파킨슨 병의 유전학 검사

파킨슨 병 유전학 검사

파킨슨 병에서 대부분의 사례는 확인 가능한 원인없이 산발적이라고 부르는 경우입니다. 이러한 "비가 족적"사례는 다른 가족 구성원이 파킨슨 병에 걸리지 않음을 의미합니다. 그러나 파킨슨 병에 걸린 사람들의 약 14 %는이 질병을 앓고있는 1 급 친척 (부모, 형제 자매 또는 자녀)이 있습니다. 이러한 가족의 경우,이 질병을 일으키는 돌연변이 유전자는 우성 패턴 또는 열성 패턴으로 유전 될 수 있습니다.

여러 세대에 걸쳐 영향을받은 많은 친척은 일반적으로 우성 파킨슨 병 유전자를 가진 가족에서 발견됩니다. 이러한 유형의 유전의 예는 알파-시누 클레인이라는 단백질을 생성하는 유전 적 돌연변이 SNCA입니다. 이 단백질은 파킨슨 병 환자의 뇌에서 발견되는 루이체를 구성합니다. LRRK2, VPS35 및 EIF4G1과 같은 다른 돌연변이도 우세하게 유전됩니다.

대조적으로, 파킨슨 병 발병의 위험 요인으로 작용하는 열성 돌연변이는 형제 자매와 마찬가지로 한 세대 이내의 사례로 대표됩니다. 유전 적 돌연변이 PARKIN, PINK1 및 DJ1 유전자는 이러한 유형의 유전의 예입니다.

이것들은 알려진 돌연변이 중 일부이지만 지속적으로 발견되는 돌연변이가 더 있습니다. 그러나 대부분의 유전 적 형태는 발현율이나 침투율이 낮다는 점을 명심하십시오. 이는 기본적으로 유전자가 있다고해서 파킨슨 병에 걸리지 않는다는 것을 의미합니다. 본질적으로 우세한 LRRK2 돌연변이의 경우에도 유전자의 존재는 질병의 발병과 동일하지 않습니다.

유전자 검사는 언제해야합니까?

파킨슨 병 진단이 어릴 때 (40 세 미만), 가족력의 여러 친척도 같은 진단을 받았거나, 가족 성 파킨슨 병에 걸릴 위험이 높은 경우 의사가이를 제안 할 수 있습니다. 민족성 (Ashkenazi 유대인 또는 북아프리카 배경을 가진 사람들).

그러나 현재 테스트를 수행하면 어떤 이점이 있습니까? 이 정보는 일부 개인의 가족 계획에 중요 할 수 있습니다. 비록 제가 말했듯이 유전자가 전달 되더라도 반드시 질병의 발병과 동일하지는 않습니다. 그러나 파킨슨 병에 걸린 1 급 친척 (즉, 부모 또는 형제 자매)이있는 경우 평균적으로 우성 유전 적 돌연변이가 우성 유전 적 돌연변이에 비해 위험이 더 높습니다. 일반 인구.

현재 검사 대상자의 경우 유전 적 발견에 근거한 파킨슨 병 치료에는 변화가 없습니다. 그러나 앞으로 질병의 발병을 늦추거나 발병을 예방하는 치료법이있을 때 위험에 처한 사람들을 식별하는 것이 매우 중요 할 것입니다.

유전학 테스트 및 연구

현재로서는 귀하에게 직접적인 혜택이 없을 수도 있지만 유전자 검사 결과는 과학자들이 질병을 더 잘 이해하고 결과적으로 새로운 치료법을 개발할 수 있도록함으로써 파킨슨 병의 연구에 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 단백질 알파-시누 클레인 (SNCA)을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 특정 유형의 가족 성 파킨슨 병을 유발합니다. 이 돌연변이는 사례의 적은 비율에 불과하지만이 돌연변이에 대한 지식은 더 광범위한 영향을 미쳤습니다. 이 유전 적 돌연변이에 대한 연구는 알파-시누 클레인이 함께 모여서 SNCA 돌연변이가있는 사람뿐만 아니라 파킨슨 병을 앓고있는 모든 개인의 뇌에서 일관되게 발견되는 루이체를 형성한다는 사실을 발견했습니다. 따라서 하나의 유전자 돌연변이가 Parkinson의 연구 분야에서 중요한 발견으로 이어졌습니다.

유전학 검사는 매우 개인적인 결정이지만주의해야합니다. 유전 검사를 고려할 때, 특히 유전 적 발견에 따라 치료에 변화가없는 질병 상태에서 영향을 논의하기 위해 유전학 상담사를 만나는 것이 좋습니다. 이 정보는 환자와 가족에 대한 정보입니다.