잭슨-와이스 증후군

Jackson-Weiss 증후군은 10 번 염색체의 FGFR2 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 머리, 얼굴 및 발에 뚜렷한 선천적 결함을 유발합니다. 잭슨-와이스 증후군이 얼마나 자주 발생하는지는 알려져 있지 않지만, 일부 개인은 가족 중 처음으로 장애가있는 반면 다른 일부는 상 염색체 우성 방식으로 유전 적 돌연변이를 상속받습니다.

조짐

출생시 두개골의 뼈는 서로 연결되지 않습니다. 아이가 자라면서 닫힙니다. Jackson-Weiss 증후군에서는 두개골이 너무 일찍 결합 (융합)됩니다. 이것을 "두개 골유합 증"이라고합니다. 이로 인해 다음이 발생합니다.

• 기형 해골
• 넓은 간격의 눈
• 이마 돌출
• 비정상적으로 평평하고 미개발 된 안면 중간 영역 (중면 저형성 증)

Jackson-Weiss 증후군의 또 다른 독특한 선천적 결함 그룹은 발에 있습니다.

• 엄지 발가락은 짧고 넓습니다.
• 엄지 발가락도 다른 발가락에서 멀어집니다.
• 일부 발가락의 뼈는 서로 융합되거나 ( "syndactyly"라고 함) 비정상적인 모양이 될 수 있습니다.

잭슨-바이스 증후군이있는 사람은 일반적으로 정상적인 손, 정상적인 지능 및 정상적인 수명을가집니다.

진단

Jackson-Weiss 증후군의 진단은 존재하는 선천적 결함을 기반으로합니다. Crouzon 증후군 또는 Apert 증후군과 같은 두개 골유합 증을 포함하는 다른 증후군이 있지만 발 이상은 Jackson-Weiss 증후군을 구별하는 데 도움이됩니다. 의심스러운 경우 진단을 확인하기 위해 유전자 검사를 실시 할 수 있습니다.

치료

Jackson-Weiss 증후군에 존재하는 선천적 결함 중 일부는 수술로 교정하거나 줄일 수 있습니다. 두개 유합 증 및 안면 이상 치료는 일반적으로 두경부 질환을 전문으로하는 의사 및 치료사 (두개 안면 전문의)가 치료합니다. 이 전문가 팀은 종종 특별한 두개 안면 센터 또는 클리닉에서 일합니다. National Craniofacial Association은 두개 안면 의료 팀의 연락처 정보를 가지고 있으며 치료를 위해 센터로 여행하는 개인의 비 의료 비용에 대한 재정 지원도 제공합니다.