신장 및 요로의 선천성 기형 (CAKUT) - 비뇨기과 건강

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신장 및 요로 (CAKUT)의 선천성 기형은 무엇입니까?

신장과 요로의 선천성 기형 (CAKUT이라고도 함)은 출생 시부 터 존재하는 비뇨기 계통의 문제입니다. CAKUT 환자의 경우 산전 발달 중에 비뇨 계의 일부가 정상적으로 형성되지 않습니다.

관련된 정확한 문제에 따라 CAKUT을 가진 사람은 나중에 증상 만 일으키는 상태를 가질 수 있습니다. 반면에 더 심각한 문제는 유아기부터 생명을 위협하는 문제를 일으킬 수 있습니다.

많은 사람들이 다른 종류의 선천성 이상 (예 : 선천성 심장 문제)에 더 익숙하지만 신장 및 요로의 선천성 이상이 가장 흔한 종류의 선천성 선천적 결함으로, 태어난 아기 500 명 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다.

일부 유형의 CAKUT는 말기 신장 질환을 앓고있는 어린이의 약 절반에서 원인입니다. 말기 신장 질환이있는 성인의 경우 CAKUT이 약 7 %를 차지합니다.

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CAKUT의 종류

다양한 유형의 CAKUT가 존재하며, 영향을받는 특정 기관, 관련 유형 및 관련된 다양한 유전학 (알려진 경우)에 따라 다양한 방식으로 분류 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 요로의 여러 부분이 영향을받습니다. 문제는 신체의 양쪽 또는 한쪽에만 영향을 미칠 수 있습니다.

CAKUT에는 다음 중 하나 이상이 포함될 수 있습니다.

비정상적인 모양 또는 위치의 신장 (예 : "말굽 신장")
부분 신장 중복
신장 무형성 (하나 또는 두 신장이 완전히 형성되지 않음)
신장 이형성증 (신장 발달 장애)
신장 저형성 증 (작은 신장)
신장으로 소변의 역류
요도 판막 문제 (예 : 후방 판막)
추가 요관 또는 비대 요관
요도 형성 실패
방광 비대를 포함한 방광 이상
폐색 (요관이 신장이나 방광에 연결되는 곳)

CAKUT은 또한 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 의학적 증후군의 일부일 수 있습니다. 여기에는 신장 결장 종 증후군, orofaciodigital 증후군, 신장 낭종, 당뇨병 증후군, 프레이저 증후군, VACTERL 증후군 등이 포함됩니다.

때로는 다른 유전 가능한 형태의 신장 질환이 CAKUT과 함께 분류됩니다. 예를 들어, 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환과 상 염색체 열성 다낭성 질환은 신장 내부에 체액으로 채워진 낭종이 형성되도록하는 두 가지 다른 유전 질환입니다.

이 낭종은 결국 신장 기능을 방해하고 증상을 유발합니다.하지만 일부 의사는 CAKUT에 대해 말할 때 포함하지 않습니다.

CAKUT 증상

CAKUT의 증상은 특정 유형의 선천성 문제와 그 심각성 및 사람의 나이에 따라 다소 달라집니다. 잠재적 인 문제는 다음과 같습니다.

방광 확대로 인한 배 확장
유아의 수유 장애 및 체중 증가 불량
요로 감염 증가
배뇨 또는 배뇨 감소
전해질 장애
지연된 사춘기
높이 감소
빈혈증
고혈압
심혈관 질환

또한, 신장 기능이 매우 불량한 일부 태아는 자궁에있는 동안 양수가 부족합니다 (양수 과소증). 이것은 태아 신장이 일반적으로이 체액을 생성하기 때문에 문제가됩니다. 이것은 성장 감소, 폐 성숙 지연, 사지 결함 및 때로는 사망과 같은 다른 문제를 일으킬 수 있습니다.

CAKUT가 신장에 큰 손상을 입히면 결국 신부전 증상을 유발할 수 있습니다. 신장 이식 또는 혈액 투석으로 치료하지 않으면 소변을 만들 수 없음, 심각한 전해질 문제, 신경 학적 문제, 출혈 경향 증가, 극도의 고혈압과 같은 생명을 위협하는 문제가 발생할 수 있습니다. 심한 경우 말기 신장 질환은 생후 첫해에 발생합니다.

전부는 아니지만 일부 CAKUT 환자는 추가 증상을 유발할 수있는 다른 신체 시스템에 문제가 있습니다. 예를 들어, 신장이나 하부 요로에 영향을 미치는 선천성 문제가있는 일부 사람들은 심장, 폐, 신경계 또는 기타 기관의 발달에도 문제가 있습니다.

원인

비정상적인 해부학 적 발달

비뇨기 계통의 태아기 발달에는 복잡한 일련의 생리적 단계가 필요합니다. 이들은 서로 다른 세포 유형이 비뇨기 계통의 기관이 될 것으로 발전함에 따라 신중하게 조정되어야합니다. 무언가가 이러한 발달 경로를 방해 할 때 CAKUT이 발생할 수 있습니다.

