간질 : 원인 및 위험 요인 - 뇌 - 신경 시스템

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간질의 원인과 위험 요인

간질은 뇌에있는 신경 세포 사이의 통제되지 않고 체계적이지 않은 의사 소통을 특징으로하는 장애입니다. 간질 진단을받은 사람들의 약 절반은 원인을 알 수 없습니다.

나머지 절반의 경우 원인은 유전학, 뇌 손상 또는 손상, 뇌의 구조적 변화, 특정 상태 및 질병, 발달 장애와 같은 하나 이상의 특정 요인에 기인 할 수 있습니다.

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일반적인 원인

간질은 다양한 원인을 가진 복잡한 장애입니다. 뇌의 정상적인 전기 패턴을 방해하는 모든 것이 발작으로 이어질 수 있습니다. 간질 사례의 약 절반은 다음과 같은 특정 요인과 관련 될 수 있습니다.

유전학
뇌 손상
뇌 감염
발달 장애
뇌의 구조적 변화
알코올

유전학

대부분의 유전 적 간질은 어린 시절에 시작되며 이온 채널이나 수용체의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다.

유전 적 형태의 간질이있는 대부분의 사람들에게 유전자 만이 유일한 원인이 아니라는 점에 유의하는 것이 중요합니다. (유전학은 아래에서 더 자세히 다룹니다.)

뇌 손상

뇌를 손상시키는 상태는 간질을 유발할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

뇌졸중
종양
외상성 두부 손상
출생 전에 발생하는 뇌 손상 (예 : 산소 부족 또는 산모 감염)

뇌졸중은 65 세 이후 진단을받은 성인 간질의 주요 원인입니다.

뇌 감염

간질의 일부 사례는 다음과 같은 뇌에 영향을 미치고 염증을 일으키는 감염으로 인해 발생합니다.

수막염
바이러스 성 뇌염
결핵
후천성 면역 결핍 증후군 (AIDS)

발달 장애

간질은 다음과 같은 특정 발달 장애가있는 사람들에게 더 흔하게 나타납니다.

자폐성
다운 증후군
뇌성 마비
지적 장애

뇌의 구조적 변화

다음과 같은 뇌 구조의 특정 차이가 발작을 일으킬 수 있습니다.

해마 경화증 (학습, 기억 및 감정에 중요한 역할을하는 뇌의 일부인 수축 된 해마)
국소 피질 이형성증 (뉴런이 적절한 위치로 이동하지 못하는 뇌 발달의 이상)

알코올

일부 연구에 따르면 만성 알코올 남용은 일부 사람들의 간질 발병과 관련이있을 수 있습니다.이 연구는 반복적 인 알코올 금단 발작이 시간이 지나면 뇌를 더 흥분하게 만들 수 있음을 시사합니다. 또한이 집단은 또한 간질을 유발할 수있는 외상성 뇌 손상의 발생률이 높습니다.

유전학

가족에서 간질이 발생하면 유전 적 요소 때문일 가능성이 큽니다. 원인을 알 수없는 일부 간질에는 아직 이해되지 않은 유전 적 요소가있을 수도 있습니다.

일부 특정 유전자가 특정 유형의 간질과 연결되어 있지만 대부분의 경우 유전자가 반드시 그런 것은 아닙니다.원인간질-적절한 상황에서 발생할 가능성을 높일 수 있습니다.

예를 들어 외상성 두부 손상을 입었고 간질 가족력이있는 경우, 발병 가능성이 더 높을 수 있습니다. 유전자는 대부분의 사람들에게 복잡한 퍼즐의 일부일뿐입니다.

특정 간질 증후군 및 유형 중 일부는 유전 적 요소를 갖는 것으로 알려져 있습니다.

가족 성 신생아 간질

발작은 일반적으로 아기가 태어난 후 4 ~ 7 일 사이에 시작되며 대부분 생후 6 주에 멈 춥니 다. 그러나 4 개월까지는 멈추지 않을 수 있습니다. 일부 아기는 나중에 발작을 일으킬 수도 있습니다.

