브루 가다 증후군에 대해 알아야 할 사항

브루 가다 증후군은 흔하지 않고 유전되는 심장 전기 계통의 이상으로, 건강한 젊은이의 심실 세동과 갑작스런 사망으로 이어질 수 있습니다. 젊은 사람들의 갑작스런 사망을 유발하는 대부분의 다른 상태와 달리 브루 가다 증후군에 의해 생성되는 부정맥은 일반적으로 운동 중이 아니라 수면 중에 발생합니다.

발생

증상에 근거하여 브루 가다 증후군으로 진단받은 대부분의 사람들은 젊거나 중년입니다.

브루 가다 증후군은 여성보다 남성에서 훨씬 더 자주 발생합니다 (8-10 배 더 자주). 브루 가다 증후군은 서양 의학에서 1990 년대 초부터 만 인식되어 왔고 전문가들이 2013 년 브루 가다 증후군을 정의한 방식을 변경했기 때문에 정확히 얼마나 많은 사람들이 그것을 가지고 있는지 아는 것은 매우 어렵습니다. 5000 명 중 1 명이이 질환을 앓고있을 수 있다고 추정됩니다. 일부는 유전학으로 인해 동남아시아 혈통에서 더 자주 발생하는 것으로 알려져 있으며 1,000 명 중 1 명 정도가 영향을받습니다.

이 증후군에서 발견되는 유일한 심장 이상은 전기적 이상입니다. 브루 가다 증후군 환자의 마음은 구조적으로 정상입니다.

조짐

Brugada 증후군으로 인한 가장 치명적인 문제는 수면 중 갑작스런 죽음입니다. 그러나 브루 가다 증후군 환자는 현기증, 현기증, 실신 (의식 상실), 야간 발작, 또는 치명적 사건이 발생하기 전에 잠 들어있는 동안 숨을 헐떡이며 숨쉬는 일을 경험할 수 있습니다. 이러한 치명적이지 않은 에피소드로 인해 의사의주의를 끌면 후속 급사를 예방하기 위해 진단을 내리고 치료를 시작할 수 있습니다.

브루 가다 증후군은 신비한 "설명 할 수없는 갑작스런 야행성 급사 증후군"또는 SUNDS의 원인으로 확인되었습니다. SUNDS는 수십 년 전에 동남아시아의 젊은 남성에게 영향을 미치는 질환으로 처음 설명되었습니다. 이후이 젊은 아시아 남성들은 브루 가다 증후군을 앓고 있으며, 이는 대부분의 다른 지역보다 세계의 해당 지역에서 훨씬 더 많이 발생합니다.

원인

브루 가다 증후군은 심장 세포, 특히 나트륨 채널을 제어하는 ​​유전자에 영향을 미치는 하나 이상의 유전 적 이상으로 인한 것으로 보입니다. 상 염색체 우성 형질로 유전되지만 비정상 유전자를 가진 모든 사람이 같은 방식으로 영향을받는 것은 아닙니다. 또한 감염된 가족의 약 70 %에서 특정 유전자가 발견되지 않았습니다.

심장 리듬을 제어하는 ​​전기 신호는 심장 세포막의 채널에 의해 생성되어 하전 된 입자 (이온이라고 함)가 막을 가로 질러 앞뒤로 흐를 수 있습니다. 이러한 채널을 통한 이온 흐름은 심장의 전기 신호를 생성합니다. 가장 중요한 채널 중 하나는 나트륨이 심장 세포로 들어가도록하는 나트륨 채널입니다. 브루 가다 증후군에서는 나트륨 채널이 부분적으로 차단되어 심장에서 생성되는 전기 신호가 변경됩니다. 이러한 변화는 일부 상황에서 심실 세동을 일으킬 수있는 전기적 불안정성을 초래합니다.

또한, 브루 가다 증후군 환자는 교감 신경과 부교감 신경 사이의 불균형 인 자율 신경 장애의 한 형태를 가질 수 있습니다. 수면 중 발생하는 부교감 신경의 정상적인 증가는 브루 가다 증후군 환자에서 과장 될 수 있으며,이 강한 부교감 음은 비정상 채널을 불안정하게 만들고 갑작스런 죽음을 초래할 수 있다고 가정합니다.

