골 화석 증이란 무엇입니까?

골 화석 증은 비정상적인 뼈 성장과 높은 골밀도로 인해 골절 및 출혈과 같은 기타 영향에 취약해질 수있는 상태입니다. 골 화석 증은 정상적인 뼈 재 흡수 장애 (뼈 재 형성)를 특징으로하는 경화성 뼈 이형성증 계열에 속합니다.

연구자들은 다양한 정도의 심각성을 가진 여러 가지 유형의 골 화석 증을 확인했습니다. 유형, 증상, 원인 등을 포함하여 골 화석 증에 대해 알아 보려면 계속 읽으십시오.

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골 화석 증의 유형

골 화석 증은 증상, 발병 연령 및 유전 패턴에 따라 분류됩니다. 가장 흔한 유형은 상 염색체 우성, 상 염색체 열성, 중간 상 염색체 성 골 화석 증 및 성인 지연 발병 골 화석 증입니다.

상 염색체 우성 골 화석 증

상 염색체 우성 골 화석 증인 Albers-Schönberg 질병은 청소년기 또는 성인기에 발병하는 가장 흔한 유형의 골 화석 증입니다.

이 유형은 긴 뼈 (넓은 것보다 더 긴 뼈) 또는 척추의 뒤쪽 부분 (척수의 뼈)의 골절과 관련이 있습니다. 또한 척추 측만증, 엉덩이 골관절염, 하악 골수염 (하악골의 뼈 감염), 빈혈 (낮은 적혈구, 적혈구) 및 / 또는 패 혈성 골염 (뼈 감염)을 유발할 수 있습니다.

상 염색체 열성 골 화석 증 (ARO)

악성 유아 유형이라고도하는 ARO는 유아기 초기에 발생합니다. 골절, 성장 장애, 두개골 기저가 두꺼워 져 시신경 압박, 안면 마비 및 청력 상실로 유명합니다.

ARO는 또한 골수 강의 부재와 관련되어 심각한 빈혈, 혈소판 감소증 (비정상적인 출혈을 유발하는 혈소판 결핍), 재발 성 감염, 치아 및 치아 이상, 턱 감염 및 염증, 저 칼슘 혈증 (낮은 칼슘 수치), 발작, 너무 많은 부갑상선 호르몬.

치료하지 않을 경우 최대 수명은 약 10 년입니다.

중간 상 염색체 골 화석 증 (IAO)

IAO 발병은 어린 시절입니다. IOA의 특징은 경미한 외상, 골격 변화, 경미한 빈혈 및 시신경 압박으로 인한 시각 장애 후 골절 경향을 포함합니다. 기대 수명은 IOA의 영향을받지 않습니다.

성인 지연 발병 골 화석 증

성인 지연 발병 골 화석 증은 성인기에 시작되는 경미한 유형의 상 염색체 우성 골 화석 증입니다.

이러한 유형의 골 화석 증 환자는 출생시 정상적인 뼈 구조를 갖습니다. 성인 지연 발병 골 화석 증은 양성으로 분류됩니다. 사실, 성인 발병 형 환자의 최대 40 %가 무증상입니다 (증상 없음).

골량은 나이가 들어감에 따라 증가하지만 일반적으로 증상은 건강, 뇌 기능 또는 수명에 영향을 미치지 않는 것으로 보입니다. 성인 골 화석 증의 진단은 일반적으로 다른 목적으로 수행되는 영상 검사에서 발견 된 뼈 이상을 기반으로합니다. 일부 사람들은 턱 골수염이 발생한 후 진단을받습니다.

성인 발병 골 화석 증과 관련된 추가 증상으로는 뼈 통증, 골절, 허리 통증 및 퇴행성 관절염이 있습니다.

X- 연관 골 화석 증

드물게 골 화석 증은 X- 연관 유전 패턴을 보입니다. X- 연관성 골 화석 증은 림프 부종 (림프액 축적으로 인한 사지의 비정상적인 부종)과 피부, 모발, 치아 및 땀샘의 비정상적인 발달을 유발하는 상태 인 무 수성 외배엽 이형성증이 특징입니다.

X- 연관 골 화석 증의 영향을받는 사람들은 재발 성 감염으로 이어지는 면역 체계 장애가 있습니다.

골 화석 증 증상

골 화석 증은 과도한 뼈 형성과 부서지기 쉬운 뼈를 유발합니다. 경미한 유형의 골 화석 증은 일반적으로 증상이나 합병증을 일으키지 않지만 중증 유형은 여러 징후와 증상을 유발할 수 있습니다.

여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

골절 위험 증가
성장 저하
사지, 갈비뼈 및 척추의 뼈를 포함한 뼈 기형
재발 감염
빈혈, 혈소판 감소증 및 백혈구 감소증 (낮은 양의 백혈구, WBC)으로 이어지는 골 확장으로 인한 골수가 좁아짐
골수 외 조혈 : 일반적으로 골수 내부에서 발견되는 혈액 전구체 세포가 골수 외부에 축적되는 상태
해당 뇌신경의 골압 증가로 인한 실명, 안면 마비 또는 청각 장애
코티솔 뼈 이상 : 코티솔은 일반적으로 칼슘을 차단하여 뼈 세포 성장을 감소시킵니다.
온도 조절 문제
뼈 통증 및 골관절염
두개 골유합 증 : 아기의 두개골 뼈가 너무 빨리 결합되는 선천적 결함
저 칼슘 혈증 : 정상보다 낮은 혈중 칼슘
수두증 : 뇌 주변의 체액 축적
대두 증 : 비정상적인 두부 비대

원인

상 염색체 우 성형 골 화석 증은 약 20,000 명 중 1 명에 영향을 미치는 반면 상 염색체 열성 유형은 약 25 만명 중 1 명에 영향을 미칩니다. 다른 유형의 골 화석 증은 드물며 의학 문헌에 언급되어 있습니다.

