자가 면역 질환의 원인과 위험 요인

자가 면역 질환하시모토 갑상선염, 그레이브스 병, 1 형 당뇨병, 류마티스 관절염을 포함하여 신체의 면역 체계가 자체 세포와 조직을 공격하는 100 개 이상의 장애를 설명하는 데 사용되는 용어입니다. 각 유형은 질병 메커니즘이 독특하지만 결국 모두 잘못된 면역 체계를 나타냅니다. 과학자들은자가 면역 질환의 원인이 무엇인지 완전히 확신하지 못하지만 대부분의 증거는 유전학이 환경, 생활 방식, 심지어 과거 감염과 같은 외부 요인과 결합하여 중심적인 역할을한다는 것을 시사합니다.

삽화 : Emily Roberts, Verywell

유전학

정상적인 상황에서 면역 체계는 바이러스 나 박테리아와 같은 이물질에 노출 될 때마다 항체로 알려진 면역 단백질을 생성합니다. 각 항체는 특정 물질을 죽 이도록 프로그램되어 있습니다. 이물질이 돌아 오면 면역 체계는이를 "기억"하고 동일한 항체로 반복 공격을 시작합니다.

과학자들은 유전학이 다음 세 가지 이유로자가 면역 질환에 영향을 미친다는 것을 알고 있습니다.

많은자가 면역 질환이 가족에서 발생합니다.
많은 질병이 특정 민족 인구에 영향을 미칩니다.
게놈 연구는 다양한자가 면역 질환을 가진 사람들에게 공통적 인 특정 유전 적 돌연변이를 밝혀 냈습니다.

유전 적 토대 중 일부는 다른 것보다 명확합니다. 예를 들어, HLA-DRB1 돌연변이와 관련된 질병 인 다발성 경화증 (MS)의 위험은 일반 인구의 0.1 %에서 부모 중 한 명인 경우 2 % (20 배 증가)로 증가합니다. MS가 있습니다. 건선과 같은 다른 질병은 즉각적인 질병뿐만 아니라 대가족 구성원에게 영향을 미칠 수 있습니다.

우리는 또한 인종 그룹 간의 유전 적 패턴을 보는데, 이는 상 염색체 열성 유전 패턴을 시사합니다. 여기에는 백인에서 더 흔하게 나타나는 1 형 당뇨병과 아프리카 계 미국인과 히스패닉 인구에서 더 심한 경향이있는 루푸스가 포함됩니다.

겹치는 유전 적 원인

유전의 패턴은 종종 특정 돌연변이에 특이 적으로 보이지만, 공유 된 기본 요소 (염색체 일 가능성이 가장 높음)가 사람이자가 면역을하게 할 수 있다는 증거가 있습니다. 이것이 루푸스가있는 사람이 종종 류마티스 관절염, 하시모토 갑상선염 또는 루푸스와 관련이없는 기타자가 면역 질환이있는 가족이 있다고보고하는 이유입니다.

동시에, 한 사람이 다중자가 면역으로 알려진 여러자가 면역 질환을 갖는 것은 드문 일이 아닙니다. 3 명 이상이있는 사람은 다발성자가 면역 증후군 (MAS)으로 분류됩니다.

요약 :

부쿠레슈티의 류마티스 질환 센터 (Centers for Rheumatic Diseases in Bucharest)의 연구에 따르면자가 면역 질환이있는 사람의 최대 25 %가 추가적인자가 면역 질환을 경험하게됩니다.

류마티스 관절염, 다발성 경화증, 하시모토 갑상선염, 쇼그렌 증후군을 포함한 일부자가 면역 질환은 MAS의 가능성이 증가합니다. HLA-DRB1, HLA-DQA1 및 HLA-DQB1 유전자의 돌연변이를 공유하는 1 형 당뇨병 및 체강 질병과 같은 다른 질병이 빈번하게 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

이것이 시사하는 바는 유 전적으로자가 면역의 소인이있는 사람이 상태를 효과적으로 "전환"하는 환경 유발 요인에 노출 될 경우에만 질병에 걸릴 수 있다는 것입니다.

환경과 생활

전문가들은자가 면역 질환의 유전 적 원인에 대해 더 많은 통찰력을 얻었지만 특정 환경 요인이 어떻게 기여하는지에 대해서는 여전히 어둠 속에 남아 있습니다. 이를 위해 그들은 특정 비유 전적 요인이 어떻게 직간접 적으로 특정 장애의 위험을 증가시키는 지 설명하기 위해 역학 증거에 의존합니다.

자가 면역 질환의 환경 적 원인에 대한 이해가 부족함에도 불구하고 현재의 증거는 그들이 처음 생각했던 것보다 더 큰 역할을 할 수 있음을 시사합니다.

요약 :

로스 앤젤레스 스크립스 연구소의 연구에 따르면 환경 적 원인이 모든자가 면역 질환의 70 %를 차지할 수 있습니다.

원인은 다음 세 가지 중 하나와 관련된 것으로 광범위하게 설명됩니다.

Epstein-Barr 바이러스와 같은 감염
담배 연기와 같은 독성 화학 물질
과도한 소금과 같은식이 요인

연구자들은 이러한 요인 중 일부에 노출되면 면역 체계의 정상적인 기능을 방해하여 잠재적으로 신체가 방어 항체를 생성하여 반응하도록 할 수 있다고 제안합니다.

방아쇠에 따라 일부 항체는 원인 물질과 신체의 정상 세포를 구분할 수 없습니다. 이런 일이 발생하면 항체가 정상 조직을 손상시키기 시작하여자가 항체가 생성되어 현재 외부로 간주되는 조직을 공격하는 2 차 반응을 유발할 수 있습니다.

환경 유발 요인의 예

이것은 Epstein-Barr 바이러스 (EBV)와 류마티스 성 관절염에서 발견되었습니다. RA 환자에서 EBV 유도 항체가 더 높을뿐만 아니라 바이러스 표면과 관절 조직에서 발견되는 동일한 유형의 단백질을 표적으로 삼아 공격합니다. 이것은 EBV가 단순히 "잘못된 정체성"의 결과로자가 면역을 유발할 수 있고 우연히 류마티스 인자 (RF)와 같은 RA 특정자가 항체를 유발할 수 있음을 시사합니다.

요약 :

류마티스 관절염 외에도 Epstein-Barr 바이러스는 다발성 경화증, 염증성 장 질환, 제 1 형 당뇨병, 청소년 특발성 관절염 및 체강 질환과 밀접한 관련이 있습니다.

흡연은 류마티스 관절염, 루푸스, 다발성 경화증 및 그레이브스 병과 유사하게 연관되어 있으며, 소금은 장내 미생물을 변화시키고 제 1 형 당뇨병 및 다발성 경화증의 위험을 증가시키는 것으로 알려져 있습니다. 비만은 류마티스 성 관절염과 건 선성 관절염의 위험에 처하게합니다.

어떤 환경 요인이 어떤 집단에 가장 큰 위험을 초래하는지, 그리고자가 면역을위한 "완벽한 폭풍"을 만들기 위해 함께 작용하는 보조 요인을 명확히하기 위해 더 많은 연구가 수행되어야합니다.