자가 염증 질환이란?

자가 염증 질환은 면역계의 한 부분 인 타고난 부분을 오작동시키는 유전자 돌연변이로 인해 새로 분류 된 장애입니다. 이러한 상태는 열, 발진, 관절 및 근육통, 복통, 혈액 검사에서 흔히 나타나는 전신 (전부) 염증으로 표시됩니다.

대부분의자가 염증 질환은 유전 적이며 어린 시절부터 시작되어 성인기까지 계속됩니다. 여러 가족 구성원에게 영향을 미칩니다. 이러한 조건 중 하나가 획득되어 새로운 유전자 돌연변이의 결과로 발생하는 경우가 있습니다.

후천성자가 염증 질환은 어린 시절이나 성인기에 언제든 발생할 수 있습니다. 다양한 유형,자가 면역 질환과 어떻게 다른지, 일반적인 증상, 원인, 진단 및 치료를 포함하여자가 염증 질환에 대해 알아야 할 사항이 있습니다.

자가 염증 질환의 유형

자가 염증성 질환은 면역 체계의 기능 장애로 인해 발생합니다. 이러한 질병은 감염에 대한 신체의 중앙 방어 인 타고난 면역 체계에 영향을 미칩니다. 이로 인해 적응 면역 체계의 오작동으로 인한 류마티스 관절염 및 다발성 경화증과 같은자가 면역 질환과는 다릅니다.

자가 염증 질환의 예는 다음과 같습니다.

• 가족 성 지중해 열 (FMF)
• Cryopyrin 관련 주기적 증후군 (CAPS)
• TNF 수용체 관련주기 증후군 (TRAPS)
• IL-1 수용체 길항제 (DIRA)의 결핍
• Hyper IgD 증후군 (HIDS)

가족 성 지중해 열

가족 성 지중해 열 (FMF)은 관절, 폐 및 복부에 반복적 인 발열과 고통스러운 염증을 유발하는 유전 적자가 염증 질환입니다. FMF는 그리스, 이탈리아, 아랍, 북아프리카, 유대인, 터키 또는 아르메니아 출신을 포함하여 대부분 지중해 출신의 사람들에게 영향을 미칩니다.

National Human Genome Research Institute에 따르면 FMF는 이러한 배경에서 200 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다.

FMF는 일반적으로 어린 시절에 진단됩니다. 근육이나 관절 염증, 피부 발진 또는 둘 다를 동반하여 1 ~ 3 일 동안 지속될 수있는 짧은 열 에피소드를 유발합니다. 이러한 발작은 초기 또는 유아기에 시작될 수 있습니다. 공격 사이에 FMF의 영향을받는 사람들은 증상이 없습니다.

FMF에 대한 치료법은 없지만 치료를 통해 증상을 완화하거나 예방할 수 있습니다. FMF는 상태가있는 사람이 치료 계획을 고수하는 한 관리 할 수 ​​있습니다.

Cryopyrin 관련 주기성 증후군

Cryopyrin-related periodic syndrome (CAPS)은 증상이 중복되는 세 가지 다른 상태를 포함하는 희귀 유전성 염증성 질환입니다.

가족 성 감기자가 염증 증후군 (FCAS) :이 증후군은 저온에 노출 된 후 발열, 가렵거나 타는 발진, 관절통을 유발합니다. FCAS는 100 만 명 중 한 명에게 영향을 미치는 극히 드문 질환입니다.

Muckle-Wells 증후군 (MWS) : MWS는 CIAS1 / NLRP3 유전자의 유전 적 돌연변이로 인해 발생하는 CAPS의 한 형태로 가족 세대를 통해 전해집니다. 대부분의 가족은 공통 증상과 중증도를 공유합니다.

이 상태는 피부 발진, 발열 및 관절통을 유발합니다. 청력 상실과 신장 질환으로 이어질 수 있습니다. MWS는 드물며 전 세계 여러 지역에서보고되었지만 질병의 유병률은 알려져 있지 않습니다.