상 염색체 우성 유전은 장애를 유발하는 데 돌연변이 된 유전자의 사본이 하나만 필요할 때 발생합니다. 이러한 유형의 골 화석 증은 영향을받은 한 부모에게서 질병을 물려받습니다.

상 염색체 열성 유전이란 장애를 유발하기 위해 돌연변이 된 유전자의 두 복사본이 필요함을 의미합니다. 상 염색체 열성 질환을 앓고있는 사람의 부모는 각각 돌연변이 된 유전자의 사본 하나 이상을 가지고 있습니다. 열성 질환이있는 사람의 부모는 돌연변이 유전자가 2 개 있으면 질병에 걸릴 수 있지만 돌연변이 유전자가 한 개만있는 부모는 증상의 징후를 보이지 않습니다.

X- 연관 열성 유전은 X 염색체 돌연변이와 관련된 유전 질환을 말합니다. 이러한 상태는 X 염색체가 하나만 있기 때문에 대부분 유전적인 남성에게 영향을 미치는 경향이 있습니다. 두 개의 X 염색체를 가지고있는 유전 적 여성의 경우, 하나의 X 염색체에만 유전자 돌연변이가 있고 다른 X 염색체에는 유전자 돌연변이가 없으면 열성 X- 연관 장애의 징후를 보이지 않습니다.

골 화석 증 사례의 약 30 %에서 질환의 원인을 알 수 없습니다.

개발

파골 세포는 뼈 재 형성 과정에 관여하는 세포이며 골 화석 증에서 역할을합니다.

뼈 재 형성은 파골 세포에 의한 뼈 분해 (재 흡수)의 지속적인 평생 과정입니다. 재 흡수 후에는 조골 세포라고하는 세포에 의해 새로운 뼈 조직이 형성됩니다.

골 화석 증과 관련된 유전자 결함은 파골 세포의 결핍 또는 기능 장애로 이어질 수 있습니다. 기능하는 파골 세포가 충분하지 않으면 새로운 뼈 조직이 형성 되더라도 재 흡수가 손상됩니다. 이것이 뼈가 비정상적으로 조밀하고 비정상적으로 구조화되는 이유입니다.

진단

골 화석 증은 일반적으로 X- 레이 또는 기타 영상에서 뼈 이상이나 골밀도 증가가 나타날 때 의심됩니다. 시력 및 청력, 혈액 구성 및 뇌 이상과 관련된 문제를 포함하여 다른 문제를 찾기 위해 추가 검사를 실시 할 수 있습니다.

뼈 생검으로 진단을 확인할 수 있지만이 절차는 감염 위험과 관련이 있습니다.

진단을 확인하고 골 화석 증의 유형을 결정하기 위해 유전 검사를 실시 할 수 있습니다. 유전 검사는 또한 예후, 치료 반응 및 재발 위험을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

치료

영유아 유형의 골 석화 증에 대한 치료에는 뼈 형성에 영향을 미치는 약물과 질환의 다양한 영향을 치료하는 약물이 포함됩니다.

칼시트리올 : 이것은 뼈 재 흡수를 자극하기 위해 휴면 파골 세포를 자극하는 데 도움이 될 수있는 합성 형태의 비타민 D3입니다.

감마 인터페론 : 감마 인터페론 요법은 WBC 기능을 증가시키고 감염 위험을 줄이는 것으로 믿어집니다. 또한 골량을 줄이고 골수의 크기를 늘리는 데 도움이 될 수 있습니다. 칼시트리올과의 병용 요법은 장기적인 결과를 개선하는 것으로 나타 났지만 유아 형 골 화석 증 치료에는주의해서 사용합니다.

에리트로 포이 에틴 : 주로 신장에서 생성되는 호르몬의 합성 형태는 적혈구 생성을 증가시키는 데 사용할 수 있습니다.

코르티코 스테로이드 : 코르티코 스테로이드 요법은 빈혈을 치료하고 뼈 흡수를 자극하는 데 도움이 될 수 있습니다.

성인 골 화석 증은 일반적으로 치료가 필요하지 않지만 질병의 합병증은 치료해야합니다.

절차

상 염색체 열성 악성 영아 골 화석 증의 치료는 조혈 줄기 세포 이식 (HSCT)을 포함 할 수도 있습니다. HSCT는 기증자 유래 파골 세포를 통해 골 흡수 과정의 회복을 촉진합니다.
골수 이식은 중증 유아 골 화석 증 치료에 성공적으로 입증되었습니다. 골수 부전을 해결하고 영아 골 석화 증으로 인한 생존 가능성을 높일 수 있습니다.
골절을 치료하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.