가족 성 선종 성 용종증 개요

가족 성 선종 성 용종증 (FAP)은 결장, 직장 또는 기타 신체 부위에 암을 유발할 수있는 드문 유전 증후군입니다. 결장암과 직장암은 종종 "결장 직장암"이라고합니다.

FAP는 폴립 또는 대장 선종이라고하는 양성 (비 암성) 성장이 100 개 이상일 때 진단 할 수 있습니다. 결국 결장과 직장에서 수백에서 수천 개의 그러한 성장을 유발합니다.

FAP는 100,000 명당 2.9 ~ 3.2 명마다 발생하는 것으로 추정됩니다.

FAP는 일반적으로 총 대장 암 사례의 약 0.5 %를 차지합니다.

유전학과 타임 라인

FAP는 상 염색체 우성 질환입니다. 즉, 상태가있는 사람은 돌연변이 된 유전자 사본 하나와 정상 사본 하나를 가지고 있습니다. 그들은 둘 중 하나를 어린이에게 물려 줄 수 있으므로 각 어린이는 유전자를 물려받을 확률이 50 %입니다.

감염된 사람의 경우 폴립이 10 대에 형성되기 시작할 수 있습니다. 치료하지 않으면 폴립이 암이 될 수 있습니다. FAP 환자가 암에 걸리는 평균 연령은 39 세입니다.

일부 FAP 사례는 "감쇠 된 FAP"로 분류됩니다. 이 경우 암은 평균 55 세 이후에 발병하며 폴립의 수는 10 ~ 100 개입니다.

조짐

결장이나 직장에 많은 폴립이 있으면 증상이 전혀 나타나지 않고 오랜 시간 동안 갈 수 있습니다. 어떤 경우에는 증상이 결국 나타나고 다른 경우에는 폴립이 암이 될 때까지 증상이 나타나지 않습니다.

선종 성 폴립

FAP의 폴립은 "선종"이라고합니다. 선종 성 폴립은 양성으로 시작하지만 결국 암 (악성)으로 변합니다. 이러한 이유로 이들은 종종 전 암성이라고합니다. 이 폴립은 약 16 세에 사람에게서 발생하기 시작합니다.

폴립은 일반적으로 결장에서 자라지 만 때때로 다음을 포함한 신체의 다른 부분에서 종양이 발생할 수 있습니다.

• 소장 (십이지장)
• 중추 신경계
• 복부 (데스 모이 드 종양이라고 함)
• 눈
• 피부
• 갑상선

사람이 결장의 폴립 외에도 이러한 다른 유형의 종양과 골종을 가지고있는 경우,이를 가드너 증후군이라고합니다.

기타 암

FAP와 함께 신체의 다른 기관에 종양이 있으면 다음과 같은 다른 유형의 암이 발생할 위험이 높아집니다.

• 췌장암
• 간 모세포종
• 유두 갑상선암
• 담관암
• 위암
• 뇌암
• 중추 신경계 암

결장 폴립 제거

결장의 일부 또는 전부를 제거하여 폴립을 치료하지 않는 경우 (대장 절제술이라고하는 시술), 30 대 또는 40 대 초반에 암 발병이 거의 불가피합니다.

추가 증상

FAP의 더 많은 증상은 다음과 같습니다.

• 위와 소장의 다른 폴립
• 기존 뼈에서 자라는 새로운 뼈인 골종
• 치아 기형 (치아 추가 또는 누락)
• 망막 색소 상피 (CHRPE)의 선천성 비대 또는 망막 색소 상피의 편평한 검은 반점 (CHRPE 환자는 출생 시부 터이 반점을 나타냄)
• 직장 출혈, 또는 기본적으로 항문을 통과하는 모든 혈액 (보통 대변에 혈액 형태)
• 설명 할 수없는 체중 감소
• 배변 및 배변의 색상 또는 일관성의 변화입니다.
• 위 / 복통

원인

고전적이고 약화 된 FAP는 APC (선종 성 용종증 대장균) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. APC 유전자는 APC 단백질의 생성을 담당합니다. 이 APC 단백질은 세포가 분열하는 빈도를 제어하는 ​​역할을합니다. 기본적으로 세포 분열을 억제하여 너무 빨리 또는 통제 할 수 없게 분열하지 않습니다.

APC 유전자에 돌연변이가 있으면 세포가 과도하게 성장하는 경향이 있습니다. 이것이 FAP의 수많은 폴립이 형성되는 원인입니다.

상 염색체 열성 가족 성 선종 성 용종증이라고하는 또 다른 유형의 FAP가 있습니다. 더 가볍고 100 개 미만의 폴립이 특징입니다. MUTYH 유전자의 변이로 인한 것입니다.이 유전자에 변이가 있으면 세포 복제 중 (세포 분열 전)에 생긴 오류가 수정되지 않습니다. 이러한 유형의 FAP는 MYH 관련 용종증이라고도합니다.

