Ebstein의 기형 (Ebstein 기형이라고도 함)은 삼첨판과 우심실이 정상적으로 발달하지 않는 선천성 심장 질환입니다. 그 결과, 판막이 제대로 작동하지 않아 혈액이 올바른 방향으로 흐르도록하여 심장 오른쪽의 아래쪽에서 위쪽 방으로 다시 누출 될 수 있습니다.
엡스타인 기형의 증상은 이상의 정도에 따라 다르므로 거의 증상이 전혀없는 것부터 낮은 혈중 산소 수치, 호흡 곤란 (호흡 곤란) 및 쇠약까지 다양합니다. 극단적 인 경우 상태가 치명적일 수 있습니다. 심장의 영상 검사는 Ebstein의 이상 정도를 진단하고 평가하는 데 사용됩니다. 증상이있는 사람은 일반적으로 교정 수술을 받아야합니다.
흔하지 않은 조건
Ebstein의 이상은 20,000 건의 출생 중 약 1 건에서 발생하며 모든 선천적 결함의 1 %를 차지합니다.
엡스타인의 이상 현상
엡스타인 기형의 증상은 삼첨판의 기형 정도에 따라 매우 다양합니다. 그러나 궁극적으로 어느 정도의 엡스타인 이상을 가진 대부분의 사람들은 조만간 심장 문제를 발생시킵니다.
삼첨판 판막의 심각한 기형이있는 아기는 종종 동시에 발생하는 심장 결함이 있으며 심한 청색증 (혈중 산소 수치가 낮음), 피부에 푸르스름한 색조, 호흡 곤란, 쇠약 및 부종 (부종)이있을 수 있습니다.
Ebstein의 이상은 다음과 같은 추가 선천성 심장 문제의 높은 발생률과 관련이 있습니다.
- 특허 공 난소
- 심방 중격 결손
- 폐 유출 막힘
- 동맥관 개존증
- 심실 중격 결손
- 심장 부정맥을 일으킬 수있는 심장의 추가 전기 경로
심각한 삼첨판 역류가 있지만 다른 심각한 선천성 심장 문제가없는 엡스타인 기형을 가지고 태어난 아이들은 건강한 아기 일 수 있지만 종종 유년기 또는 성인기에 우측 심부전이 발생합니다.
가벼운 엡스타인 이상이있는 성인은 다음과 같은 경향이 있습니다.
- 숨가쁨
- 가끔 가슴 통증 경험
- 운동 중 쉽게 감기
- 심장 리듬 장애 (부정맥)가 있음
합병증
의사의 치료와 신중한 모니터링이 필요한 Ebstein의 이상과 관련된 수많은 합병증이 있습니다.
비정상적인 전기 경로
Ebstein의 이상과 심장의 이상 전기 경로 사이에는 강력한 연관성이 있습니다. 이러한 소위 "액세서리 경로"는 심방 중 하나 (심방은 심장의 두 상부 방임)와 심실 중 하나 사이에 비정상적인 전기 연결을 생성합니다. 엡스타인의 이상에서 그들은 거의 변함없이 우심방과 우심실을 연결합니다.
이러한 보조 경로는 종종 방실 재진입 빈맥 (AVRT)이라고하는 일종의 심 실상 빈맥을 유발합니다. 때로는 이러한 동일한 보조 경로가 Wolff Parkinson White 증후군을 유발할 수 있으며, 이는 AVRT뿐만 아니라 심실 세동을 포함한 훨씬 더 위험한 부정맥으로 이어질 수 있습니다. 결과적으로 이러한 보조 경로는 급사 위험을 증가시킬 수 있습니다.
혈전
엡스타인의 이상은 우심방 내 혈액의 흐름을 너무 느리게하여 혈전이 형성되고 색전을 일으킨 다음 (분리) 신체를 통해 이동하여 조직 손상을 일으킬 수 있습니다. 이러한 이유로 Ebstein의 이상은 뇌졸중뿐만 아니라 폐색 전의 발생률 증가와 관련이 있습니다.
엡스타인 이상으로 인한 주요 사망 원인은 심부전과 심장 부정맥으로 인한 갑작스런 사망입니다.
누출 밸브
Ebstein의 이상에서 발생하는 삼첨판의 비정상적인 위치와 왜곡으로 인해 판막은 역류하는 경향이 있습니다 ( "누수").
또한 우심실의 심방 부분은 나머지 우심실이 뛰면 뛰지 만 우심방이 뛰면 뛰지 않습니다. 이 불일치 근육 활동은 삼첨판 역류를 과장하고 우심방 내의 혈액이 정체되는 경향을 만들어 응고 위험을 증가시킵니다.
커진 심장
Ebstein의 이상에서 삼첨판은 아래쪽으로 변위되고 심방은 정상 심방 조직뿐만 아니라 일반적으로 우심실이 될 부분을 포함합니다. 이러한 요인들은 특대 우심방을 만들고 또한 혈액을 폐로 밀어 내기 위해 더 열심히 일하기 때문에 우심실을 비대하게 만듭니다. 시간이 지남에 따라 커진 심장의 오른쪽이 약해지고 심부전이 발생할 수 있습니다.
