50 세에서 65 세 사이입니다.
성별 : AL 아밀로이드증은 여성보다 남성에게 더 많은 영향을 미칩니다.
기타 질병 : 만성 감염 및 염증성 질환이있는 사람들은 AA 아밀로이드증의 위험이 증가합니다.
가족력 : 일부 아밀로이드증 유형은 유전 적입니다.
인종 : 아프리카 혈통의 사람들은 심장 아밀로이드증과 관련된 유전 적 돌연변이를 가지고 증가했습니다.
신장 투석 : 투석중인 사람들의 경우 비정상적인 아밀로이드 단백질이 혈액에 축적되어 조직에 침착 될 수 있습니다.

진단

아밀로이드증을 진단하는 것은 증상이 모호하고 구체적이지 않기 때문에 어려울 수 있습니다. 따라서 의사가 진단을 내리는 데 도움이 될 수있는 한 많은 정보를 의사와 공유하는 것이 중요합니다.

의사는 철저한 신체 검사를 수행하고 자세한 병력을 요청하는 것으로 시작합니다. 또한 진단을 내리는 데 도움이되는 다양한 검사를 요청할 것입니다.

테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

혈액 및 소변 검사 : 혈액 검사와 소변 검사 모두 아밀로이드 단백질 수치를 확인할 수 있습니다. 혈액 검사는 또한 갑상선 및 간 기능을 확인할 수 있습니다.
심 초음파 : 심장 사진을 찍기 위해 음파를 사용하는 영상 검사입니다.
생검 : 생검을 통해 의사는 간, 신장, 신경, 심장 또는 다른 기관에서 조직 샘플을 제거하여 어떤 유형의 아밀로이드 침착 물이 있는지 파악합니다.
골수 흡인 및 생검 : 골수 흡인 검사는 바늘을 사용하여 뼈 내부에서 소량의 체액을 제거합니다. 골수 생검은 뼈 내부에서 조직을 제거합니다. 이 샘플은 비정상 세포를 확인하기 위해 실험실로 보내집니다.

의사가 아밀로이드증 진단을 내리면 어떤 유형인지 알아 내려고합니다. 이것은 면역 조직 화학 및 단백질 전기 영동을 사용하여 수행 할 수 있습니다.

면역 조직 화학 (IHC)은 아밀로이드증을 아형으로 분류하는 데 가장 일반적으로 사용되는 방법입니다.이 검사는 세포에서 특정 아밀로이드 분자를 검출하기 위해 조직 수집을 포함합니다.

단백질 전기 영동 검사는 특정 비정상 단백질의 존재, 정상 단백질의 부재를 식별 및 측정하고 / 또는 특정 질병과 관련된 다양한 전기 영동 패턴을 감지 할 수 있습니다.

이 검사는 소변 검체 나 혈액 검체를 사용하여 수행 할 수 있습니다. IHC 검사와 함께 사용하면 아밀로이드증 상태의 90 %를 검출 할 수 있습니다.

치료

아밀로이드증에 대한 치료법은 없지만 치료는 상태의 징후와 증상을 관리하고 아밀로이드 단백질의 생성을 제한 할 수 있습니다. 아밀로이드증이 다른 상태에 의해 촉발 된 경우 기저 상태를 치료하는 것도 도움이 될 수 있습니다.

아밀로이드증 치료에 사용되는 약물은 다음과 같습니다.

화학 요법 약물 : 일부 유형의 암 치료에 사용되는 동일한 약물 중 다수가 아밀로이드증 치료에 사용됩니다. 이 약물은 아밀로이드 단백질을 담당하는 비정상 세포의 성장을 막는 데 도움이 될 수 있습니다.

심장 약 : 아밀로이드증이 심장에 영향을 미쳤다면 의사는 혈전 위험을 줄이기위한 혈액 희석제와 심장 박동을 조절하는 약물을 포함 할 수 있습니다. 또한 심장과 신장의 부담을 줄이는 데 도움이되는 약물을 처방 할 수도 있습니다. 소금 섭취량을 줄이고 이뇨제를 복용해야 할 수도 있습니다 (몸에서 물과 소금을 줄이기 위해).

표적 요법 : Onpattro (patisiran) 및 Tegsedi (inotersen)와 같은 표적 요법은 아밀로이드 단백질을 생성하는 유전자로 전송되는 신호를 방해 할 수 있습니다. Vyndamax (tafamidis)와 같은 다른 약물은 혈류의 단백질을 안정화하고 아밀로이드 침착을 예방할 수 있습니다.

일부 사람들은 아밀로이드증을 치료하기 위해 수술 또는 기타 절차가 필요할 수 있습니다.