대부분의 사람들은 신장이 소변을 만들어 요로를 통해 전달되고, 신장에서 요관을 거쳐 방광으로 이동한다는 것을 이해합니다. 다음으로, 그것은 요도를 통해 몸 밖으로 흘러 나옵니다. 이 시스템을 통해 신체는 소변을 통해 노폐물을 제거합니다.

그러나 비뇨기 계통은 몇 가지 다른 중요한 기능을 제공합니다. 예를 들어, 신장은 혈액 내 특정 전해질 (소금)의 양뿐만 아니라 체액의 양을 조절하는 데 도움을줍니다. 그들은 또한 혈압 조절에 중요한 역할을합니다. 또한 신장은 비타민 D를 활용하고 새로운 적혈구를 만드는 데 필요한 호르몬을 생성하는 데 중요합니다.

결과적으로 CAKUT으로 인한 잠재적 증상은 이러한 정상적인 기능과 관련이 있습니다. 일부 유형의 CAKUT에서는 막히거나 제한된 개방이 있기 때문에 소변이 정상적인 방식으로 몸 밖으로 나갈 수 없습니다. 이러한 경우 소변이 백업되어 문제가 발생할 수 있습니다.

특정 문제에 따라 요관, 방광 또는 신장의 비정상적인 비대 (수신증)를 유발할 수 있습니다. 교정하지 않으면 시간이 지남에 따라 신장이 영구적으로 손상 될 수 있습니다.

유전 적 원인과 비유 전적 원인

어떤 종류의 CAKUT은 본질적으로 유전 적입니다. 유전자의 특정 돌연변이로 인해 신장 (및 아마도 비뇨기 계통의 다른 부분)이 정상적으로 형성되지 않습니다.

연구자들은 CAKUT을 유발할 수있는 여러 유전자에서 돌연변이를 확인했으며, 그중 두 가지는 PAX2와 BMP4입니다. 연구원들은 여전히 새로운 것을 발견하고 있습니다.

다른 돌연변이는 다양한 심각도와 잠재적 인 치료 옵션의 특정 유형의 CAKUT로 이어질 수 있습니다. 이 경우 CAKUT은 항상 그런 것은 아니지만 가족으로 물려받을 수 있습니다.

때때로 CAKUT은 염색체 이상을 동반합니다. 예를 들어, 많은 사람들은 21 번 염색체의 여분의 사본이있을 때 발생하는 다운 증후군이라고도하는 21 번 삼 염색 체증에 익숙합니다.

다운 증후군이있는 일부 사람들은 18 번 삼 염색 체증과 같은 다른 유형의 염색체 이상을 가진 일부 사람들과 마찬가지로 CAKUT를 가지고 있습니다. 그러나 염색체 이상에서 CAKUT만이 유일한 문제는 아닙니다.

다른 경우에는 가족 중 아무도 CAKUT를 가지고 있지 않았고 유전 적 원인을 찾을 수없는 경우에도 사람이 CAKUT을 가지고있는 것으로 밝혀졌습니다.

일부 환경 요인은 CAKUT의 위험을 증가시키는 것으로 나타났습니다. 이 중 두 가지는 산모의 당뇨병과 산전 ACE 억제제 (캡토 프릴과 같은)에 대한 노출입니다.

진단

CAKUT은 이제 종종 산전 진단을받습니다. 이것은 임신 2 기 동안 포괄적 인 해부학 적 검사 (특별한 종류의 초음파 사용)를 수행하는 것이 표준 치료가 되었기 때문에 더욱 일반적이되었습니다.

하지만이 검사는 완벽하지 않으며, 산전에서 잠재적 인 CAKUT 진단을받은 태아가 아무런 문제없이 태어나는 경우도 있습니다.

CAKUT에 대한 우려가있는 경우 다 분야 팀과 함께 유전 상담과 치료를받는 것이 매우 도움이됩니다. 어떤 경우에는 문제의 정확한 성격을 파악하는 데 도움이되는 유전자 검사가 권장 될 수 있습니다. 의사는 문제의 잠재적 심각성에 대한 아이디어를 제공 할 수 있습니다.

병력과 검사는 진단 과정의 중요한 부분입니다. 의사는 증상과 과거 의학적 문제에 대해 질문 할 것입니다.

가족 중에 신장이나 요로 질환에 문제가있는 사람이 있는지 확인하는 것이 중요합니다. 이것은 특정 원인에 대한 유용한 단서를 제공 할 수 있습니다. 원인이 유전 적이라고해서 CAKUT이 가족의 각 개인에게 똑같은 모습으로 나타난다는 것을 의미하지는 않는다는 것을 아는 것이 중요합니다.

