카나 반병은 뇌의 신경 세포를 덮고있는 수초에 결함을 일으키는 백혈구 영양 장애라고하는 유전 질환 그룹 중 하나입니다. 카나 반병에서 17 번 염색체의 유전 적 돌연변이는 아스 파르 토아 실라 아제라는 효소의 결핍을 일으 킵니다. 이 효소가 없으면 화학적 불균형이 발생하여 뇌의 수초를 파괴합니다. 이로 인해 건강한 뇌 조직이 미세한 액체로 채워진 공간으로 가득 찬 해면 조직으로 퇴화됩니다.
Canavan 질병은 상 염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 즉, 질병이 발생하려면 각 부모로부터 돌연변이 된 유전자의 사본 하나를 상속해야합니다. 카나 반병은 모든 인종 그룹에서 발생할 수 있지만 폴란드, 리투아니아, 러시아 서부의 아슈 케 나지 유대인과 사우디 아라비아에서 더 자주 발생합니다.
조짐
Canavan 질병의 증상은 유아기 초기에 나타나며 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 근긴장도 감소 (저혈압)
- 목 근육이 약하면 머리 조절이 잘 안됨
- 비정상적으로 큰 머리 (대두 증)
- 다리가 비정상적으로 곧게 유지됩니다 (과신전)
- 팔 근육은 구부러지는 경향이 있습니다.
- 운동 능력 상실
- 정신 지체
- 발작
- 맹목
- 수유 어려움
진단
유아의 증상이 카나 반병을 시사하는 경우 진단을 확인하기 위해 여러 검사를 수행 할 수 있습니다. 뇌의 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔 또는 자기 공명 영상 (MRI)은 뇌 조직의 퇴화를 찾습니다. 누락 된 효소를 선별하거나 질병을 유발하는 유전 적 돌연변이를 찾기 위해 혈액 검사를 실시 할 수 있습니다.
치료
Canavan 질병에 대한 치료법은 없으므로 치료는 증상 관리에 중점을 둡니다. 물리, 작업 및 언어 치료는 아동이 자신의 발달 잠재력에 도달하는 데 도움이 될 수 있습니다. Canavan 질병이 점차 악화되기 때문에 많은 어린이가 어린 나이 (4 세 이전)에 사망하지만 일부는 10 대와 20 대까지 생존 할 수 있습니다.
유전자 검사
1998 년 American College of Obstetricians and Gynecologists는 의사가 Ashkenazi 유대인 배경을 가진 모든 개인에게 Canavan 질병에 대한 보균자 검사를 제공 할 것을 권장하는 입장 성명을 채택했습니다. 보균자는 유전자 돌연변이 사본이 하나 있으므로 질병이 발생하지는 않지만 유전자 돌연변이를 어린이에게 전달할 수 있습니다. Ashkenazi 유대인 인구의 40 명 중 1 명은 Canavan 질병에 대한 유전자 돌연변이를 가지고있는 것으로 추정됩니다.
돌연변이 유전자를 보유 할 위험이있는 부부는 아기를 임신하기 전에 검사를받는 것이 좋습니다. 검사 결과 두 부모가 보균자 인 것으로 나타나면 유전 상담사가 Canavan 질병에 걸린 아기를 가질 위험에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다. 많은 유대인 조직이 미국, 캐나다 및 이스라엘에서 Canavan 질병 및 기타 희귀 질환에 대한 유전자 검사를 제공합니다.