위험 요소

FAP를 가진 1 급 친척이있는 것이 질병 발병의 주요 위험 요소입니다. 그러나 어떤 사람들은 가족력이 없으며 질병은 무작위 유전자 돌연변이에 기인합니다.

FAP에 걸릴 위험이있는 사람에 대한 선별 검사는 일반적으로 10 ~ 12 세에 시작됩니다. 약화 된 FAP의 위험이있는 것으로 여겨지는 사람들의 경우 일반적으로 검사는 약 25 세에 시작됩니다.

진단

FAP를 진단하기 위해 다양한 검사와 절차가 사용됩니다. 의사가 선택한 것은 증상 및 가족력과 같은 기타 요인의 평가에 따라 달라집니다. 특히 데스 모이 드 종양, 망막 색소 상피의 선천성 비대 (CHRPE) 및 소장의 폴립과 같은 FAP와 관련된 다른 증상과 함께 약 10 ~ 20 개의 대장 선종이 있습니다.

결장 검사

결장 검사는 FAP를 확실하게 진단하는 데 사용할 수 있습니다. 일반적으로 의사가 경험 한 일부 증상의 원인을 찾기 위해 이것을 지시합니다. 결장 검사는 여러 가지 방법으로 수행 할 수 있습니다.

결장 검사 방법

• 대장 내시경
• 결장경 검사
• CT 대장 조영술
• 바륨 관장

대장 내시경

여기에는 작은 카메라와 조명이 장착 된 유연한 튜브를 사용하여 결장과 직장 전체를 볼 수 있습니다. 이 절차를 수행하기 전에 의사는 최대 며칠 전에 식단에 대한 특별 지침을 제공합니다. 또한 완하제 나 관장제를 사용하여 장을 청소해야합니다.

일반적으로 시술이 시작되기 전에 진정제가 투여됩니다. 이 검사를 받으면 불편 함과 때로는 통증을 유발할 수 있습니다. 그러나 대장 암뿐만 아니라 대장 폴립을 발견하는 가장 좋은 방법입니다. 이 검사 중에 결장 및 / 또는 직장에서 많은 폴립이 발견되면 FAP 진단을 내릴 수 있습니다.

의사는 추가 검사를 위해 대장 내시경 검사 중에 폴립 조직 (생검)을 채취 할 수도 있습니다.

결장경 검사

이것은 결장과 직장의 일부만 검사하기 위해 짧고 유연한 내시경을 사용하는 것을 제외하고는 대장 내시경 검사와 매우 유사합니다. 이 시술을 위해 장을 비워야 할 수도 있지만 일반적으로 대장 내시경 검사만큼 철저하지는 않습니다. Sigmoidoscopy는 때때로 flexible sigmoidoscopy라고합니다.

CT 대장 조영술

이 검사는 CT 스캔을 사용하여 결장과 직장의 명확하고 상세한 이미지를 얻는 것입니다. 그러면 의사는 폴립이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다. 깨끗하고 최적의 이미지 품질을 얻으려면 장을 완전히 청소하고 준비해야합니다.

이 과정에서 이산화탄소 또는 공기가 결장과 직장으로 펌핑되고 ​​CT 스캐너를 사용하여 해당 부위의 사진을 찍습니다. (진정제가 필요하지 않습니다.) CTC, 가상 대장 내시경 (VC) 또는 CT Pneumocolon이라고도합니다.

폴립이 많이 발견되면 의사는 진단을 내리거나 FAP 진단을 확인하기 위해 대장 내시경을 지시 할 수 있습니다.

바륨 관장

이것은 결장의 X- 레이 유형입니다. 이 진단 방법은 더 이상 다른 방법만큼 자주 사용되지 않습니다.

유전자 검사

이들은 FAP를 진단하는 비 침습적 방법이며, 대장 내시경이나 구불 결장경과 같은 침습적 시술을 받고 싶지 않은 사람들에게 적합합니다. FAP의 가족력이있는 경우에도 권장됩니다.

혈액 검사

의사가 FAP가 있다고 의심하는 경우 APC 및 MUTYH 유전자의 돌연변이를 감지 할 수있는 특수 혈액 검사를 지시 할 수 있습니다.

치료

FAP가 진단되면 치료를 받아야합니다. 그렇지 않으면 대장 암으로 진행됩니다. 폴립이 아주 어린 나이에 발견되면 의사는 폴립을 개별적으로 제거하려고 할 수 있습니다. 그러나 결국에는 이것이 효과적 이기에는 너무 많은 폴립이있을 것입니다.

수술

폴립을 개별적으로 제거 할 수없는 경우 다음 조치는 수술입니다. 다양한 수술이 가능합니다.

Colectomy 및 Ileorectal Anastomosis

결장 절제술은 결장 전체를 제거하지만 직장의 일부는 그대로 둡니다. 남은 직장 부분은 외과 적으로 소장에 연결됩니다. 이러한 유형의 수술은 장 기능을 보존하며 일반적으로 폴립 수가 많지 않은 사람들에게 선택됩니다.

