Chokja / 게티 이미지
핵심 사항
- 과학자들은 특히 고통스러운 형태의 자궁 내막증이있는 사람들에게서 발견되는 유전 적 돌연변이를 표적으로 삼는 약물을 테스트하고 있습니다.
- 이 질병에 대한 일반적인 치료 옵션에는 진통제, 호르몬 요법 및 수술이 포함되며 전문가들은 후성 유전 학적 치료가 다음이 될 수 있기를 기대하고 있습니다.
- 전문가들은 자궁 내막증 발병에서 유전 적 돌연변이의 역할을 이해함으로써 종종 극심한 상태로 사는 많은 사람들의 삶의 질을 향상시킬 수 있다고 믿습니다.
새로운 연구는 질병의 확산을 막기 위해 심각한 형태의 자궁 내막증을 가진 사람들에게서 발견되는 잠재적 유전 적 돌연변이를 확인했습니다.
미시간 주립 대학 (MSU)의 연구원들은 심각한 자궁 내막증과 관련된 유전자 인 ARID1A 유전자의 돌연변이를 표적으로 삼는 약물을 테스트하고 있습니다. 이 유전자가 돌연변이되면 "초강력 증강제"(세포의 기능을 결정하는 DNA의 일부)가 "야생"하여 정상적으로 자궁을 둘러싸고있는 세포가 자궁 외부, 즉 자궁 내막증을 형성하게됩니다. 이 특정 유전자 돌연변이를 표적으로 삼아 과학자들은 질병이 체내로 퍼지는 것을 치료하거나 예방할 수 있기를 희망하고 있습니다.
“우리가 연구하고있는 유전자 인 ARID1A는 심 부위 침습성 자궁 내막증에서 자주 변이됩니다.”라고 미시간 주립대 인간 의과 대학의 산부인과 및 생식 생물학 조교수 인 Ronald Chandler 박사는 Verywell에 말합니다. "특정 형태의 자궁 내막증은 심하게 쇠약 해지고 삶의 질에 실제로 영향을 미칠 수 있습니다."
자궁 내막증에 대한 치료법이 없기 때문에 챈들러는 심각한 자궁 내막증 사례는 종종 호르몬 요법이나 수술로 치료한다고 말합니다. 질병과 관련된 유전 적 돌연변이를 표적으로 삼는 약물 (후성 유전 치료라고하는 치료)을 사용하는 것은 새로운 연구 분야이며 현재 치료법보다 더 효과적 일 수 있습니다. Chandler와 그의 팀의 연구 결과는 이번 달 저널에 게재되었습니다.셀 보고서.
“때때로 환자들은 호르몬 요법에 내성이 생기고 수술과 통증 관리 외에 다른 옵션이 없습니다.”라고 Chandler는 말합니다. "후생 적 치료법은 잠재적 인 비 호르몬 치료 옵션으로 미래에 구현 될 수 있습니다."
이것이 당신에게 의미하는 것
연구자들은 심각한 형태의 자궁 내막증을 유발할 수있는 잠재적 인 유전 적 돌연변이를 확인했습니다. 이 돌연변이를 약물로 표적화함으로써 과학자들은 향후 호르몬 요법이나 통증 관리 기술보다 더 효과적인 방법으로 고통스러운 질병을 치료하기를 희망합니다.
자궁 내막증의 원인
자궁 내막증은 일반적으로 자궁을 둘러싸고있는 조직이 골반강, 난소 및 나팔관과 같이 있어서는 안되는 곳에서 자궁 외부에서 자랄 때 발생합니다. 그것은 엄청나게 고통 스러울 수 있으며 골반통, 심한 생리통, 성관계 중 통증, 무겁거나 불규칙한 생리 출혈, 심지어 불임과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.
많은 사람들이 자궁 내막증으로 오진되거나 진단되지 않은 상태로 수년을 보내고 있다고 Chandler는 말합니다. 확실히 진단하는 유일한 방법은 최소 침습 수술 인 복강경 검사를 통해서입니다.