KCNQ3 유전자의 돌연변이도 원인이 될 수 있지만 KCNQ2 유전자의 돌연변이가 가장 흔히 원인입니다.

열성 발작 플러스 (GEFS +)를 동반 한 유전 간질

GEFS +는 발작 장애의 스펙트럼입니다. 발작은 보통 6 개월에서 6 세 사이에 시작되며 열성 발작이라고하는 열이 있습니다.

일부 어린이는 또한 열이없는 발작, 일반적으로 결신, 긴장 간 대성, 근간 대성 또는 무력증과 같은 전신 발작을 일으 킵니다. 발작은 일반적으로 초기 청소년기에 멈 춥니 다.

SCN1A, SCN1B, GABRG2 및 PCDH19는 GEFS +에 연결된 유전자 중 일부입니다.

드라 벳 증후군

이 증후군은 GEFS + 스펙트럼의 심각한 측면에있는 것으로 간주됩니다. 발작은 보통 6 개월 경에 시작됩니다. 이 증후군을 앓고있는 많은 아이들은 열이 나면 첫 발작을합니다.

근간 대성, 긴장성 간 대성 및 비정형 적 실신 발작도 발생하며, 이는 조절하기 어렵고 아이가 나이가 들면서 악화 될 수 있습니다. 지적 장애는 일반적입니다.

드라 벳 증후군 환자의 80 % 이상이 나트륨 채널 유전자 SCN1A에 돌연변이가 있습니다.

오타하라 증후군

이 드문 증후군에서 긴장성 발작은 일반적으로 출생 후 첫 달 이내에 시작되지만 최대 3 개월 후에 발생할 수 있습니다.

아기 세 명 중 한 명은 초점, 무력증, 근간 대성 또는 긴장 간대 발작을 일으킬 수도 있습니다. 드물지만 이러한 유형의 간질은 2 세 이전에 치명적일 수 있습니다. 일부 어린이는 나중에 웨스트 증후군이나 레녹스-가스 토 증후군이 발생할 수 있습니다.

STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 및 SCN2A를 포함한 많은 유전자가 오타하라 증후군과 관련이 있습니다.

청소년 근간 대성 간질

유전 적 요소가있는 가장 흔한 일반화 된 간질 중 하나 인 청소년 근간 대성 간질은 소아기 또는 청소년기에 시작되는 긴장 간 대성, 부재 및 근간 대성 발작으로 구성되며 일반적으로 12 ~ 18 세 사이에 발작이 잘되는 경향이 있습니다. -약물로 조절되며 40 대가되면 개선되는 것 같습니다.

이 증후군과 관련된 유전자는 CACNB4, GABRA1, GABRD 및 EFHC1이지만 패턴은 복잡한 경향이 있습니다.

상 염색체 우성 야행성 전두엽 간질

발작은 일반적으로 9 세 경에 시작되며 대부분은 20 세에 시작됩니다. 잠깐 동안 수면 중에 여러 번 발생하며 단순히 깨어나서 비명, 방황, 비틀림, 울음 또는 기타 초점 반응을 유발하는 것까지 다양합니다.

이 증후군은 평생 지속되지만 발작은 더 악화되지 않으며 실제로 나이가 들어감에 따라 빈도가 줄어들고 경미해질 수 있습니다. 그들은 또한 일반적으로 약물로 잘 통제됩니다. 이 간질은 흔하지 않으며 거의 항상 유전됩니다.

니코틴 수용체 서브 유닛 유전자 CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 및 DEPDC5의 돌연변이는이 증후군과 관련이 있습니다.

아동기 결석 간질

실신 발작은 보통 2 세에서 12 세 사이에 시작되며 종종 유전 적입니다. 어린이 3 명 중 2 명은 청소년기에 발작이 멈 춥니 다. 일부는 다른 유형의 발작을 계속 진행합니다.

아동기 부재 간질과 관련된 유전자에는 GABRG2 및 CACNA1A가 포함됩니다.

청소년 결석 간질

이 증후군은 생후에 시작되며 발작은 소아기 간질보다 오래 지속되는 경향이 있습니다. 그것은 또한 일반적으로 평생 지속되는 상태이지만 어린 시절 결석 간질이있는 아이들은 발작을 능가하는 경향이 있습니다.