정신 분열증과 브루 가다 ECG 패턴 사이의 연관성이 인정되었습니다.

브루 가다 증후군 환자에게 치명적인 부정맥을 유발할 수있는 다른 요인으로는 열, 코카인 사용, 과도한 알코올 섭취 및 다양한 약물, 특히 특정 항우울제 사용이 있습니다.

진단

Brugada 증후군으로 인한 전기적 이상은 Brugada 패턴이라고하는 패턴 인 ECG에 특징적인 패턴을 생성 할 수 있습니다. 이 패턴은 리드 V1 및 V2에서 ST 세그먼트의 높이와 함께 특정 "코브"삼각형 모양으로 구성됩니다.

Brugada 증후군을 가진 모든 사람이 처음에 ECG에 "전형적인"Brugada 패턴을 가지고있는 것은 아니지만 다른 "안장 형"패턴을 보일 수 있습니다. 이 사람들에게 나트륨 채널을 차단하는 프로 카인 아미드와 같은 약물을 투여하면 "전형적인"브루 가다 패턴이 나타납니다. 그러나이 약물은 이러한 환자들에게 매우 위험 할 수 있으므로 이러한 유형의 진단 검사는 전문가가 수행해야합니다.

따라서 브루 가다 증후군이 의심되는 경우 (예를 들어, 실신이 발생했거나 가족 구성원이 수면 중에 갑자기 사망했기 때문에) 브루 가다 증후군에 익숙한 전문가가 "비정형적인"브루 가다 패턴이 있는지 여부를 평가해야 할 수 있습니다. 진단 테스트를 수행합니다.

개인의 ECG가 브루 가다 패턴을 나타내고 설명 할 수없는 심각한 현기증이나 실신의 에피소드가 있거나 심장 마비에서 살아남은 경우 또는 45 세 미만의 돌연사 가족력이있는 경우, 돌연사 위험이 있습니다. 높다. 그러나 Brugada 패턴이 있고 이러한 다른 위험 요소가 발생하지 않은 경우 급사 위험이 훨씬 낮아 보입니다.

갑작스런 사망 위험이 높은 브루 가다 증후군 환자는 적극적으로 치료해야합니다. 그러나 ECG에 Brudada 패턴이 있지만 다른 위험 요소가없는 사람들의 경우, 얼마나 공격적인지 결정하는 것은 거의 명확하지 않습니다.

전기 생리 학적 검사는 개인의 갑작스런 사망 위험을 명확히함으로써보다 어려운 치료 결정을 돕는 데 사용되었습니다. 위험을 정확하게 평가하는 전기 생리 학적 검사의 능력은 완벽하지 않습니다. 그럼에도 불구하고 주요 전문 학회는 현재 추가적인 위험 요소없이 ECG에 전형적인 브루 가다 패턴을 가진 사람들을 대상으로이 테스트를 고려하는 것을 지원합니다.

유전자 검사는 브루 가다 증후군의 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있지만 일반적으로 환자의 갑작스런 사망 위험을 추정하는 데는 도움이되지 않습니다. 더욱이, 브루 가다 증후군의 유전자 검사는 매우 복잡하며 종종 명확한 답을 얻지 못합니다. 그래도 영향을받은 가족을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

브루 가다 증후군은 종종 유전되는 유전 질환이기 때문에 현재 권장 사항은이 질환으로 진단받은 사람의 모든 1 급 친척을 선별하도록 요구합니다. 선별 검사는 ECG를 검사하고 실신 또는 기타 증상이 있는지주의 깊게 병력을 확인하는 것으로 구성되어야합니다.

치료

브루 가다 증후군에서 돌연사를 예방하는 가장 잘 입증 된 방법은 이식 형 제세동기를 삽입하는 것입니다. 일반적으로 항 부정맥제는 피해야합니다. 이러한 약물이 심장 세포막의 채널에서 작용하는 방식 때문에 브루 가다 증후군에서 심실 세동의 위험을 줄이는 데 실패 할뿐만 아니라 실제로 그 위험을 증가시킬 수도 있습니다.