신생아 발병 다계 염증성 질환 (NOMID) : NOMID는 신경계, 피부 및 관절에 지속적인 염증 및 조직 손상을 유발하고, 경증의 재발 에피소드를 유발하는 질환입니다. NOMID를 가진 사람들은 출생시 피부 발진이 있으며 평생 동안 지속됩니다.

NOMID는 만성 뇌수막염 (뇌 및 척수 조직의 염증)을 유발할 수 있습니다. 또한 지적 장애, 청력 상실 및 시력 문제를 일으킬 수 있습니다. NOMID는 전 세계적으로보고 된 사례가 약 100 건으로 극히 드뭅니다.

이 세 가지 조건 중 가장 가벼운 형태는 FCAS이고 가장 심각한 형태는 NOMID이며 MWS는 중간 유형입니다.

CAPS는 상 염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 즉, 질병을 앓고 있고 비정상적인 유전자 사본을 보유한 한 부모에게서 질병이 전염됩니다. 새로운 돌연변이가 발생할 수 있지만 자녀에게 유전자 돌연변이를 전달할 수있는 비율은 50 %입니다.

TNF 수용체 관련 주기적 증후군

TNF 수용체 관련주기 증후군 (TRAPS)은 1 주일 이상 지속되는 발열의 재발을 유발하는 드문 유전 질환입니다. 열과 함께 TRAPS는 오한, 근육 및 복통, 퍼지는 피부 발진을 유발합니다.

TRAPS는 백만 명당 약 1 명에게 영향을 미칩니다. TRAPS는 종양 괴사 인자 수용체 단백질의 유전자 결함에서 발생하며 상 염색체 우성 유전 패턴을 통해 유전됩니다.

이유없이 발열이 발생합니다. 부상, 감염, 스트레스 및 호르몬 변화와 같은 유발 요인으로 인해 에피소드가 발생할 수 있습니다. 플레어라고하는 이러한 에피소드는 모든 연령대에서 시작할 수 있지만 대부분의 사람들은 어린 시절에 첫 번째 에피소드를 경험합니다.

TRAPS가있는 사람은 때때로 신장에 아밀로이드 단백질이 비정상적으로 축적되는 아밀로이드증이 발생합니다. 아밀로이드증은 신장 문제를 일으킬 수 있습니다. TRAPS 환자의 약 15 ~ 20 %는 일반적으로 중년기에 아밀로이드증이 발생합니다.

IL-1- 수용체 길항제의 결핍

IL-1- 수용체 길항제 (DIRA)의 결핍은 상 염색체 열성 유전 적자가 염증 증후군입니다. 상 염색체 열성 유전에서는 유전자의 두 사본 모두 돌연변이가 있습니다.

상 염색체 열성 상태를 물려받은 사람의 부모는 둘 다 상태의 징후를 보이지 않고 돌연변이 된 유전자의 사본 하나를 가지고있을 것입니다. 이러한 상태는 영향을받는 가족의 모든 세대에서 일반적으로 나타나는 것은 아닙니다.

DIRA는 심한 피부 및 뼈 염증을 유발하며 내부 장기에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 상태가 치료되지 않으면 상태가있는 어린이는 피부, 관절 및 내부 장기를 포함하여 신체에 심각한 손상을 입을 수 있습니다. DIRA는 특히 유아기에 치명적일 수 있습니다.

뼈와 관절 염증은 감염된 부위의 피부에도 염증을 일으킬 수 있습니다. DIRA가있는 소아는 수유 및 성장에 영향을 미치고 심각한 고통을 유발할 수있는 심한 만성 통증을 경험합니다.

DIRA는 돌연변이 된 IL1RN 유전자에 의해 발생하며 연구자들은 인간 IL1RA의 합성 형태를 사용하여 질병을 가진 사람들을 치료할 수있었습니다. IL1RA 브랜드 이름의 합성 약물은 Kineret (anakinra)이며 다른 IL-1과 함께 억제제 약물은 사람의 평생 동안 필요합니다.