실신 발작은 보통 9 ~ 13 세 사이에 시작되지만 8 ~ 20 세 사이에 시작될 수 있습니다. 일반적으로 깨어 났을 때 나타나는 긴장 간대 발작은이 증후군 환자의 약 80 %에서도 나타납니다.

원인은 종종 유전 적이며, 청소년 결석 간질과 관련된 유전자는 GABRG2 및 CACNA1A 및 기타입니다.

전신 긴장 간대 발작 만있는 간질

긴장 간대 발작은 대부분 11 세에서 23 세 사이에 시작되지만 5 세에서 40 세 사이에 시작될 수 있습니다. 발작은 일반적으로 깨어 난 후 2 시간 이내에 발생합니다.

수면 부족, 피로, 알코올, 월경, 번쩍이는 불빛 및 열이 종종 유발 요인이며 대부분의 사람들은 평생 동안 약물이 필요합니다.

이 증후군과 관련된 주요 유전자는 CLCN2입니다.

가족 성 측두엽 간질

측두엽에서 시작되는 국소 발작과 유사한 발작의 가족력이있는 경우이 증후군이있는 것으로 간주됩니다. 발작은 매우 드물고 경미한 경향이 있습니다. 사실 너무 약해서 인식되지 않을 수도 있습니다.

발작은 보통 10 세 이후에 시작되며 약물로 쉽게 조절할 수 있습니다.

이 유전성 간질의 관련 유전자는 DEPDC5입니다.

가변 초점이있는 가족 성 국소 간질

이 유전성 간질은 일반적으로 특정 유형의 국소 발작으로 구성됩니다. 간질이있는 가족 구성원 모두 한 가지 유형의 국소 발작이 있지만 발작은 뇌의 다른 부분에서 시작될 수 있습니다.

발작은 일반적으로 약물로 쉽게 조절할 수 있으며 일반적으로 드물게 발생합니다.

DEPDC5 유전자도이 증후군과 관련이 있습니다.

웨스트 증후군

영아 경련은 생후 첫해에 시작되며 일반적으로 2 ~ 4 세 사이에 멈 춥니 다.

ARX, CDKL5, SPTAN1 및 STXBP1 유전자의 이상이이 증후군에서 발견되었지만 다른 원인으로는 뇌 구조적 이상, 때로는 자연의 유전 적 이상, 염색체 이상이 있습니다.

양성 롤란 딕 간질

중심 측두 스파이크가있는 소아 간질이라고도하는이 증후군은 간질이있는 소아의 약 15 %에 영향을 미치며 간질이있는 가까운 친척이있는 소아에서 더 흔하게 발생합니다.

이 증후군과 관련된 유전자는 GRIN2A이지만 유전 패턴이 극도로 복잡한 또 다른 경우입니다.

위험 요소

간질의 가장 일반적인 위험 요소는 다음과 같습니다.

연령 : 모든 연령에서 시작될 수 있지만 간질은 어린이와 노인에게서 더 자주 나타나는 경향이 있습니다.
가족력 : 가족 중에 간질이있는 사람이 있으면 간질이 발생할 위험이 더 높아질 수 있습니다.
두부 손상의 병력 : 발작은 두부 외상 후 몇 시간, 며칠, 몇 달 또는 몇 년 후에 발생할 수 있으며 간질 가족력이있는 경우에도 위험이 더 높아질 수 있습니다.
어린 시절 발작 : 어린 시절에 장기간 발작이나 다른 신경 학적 질환이 있었다면 간질 위험이 더 높습니다. 여기에는 열 발작이 비정상적으로 길지 않은 경우 고열이있을 때 발생하는 열 발작은 포함되지 않습니다.
출생 요인 : 출생시 어렸을 때; 출산 전, 출산 중 또는 출산 후 어느 시점에서든 산소가 부족했습니다. 출생 후 첫 달 이내에 발작이있었습니다. 또는 뇌에 이상이있는 상태로 태어나면 간질 위험이 더 높습니다.