퀴니 딘과 절제 요법이라는 약물은 모두 브루 가다 증후군 치료에 약간의 성공을 보였지만 퀴니 딘에는 많은 불쾌한 부작용이 있으며 두 치료법 모두 아직 권장 할만한 충분한 증거가 없습니다.

브루 가다 증후군 환자가 이식 형 제세동기를 받아야하는지 여부는 환자의 갑작스런 사망 위험이 마침내 높거나 낮은 것으로 판단되는지 여부에 따라 다릅니다. 위험이 높은 경우 (증상 또는 전기 생리 학적 검사에 근거) 제세동기를 권장해야합니다. 그러나 이식 형 제세동 기는 비싸고 자체적 인 합병증이 있기 때문에 급사 위험이 낮다고 판단되는 경우 이러한 장치는 현재 권장되지 않습니다.

운동 권장 사항

청소년이 갑작스런 사망을 초래할 수있는 심장 질환 진단을받을 때마다 운동을 수행하는 것이 안전한지에 대한 질문을해야합니다. 이는 젊은이들에게 갑작스런 죽음을 초래하는 대부분의 부정맥이 운동 중에 발생할 가능성이 더 높기 때문입니다.

반면 브루 가다 증후군에서는 운동보다 수면 중에 치명적 부정맥이 발생할 가능성이 훨씬 더 높습니다. 그럼에도 불구하고 격렬한 운동은이 상태를 가진 사람들에게 정상보다 높은 위험을 초래할 수 있다고 가정합니다 (객관적인 증거가 거의 또는 전혀 없음). 이러한 이유로 브루 가다 증후군은 심장 질환이있는 젊은 운동 선수의 운동 권장 사항을 다루는 전문가 패널이 생성 한 공식 지침에 포함됩니다.

처음에는 브루 가다 증후군 운동에 대한 지침이 상당히 제한적이었습니다. 2005 년 제 36 차 베데스다 회의는 심혈관 이상이있는 경쟁 선수를위한 적격성 권장 사항에 대해 브루 가다 증후군 환자가 고강도 운동을 아예 피할 것을 권장했습니다.

그러나이 절대적인 제한은 이후에 너무 심각한 것으로 인식되었습니다. 브루 가다 증후군에서 나타나는 부정맥은 일반적으로 운동 중에 발생하지 않는다는 사실을 고려하여 이러한 권장 사항은 미국 심장 협회 및 미국 심장학 대학의 새로운 지침에 따라 2015 년에 자유화되었습니다.

보다 최근의 2015 년 권장 사항에 따르면, 브루 가다 증후군이있는 젊은 운동 선수가 운동과 관련된 증상이없는 경우 다음과 같은 경우 경쟁 스포츠에 참여하는 것이 합리적입니다.

• 그들, 의사, 부모 또는 보호자는 관련 잠재적 위험을 이해하고 필요한 예방 조치를 취하기로 동의했습니다.
• 열이나 열사병으로 인해 과열되는 것을 방지합니다.
• 그들은 브루 가다 증후군을 악화시킬 수있는 약물을 피합니다.
  
• 그들은 충분한 수분을 유지합니다.
• 자동 외부 제세 동기 (AED)는 개인 스포츠 장비의 일반적인 부분입니다.
• 팀 임원은 AED를 사용하고 필요한 경우 CPR을 수행 할 수 있습니다.

Verywell의 한마디

브루 가다 증후군은 일반적으로 건강한 젊은이의 경우 수면 중에 돌연사를 유발하는 흔하지 않은 유전 적 질환입니다. 비가역 이벤트가 발생하기 전에이 상태를 진단하는 것입니다. 이를 위해 의사는 특히 실신이나 설명 할 수없는 현기증의 에피소드가있는 사람에게 브루 가다 증후군에서 볼 수있는 미묘한 ECG 소견에주의를 기울여야합니다.

브루 가다 증후군 진단을받은 사람들은 적절한 치료를 통해 거의 항상 치명적인 결과를 피할 수 있으며 매우 정상적인 삶을 기대할 수 있습니다.