Hyper IgD 증후군

메 발로 네이트 키나제 결핍 (MKD)이라고도하는 고 IgD 증후군 (HIDS)은 메 발로 네이트 키나제 유전자 (MVK)의 유전 된 열성 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. MVK는 콜레스테롤 합성에 관여하는 효소입니다.

새로운 돌연변이도 HIDS를 유발할 수 있습니다. 그러나 돌연변이가 있다고해서 상태가 발전한다는 의미는 아닙니다.

HIDS의 증상은 생후 첫해에 시작됩니다. HIDS와 관련된 혈액 검사는 MVK 돌연변이와 발적 중 염증 수준 상승을 보여줍니다. HIDS는 평생 지속되는 질환이지만 성인기에 개선 될 수 있습니다.

HIDS는 오한으로 시작하는 발작과 며칠 동안 지속될 수있는 열을 유발합니다. 추가 증상은 다음과 같습니다.

• 피부 발진
• 두드러기
• 두통
• 특히 큰 관절의 관절통
• 목의 림프절 부기
• 구토
• 설사
• 입 또는 질 궤양

HIDS 플레어의 강도는 며칠 후에 점점 줄어들 것입니다. 발적은 자주 발생하며 외상이나 스트레스에 의해 유발 될 수 있습니다.

자가 염증 vs.자가 면역 질환

자가 면역 및자가 염증성 질환은 모두 면역계 기능 장애를 수반합니다. 관절통 및 부기, 발진 및 피로와 같은 유사한 증상을 유발할 수 있습니다.

이 두 가지 유형의 질병 범주 간의 차이점은 근본적인 원인입니다. 원인의 차이는 이러한 질병이 동일하게 치료되지 않음을 의미합니다. 또한 다른 장기적인 문제와 합병증을 유발할 수 있습니다.

자가 염증성 질환은 타고난 면역 체계에 영향을 미치고자가 면역 질환은 적응성 면역 체계에 영향을 미칩니다.

적응 면역 체계는 일생 동안 어떤 병원체를 공격해야하는지 배웠습니다. 일단 적응 면역 체계가 병원체를 공격하면 그로부터 학습하여 다시 발생하면 병원체 유형을 공격하는 항체를 생성합니다. 적응성 면역 체계는 공격에 특이합니다.

신체의 타고난 면역 체계는 구체적이거나 적응력이 없습니다. 오히려 백혈구와 급성 염증 (단기 염증)을 사용하여 병원체를 공격합니다.

선천성 면역 체계는 종종 트리거에 반응하지만, 선천성 면역 체계의 반응은 만성화되어 전신 염증을 유발합니다. 발열은이 반응의 주요 증상입니다.

자가 염증 질환 증상

자가 염증 상태의 가장 흔한 증상은 재발 성 열입니다.

추가 증상은 다음과 같습니다.

• 오한
• 근육 및 관절 염증
• 내부 장기의 염증
• 피부 발진
• 복통을 포함한 위장 증상
• 아밀로이드증 — 신장에 축적 된 아밀로이드 단백질
• 입 또는 생식기 궤양
• 눈의 발적 및 부기
• 부은 림프절

이러한 상태는 전신 염증을 유발하기 때문에 여러 기관 및 신체 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다.

이러한 조건과 관련된 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 여러 장기 침범 및 영향을받는 장기 손상
• 눈 염증으로 인한 눈 합병증
• 폐 문제
• 골다공증 위험 증가 — 빈번한 골절로 표시되는 뼈 약화 질환

원인

자가 염증 질환은 타고난 면역 체계를 조절하는 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 종종 이러한 유전 적 변화는 부모에서 자식으로 전달되며 한 가족에서 여러 차례의자가 염증 질환 사례를 보는 것은 드문 일이 아닙니다.