Colectomy 및 Ileostomy

이 절차에서는 전체 결장과 직장이 제거됩니다. 외과의는 일반적으로 복부에 구멍을 만들어 소장을 통과시키고 폐기물은 거기에 부착 된 가방에 모입니다.

이 수술은 때때로 일시적이지만 다른 경우에는 백이 폐기물을 수집하기 위해 남아있을 수 있습니다.

회복 적 Proctocolectomy

여기에는 결장 전체와 직장의 대부분 또는 전체를 제거하는 것이 포함됩니다. 그런 다음 소장의 끝을 외과 적으로 직장에 연결하고 거기에 ileoanal 주머니라고하는 작은 주머니를 만듭니다. 이렇게하면이 파우치에 노폐물을 저장할 수 있으며 장 기능이 보존됩니다.

FAP 진단을받은 모든 환자는 결장암을 예방하기 위해 결국 한 가지 유형의 결장 절제술 또는 다른 유형의 결장 절제술을 받아야합니다.

약물

때때로 FAP를 치료하기 위해 약물이 추가로 처방됩니다. 수술의 목적은 폴립을 제거하는 것이지만 수술만으로는 상태가 치유되지 않습니다. 직장의 상당 부분이 손대지 않은 상태에서 대장 절제술과 회장 직장 문합을받은 경우 의사는 술 린닥이라는 약을 처방 할 수 있습니다.

술 린닥은 대부분 관절염 치료에 사용되는 항염증제이지만 대장 절제술 후 남아있는 폴립을 제거하고 예방하는 데에도 사용할 수 있습니다. 돌아 오는 것으로부터. 이 약에는 복용을 시작하기 전에 의사와 철저히상의해야하는 많은 부작용이 있습니다.

Sulindac은 FAP 치료에 대해 아직 FDA의 승인을받지 않았습니다. 그럼에도 불구하고 널리 널리 사용됩니다.

FDA 승인을받은 Celecoxib라는 또 다른 관절염 치료제가 있습니다. 결장과 직장의 폴립 수를 줄입니다.

이러한 약물이 FAP 환자에게 발생하는 암 발병 위험을 반드시 줄여주는 것은 아니라는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

기타 장기 치료

FAP를 가진 많은 사람들은 위, 소장 및 갑상선과 같은 신체의 다른 부분에도 폴립과 종양이 있습니다. 이러한 폴립과 종양, 특히 암이 될 가능성이있는 종양은 외과 적으로 제거해야합니다.

복부의 데스 모이 드 종양 (양성)과 같은 다른 종양은 장기 나 혈관을 압박하지 않는 경우 제거 할 필요가 없습니다. 그러나 여전히 모니터링해야합니다.

갓돌

수술은 FAP를 치료하지 않으며 폴립은 계속해서 성장할 수 있습니다. FAP가 있다는 것은 남은 평생 동안 정기적 인 의료 검진을 받아야한다는 것을 의미합니다.
의사와 그 / 그녀의 구체적인 지시에 따라 다음을 받아야 할 수도 있습니다.

• 결장 및 직장의 폴립을 확인하기 위해 1 ~ 3 년마다 대장 내시경 또는 결장 내시경 검사
• 십이지장 종양이나 암을 확인하기 위해 1 ~ 3 년마다 식도 위 십이지장 내시경 검사
• 데스 모이 드 종양을 확인하기 위해 1 ~ 3 년마다 CT 스캔 또는 MRI

이러한 정기 검사의 목적은 모니터링하지 않고 나중에 제거 할 경우 암으로 발전 할 수있는 새로운 폴립과 종양을 확인하는 것입니다.

FAP 진단을 받으면 의사는 정기적으로 다음 검사를받을 것입니다. 이들은 결장 외 악성 종양을 선별하는 데 사용됩니다.

• 상부 내시경
• 갑상선 초음파 (일반적으로 매년 실시)

또한 의사는 유전 상담을 권장 할 수 있습니다. FAP가있는 사람과 그 친척에게 적극 권장됩니다. FAP가있는 사람의 경우 상태와 그 의미에 대한 이해를 높이고 치료 후 결과에 대한 현실적인 기대치를 설정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

FAP 환자의 자녀 및 기타 가족과 같은 친척의 경우 FAP에 걸릴 위험이 있는지 여부와 유전자 검사를 받아야하는지 여부를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 FAP로 사랑하는 사람을 정서적으로 지원할 수 있습니다.

Verywell의 한마디

특히 결장암 발병 위험을 고려할 때 FAP 진단을받는 것은 압도적 일 수 있습니다. 그러나 올바른 치료 및 모니터링 계획을 통해이 상태를 성공적으로 탐색 할 수 있습니다. 가능하다면 가족, 친구, 심지어 치료사와 이야기하는 것이 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다. 마지막으로, 미래에 아이를 가질 계획이라면 사전에 파트너와 함께 유전 상담에 참석해야합니다. 이런 식으로 미래의 자녀에 대한 위험을 결정하고 옵션을 평가할 수 있습니다.