자폐증 진단 기준은 종종 유전 적 조건을 가진 사람들을 간과합니다

부인 / 게티 이미지

핵심 사항

특정 유전 적 질환은 자폐증 증상과 관련이 있지만 자폐 스펙트럼 장애 진단 기준을 충족하지 못할 수 있습니다.
자폐증은 행동 특성을 기반으로 평가되므로 진단에 이르는 길은 길고 어려울 수 있습니다.
어린이를위한 조기 개입은 나중에 더 나은 결과를 얻기위한 열쇠입니다

카디프 대학이 영국에서 실시한 국제 연구에 따르면 유전 적 질환과 자폐증 증상이있는 많은 사람들은 공식적인 자폐증 진단을 쉽게받을 수 없습니다. 특히, 복제 번호 변이 (CNV) 유전 질환을 가진 사람들은 종종 많은 자폐증 서비스 및 자원에 액세스하는 데 필요한 기준을 충족하지 않습니다.

자폐증 발병률이 높은 4 가지 유전 적 질환 중 하나로 이전에 진단받은 547 명을 대상으로 한이 연구에서는 참가자의 23 ~ 58 %가 자폐증 증상 (사회적 및 의사 소통 장애 및 / 또는 반복적 행동)을 나타냈다는 사실을 발견했습니다. ). 상대적으로 일반 대중의 자폐증 유병률은 1 %에 불과합니다.

연구의 공동 저자이자 카디프 대학의 신경 정신과 유전학 및 유전체학을위한 MRC 센터의 연구원 인 Samuel JRA Chawner 박사는 "아이는 임상 적으로 중요한 증상을 보일 수 있지만 공식적인 자폐증 기준을 충족하지 못할 수 있습니다."라고 이메일을 통해 Verywell에 말했습니다. "이 상황에 처한 가족은 현재 거의 지원을받지 못합니다."

자폐증 증상과 관련된 유전 적 상태

National Human Genome Research Institute (NIH)에 따르면 CNV는 DNA에서 발현되는 특정 유전자의 사본 수가 사람마다 다를 때 발생합니다. 유전 물질의 획득과 손실은 연구가 진행 중이지만 자폐증을 포함한 특정 질병 및 상태의 위험 증가와 관련이 있습니다.

이 특정 연구에는 다음과 같은 분류 된 CNV 중 하나를 소지 한 사람들이 포함되었습니다.

16p11.2 삭제
16p11.2 중복
22q11.2 삭제
22q11.2 중복

Chawner에 따르면 특정 유전 적 조건에서 자폐의 유병률은 11 %에서 61 %까지 다양합니다.

Chawner는“자폐증 증상 측면에서 이전 연구는 증상보다는 자폐증 진단에 초점을 맞추는 경향이있었습니다. “우리의 연구에 따르면 임상 적으로 중요한 증상은 공식적으로 자폐증 기준을 충족하지 않는 어린이에게도 매우 널리 퍼져 있습니다.”

자폐 스펙트럼 장애 진단 기준

Autism Speaks에 따르면, 정신 장애 진단 및 통계 매뉴얼 (DSM-5)은 의사가 공식적인 자폐 스펙트럼 장애 (ASD) 진단을 내리기 위해 사용해야하는 특정 기준을 설명합니다.

여러 상황에서 사회적 의사 소통 및 사회적 상호 작용의 지속적인 결함
제한적이고 반복적 인 행동, 관심사 또는 활동 패턴
증상은 초기 발달기에 나타나야합니다 (그러나 사회적 요구가 제한된 능력을 초과 할 때까지 완전히 나타나지 않거나 노년에 학습 된 전략에 의해 가려 질 수 있음)
증상은 사회적, 직업적 또는 기타 현재 기능의 중요한 영역에서 임상 적으로 심각한 손상을 유발합니다.
이러한 장애는 지적 장애 (지적 발달 장애) 또는 글로벌 발달 지연으로 더 잘 설명되지 않습니다.

질병 통제 및 예방 센터 (CDC)는 자폐증 및 기타 발달 지연에 대한 선별 검사는 의료, 지역 사회 및 학교 환경의 여러 전문가가 수행 할 수 있다고 설명합니다. 선별 도구에는 다음이 포함될 수 있습니다.

연령 및 단계 설문지 (ASQ)
커뮤니케이션 및 상징적 행동 척도 (CSBS)
부모의 발달 상태 평가 (PEDS)
유아 자폐증에 대한 수정 된 체크리스트 (MCHAT)
영유아의 자폐증 검사 도구 (STAT)

조기 개입이 핵심입니다

현재 ASD에 대한 치료법은 없지만 CDC는 발달 지연의 영향을 줄이고 사회적, 정서적 및 학교 환경을 탐색하는 데 도움이되는 기술을 제공하기 위해 조기에 지원 및 개입이 중요하다고 말합니다. 이는보다 포괄적 인 진단 기준을 더욱 중요하게 만듭니다.

“가족이 자녀의 잠재력에 도달 할 수있는 최상의 기회를 제공하기 위해 자녀의 발달 초기에 지원을받는 것이 중요합니다.”Marianne van den Bree, PhD, 연구의 선임 저자이자의 심리학 및 임상 신경 과학 부문 교수 Cardiff University는 이메일을 통해 Verywell에게 알려줍니다. "너무 자주 가족들은 진단 서비스를위한 긴 대기자 명단과 같은 장벽을 경험하여 조기 지원을위한 중요한 기회를 놓치고 있습니다."

미국에서는 개별 주, 카운티 및 학군에서 22 세까지 조기 개입 서비스와 특수 교육 서비스를 제공합니다.

조기 개입 서비스는 0 ~ 3 세가 이용할 수 있으며주의 조기 개입 서비스 시스템을 통해 요청할 수 있습니다. 간병인은 평가를 요청하기 위해 의사 소개가 필요하지 않습니다.
특수 교육 서비스는 3-22 세에 제공되며 아동이 지정한 교육구를 통해 요청됩니다. 평가를 요청하기 위해 의사 소개가 필요하지 않습니다.

간병인이 자폐증을 의심하지만 진단을받을 수없는 경우에도 조기 개입을 추구 할 수있는 방법이 있습니다. 예를 들어, 언어 지연에 대한 언어 치료와 같은 특정 증상에 대한 치료에는 공식 ASD 진단이 필요하지 않습니다.