베타 지중해 빈혈은 몸 전체에 산소를 운반하는 적혈구의 단백질 인 헤모글로빈을 너무 적게 생성하는 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 혈액 질환입니다. 이 상태에서 적혈구도 파괴됩니다. 시간이 지남에 따라 불충분 한 헤모글로빈은 빈혈 (낮은 적혈구 수 또는 RBC) 및 기타 합병증으로 이어질 수 있습니다. 가장 심각한 형태의 장애, 베타 지중해 빈혈 또는 쿨리 빈혈이있는 사람들은 일반적으로 정기적 인 수혈로 치료됩니다. 덜 유형 인 베타 지중해 빈혈 중간체를 가진 사람들은 수혈이 덜 필요할 수 있습니다.
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베타 지중해 빈혈에는 세 가지 유형이 있습니다.
- 사람이 장애에 대한 유전자를 가지고 있지만 증상이없는 베타 지중해 빈혈 형질입니다. 때때로 경증 지중해 빈혈이라고합니다.
- 비교적 경미한 형태의 장애인 베타 지중해 빈혈 중간체
- Beta thalassemia major 또는 Cooley의 빈혈은 가장 심각한 형태입니다.
베타 지중해 빈혈은 지중해, 아시아 인, 인도인 및 아프리카 계 사람들에게 가장 많이 발생합니다.
조짐
베타 지중해 빈혈의 증상은 장애의 유형과 중증도에 따라 다릅니다. 베타 지중해 빈혈 미성년자는 매우 경미한 빈혈이있을 수 있지만 일반적으로 식별 할 수있는 증상이 나타나지 않습니다. 어떤 사람들은 그들이 변경된 유전자를 가지고 있다는 것을 결코 알지 못할 수도 있습니다.
2 개의 돌연변이 된 HBB 유전자가 출생시 존재하지만 베타 지중해 빈혈 또는 쿨리 빈혈로 태어난 아기는 3 ~ 6 개월까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 베타 지중해 빈혈이있는 일부 소아는 2 세까지 증상이 나타나지 않습니다.
베타 지중해 빈혈 어린이가 증상이 나타날 때와 관계없이 다음과 같은 증상을 경험할 가능성이 있습니다.
- 빈혈증
- 피로
- 약점
- 호흡 곤란
- 노랗거나 창백한 피부
- 느린 성장
- 어두운 소변
- 식욕 부진
- 까다 로움
Cooley 빈혈 환자의 경우 증상이 진행되고 다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 복부 부종
- 적혈구가 생성되는 골수의 변화로 인한 골 변형 또는 골절
- 적혈구를 걸러내는 비장이 과로하고 비대 해지는 상태 인 비장 비대
- 감염
진단
대부분의 경우 지중해 빈혈이 신생아 선별 검사에서 확인되지만 중간 지중해 빈혈 환자는 몇 년 후까지 확인되지 않을 수 있습니다. 이 사람들은 일반적으로 일상적인 완전 혈구 수 (CBC)에서 확인됩니다. CBC는 매우 작은 적혈구가있는 경증에서 중등도의 빈혈을 나타냅니다. 이것은 철분 결핍 빈혈과 혼동 될 수 있습니다.
진단은 헤모글로빈 프로파일 (전기 영동이라고도 함)에 의해 확인됩니다. 베타 지중해 빈혈 중간 및 형질에서이 검사는 헤모글로빈 A2 (성인 헤모글로빈의 두 번째 형태) 및 때때로 F (태아)의 상승을 보여줍니다. Alpha thalassemia intermedia는 일반적으로 헤모글로빈 H 질병이라고 불리며 이는 프로파일에서 볼 수있는 우세한 헤모글로빈입니다.
베타 지중해 빈혈은 다양한 혈액 검사를 통해 진단 할 수 있습니다. 중등도 및 중증 베타 지중해 빈혈은 일반적으로 유아기 또는 2 세 때 진단됩니다. 빈혈과 같은 징후와 증상은 대개 매우 일찍 나타나기 때문입니다. 부모에게 장애가있는 경우, 특히 아주 어린 나이에 빈혈을 보인 경우 출생시 또는 유아기에 검사 및 진단을 받았을 수 있습니다.
베타 지중해 빈혈을 진단하는 데 사용되는 다양한 검사는 다음과 같습니다.
- 출생시 대부분의 영아에게 유전 상태를 확인하기 위해 일상적으로 시행되는 검사 인 신생아 선별 검사입니다. 이것은 베타 지중해 빈혈 또는 적어도 혈액 내 질환의 적신호 특성을 감지하여 혈액 학자의 추가 모니터링을 할 수 있습니다. 신생아 선별 검사에는 소량의 혈액 샘플을 채취하여 평가를 위해 실험실로 보냅니다.