드물지만자가 염증성 질환은 배아 발달 초기에 발생하는 새로운 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.이 돌연변이는 외상이나 질병과 같은 환경 적 요인에 의해 유발되어자가 염증 질환을 유발합니다.

최근 유전학의 발전은 연구자들이 이러한 질환을 일으키는 유전자의 변화를 식별하는 데 도움이되었으며, 이는 연구자들이이를 유발하는 유전자를 통해 특정자가 염증 질환을 진단하는 데 도움이되었습니다.

진단

자가 염증성 질환의 진단은 신체 검사, 가족 병력 ​​검토, 혈액 검사 및 유전자 검사를 통해 내릴 수 있습니다. 예상되는 사항은 다음과 같습니다.

• 신체 검사 : 의사는 징후와 증상에 대해 질문하고 피부와 관절 검사를 실시합니다. 피부 증상은 조기 진단을 돕고 효과적인 치료 계획을 세우는 데 필수적입니다.
• 가족 병력 ​​검토 :자가 염증 장애의 가족력은 해당 질환이 발생할 가능성을 높입니다.
• 혈액 검사 : 플레어 업이있을 때 혈액 검사는 높은 백혈구 세포와 같이 신체의 염증을 나타내는 특정 혈액 마커의 높은 수준을 보여줍니다.
• 유전자 검사 : 유전자 검사는자가 염증 질환과 관련된 특정 유전자 돌연변이가 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

자가 염증 상태에 대한 유전 검사는 진단을위한 유일한 도구로 사용되지 않습니다. 이는 유전자 돌연변이가 있다고해서 그와 관련된 상태가 발전한다는 의미가 아니기 때문입니다.

치료

자가 염증성 질환 치료의 목표는 염증을 줄이고 과민성 면역 체계 반응을 억제하는 것입니다. 치료는 또한 염증 반응으로 인해 발생하는 재발 성 발열, 통증 및 기타 증상을 조절하는 데 도움이 될 것입니다.

코르티코 스테로이드 요법과 비 스테로이드 성 항염증제 (NSAID)는 초기에 염증 치료에 사용됩니다. 그러나 코르티코 스테로이드는 안압 상승, 다리의 체액 저류, 고혈압, 기분 변화,인지 문제 및 체중 증가와 같은 심각한 부작용을 유발할 수 있기 때문에 장기간 사용할 수 없습니다.

관절에 요산 결정이 형성되어 발생하는 통풍이라고하는 일종의 관절염에 대해 선호되는 치료법 인 콜히친은 가족 성 지중해 열을 치료하고 질환과 관련된 합병증을 예방하는 데 성공했습니다.

항 종양 괴사 인자 (TNF) 요법은 또한 여러 유형의자가 염증 질환을 치료하는 데 성공적으로 사용되었습니다. 인터루킨 -1이라는 단백질을 차단하는 Anakinra (Kineret) 및 Ilaris (canakinumab)와 같은 다른 생물학적 제제는 이러한 여러 조건에서 효능을 보여주었습니다.

Verywell의 한마디

자가 염증 질환은 원인, 증상 및 치료 방법이 복잡합니다. 그들은 또한 함께 살기가 어렵지만 연구자들은 이러한 상태를 인식하고 진단하기 위해 지속적으로 노력하고 있습니다.

자가 염증성 질환 치료에 대한 연구가 증가하고 있으며 연구자들은 과도하게 활동하는 선천적 면역계의 일부를 표적으로하기 위해 더 나은 치료법을 계속 찾고 있습니다.

이러한 상태 중 하나라도 귀하의 가족에서 발생하면 자녀에 대한 우려 사항에 대해 의사와상의하십시오. 그리고 자녀에게서 이러한 장애의 증상을 발견하거나 성인이되었을 때 이러한 장애가 발생하면 의사에게 문의하십시오. 진단을 빨리할수록 이러한 상태를 치료하고 합병증을 예방하는 것이 더 쉬워집니다.