기본 테스트는 진단 역할을 할 수 있습니다. 예를 들어, 표준 혈액 검사에는 신장 기능을 측정하는 데 사용되는 전체 혈구 수와 혈액 마커가 포함될 수 있습니다. 기본 소변 검사는 종종 도움이됩니다. 이러한 결과 중 일부를 사용하여 의사는 신장이 얼마나 잘 기능하는지에 대한 추정치를 얻을 수 있습니다.

이미징 테스트는 관련된 특정 해부학을 이해하는 데 중요합니다. 여기에는 다음과 같은 테스트가 포함될 수 있습니다.

배뇨 방광 요도 조영술
신장 초음파
이뇨 신장 스캔 (방사성 추적 물질 주입 사용)
컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔
자기 공명 요로 촬영 (MRI 기계에서 수행)

치료

치료는 특정 CAKUT 및 개별 임상 상황에 따라 조정됩니다. 이러한 개인은 이러한 상태에서 경험 한 건강 관리 전문가의 지속적인 모니터링, 관리 및 치료가 필요합니다.

신장 문제 치료

CAKUT 및 신장 문제가있는 많은 사람들은 결국 신부전을 경험하게됩니다. 즉, 신장이 더 이상 노폐물을 제거 할만큼 충분히 기능하지 않아 치료하지 않으면 사망에 이르게됩니다. 이를 예방하려면 지속적인 투석 치료 나 신장 이식이 필요합니다.

신장 이식이 선호되지만 적절한 신장이 항상 이용 가능한 것은 아닙니다. 그렇다면 중증 신장 질환이있는 사람은 적절한 기증자 신장을 사용할 수있을 때까지 투석을 받아야 할 수 있습니다.

신장 이식은 근본적인 문제를 치료해야합니다. 그러나 수술 후 개인은 평생 면역 억제제를 복용해야합니다.

가능한 한 오래 투석이나 신장 이식의 필요성을 지연시키는 것이 도움이됩니다. 이를위한 한 가지 중요한 방법은 혈압이 너무 높아지지 않도록하는 것입니다.

결과적으로 혈압을 낮추는 하나 이상의 약물이 자주 사용되며, 종종 ACE 억제제 (예 : captopril) 또는 ARBS (예 : losartan)와 같은 약물이 사용됩니다. 이는 신장 대체 요법의 필요성을 지연시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

키를 낮추기위한 성장 호르몬이나 비타민 D 보충제와 같은 다른 치료법이 신장 질환의 다른 합병증에 도움이 될 수 있습니다.

하부 요로 문제 치료

하부 요로에 영향을 미치는 문제의 경우 특정 상황에 따라 외과 적 치료가 가능할 수 있습니다. 예를 들어, 수술로 비정상적인 요도 판막을 교정 할 수 있습니다.

신장이 비대해진 것을 수술로 교정하거나 요관에서 방광으로 소변이 정상적으로 흐르도록하는 수술은 특정 상황에서 다른 유형의 수술이 필요할 수 있습니다.

시야

불행히도 경우에 따라 치료 가능성이 제한됩니다. 양쪽 신장의 신장 무형성을 가지고 태어난 아기는 보통 출생 후 며칠 이내에 사망합니다. 그러나 대부분의 CAKUT의 예후는 훨씬 좋습니다.

많은 유형의 CAKUT에서 신장 기능은 생후 첫 몇 년 동안 개선 된 다음, 나중에 신장 대체 요법 (투석 또는 이식)이 필요해지기 전에 한동안 정체됩니다. 당신의 상황에서 예후의.

CAKUT의 문제를 다루는 것은 심리적 인 피해를 입힐 수 있습니다. 숙련 된 전문가로부터 정서적, 심리적 지원을받는 것은 환자와 간병인 모두에게 도움이되는 경우가 많습니다.

유전학과 상속

CAKUT을 다룰 때 훈련 된 유전학 자의 도움을받는 것이 중요합니다. 이것은 다른 가족 구성원의 위험을 추정 할뿐만 아니라 초기 진단에 도움이 될 수 있습니다. 여기에는 관련되었을 수있는 특정 유전자를 식별하기 위해 특수한 유형의 혈액 검사를받는 것이 포함될 수 있습니다. 가족 계획에도 유용합니다.

일부 유형의 CAKUT는 상 염색체 지배적 방식으로 유전되는 것으로 보입니다. 즉, CAKUT을 가진 사람은 50 %의 확률로 어린이에게 물려 줄 수 있습니다 (증상과 문제가 정확히 같지는 않을 수 있음).

덜 일반적으로 CAKUT은 상 염색체 열성 일 수 있습니다. 즉, 영향을 받으려면 부모 모두로부터 영향을받는 유전자를 상속 받아야합니다 (하나가 아닌).하지만 대부분의 경우 유전자를 식별 할 수 없습니다. , 따라서 정확한 위험을 결정할 수 없습니다.