미국 자궁 내막증 재단 (Endometriosis Foundation of America)에 따르면이 질병은 10 명 중 1 명 또는 전 세계적으로 약 2 억 명에게 영향을 미칩니다. 전문가들은 자궁 내막증의 정확한 원인을 확신하지 못하지만 Chandler와 같은 연구자들은이 질환을 가진 일부 사람들이 특정한 유전 적 돌연변이를 가지고 있음을 발견했습니다.
브리티시 컬럼비아 대학의 부인과 전문 부교수 인 Paul Yong 박사는 자궁 내막증에서 유전 적 돌연변이의 역할을 연구했습니다. 2017 년에 Yong과 동료 연구원들은 양성 자궁 내막증을 앓고있는 24 명의 여성 샘플에서 일련의 유전 적 돌연변이를 발견 한 연구를 발표했습니다. 그들은 5 명의 여성에게서 보이는 가장 흔한 돌연변이가 ARID1A, PIK3CA, KRAS 및 PPP2R1A를 포함한 유전자에서 발생한다는 것을 발견했습니다.
자궁 내막증과 관련된 것 외에도이 유전자의 돌연변이는 심각한 유형의 난소 암, 투명 세포 암과 관련이 있습니다.
Chandler의 연구와 마찬가지로 Yong의 연구는 질병의 유전 적 구성 요소와 돌연변이의 역할을 더 자세히 조사하기 때문에 중요합니다.이내에자궁 내막증 세포 (체세포 돌연변이). 예전에는 질병에 걸리기 쉬운 유전 적 유전 적 성분이 많이 연구 된 반면, Yong의 연구는아니유전되고 대신 생애 동안 개발됩니다.
자궁 내막증 세포의 돌연변이를 확인함으로써 챈들러가 설명한 것과 동일한 목표 인 질병 치료 방식을 개선하는 것이 희망입니다.
"우리가 지금하고있는 연구를 통해 우리는 이러한 체세포 돌연변이의 기능적 역할을 결정하려고 노력하고 있습니다. 세포가 더 침습적 인 것인지, 특정 유형의 통증이나 잠재적으로 불임과 관련이 있습니까?" 용은 말한다.
"그렇다면 유전자 돌연변이를 표적으로 삼는 치료가 질병을 치료하는 새로운 방법이 될 수 있다고 제안합니다."
자궁 내막증을 치료하는 방법
현재 자궁 내막증을 치료하는 방법에는 통증 관리, 호르몬 치료, 수술 등 세 가지 주요 방법이 있습니다. 호르몬 치료는 효과적 일 수 있지만 임신을 시도하는 사람들에게는 실행 가능한 옵션이 아닙니다.
자궁 내막증은 재발하는 질병이기 때문에 챈들러는 수술이 장기적으로 문제를 해결하지 못할 수도 있다고 말합니다. 일부 환자는 수술 후 수년 동안 자궁 내막증이없는 반면 다른 환자는 거의 즉시 재발을 보게됩니다.
복강경 수술은 자궁 내막증 병변을 제거 할 수 있지만 위치에 따라 환자에게 엄청나게 고통 스러울 수 있다고 그는 말합니다. "치료할 수는 있지만 치료할 수는 없습니다. 때로는 실제로 시간이 지남에 따라 악화 될 수 있습니다."
자궁 내막증은 환자에게 매우 고통스럽고 불임과 같은 심각한 결과를 초래할 수 있기 때문에 챈들러는 연구자들이 더 나은 치료 방법을 찾는 것뿐만 아니라이를 발견하는 것도 중요하다고 말합니다. 이 질환을 안고 사는 것은 사람들의 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있으므로 의료계에서이를 진지하게 받아들이는 것이 중요합니다.
챈들러는“여성들이 수년 동안 확실한 진단을받지 않는 것은 매우 흔한 일입니다. 수십 년이 될 수도 있습니다. 그리고 그 중 상당수가 의사와 관련이 있다고 생각합니다. "바이오 마커와 여성을 실제로 진단하고 호르몬 요법의 대안을 찾아 내고 (불임에 영향을 미칠 수 있기 때문에), 질병이 삶의 질에 어떤 영향을 미치는지 알아보기 위해 더 면밀히 살펴볼 필요가 있습니다."
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