원인
Ebstein의 기형은 선천성 선천적 결함이며 이는 유전자의 돌연변이로 인해 발생 함을 의미합니다. 이 돌연변이로 인해 태아 심장의 삼첨판이 비정상적으로 발생합니다. 특히, 혈액의 흐름을 허용하기 위해 열리고 닫히는 전단지 (플랩)는 우심방과 우심실의 교차점에서 정상적인 위치로 이동하지 않습니다.
대신, 전단지는 우심실 내에서 아래쪽으로 옮겨집니다. 또한 전단지는 종종 우심실 벽에 부착되므로 올바르게 열리고 닫히지 않습니다.
Enstein의 이상과 관련된 돌연변이 중에는 myosin heavy chain 7과 NKX2.5가 있습니다.
일부 아기의 엡스타인 이상이 임신 중 어머니의 리튬 또는 벤조디아제핀 사용과 관련이 있다는 증거가 있습니다. 그러나 직접적인 인과 관계를 보여주는 연구는 없습니다.
진단
Ebstein의 이상을 진단하는 것은 이상을 관찰하기 위해 심장을 시각화하는 문제입니다. 가장 자주 사용되는 영상 검사는 경식도 에코 검사로, 심장이 뛰는 동안 초음파를 사용하여 이미지를 제공하는 일종의 심 초음파 (에코)입니다.
에코는 삼첨판 막 이상의 존재와 정도를 정확하게 평가하고 존재할 수있는 대부분의 다른 선천성 심장 결함을 감지 할 수 있습니다. 자기 공명 영상 (MRI)은 심실의 크기와 기능을 평가하는 데 사용할 수 있습니다.
성인 및 청소년의 경우 심장 스트레스 검사를 사용하여 운동 능력, 신체 활동 중 혈액 산소 공급, 운동에 대한 심박수 및 혈압의 반응을 평가할 수 있습니다. 이러한 측정은 심장 상태의 전반적인 심각도와 수술이 수술 치료의 필요성과 긴급 성을 판단하는 데 도움이됩니다.
Ebstein의 이상 진행에 대한 지속적인 평가는 일반적으로 연간 심전도 (ECG) 및 외래 ECG 모니터링과 함께 심장 부정맥의 존재 여부에 대한 테스트를 필요로합니다.
치료
Ebstein의 이상 증상을 치료하기 위해서는 수술이 필요합니다. 수술의 목표는 삼첨판의 위치와 기능을 (가능한 한 많이) 정상화하고 우심실의 심방 화를 줄이는 것입니다. Ebstein의 이상을 치료하는 데 사용되는 절차는 다음과 같습니다.
- 삼첨판 밸브 수리 또는 재배치
- 심방 중격 결손 복구 : 엡스타인 기형이있는 많은 사람들은 중격 (심장의 상부 방 사이의 조직 [심방])에 구멍이 있습니다. 이 구멍은 밸브 수리와 함께 외과 적으로 닫힙니다.
- 부정맥 수술 (미로 시술) : 판막 수술과 함께 미로 수술을 권장 할 수 있습니다. 미로 수술 중에 심장의 새로운 전기 경로가 생성되어 정상적인 심장 박동을 회복합니다.
- 심장 이식 : 이것은 판막이 심하게 변형되고 심장 기능이 나쁘고 다른 치료가 효과적이지 않을 때 필요할 수 있습니다.
심한 엡스타인 기형이있는 신생아의 수술은 일반적으로 가능한 한 오래 (적어도 몇 달) 지연됩니다. 한편,이 아기들은 신생아 중환자 실에서 적극적인 의료 지원을 받아 관리되어야합니다.
이상적으로는 Ebstein의 이상으로 새로 진단 된 나이가 많은 어린이와 성인은 증상이 발생하는 즉시 외과 적 치료를받습니다. 그러나 심부전의 정도가 심한 경우에는 수술 전 의학적 치료로 안정을 취하고 있습니다.
경미한 엡스타인 기형으로 만 진단되고 증상이없는 어린이와 성인은 종종 수술이 전혀 필요하지 않습니다. 그러나 남은 생애 동안 심장 상태의 변화를주의 깊게 모니터링해야합니다.
또한“경미한”Ebstein의 이상에도 불구하고 여전히 보조적인 전기 경로가있을 수 있으므로 급사 위험이 증가하는 등 심장 부정맥의 위험이 있습니다. 잠재적으로 위험한 보조 경로가 확인되면 절제 요법이 권장 될 수 있습니다.
이 절차를 위해 전극이 달린 카테터를 사용하여 부정맥을 일으키는 액세서리 전기 경로를 식별하고 열, 동결 에너지 또는 고주파 에너지를 사용하여 차단합니다.
Verywell의 한마디
Ebstein의 기형은 드문 선천성 심장 질환입니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가이 질환으로 진단을 받았다면 귀하의 사례가 경미하고 치료하기 쉬울 수 있습니다. 그러나 심각한 엡스타인 변칙 사례도 관리 할 수 있으며 현대적인 수술 기법과 세심한 관리 덕분에 최근 수십 년 동안 엡스타인 변칙 환자의 예후가 크게 향상되었습니다.
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