- 헤모글로빈과 적혈구의 양과 크기를 측정하는 완전 혈구 수 (CBC). CBC는 또한 베타 지중해 빈혈의 전형적인 매우 작은 적혈구가있는 경증에서 중등도의 빈혈을 나타냅니다. (그러나 때때로 진단이 철분 결핍 빈혈과 혼동 될 수 있습니다)
경미한 형태의 지중해 빈혈이있는 사람들은 일상적인 혈액 검사에서 빈혈이있는 것으로 나타난 후 진단 될 수 있습니다. 의사는 또한 빈혈이있는 것으로 보이는 아프리카, 지중해 또는 동아시아 혈통의 사람들에서 베타 지중해 빈혈을 의심하고 검사 할 수 있습니다.
- 골수의 건강을 결정하고 빈혈 검사시 종종 정밀 검사의 일부인 망상 적혈구 수는 골수가 적절한 수의 적혈구를 생성하지 않음을 나타낼 수 있습니다.
- 혈중 철분 수치를 확인하면 빈혈의 원인이 철분 결핍인지 지중해 빈혈인지를 알 수 있습니다.
베타 지중해 빈혈은 부모에서 자녀에게 전달되는 유전 질환이므로 유전자의 존재와 베타 지중해 빈혈의 가능한 심각도를 예측하는 데 도움이 될 수있는 몇 가지 다른 검사 :
- 헤모글로빈 구조의 다양한 유전 적 이상을 발견하기 위해 고안된 부모를위한 혈액 검사 인 헤모글로빈 전기 영동은 헤모글로빈 수치를 보여줄 수 있습니다.
- 산전 검사는 부모가 유전자를 가지고있는 경우 베타 지중해 빈혈의 심각성을 밝힐 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다. 임신 11 주경에 평가를 위해 태반의 작은 조각을 제거하는 융모막 융모 샘플링; 양수 천자는 임신 16 주 즈음에 이루어지며 태아를 둘러싼 체액 검체를 검사합니다.
치료
중등도 또는 중증의 베타 지중해 빈혈 환자를위한 표준 치료법은 수혈, 철 킬레이트 화 요법 및 엽산 보충제입니다.
- 수혈 : 적혈구 수혈은 부족을 보상하고 정상적인 헤모글로빈 수치를 보장 할 수 있습니다. 베타 지중해 빈혈이 주요한 사람들은 평생 동안 2-4 주마다 수혈이 필요합니다. 중간 베타 지중해 빈혈 환자는 질병이나 사춘기 기간 동안 가끔 수혈 만 필요할 수 있습니다.
- 철 킬 레이션 요법 : 이는 신체가 많은 수혈로 인해 발생할 수있는 과잉 및 잠재적으로 해로운 양의 철분을 혈액에서 제거하는 데 도움이됩니다. 철 킬레이트 화는 경구 또는 피부 아래 주입을 통해 투여됩니다.
- 비장 절제술 :이 절차의 사용은 최근 몇 년 동안 감소했지만 킬 레이션 요법이 효과가 없을 때 비장 제거를 고려하는 경우가 있습니다.
- 엽산 보충제 : 엽산은 건강한 적혈구를 만드는 데 도움이되는 비타민 B입니다. 의사는 수혈 및 철분 킬레이트 요법 외에 엽산 보충제를 권장 할 수 있습니다.
- 골수 및 줄기 세포 이식 : 혈액 및 골수 줄기 세포 이식은 결함이있는 줄기 세포를 다른 사람 (기증자)의 건강한 줄기 세포로 대체합니다. 줄기 세포는 적혈구를 만드는 골수 내부의 세포입니다. 이것이 베타 지중해 빈혈에 대한 가능한 치료법이 될 수 있지만, 심각한 지중해 빈혈을 가진 소수의 사람들 만이이 위험한 절차에 적합한 기증자를 찾을 수 있습니다.
베타 지중해 빈혈 보균자이거나 특성이 확인되었지만 경미한 증상이 있거나 전혀없는 사람은 일반적으로 치료 방법이 거의 필요하지 않습니다.
Verywell의 한마디
귀하 또는 귀하의 가족 구성원이 베타 지중해 빈혈 또는 베타 지중해 빈혈 유전자를 가지고 있다면, 자녀를 가질 생각이라면 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 유전 상담사는 장애가 자녀에게 전염 될 위험을 판단하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 아기를 기대하고 있고 귀하와 귀하의 파트너가 지중해 빈혈 보균자 인 경우 산전 검사를 고려할 수 있습니다. 이 테스트는 무섭고 예감처럼 보이지만 실제로는 결과가 무엇이든간에 불안을 달래고 대비할 수 있도록 도와줍니다.
